华大基因遗传咨询认证习题

1 第二门 人类遗传学原理 1 通常情况下 X 连锁隐性遗传病女性发病率很 低 在哪种特殊情况下可以引起女性发病 A Lyon化 正确 B 多倍体 C 女性年纪大 D 近亲结婚 Lyon 假说 X染色体失活假说 1 两条X染色体中只有一条在遗传上是有活性的 其结果 是X连锁基因得到了剂量补偿 保证雌雄个体具有相同 的有效基因产物 2 失活是随机的 发生在胚胎发育早期 某一细胞的一条 染色体一旦失活 这个细胞的所有后代细胞中的该条X 染色体均处于失活状态 3 杂合体雌性在伴性基因的作用上是嵌合体 即某些细胞 中来自父方的伴性基因表达 某些细胞中来自母方的伴 性基因表达 这两类细胞镶嵌存在 2 杂合子 Aa 在不同条件下 可以表现为显性 即表达出相应的表型 也可以表现为隐性 即不 表达出相应的性状 这种情况叫做 A 延迟显性 B 共显性 C 不规则显性 正确 D 不完全显性 3 Prader Willi 综合征 PWS和Angelman综合 症的分子缺陷类别不包括以下哪项 A 重组 正确 B 缺失 C 单亲二体 D 印记突变 天使综合症的病因是是由基因缺陷引起 是 15号染色体 q11 q13缺失所致 本病由母系单基因 遗传缺陷所致 由于 来自母亲的第15号染色体 印迹基因区 15q部份缺陷 或同时拥 有两条来自父亲的带有此缺陷的第15 号染色体 相反 若基 因缺陷来自父亲 或同时拥有两条来自母亲的基因缺陷 则会 造成普瑞德威利综合症 Prader Willi syndrome 4 以下哪个不是X连锁的遗传病 A 地中海贫血 正确 常染色体隐性遗传 B 假肥大型肌营养不良 C 血友病 D 脱色性色素失调症 5 线粒体基因的特点不包括以下哪点 A 位于细胞浆内 B 环状双链DNA 裸露的DNA双链分子 C 有自身独特的密码子 D 46条染色体 正确 判断题 1 生殖腺嵌合发生在减数分裂过程中 错 错 生殖腺嵌合发生在有丝分裂过程中 2 在一位DMD男性患儿中检测到了几个外显子的缺 失 该突变一定来自患者的母亲 错 错 DMD有1 3 可能是新发突变 假肥大型肌营养不良症 DMD X 连锁隐性遗传病 3 遗传印记一般发生在哺乳动物的配子形成期 并且是可以逆转的 它不是一种突变 但在一个 个体的一生中维持 也不是永久性的变化 在下 一代配子形成时 经过不同性别而擦除旧的印记 而重新发生与性别相应的新的印记 对 一个个体的同源染色体因分别来自其父方或母方 而表 现出功能上的差异 当它们其一发生改变时 所形成的表型也 有不同 这种现象称为遗传印记 4 苯丙酮尿症都是由苯丙氨酸羟化酶缺乏引发的 常染色体隐性遗传病 错 错 80 90 的苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏 引起 还有10 20 是由于四氢生物蝶呤缺乏导致的 5 X连锁显性遗传家系中 系谱中男性患者多于女 性患者 错 错 X显性遗传家系系谱中女性患者多于男性患者 在 某些X 显性疾病中 存在半合子致死现象 2 第三门 分子遗传学 1 下列哪项活动不是正确的遗传咨询行动 A 获得并解释个人和家庭的病史 发育史与生育 史 B 分析出遗传方式以及遗传疾病和先天缺陷的发 生风险与再发生风险 C 解释遗传疾病的病因 病史 诊断与应对措施 D 为了优生指示曾育过出生缺陷患儿的夫妇别再 生育了 正确 E 说明并解释基因检测结果与其它诊断依据 2 Human genome consists of about A 100 000 genes B 80 000 genes C 20 000 genes 正确 20 488 genes D 15 000 genes 3 Diseases due to mutations 突变 in different classes of proteins function for A Structure of cells and organs B Developmental gene expression C Transport and storage D Control of growth and differentiation E All above 正确 4 Which statement about essential elements 要素 in a genetic testing for clinicians is NOT true A Clinicians should have educational materials about the disease and the test B Clinicians should have test result report forms that explain the test and the patient s test result C Clinicians should have collection of data on phenotype and genotype D Essential elements of genetic testing are easy to be acquired 获得 正确 5 In the following mutation screening strategies which is the most effective and breadth covered 覆盖广 in nowadays A Chromosome banding B FISH C Mass spectrometry MS D Next Generation Sequencing NGS 二代测序 正确 6 Challenges of Genetic testing of Inherited 遗传性 retinal 视网膜的 dystrophy 营养不良 include ABCD A The clinical diagnosis may or may not be specific B The inheritance mode is not clear for the isolated cases C The progression 进展 of condition can take several decades D Locus heterogeneity 位点差异性 是非题 7 Somatic cell 体细胞 genetic defects 遗传缺陷 can not be transmitted to the next generation Ture 8 According to current researches Single nucleotide variants SNV 单核苷酸变异分析 and Insertion deletion variants indels are easier to be interpreted 解释 than other types of variants 变异 Ture 9 aCGH Array Comparative Genomic Hybridization 阵列比较基因组杂交技术 is a method of testing for SNP Single Nucleotide Variation False aCGH is a method of testing for CNV Copy Number Variation拷贝数变异 10 In some genes there are mutation 突变 hotspots 热点 which may contribute a lot to the disease pathogenicity 致病性 Ture 3 第四门 基因组学概论 1 现阶段基因组学的两项核心技术是 A 基因克隆技术和合成生物学技术 B 全基因组关联分析和基因编辑技术 C 序列分析和生物信息学分析 正确 2 一个成年人的全身约有的细胞数为 A 一百多万亿 B 一千多万亿 正确 C 一亿亿多 3 基因组学的核心理念是 AB A 生命是序列的 B 生命是数据的 C 基因组变异 4 基因组学的源流有 abc A 细胞学说 B 进化学说 C 基因学说 5 下列那些是用于构建遗传图的多态性标记 BCD A SSCP 单链构象多态性检测 B RFLP 限制性片段长度多态性 C STR 短片段重复序列 D SNP 单核苷酸多态性 E HGP 人类基因组计划 6 454的测序原理是 A 边连接边测序 B 边合成边测序 C 焦磷酸测序 正确 7 下面那些测序仪是基于第二代测序技术的 CD A 3730XL B Pacific Biosciences RS System C GAII D Ion Proton 8 HBV病毒整合到肝癌基因组的研究所使用的测序 技术是 A 外显子组测序 B 全基因组测序 正确 C RNA测序 9 全基因测序可以应用于 ABC A 单基因病研究 B 复杂疾病研究 C 肿瘤研究 10 基因组学的发展趋势包含以下那些方面 ABCDE A 重绘数据化的 生命之树 B 一个物种的基因组变异 C 表现型与基因组变异的关联 D 跨组学研究 E 基因组的生物学 判断题 11 生命是序列的 但不是数据的 错 12 基因是一切生命活动的基本结构和功能单位 错 应该是 细胞 13 人类基因组计划是由六个国家的科学家经过15 年的努力完成的 错 六国 十年 14 人类基因组计划所产生的所有数据都是免费共 享的 对 15 第一代测序技术中 化学法 基本原理是用特 殊试剂处理DNA片段 造成碱基的特异性切割 而 酶法 基本原理是利用DNA聚合酶将ddNTP参入 到寡核苷酸链中 从而终止DNA链的延伸 对 16 毛细管电泳取代平板电泳标志着从第一代测序 技术进入第二代测序技术 错 17 外显子组测序技术只是测定人类基因组全序列 的10 左右 性价比高 错 4 18 单细胞测序可以用来研究肿瘤的克隆演化过程 对 19 基因组的生物学是指利用基因组的新技术和新 策略等去研究生物学的问题 对 第五门 基因组学概论 1 Leber视神经病是 A 单基因病 B 多基因病 C 染色体病 D 线粒体病 正确 E 体细胞病 Leber遗传性视神经病变 LHON 为视神经退行性变的 母系遗传性疾病 主要表现为双眼同时或先后急性或亚急性无 痛性视力减退 同时可伴有中心视野缺失及色觉障碍 2 Edward综合征是指哪种染色体异常 A 18 三体 正确 B 21 三体 C 13 三体 paul综合征 D 16 三体 3 以下哪一项不属于染色体异常导致的智力低下 A 唐氏综合征 B 猫叫综合症 C angelman综合征 D Rett综合征 正确 Rett综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病 发病率为1 10000 1 15000女孩 临床特征为女孩起病 呈进 行性智力下降 孤独症行为 手的失用 刻板动作及共济失调 其病因及遗传方式尚不清楚 4 以下哪项是正确的说法 abcd A 基因成组地线状排列在染色体上 B 减数分裂时 排列在同一染色体上的基因一起 运动 进入同一配子 C 位于同源染色体上的等位基因可因同源染色体 同源片断的交叉而互换 D 基因不单独存在 是携带在染色体上的 染色 体是基因的载体 5 相比IISH或EISH FISH 荧光原位杂交技术 的优点包括 abcd A 检测时间较短 B 试剂和试验废物无需特殊处理 C 基因或序列的染色体定位不需统计学处理 D 使用不同荧光素标记探针的组合 可在同一标 本同步检测数个不同靶位点 判断题 6 染色体是指细胞进入分裂中期 细胞核消失 染色质反复折叠高度浓缩后形成的产物 是染色 质细胞分裂中期的形式 对 7 染色体长度在细胞的不同周期是相同的 错 8 所有的染色体单体都是致死的 错 9 常规染色体核型不能有效运用于绒毛 实体瘤 PGD等的染色体分析 对 10 PGD 植入前基因诊断 目前主要应用于高风 险遗传病儿出生倾向的不孕夫妇 对 第六门 生化遗传学 1 尿黑酸尿症患者因缺乏 而发病 A 尿黑酸氧化酶 正确 B 酪氨酸酶 C 溶酶体酶 D 半乳糖激酶 E 苯丙氨酸羟化酶 2 因缺乏苯丙氨酸羟化酶而引起的疾病是 A 苯丙酮尿症 正确 B 着色性干皮病 C 黏多糖沉积病 D 白化病 E 半乳糖血症 3 作为人类隐性遗传病的首例而载入史册的遗传 病是 A 白化病 B 半乳糖血症 C 尿黑酸尿症 正确 5 D 苯丙酮尿症 E 着色性干皮病 4 与苯丙酮尿症不符的临床特征是 A 患者尿液有大量的苯丙氨酸 B 患者尿液有大量的苯丙酮酸 正确 C 患者尿液和汗液有特殊臭味 D 患者智力低下 E 患者的毛发和肤色较浅 5 关于BH4缺乏症 四氢生物蝶呤缺乏症 的临床 特点 下列错误的是 A 具有PKU症状 B 躯干肌张力低下 瘫软 眼睑下垂 嗜睡 表 情淡漠 C 顽固性抽痉 口水多 D 智力正常 正确 6 白化病发病机制是缺乏 A 苯丙氨酸羟化酶 B 尿黑酸氧化酶 C 溶酶体酶 D 酪氨酸酶 正确 E 半乳糖激酶 7 属于糖代谢缺陷病的遗传病是 A 白化病 B 先天性葡萄糖 半乳糖吸收不良症 C 黏多糖贮积症 正确 D 苯丙酮尿症 E 着色性干皮病 8 由于半乳糖 1 磷酸尿苷酸转移酶缺陷而引起的 疾病是 A 白化病 B 半乳糖血症 正确 C 黏多糖贮积症 D 苯丙酮尿症 E 着色性干皮病 9 表现为智力发育不全 舞蹈样动作和强迫性自 残行为 并伴有高尿酸血症 尿酸尿 血尿 尿 道结石和痛风的疾病是 A 半乳糖血症 B 自毁容貌综合征 正确 C 苯丙酮尿症 D 胱氨酸血症 E 白化病 自毁容貌症 是由于次黄嘌呤 鸟嘌呤磷酸核糖转移酶 HGPRT 的遗传缺陷引起的 发病时会毁坏自己的容貌 用 各种器械把脸弄得狰狞可怕 10 由于溶酶体酶缺陷而引起的疾病是 A 白化病 B 半乳糖血症 C 苯丙酮尿症 D 黏多糖贮积症 正确 E 着色性干皮病 黏多糖贮积症是由于人体细胞的溶酶体内降解黏多糖的 水解酶发生突变导致其活性丧失 黏多糖不能被降解代谢 最 终贮积在体内而发生的疾病 多选题 11 ac 通过红色面包霉生化反应的遗传控制 研究 于1945年提出 一基因一酶假说 A 比德尔 B 加罗德 C 泰特姆 D 鲍林 12 随着科学技术的发展和对PKU的深入研究 出 现了一些新的PKU治疗方法 包括 abcd A 长链脂肪酸治疗 B 苯丙氨酸裂解酶 C 酶替代疗法 D 干细胞移植 判断题 13 生化遗传学始于二十一世纪初 从生物化学的 角度研究遗传病 错 是二十世纪 14 2009年6月 卫生部颁布实施 新生儿疾病筛 查管理办法 明确规定了我国当前新生儿筛查 的主要病种为苯丙酮尿症 先天性甲状腺功能低 下和听力障碍 对 15 血红蛋白病表现为血红蛋白分子的珠蛋白肽链 结构异常 如果发生在重要功能部位的氨基酸被 6 替代 将影响到血红蛋白的溶解度 稳定性等生 物学功能 对 16 正常人苯丙氨酸浓度为 3mg dl 错 正常人苯丙氨酸浓度应 2mg dl 第七门 肿瘤基因组 1 恶性肿瘤又称为癌 错 错 恶性肿瘤包括癌和肉瘤 2 以 某某瘤 命名的肿瘤一般是良性肿瘤 但 也有例外 对 3 肿瘤本质上是一种遗传性疾病 对 4 良性肿瘤和恶性肿瘤是根据肿瘤细胞的生物学 行为进行区分的 对 5 高通量测序技术的发展对肿瘤基因组的研究起 了非常重要的作用 对 6 基因组不稳定性是肿瘤的一大特征 对 7 在癌基因中 最常见的单个核苷酸变化是错义 突变 对 8 抑癌基因通常没有突变热点 对 基因突变热点就是突变几率较高的碱基序列 9 非整倍体是肿瘤基因组常见的表现 对 10 抑癌基因可以通过多种方式实现杂合性缺失 对 11 50 以上的恶性肿瘤存在p53的种系突变 错 应该改为 存在p53的体细胞突变 12 PTEN基因只要单个拷贝失活就不能发挥正常功 能 错 PTEN是抑癌基因 单拷贝失活不影响其功能 13 下列哪项因素不能导致原癌基因转变为癌基 因 A 原癌基因拷贝数增加 B 形成融合基因 C 无义突变 正确 D 病毒基因组的插入 14 下面描述不属于抑癌基因的特点的是 A 没有突变热点 B 功能失活性突变 C 通常需要通过两个等位基因失活才能导致肿瘤 D 功能获得性突变 正确 15 下列关于BRCA1的描述正确的是 A 携带BRCA1致病性突变的患者一定会罹患乳腺 癌或卵巢癌 B BRCA1是癌基因 C BRCA1有突变热点 D BRCA1突变可以导致遗传性乳腺癌 正确 16 关于p53的描述不正确的是 A P53是一个癌基因 正确 抑癌基因 B P53是肿瘤中最常发生突变的基因 C P53的突变大多数为功能失活性突变 D P53在细胞周期调控 细胞凋亡调控等多个方 面起重要作用 17 抑癌基因实现杂合性缺失的机制包括 abcd A 点突变 B 染色体缺失 C 同源重组 D 片段缺失 18 下列属于抑癌基因的是 abc A Rb1 B PTEN C TSC1 D IDH1 第二部分 1 每个肿瘤病人都有各自独特的肿瘤基因组 对 7 2 同一个肿瘤病人的肿瘤基因组是保持不变的 错 3 体细胞突变仅存在于肿瘤中 错 4 肿瘤靶向性药物大多可以杀死肿瘤细胞 错 大多靶向性药物只能使肿瘤细胞处于分裂 生长停滞的状态 5 体细胞突变是不可以遗传的 对 6 肿瘤的异质性表现为个体特异性和肿瘤内部的 高度异质性 对 7 靶向性药物在没有经过选择的人群中进行临床 实验时经常表现为总体效果不明显 对 所有靶向性药物的使用需要选择合适的人群 8 肿瘤是一个多步骤的过程 对 9 下列描述哪一个是错误的 A 肿瘤是非常个体化的疾病 每个病例的突变积 累仅代表个体自己的历史 B 不同的肿瘤发生的机理和不同阶段的肿瘤具有 一定的共性 C 相同组织来源的肿瘤间共同突变的基因数目远 超过特异性突变 正确 D 肿瘤需要进行个体化的综合治疗 10 下列哪些因素可以影响肿瘤外显率 abcd A 吸烟 B 年龄 C 表观遗传学 D 存在修饰基因 modifier Gene 11 肿瘤基因组信息可以用于以下哪项方面 abcd A 遗传性肿瘤的检测及预防 B 指导个体化治疗 C 协助预后判断 D 研究 12 下列那些遗传性肿瘤综合征致病基因突变可以 显著增加乳腺癌风险 abc A BRCA1 BRCA2 B PTEN C P53 D TSC1 TSC2 第八门 营养基因组学 一 不定向选择题 1 以下属于表观遗传现象的是 abd A DNA 甲基化 DNA methylation B 组蛋白修饰 histone modification C 单核苷酸多态性 SNP D 基因组印记 genomic imprinting 表观遗传学研究的是不涉及DNA序列改变的基因表达和 调控的可遗传变化 单核苷酸多态性为可遗传的DNA改变 2 遗传缓冲 Genetic buffering 过程中 特 定的基因活动保证了表型的稳定性免遭遗传或环 境变异的干扰 影响人类遗传缓冲的能力的因素 包括 abcd A 二倍体 B 单倍不足性 Haploinsufficiency C 遗传冗余 Genetic redundance D 增强子 Enhancer 3 一个基因或遗传组件应对特定的干扰时给系统 带来的稳定性的总量称为 反映了遗传交互 作用的强度 A 遗传缓冲 B 分子缓冲 C 缓冲容量 正确 4 食物中的生物活性分子能够影响生理和基因的 表达 从而与慢性病的发病率和严重性之间密切 相关 膳食中的分子通过主要或次要的新陈代谢 的改变直接或间接的影响基因的表达 如 abcd 8 A 作为转录因子的配体 B 作为信号传导路径中的正性催化剂 C 作为信号传导路径中的负性催化剂 D 作为细胞核受体的配体 5 在导致Prader Willi Syndrome PWS 和 Angelman Syndrome的所有因素中 占比重最大的 是 A 父源或母源的15q11 q13缺失 正确 B 单亲二体型 C 来源于印记的点突变 D 平衡易位 二 判断题 1 建立在营养需求 营养状态以及基因型 即 个体化营养 基础上的膳食干预治疗 可用 于预防 减轻或治愈慢性疾病 对 2 表观遗传学 epigenetics 是研究通过有丝分 裂或减数分裂来传递的涉及DNA序列改变的基因表 达和调控的可遗传变化的学科 错 表观遗传学 epigenetics 是研究通过有丝分裂或减数分裂 来传递的涉及非DNA序列改变的基因表达和调控的可遗传变 化的学科 3 由于全基因组关联分析找到的糖尿病风险位点 是基于糖尿病患病人群和正常对照研究 其策略 上认为同一类疾病患者倾向于携带相似的一组多 态 可能会在评估时漏掉患病人群中差异较大的 风险突变 对 这是由全基因组关联分析的原理决定的 通过全基因组关 联分析找到的疾病风险位点对疾病的贡献率一般均小于20 且同一患病人群中通过全基因组关联分析得到的风险突变相似 通过全外显子测序可以找出个体独特的多态位点 4 不同多基因病遗传因素占病因的比例不同 对 如肥胖遗传因素占20 80 精神分裂症中遗传因素占 80 哮喘中遗传因素占80 唇裂 腭裂遗传因素76 麻 疹遗传因素占16 5 饮食对LDL子类表型有决定作用 可对人群中 的LDL子类进行调节 如有显著的百分率 41 的人高脂饮食时为B型LDL 经低脂 高碳水化合 物饮食后转变为A型 错 高脂饮食时为A型LDL 大LDL 经低脂 高碳水化合 物饮食后可转变为B型 小LDL 第九门 与遗传服务相关的社会 伦理问题 1 生命伦理学原则中的 公正原则 不包含下面 哪项 A 分配公正 B 程序公正 C 结果公正 正确 D 回报公正 2 生命伦理学原则中的尊重的原则不包括下面那 一项 A 自主性 B 知情同意 C 公开 正确 D 隐私 3 一研究小组收集DNA样本 研究疾病与基因的 关系 在征求知情同意的过程中 样本提供者同 意通过采血获取DNA样本 后来由于某种原因改为 采集唾沫获取DNA 本案例中改变了采样方式 那 么应该再获取新的知情同意吗 A 既然已有采血的知情同意 采唾液的知情同意 手续可以免 B 因采唾液对人体无损伤 可以不再获取新的知 情同意书 C 原知情同意书未提到的任何改变都必须让受试 者获知 故须重获知情同意 正确 D C的做法太费事且实际工作中办到太难 用原知 情同意书就可以了 9 4 知情同意书告知的信息不包括 A 预期的受益 当受试者没有直接受益时 应告 知受试者 B 受试者参加试验是否需要承担费用 C 预期的受试者的风险和不便 D 说明参加试验是自愿的 可以拒绝参加或有权 在试验的任何阶段随时退出试验而不会遭到歧视 或报复 但其医疗待遇与权益将会被取消 正确 5 现测得一位未成年少女带有BRACA1基因突变 在未来患乳腺癌或卵巢癌的风险很高 但也有15 的可能不得这些癌症 你认为下列哪一项做法最 符合生命伦理原则 A 现在就告知这位少女 B 以后等少女成年后心智成熟时再告知 C 现在告知其监护人 待其成年后心智成熟时再 转告之 正确 D 因后果并非百分百肯定 不宜告知 6 伦理问题可以独立于其他学科而单独存在 错 7 生命伦理学包括四个原则 尊重 不伤害 有 利 公正 任何时候这四个原则的重要性都是等 同的 错 8 生命伦理原则中 无论在何种情况下 都应将 保密义务放在首位 错 第十门 遗传筛查 第一部分 1 以下那种属于单基因疾病 A Turner 综合征 B 猫叫综合征 C 唐氏综合征 D 白化病 正确 Turner 综合征是45 XO 猫叫综合征是5P 唐氏综合 征是21 号染色体三体异常 均为染色体异常导致的疾病 2 遗传筛查的原则 a A 被筛查疾病在被筛查人群中应有较高的发病率 疾病严重影响健康 筛查出后 有干预 预防或治疗的方法 bcd B 筛查方法简便 成本低 安全 易被受检者接 受 C 对疾病的检出率高 假阳性和假阴性率低 要 被筛查者充分理解筛查中的假阳性与假阴性 D 有配套的遗传信息和医疗服务作为支持 3 常见遗传病类型分为 abcd A 染色体病 B 单基因病 C 多基因病 D 线粒体病 4 以下哪些属于超声筛查的优势 ace A 简便 无创伤 形态学观察 B 可以有效对功能性出生缺陷进行筛查 C 可以有效对器质性出生缺陷进行筛查 D 细微的畸形在早孕期就可发现 E 应用广泛 如产科 妇科 消化科 泌尿科 心血管科 眼科 普外科等 只能对形态学异常 器质性性出生缺陷 进行筛查 细 微的畸形在晚孕期才能发现或不能发现 5 以下哪项属于分子筛查 abcd A PCR B Sanger测序 C 二代测序 D 核酸质谱 6 血红蛋白电泳属于 a A 生化筛查 正确 B 分子筛查 7 sanger测序的特点 abcd A 灵敏度高 B 通量低 C 可以检出新突变 D 不适于检测致病基因复杂 致病位点多的单基 因遗传病 8 MLPA检测的特点是 abd A 灵敏度高 通量一般 B 适和检测基因的缺失或重复 C 适合检测点突变 10 D 不能发现新突变 9 高血压是一种单基因疾病 错 高血压是多基因疾病 由基因和环境因素共同导致疾病发生 10 遗传性疾病均是来自父亲或 和 母亲遗传 错 除了遗传自父母 还有新发突变 第二部分 1 Patau综合征是由以下哪种原因导致的 A 21 三体 唐氏综合征 B 18 三体 爱德华氏综合症 C 13 三体 正确 D 16 三体 2 现有唐氏筛查的方法 abc A 孕11 13 6周颈项透明带厚度筛查 B 血清学筛查 C 无创产前基因检测 D 羊水穿刺 3 地中海贫血检测方法有 abcd A 红细胞脆性试验 B 血常规 通过观察数量变化及形态分布 判断疾病 C 血红蛋白电泳 D 基因检测 4 以下常见遗传病哪几项是X连锁染色体隐性遗 传 bd A 苯丙酮尿症 B 血友病 C 地中海贫血 D DMD 苯丙酮尿症 地中海贫血是常染色体隐性遗传 5 欧洲皇室病是指以下哪种疾病 A 苯丙酮尿症 B 血友病 正确 C 地中海贫血 D 血色病 6 脆性X综合征超过99 是由于CGG重复导致的 前突变是指CGG重复次数为 A N 6 44 B N 45 54 C N 55 200 正确 D N 200 N 6 44正常重复范围 N 45 54中间重复范围 灰区 具有 一定的扩增风险 传递给子代有可能扩展为前突变 N 55 200前突变 女性携带者随着重复次数的增多传递给子代的风 险增大 N 200全突变 患病 7 以下关于新生儿耳聋筛查的描述 哪项正确 abcd A 临床常规所做物理筛查为耳声发射 脑干电位 诱发 B 物理筛查不能筛查出迟发性耳聋和药物性耳聋 C 听力障碍儿童最终的语言发育水平取决于被发 现和干预的早晚 D 若新生儿耳聋基因筛查12S rRNA位点阳性 则 要禁止氨基糖苷类的药物使用 8 药物性耳聋与哪个基因的突变有关 大前庭水 管综合征与哪个基因的突变有关 A 12s rRNA GJB2 B GJB2 SLC26A4 C SLC26A4 12s rRNA D 12s rRNA SLC26A4 正确 9 以下哪种疾病不能用串联质谱进行检测 A 苯丙酮尿症 B 先天性甲低 正确 C 枫糖尿病 D 戊二酸血症I 型 10 以下哪种方法可以实现在无症状早期进行肿瘤 筛查 A 基因检测 正确 B B超 C 肿瘤生化标志物 D 病理切片 11 NCCN指南上建议家族性腺瘤性息肉病 FAP 检 测那个基因 A F8基因 B PAH基因 C APC基因 正确 11 12 ICSI主要用于 A 女性不孕 B 男性不育 正确 C 双方不孕 D 优质胚胎选择 ICSI即卵胞浆内单精子注射技术 也就是第二代 试管婴儿 是男性因素不育患者的最有效治疗方法 13 以下哪些属于现有的PGS检测技术 abcde A FISH B Array CGH C SNP array D qPCR E 二代测序 PGS 胚胎植入前遗传学筛查 14 对于进行性假肥大性肌营养不良包括杜氏型 DMD 贝氏型BMD 对 15 肺癌可以建议进行易感基因的检测 错 肺癌与遗传因素关联性不大 16 长QT综合征1型要避免剧烈运动或游泳 对 17 检测出BRCA1基因存在已知的致病突变 一定 会患乳腺癌 错 18 人类精子库基本标准和技术规范规定我国精子 库精子遗传病初筛需要进行染色体核型分析 对 第三部分 1 以下哪些原则属于遗传筛查伦理学原 abcdef A 知情同意 B 非指导性咨询 C 公开信息 D 信任和保护隐私 E 公平 F 无伤害原则 2 遵循知情同意原则 对于知情不同意的是否需 要签字 A 需要 正确 3 遗传咨询师对进行咨询的人陈述疾病检测的意 义 诊断和处理方法及风险 改善或预防的策略 等遵循 A 指导性原则 B 非指导性原则 正确 4 在进行基因检测时 发现患者的父亲为非生物 学父亲 此时可不告知患者 这符合伦理学原则 的 A 知情同意原则 B 非指导性原则 C 公开信息原则 正确 5 症状前筛查 不能进行干预的疾病 不能进行 症状前筛查 这属于伦理学原则的 A 知情同意原则 B 无伤害原则 正确 C 信任和保护隐私原则 第十一门 孕前遗传病检测 出生缺陷一级防 控 一 判断题 1 90 以上的出生缺陷儿和95 的出生缺陷儿死亡 出现在发展中国家 对 2 中国每三分钟诞生一个缺陷儿 错 中国每30秒诞生一个缺陷儿 3 单基因遗传病是指单个突变所引起的遗传病 错 是单个基因发生突变所引起的遗传病 因为还存在单个基因上 复合杂合突变的情况 4 X连锁隐性遗传病 如果母亲是携带者 父亲正 常 他们生育遗传病患儿的几率是50 错 携带者母亲生育的男性后代中有50 的机会是患儿 5 ACOG是指美国妇产科学会 ACMG是指美国医学 遗传学会 对 ACOG全称是American College of Obstetricians and Gynecologists ACMG全称是American College of Medical Genetics and Genomics 12 6 夫妻双方都是正常人 双方也无家族遗传病史 没有必要做孕前遗传病携带者基因检测 错 7 ACMG建议进行产前 孕前携带者筛查的疾病应该 可以通过相应地产前诊断技术来保证受检者进行 生育决策 对 ACMG建议进行产前 孕前携带者筛查的疾病应该可以通过相 应地产前诊断技术来保证受检者进行生育决策 8 常染色体病的临床特征有 多发畸形 生长发 育迟缓 智力低下 先心病等 对 9 染色体因素占自然流产的50 60 对 10 反复流产或有多发畸形生育史的夫妇有可能其 中一方或两方是染色体平衡易位的携带者 对 二 选择题 1 下列属于出生缺陷的三级预防体系的是 A 孕前和植入前 B 产前 C 新生儿 D ABC 正确 2 单基因遗传病不包括以下哪种疾病 A 脆性X综合征 B 猫叫综合征 正确 C 血友病 D 苯丙酮尿症 猫叫综合征属于染色体疾病 3 2011年 Kingsmore首次提出将NGS技术应用于 携带者筛查 结果显示人均携带多少个致病突变 A 2 4 B 2 6 C 2 8 正确 D 3 0 4 血友病的危害性不包括 A 凝血障碍 B 进行性贫血 正确 C 反复出血 D 关节畸形 进行性贫血是地中海贫血的危害性 5 ACMG发表关于携带者筛查所选取疾病的原则不 包括 A 具备相应的产前诊断技术 B 对于阴性结果的剩余风险评估要准确 C 对于检出的致病突变 其与疾病表型的相关性 需要被明确指出 D 严重致死的常染色体显性疾病携带者不发病 但后代有患病风险 正确 携带者筛查不会选择常染色体显性疾病 因为常染色体显性疾 病不存在携带者的概念 即带有致病突变则发病 第十二门 产前筛查和产前诊断 第一部分 1 以下关于出生缺陷的说法正确的是 abd A 出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构 功 能 代谢异常 B 出生缺陷是造成死胎 早期流产 围产儿死亡 婴儿死亡和先天残疾的主要原因 C 出生缺陷的预防重点是产前干预 D 新生儿疾病筛查也能预防出生缺陷 出生缺陷预防的重点是婚前 孕前 孕期干预 2 以下关于染色体疾病和基因病说法正确的是 abc A 染色体疾病主要包括染色体数目异常和染色体 结构的异常 B 唐氏综合征是由于染色体数目异常引起的疾病 C 猫叫综合征是由于染色体结构异常引起的疾病 D 地中海贫血症是常染色体疾病 地中海贫血症是单基因疾病并不是染色体疾病 3 以下关于产前筛查的说法正确的是 abc A 产前筛查是防治出生缺陷的重要步骤 B 筛查出的可疑者需要进一步的确诊 C 年龄是产前筛查的第一个指标 D 无创产前基因检测是一种新的产前诊断方法 无创产前基因检测临床整合模式为产前筛查 13 4 下面关于血清学筛查的说法中错误的是 A 血清学筛查以正常人群中位数的倍数作为检验 结果的标准 B 产前筛查标志物的水平随孕周的增加会有很大 的变化 C 筛查方法有孕早期筛查 孕中期筛查和孕晚期 筛查 正确 D 产前筛查的指标有AFP free hCG uE3 PAPP A SP1 抑制素 A 产前筛查的方法只有孕早期筛查和孕中期筛查 5 以下属于B超检查的指标的有 abd A 头臀长度 B 胎儿鼻骨 C AFP AFP是血清筛查的指标 D NT 6 以下筛查方法中对唐氏综合征检出率最高的是 A 早孕期综合筛查 正确 B 中孕期四联筛查 C NT检查 D 早孕期生化检查 7 下列产前诊断方法中流产率最高的是 A 经腹静脉穿刺 B 绒毛活检 C 羊毛穿刺 D 胎儿镜检查 正确 8 以下产前诊断方法中 不需要细胞培养的是 bcd A 核型分析 B QF PCR C FISH D MLPA 只有核型分析需要细胞培养 其它三种方法不依赖于细胞培养 9 以下诊断方法中不依赖于核酸序列的特异性识 别的是 A 核型分析 正确 B QF PCR C FISH D MLPA 核型分析的检测原理是用核酸染料对染色体染色 在显微镜下 观察带纹 不依赖于核酸序列的特异性识别 10 以下诊断结果中表示患有21三体的诊断结果 有 abc A 47 XX XY 21 B 46 XX XY 47 XX XY 21 C 46 XX XY 13 t 13q 21q D 46 XX XX XY del 21 q11 A为21 三体综合征最常见的形式 21号染色体多了一条 B为 嵌合型21三体 C为易位型21 三体 D 为21号染色体q11 区缺 失 第二部分 一 选择题 1 以下属于胎儿游离DNA的特点的有 abcd A 片段小 B 存在个体差异 C 含量少 D 分娩后短时间内即消失 2 孕妇血液中胎儿游离DNA的来源有 acd A 胎盘渗透的胎儿细胞被母体免疫系统破坏 B 母体血液中的胎儿有核红细胞 C 胎儿细胞凋亡 D 胎盘细胞凋亡 游离DNA是指细胞外的DNA ACD都能产生游离DNA 3 以下会影响NIFTY检测结果的情况有 abc A 胎盘嵌合 B 孕妇本身为21号染色体患者 C 孕妇自身21号染色体有20M的微重复 D 父亲是染色体异常 4 以下关于NIFTY的优点正确的是 bcd A 是产前诊断的金标准 B 假阳性率低 C 检出率高 D 人群实用性广 产前诊断的金标准是核型分析 5 造成NIFTY假阳性和假阴性的原因有 abc A 胎儿游离DNA浓度低 B 胎盘嵌合 14 C 孕妇过度肥胖 D 孕妇怀有双胞胎 NIFTY同样适用于双胎检验 体重过重会造成游离DNA浓度过 低 也会对结果造成影响 6 目前NIFTY检测的染色体疾病有 abc A 21三体综合征 B 18三体综合征 C 13三体综合征 D 脆性染色体综合征 二 判断题 1 NIFTY检测结果为高风险时孕妇应该终止妊娠 错 结果为高风险时应该进行产前诊断 2 孕妇前期经过异质输血会干扰检查结果 对 3 胎儿染色体非整倍体无创基因产前检测的DNA 是来自母体的血细胞 错 4 NIFTY检测项目检测最佳孕周定为12 24周 对孕周过小 胎儿浓度较低 达不到方法的检测效度可能性 较大 孕周过大 如检测结果非低风险的情况下 孕妇容易错 过产前诊断最佳时间 给孕妇带来巨大的心理负担及产前诊断 风险 第十三门 新生儿基因检测 常见遗传病及儿童药 物基因组 第一部分 1 出生缺陷是发生在婴儿出生后身体结构 功能 或代谢的异常 错 2 在药物不良反应报告中 年龄在14岁以下的群 体占8 6 错 错 应是10 6 3 出生缺陷的第三级预防是针对 新生儿 4 出生缺陷有 为基因遗传导致 A 20 B 25 正确 C 30 D 35 5 我国传统新筛所包括的疾病 abcde A 苯丙酮尿症 B 葡萄糖 6 磷酸脱氢酶缺乏症 C 先天性肾上腺皮质增生症 D 半乳糖血症 E 听力筛查 6 我国的新生儿筛查最早在 a 和 d 试点进 行 A 上海 B 北京 C 深圳 D 武汉 7 年将新生儿筛查纳入母婴保健法 A 1993 正确 B 1995 C 1996 D 1998 8 药物基因组研究的对象为 abd A 药物代谢酶 B 药物转运体 C 药物安全性 D 药物受体基因 9 目前美国推荐的筛查panel包括 29 种疾病 A 25 B 27 C 29 正确 D 32 第二部分 1 新生儿基因检测这个产品包括常见遗传病和 儿童药物基因组两部分 对 2 新生儿基因检测这个产品包括 50 种常见遗传病和 20 种儿童药物 A 50 20 正确 B 40 20 15 C 60 30 D 50 30 3 新生儿基因检测这个产品检测疾病的组合发 病率达 1 400 A 1 200 B 1 300 C 1 400 正确 D 1 500 4 新生儿基因检测这个产品的样本类型为 干 血片 5 新生儿基因检测这个产品的报告周期为 A 7个工作日 B 9个工作日 C 12个工作日 正确 D 14个工作日 6 在儿童药物基因组中 有 8 种药物是和疾 病相关 A 7 B 8 正确 C 9 D 10 7 华法林是常用的口服抗凝药物 与之相关的 基因主要为 abd A CYP2C9 B VKORC1 C CYP6F1 D CYP4F2 8 卡马西平是治疗癫痫的常用药物 可能引起 的严重甚至致死的皮肤反应为 a 和 c A 史蒂文斯 约翰逊综合征SJS B 过敏性紫癜 C 中毒性表皮坏死溶解症TEN D 鱼鳞病 9 和卡马西平相关的基因为 A CYP2C19 B HLA B 1502 正确 C VKORC1 D HLA B 1504 10 在亚洲人群中 每1000人就 人会出现 这种不良反应 其原因是患者具有人白细胞抗原 等位基因 A 1 6 正确 B 5 C 6 D 2 7 第三部分 1 儿童药物基因组报告解读中快代谢型Ems是指 携带两个酶活性丧失或减弱的等位基因的表现型 错 2 新生儿基因检测的阳性报告包括阳性报告 阳 性位点的Sanger验证 对 3 对于表型正常的新生儿 无家族病史或家族 病史不明确的情况下 推荐单基因病产品 错 4 对于阳性报告的家庭 下一步的建议为父母 阳性位点Sanger验证 对 5 对于常染色体显性遗传病的阳性报告 如果 父母为报告中阳性位点的携带者 应考虑的可能 为假阳性 对 6 在新生儿基因检测这个产品中 和丙戊酸相 关的基因有 7 个 7 在新生儿基因检测这个产品中 和苯妥英相 关的基因有 a 和 b A HLA B B CYP2C9 C HLA A D VKORC1 8 在新生儿基因检测这个产品中 和苯妥英相 关的基因异常代谢同时存在时 不应换药 错 16 第十四门 新生儿听力与基因联合筛查及其临床 意义 一 选择题 1 一般情况下 胎儿的听觉系统会在胎龄第 周时基本发育完成 此时胎儿可以听到外界的声 音 A 3 4周 B 8 9周 C 25 28周 正确 D 35 37周 2 关于新生儿听力筛查 以下描述有误的是 A 筛查对象 所有新生儿 对于不具备条件的医 疗机构 至少要覆盖高危因素的新生儿 B 筛查时间 在新生儿出院前 0 3天 进行初筛 初筛未通过的 在42天进行复筛 C 筛查环境 需要专用房间 通风良好 环境噪 音低于45分贝 在新生儿哭喊时也可进行 正确 D 筛查项目 包括耳声发射测试 自动听性脑干 反应测试与声阻抗测试 3 有一类人群因为体内存在耳聋基因缺陷 MT RNR1基因 具有较高的药物性聋风险 他们需 要终身禁止使用一类药物 这类药物是 A 四环素类抗生素 B 大环内酯抗生素 C 内酰胺类抗生素 D 氨基糖苷类抗生素 正确 4 当新生儿1 3岁时 是处于哪个时期 A 言语前期 B 言语发育关键期 正确 C 语法学习期 D 综合语言学习期 5 以下哪项不属于听力障碍带来的问题 A 因聋致哑 B 心理障碍 C 社会适应能力差 D 具有犯罪倾向 正确 6 目前 遗传性耳聋基因检测服务主要集中于以 下哪类临床应用 A 婚前检测 B 孕前检测 C 产前检测 D 新生儿筛查 正确 7 对于先天性听力障碍的发生机率 以下哪个数 字最为符合 1 500 A 1 10000 B 1 5000 C 1 2500 D 1 500 正确 8 全面呵护新生儿的听力健康与言语发育 最好 的办法是 A 出生后进行听力筛查 B 出生后进行听力与基因联合筛查 正确 C 出生后观察宝宝是否对外界声音有反应 D 出生后观察宝宝是否可以放声哭喊 9 中国人群中常见耳聋基因携带率大约是 A 1 2 B 5 6 正确 C 9 10 D 14 15 10 通常 新生儿出生会在分娩医院接受听力的筛 查 但这种筛查存在一些不足 它们是 A 不能筛选出先天性聋儿 B 不能筛选出听力良好的新生儿 C 不能筛选出迟发性聋与药物性聋的高危儿 正 确 D 不能筛选出听力异常的新生儿 二 判断题 1 临床上我们可以观察宝宝有无发声来判断其听 力有没有问题 错 2 在新生儿进行听力初筛与复筛均未通过的情况 下 父母应该立即去医院给孩子进行人工耳蜗植 入手术 错 3 在进行新生儿听力与基因联合筛查时 新生儿 父母或监护人需要充分了解这项筛查的相关内容 17 并需在知情同意书上签字 表明同意或不同意接 受该项筛查 对 4 对于新生儿听力与基因联合筛查均通过的宝宝 父母不用担心其会有致聋风险 错 5 由于存在迟发性与药物性的致聋风险 从新生 儿开始到成年人 不同年龄段人群的耳聋患病率 会呈现递增 对 第十五门 肿瘤个体化 单选题 1 2013年我国发病率和死亡率第一的癌症是 A 肺癌 正确 B 结直肠癌 C 胃癌 D 乳腺癌 2 下列关于癌症基因组的表述不正确的是 A 癌症本质上是一种遗传病 体细胞基因组分子 改变的积累是癌症发展的基础 B 癌症基因组对于癌症的治疗有明显的影响 其 应用可以帮助研究人员确定哪些患者可能从哪种 药物获益 C 小的插入和缺失是恶性肿瘤中最常见的体细胞 突变 正确 D 肿瘤基因组分型正帮助临床医生寻找对患者肿 瘤的最佳治疗方案 以进行个体化治疗 3 使用全面的基因组数据 在肿瘤的诊断和分级 中有极其重要的价值 下列描述有误的是 A 在急性髓性白血病中已报道了267个平衡易位 这些易位的特征不仅有助于肿瘤的分类 也有可 能为药物开发提供新的靶点 但这些易位在实体 瘤中不常见 正确 B 应用全基因表达谱分析检测伯基特淋巴瘤和大 B细胞淋巴瘤的样品 鉴别出一组基因 其表达谱 可以非常准确的区分这两类疾病 C 从乳腺肿瘤患者的石蜡包埋样本中提取RNA 检测了一组21个基因的表达 通过分析这些数据 研究人员能将这些数据转换成复发评分分数 从 而预测淋巴结阴性乳腺癌妇女在他莫昔芬治疗后 的复发 D 在人类胶质母细胞瘤的研究中 几个小组研究 了来源于同一患者胶质母细胞瘤和相应正常的 DNA 检测了基因和基因组拷贝数的变化 基因表 达谱以及大量基因的突变状态 通过这种综合分 析 这组研究人员能够对该肿瘤进行分类并评估 在这种肿瘤类型中异常失调的信号通路 EXPLANATION 这些平衡易位在实体瘤中也常见 4 在大部分胰腺癌中存在的高频基因突变有 A KRAS和TP53 正确 B EGFR C AKT D BRCA2 5 VEGF家族及其受体的发现是肿瘤血管生成研究 和抗血管生成药物开发领域的一个重要转折点 VEGF的全称是 A 表皮生长因子 B 血管内皮生长因子 正确 C 碱性成纤维细胞生长因子 D 内源性血管生成抑制因子 6 癌症基因组的突变频率和分布可用于对基于组 织学分类的特定肿瘤类型进行重新分类 下列说 法不正确的是 A 基因组分析发现了肺腺癌中的酪氨酸激酶受体 EGFR中的激活突变 存在EGFR的突变在分子水平 上定义了非小细胞型肺癌的一个亚型 这个亚型 主要发生在不吸烟的妇女中 预后较好 并且对 EGFR的靶向治疗效果较好 18 B EML4 ALK融合基因也界定了非小细胞肺癌的另 一个亚型 这种亚型对ALK的抑制剂反应良好 C 肺癌是目前基因组全景图精度最高的肿瘤类型 正确 D 根据KRAS基因通路所涉及的基因突变谱可以将 CRC进行清楚的分类 目前已知大约40 的CRC都有 KRAS基因突变 另一种CRC亚型 大约10 存在 BRAF基因的突变 EXPLANATION 结直肠癌是目前基因组全景图精度最高的肿瘤类型 7 第一例癌症的完整基因组测序的是同一患者的 AML和皮肤组织的序列 这是在哪年完成的 A 2004 B 2008 正确 C 2009 D 2010 8 世界上最先启动癌症基因组测序计划的研究机 构 A 桑格研究所 正确 B NIH C 国际癌症基因组联盟 D 孟菲斯圣犹大儿童研究院 9 对引起肿瘤进展的基因和基因组变化的了解 使得明确肿瘤细胞中特定的遗传变化和生化途径 的修饰成为可能 这些知识 又有助于确定哪些 患者最有可能从哪些药物中受益 下列例子不真 实的是 A 随着人类9号和22号染色体易位产生了一个新 的融合基因导致细胞转化的研究结果 促进了特 异性抑制该融合蛋白的抑制剂的发展 这种药物 为伊马替尼 B 乳腺癌的一个亚型有一种生长因子受体基因 ERBB2的扩增 研究证实HER2基因的扩增直接参与 发病 因此 针对表达于肿瘤细胞表面的这种蛋 白研发出曲妥珠单抗 目前是有HER2扩增的乳腺 肿瘤患者的标准治疗方案 C 吉非替尼用于治疗KRAS阳性的非小细胞肺癌患 者有很好的疗效 正确 D FDA对于使用西妥昔单抗和帕尼单抗的患者 需在使用前进行KRAS基因的遗传检测 EXPLANATION 吉非替尼用于治疗 EGFR阳性的非小细胞 肺癌患者有很好的疗效 多选题 1 肝转移在结直肠癌中很常见 主要是因为 abc A 肝的特殊微环境 B 门静脉循环 C 癌细胞表达的信号因子 2 癌症源于一系列的基因变异 这些基因改变引 起细胞抵制凋亡 自给自足的生长 永生化和逃 避细胞周期调控 人们逐渐意识到基因组不稳定 可能是肿瘤逐渐获得这些疾病特征的一个重要途 径 但是细胞可以通过自身一些防御机制来防止 基因组的不稳定 这些防御屏障包括 abcd A 细胞周期检查点 B 限制点 哺乳动物细胞周期G1晚期控制进入S期 的调节点 C DNA损伤检查点 D 纺锤体组装检查点 3 癌症遗传学全景图还远未完成 并已产生了许 多需要解决的问题 包括 ad A 临床上的肿瘤样本通常含有大量的非肿瘤细胞 与在外周血样本中检测生殖系突变相比 在癌症 基因组中检测突变更富有挑战性 B 对那些不太常见但仍然致命的肿瘤 目前还没 发现过可用于治疗的分子靶点 C 很大一部分的乳腺癌和肺癌中的驱动突变现在 已经找到 D 癌症基因组分析的最终目标不仅是要进一步了 解该疾病的分子基础 还要发现新的诊断和药物 靶标 4 癌症基因组分析中信号通路导向模型对肿瘤的 研究也产生了重要影响 abcd A 信号通路分析可将胰腺癌中突变的基因归类到 12个核心信号通路中 这些通路中至少有一个成 员在67 100 的被检