动物遗传育种学遗传部分教案

西南大学荣昌校区动物遗传育种学遗传部分教案向钊动物科学系动物生产教研室目 录第1课时单元7第一章 绪论7一、生物的遗传与变异7二、遗传学建立发展简史8三、遗传学的概念演变及分支11四、遗传学的实践意义12五、动物遗传学在本专业中的地位12第2课时单元（2学时）13第二章 遗传的物质基础13第一节 遗传物质核酸13一、遗传物质的条件13二、核酸是遗传物质的证据14三、核酸是遗传物质的旁证16第二节 核酸的结构16一、DNA和RNA的化学组成16二、DNA结构16三、RNA的结构17第三节 基因的结构特征18一、基因的概念发展18二、基因的一般结构特征20第3课时单元20第4课时单元20第四节 染色质与染色体20一、染色体（chromosome）的形态20二、染色体（chromosome）的构造21三、染色体(chromosome)的化学成分22四、染色体的超显微结构22五、染色体的数目（type number或modal number）23六、染色体组型(chromosomekaryotype)及组型分析(karyotype analysis) 与染色体显带23第五节 细胞分裂24一、细胞周期(cell cycle)24第5课时单元27第6课时单元28第三章 遗传信息传递28第一节DNA复制28第二节 DNA的转录31第三节 蛋白质的生物合成39第7课时单元49第四节 基因表达调控49第四章 遗传信息的改变58第一节 染色体畸变58一、染色体形态结构的变异：58二、染色体数目变异60第8课时单元62第二节 基因突变62一、概念及实质：62二、基因突变(gene mutation)的一般特征：64三、突变的表现规律：64第三节 突变的抑制与DNA修复64一、密码简并与抑制突变：64二、DNA修复65第四节 重组与转座70一、基因重组概念70二、同源重组70三、位点特异性重组74四、转位因子76五、某些常见的转位子79第9课时单元83第五章 遗传的基本定律及扩展83第一节 分离定律83一、概念83二、孟德尔的试验方法83三、分离现象84四、遗传因子分离假说。（即基因分离规律）84五、分离假说的验证85六、基因型和表现型85七、分离规律的意义86第二节 独立分配定律86一、两对相对性状的杂交试验86二、自由组合假说及验证87三、自由组合的意义88第三节 基因互作89一、显性的相对性89二、有害基因90三、复等位基因（multiple allele）92四、基因互作93五、多因一效和一因多效95第10课时单元96第四节 连锁与互换96一、连锁遗传现象96二、连锁遗传现象的解释97三、互换（又称交换）率及互换的方式和发生时间98四、基因定位和连锁图100五、连锁定律的意义104第11课时单元104第五节 性别决定与伴性遗传104一、性别决定理论105二、哺乳动物性别发育的阶段和性别分化107三、环境对表型性别的影响107四、遗传基础对性别的影响性畸型108五、性别控制109六、伴性遗传（性连锁）111七、从性遗传和限性性状114第12课时单元115第六章 群体遗传基础115第一节 基因频率与基因型频率115一、孟德尔群体(mendel population)115二、基因频率(gene frequency)和基因型频率(genotype frequency)：116第二节 遗传平衡定律118一、Hardy-weinberg平衡法则（定律）的要点：118二、Hardy-weinberg平衡定律的证明118三、HardyWeinberg定律的意义122四、基因频率的计算122五、ardy-weinberg定律的应用129第13课时单元129第14课时单元130第三节 影响基因频率与基因型频率的因素130一、突变(mutation)130二、选择(selection)131三、遗传漂变(genetic drift或drift)135四、迁移(migration)137五、杂交(hybridization, allomixis, cross, mating)138六、同型交配(homeotypic mating)138第15课时单元139第四节 遗传多样性139三、遗传多样性保护理论140四、遗传多样性保护新技术141第五节 分子进化142一DNA顺序的变异142二DNA长度的多态性144三. 多基因家族的进化144四线粒体DNA的进化145五协同演化145六RNA和DNA序列显示了进化的相关性146七、分子进化钟147第16课时单元149第17课时单元149第七章 数量遗传基础149第一节数量性状的遗传特征149第二节 通径分析149第三节 重复力149第18课时单元159第四节 遗传力159第19课时单元168第20课时单元168第五节 遗传相关168第八章 免疫遗传学基础176第一节 免疫学的基本概念176一、免疫概念176二、免疫的分类176三、免疫应答的分期177四、免疫活性介质：178五、抗原178第二节 抗体179一、抗体的基本结构分类与功能区179二、免疫球蛋白基因及基因重排179三、抗体的效应功能180第三节 主要组织相容性复合体180一、MHC分子180二、MHC基因区181三、类和类MHC基因的结构181四、类和类MHC的免疫调节功能181第四节 T细胞抗原识别和活化181一、T细胞表面的分化抗原181二、T细胞受体182第五节 补体系统182第21课时单元184第九章 动物基因组学基础184第一节 动物遗传标记184一、遗传标记的发展184二、分子遗传标记185三、分子标记在动物遗传育种的应用186第二节 基因图谱186第三节 基因定位方法188第四节 动物基因组学189第十章 非孟德尔遗传191第一节 非孟德尔遗传现象191第二节 母体效应191第三节 剂量补偿效应192一、三色玳瑁猫192二、莱昂假说（Lyon hypothesis）192第22课时单元192第四节 基因组印迹192一、基因印迹的形成192二、基因印迹发生的时间193三、印迹基因的识别193四、单等位基因表达的维持193第五节 核外遗传194一、细胞质遗传的概念与特点194二、叶绿体遗传194三、线粒体遗传195第十一章 动物基因工程198第一节 动物基因工程概述198第二节 基因操作的工具酶199第三节 基因工程载体204第四节 获取目的基因的方法220第23课时单元228第五节 DNA体外重组与基因转移228第六节 重组体的鉴定筛选243第七节 转基因技术254第八节 动物克隆技术258第九节 基因诊断260第1课时单元本课时单元教学手段：幻灯演示，课堂讲授互动活动设计：讨论遗传与变异的意义本课时参考书目：无本课时作业（复习思考题）：一、名词解释遗传、变异二、简答题1、 遗传与变异对生物有什么意义？2、 遗传与变异关系是怎样的？第一章 绪论目的要求：掌握生物遗传和变异的概念，了解遗传学建立和发展简史，遗传学的分支以及自身概念的演变。明确遗传学在生物学领域内的地位。动物遗传学在本专业中的地位。本章重点：1、生物遗传与变异2、遗传学建立和发展简史本章学时分配：2学时理论，为1个课时单元本授课方式：课堂讲授，教学幻灯演示互动设计：让同学思考并讨论遗传、变异的定义。教师总结引出结论。授课内容：一、生物的遗传与变异 1、生物的遗传性： 在生物群中，无处不存在着“类生类”现象。所谓的“龙生龙，凤生凤，老鼠生儿打地洞”，“种瓜得瓜，种豆得豆”这就是生物的遗传现象。 在“类生类”现象中看到，凡纵横两向的亲属之间，都表现出一定程度上的“相似性”（即同类） example：横向：黄牛与黄牛，黑白花奶牛与黑白花奶牛、鸡与鸡、外国猪（如约克、杜洛克等）与中国猪之间，都有相似性。 纵向：先代与后代之间。如： 荣昌猪的后代与亲本之间。白来航鸡的后代与其亲本之间也有很大的相似性。 纵向 先代 横向 后代 以上这些相似性之间是通过什么关系联系起来的呢？不难看出是通过血统或血缘关系起来的。正是这种特殊的联系，导致了生物间具有遗传性。因此将生物的遗传性定义为： 具有血统关系的个体间的相似性。 随着科学技术的发展，生物的遗传性已逐步弄清楚。生物的遗传性是由遗传物质核酸（DNA和RNA）所决定的凡为亲属的生物，它们均从共同祖先那里获得了特定的遗传物质，个体在特定遗传物质指导下完成发育。因而在一定程度上表现出相似性。 遗传性普遍存在于生物界，为生物的共性。也是生物与非生物相互区别的重要特征之一。 2、生物的变异性。 凡是具有血统关系的个体间，它们既表现一定程度的相似性，但也表现出不相似。所谓“一娘生九子，九子不同娘”，“世界上没有完全相同的两片树叶”。这就是生物的变异现象。这些变异现象中均有一定的血统关系。因此变异性被定义为： 具有血统关系个体间的不相似性。 生物为什么会表现出变异呢？ 原因在于： （1）生物不能离开其所处的环境（包内、外环境）而生存。因而，不同的环境会引起个体的表型变化。这就是变异。但这类变异一般只表现在当代而不遗传给后代。因此，它是“不遗传的变异”。 （2）生物在世代延续过程中，发生了遗传物质的变化。（如基因重组、突变、染色体 变等），导致生物若干性状的变化，这类变异一旦发生，就能以一定方式和规律在后代中传递。因此，它是“遗传的变异”。 变异也是生物的共性而普遍存在于生物界。 3、遗传与变异的关系： 遗传与变异是同一生物现象的两个方面，它们相互联系，相互依存，并在一定条件下发生转化。在引起变异的两个因素中，遗传基础是内因，是变化的依据，而环境则是外因，是条件。外因必须通过内因而发生作用。 4、遗传与变异的生物学意义： 遗传性保持了生物学种的特性，使一个物种能区别于另一物种，而遗传的变异则是生物进化的基础。在动植物、微生物育种中，变异是人工选择的材料。人类依据变异来改良品种，培育新品系、品种，使这些新的品系、品种更能满足人类生产、生活的需要。 二、遗传学建立发展简史 人类很早就认识了生物的遗传变异现象，并用之于动植物、微生物的育种，培育出了大批的动、植物、徽生物品种，并用之于生产，为社会和人类的发展提供了一定的必要条件。中华民族的先辈们为人类的物质文明和精神文明作出了巨大的贡献。在古代，由于社会经济条件和科学技术水平的限制，人类对生物的遗传变异现象缺乏系统的研究，还不能揭示生物遗传和变异的本质及规律。 19世纪末，随着经济的发展，特别是两方资本主义经济的发展，农牧业育种工作的需要，加之过去的经验和知识的积累，激发了一些学者去研究生物遗传的奥秘。在这期间，比较有代表性的学者和理论有： 1、1809 年 ，法国动物学家拉马克（Jean.Baptis在de.Lamarck）（1744-1829）： 根据物种对外界环境条件逐渐累积起来的适应性，提出“用进废退，获得性遗传”的进化理论。不同器官的进化，如爬行动物的四肢，长颈鹿的颈部，人类尾巴的消失，认为都是“用进废退”的结果。假如那个器官经常使用，则充分发育，反之会退化。根据这个理论，这些变化被“记录”在生殖细胞中而传递给后代。假如该理论是正确的，那么，赛马的速度或母牛的泌乳量将能无止境地增加。同时，其增进量也应与一定环境条件的强度相一致。事实上并非如此。2、1859年，查理士达尔文（charles Darnin 1809-1882）出版了他的物种起源一书，他没有提出遗传的变异和不遗传的变异之间的明确界线。只是假定变异是遗传的，或趋向于遗传的。根据达尔文的观点，物种的进化是自然选择（natural Selection）的结果；最适应的个体来自于“生存竞争”的优胜者，并且比不能很好适应的个体能留下更多的后代。达尔文经过长期精细的工作搜集了令人信服的证据，提出了生物由低等到高等的进化观念，同时说明了自然选择大致如何支配物种进货的过程。这就是他提出的“泛生论（Pan基因sis）”解释的。他认为生物遗传是由泛生粒与决定的。这个理论的提出对遗传学发展起了很大的推动作用。这个理论的提出激发了他的许多追随者去研究生物遗传的真正实质。3、奥古斯特魏斯曼（August Weismann 1834-1914）（德国动物学家）他在1892年提出了“种质连续学说”，他是第一个坚决反对“获得性遗传”观念的人。在该学说中：他区分了体质somato plasm（躯体）和种质（germ-plasm）。根据他的理论，种质细胞和体质细胞之间早在动物胚胎中就予分离，在整个个体生命周期间，种质不受体质的影响，言外之意就是它在生物学上的作用是不灭的。体质是要死亡的组织，体躯各个不同器官的发育，可以发生这样那样的变异，然而这种后天变异决不会在种质中“记录”下来。也就是说：种质是连续的，是一根本；体质则是次要的，不连续的。魏斯曼也是最早认为遗传决定因子与细胸染色体有关者之一。但是，他的观点是抽象的推论多于他自己的实验。example：割鼠尾试验以上学者所提出的理论或学说均不能提示生物遗传的本质，甚至在理论上还存在错误，但它们对遗传学的建立却起到了极大的推动作用。4、格里高孟德尔(Greger Mendel 1822-1884)孟德尔是完成遗传学奠基作用的学者。他出生于奥地利布隆的一个贫苦农民家庭。1843年当修道士，1847年获牧师职位，1851年进入维也纳大学读书；1853年毕业回家乡任教，开始了他的生物杂交试验。1857年开始豌豆杂交试验，经8年努力，于1866年，（他任奥地利修道院长兼博物学家）发表“植物杂交试验”一文，在论文中提出了“遗传因子分离和独立分配”假说，但当时没被学术界承认而被理没。34年后（1900年），三个学者：荷兰的德福里（Hugo De Vries），德国的柯林斯(Karl Correns)，奥地利的薛尔马克（Erich Tschermak Von Seysenegg）同在1900年提出了与孟德尔相同的见解，同时又发现了孟德尔的著作，于是孟德尔的理论被世人所承认，而且学术界将1900年作为遗传学建立的年代，新建立的科学被称为“孟德尔遗传学”。遗传学是生物学中兴起较晚而发展较快的一门学科。自从1900年Mendel遗传学（及定律）建立以后，一直没有停息地向前发展，40年代以后，遗传学的发展更是突飞猛进的。由于遗传学中取得的一个个的成就，使其渗入到生物学科的各个领域，成为生物学中的中心学科和带头科学。它的发展主要经历了二个阶段、三个水平的发展。其具体是：（1）经典遗传学阶段：是指40年代以前遗传学和细胞遗传学的发展。包括了个体水平形式遗传学；细胞水平细胞遗传学。（2）现代遗传学阶段：是指40年代后微生物遗传学、生化遗传学和分子遗传学的发展，主要是从分子水平来研究。 个体水平形式遗传学经典遗传学阶段 细胞水平细胞遗传学现代遗传学阶段 分子水平分子遗传学 （一）经典遗传学阶段： 19世纪末，显微镜发明建立了“细胞学”，人们从细胞分裂、减数分裂、受精现象以及染色体的行为等研究，为遗传学的研究提供了依据，使两学科结合，将遗传的研究水平从观察生物的外部形态变化的形式遗传学水平，提高到深入细胞学中，而建立起细胞遗传学水平。 经典遗传学的核心是遗传的染色体理论。由此把Mendel的分离，自由组合定律及Morgan和他学生的连锁交换规律（遗传学的三大定律）的细胞学基础归宿于减数分裂过程中染色体的行为。更为重要的是，确定了基因座位在染色体上的顺序排列，同时还研究了产生变异后的遗传效应。 经典遗传学的贡献在于：它揭示了遗传和变异的规律。 在这个阶段里具有代表性的学者及理论有： 1、约翰逊(Withelm Johannsem 1859-1927)，丹麦人。1903年发表“纯系学说”。在他的学说中（1）第一次使用“基因”(基因)一词；（2）第一次提出了基因型(genotype)和表现型(phenotype)。从而使生物的外部表型与遗传实质相区分开。 2、威廉贝特森(W.Bateson 1861-1926)，英国遗传学家。他发现了连锁遗传现象，但不能解释。他是（ 是）第一个证明家畜质量性状的孟德尔式遗传。1902年他完成关于母鸡冠形遗传的著作，并与Saunders合作发表了关于牛的有角和无角遗传的一篇论文。另外，他在1906年建立把当时已经发展起来的生物学中这一学科命名为遗传学。 3、摩尔根(Thomas Hunt Morgen，1866-1945)，美国1910年科学地解释了连续遗传现象。证实了基因的存在和基因的粒子性。提出了“染色体遗传理论(Cheomosome theory of heredity)。至此，三大遗传规律被认识。事实上，证明连锁遗传现象的并非他一人，而是在他与他的学生兼同事Calvin.B.Bridyes分别经过实验所证实的。（他在1910年做出的实验，1916年他的学生做了两个实验）。4、穆勒(H.J.Muller)遗传学家。在1927年因X射线诱发果蝇突变成功。5、斯坦德勒(Seadel.L.T)用X射线诱发玉米 成功。6、布来克里斯(Blakeslee.A.F)，1937年诱发植物多倍体成功。以上三人的诱变成功的成就就为人工诱发育种奠定了基础，为植物、微生物的育种开辟了一条新道路。（二）现代遗传学阶段其特点是：遗传学的研究深入到分子水平。对基因的化学本质、基因的功能、基因的细微结构、突变的机理和基因调控等方面的探讨。1、比德尔(Beadle.G.W)1941年他和Edward L.Tatum提出了“一个基因一种酶学说（one 基因 one enzyme hypothesis），解释了基因控制性状发育的生理生化基础。后来该学说被Ingram修改成“一个基因一条多肽学说”（one 基因 one peptide hypothesis），现代一直用后者。2、Oswald Arevy, Colin Leod和Maclyn Mecarty于1944年通过肺炎球菌转化试验，证实了核酸是遗传物质。3、1953年，英国学者James Watson（沃森）和克里克（Francis Crick）提出了DNA结构的模型。也就是DNA结构的Watson-crick模型。他们通过X射线衍射法来研究DNA的化学结构。结果得出DNA是“多核苷酸双螺旋结构”。这个结构的得出标志着分子生物学的开始。在60年代：Nirenberg和Mathaei开始揭开了遗传密码的秘密；Jacob和Monod提出 了大肠杆菌的操纵子学说；Yanofsky和Brenner等分别证实了基因的核苷酸序列和它所编码的氨基酸序列之间在排列上的线性对应关系，从而证明了Beadle和他的老师Tatum提出的一个基因一个酶的假说，从多方面奠定了分子遗传学的理论基础。总的来讲：在60S，人工合成了蛋白质、核酸；建立了“中心法则”；确定了“三联密码”；发现了基因的功能调节和控制原理；提示了基因突变的分子机理。遗传研究进入70S，更加深入，Khorana首次人工合成酵母丙氨酸tRNA基因；1970年，HTemin和DBaltimore独立地发现了逆转录酶；1971年，DNathans和HOSmith发现了限制性内切酶；1972年，Paul Berg首次在体外进行了DNA重组；1973年，Herb Boyer和Stanly Cohen利用质粒克隆了外源DNA；1977年，Walter Gilbert 和Frederick Sanger 发明了DNA序列测定方法；1985年，Karry Mullis发明PCR技术；随着这些工具和技术的发展，于是在1974年就开辟了基因工程新领域，80年代基因工程的研究成果已部分投入生产，如人生长激素、干扰素、和胰岛素等。三、遗传学的概念演变及分支（一）概念演变：（1）1904年，贝特逊定义为：“研究生物遗传变异及其规律的科学。（2）40年代，认识了遗传学和进化论的关系。认为研究变异是进化论的任务，遗传学研究变异不是目的。而通过研究变异去探讨遗传的规律。故定义为：“研究生物遗传的科学”。（3）60年代，在认识了遗传物质和遗传基本规律基础上，遗传学须解决：基因的理化结构；基因在世代中如何传递；基因在发育和代谢中如何发挥作用等问题。固而定义为：(Muller)：研究基因的科学；现代遗传学不仅能在陆地上研究生物的遗传，而且在航天飞行中亦研究核酸，因此，1977年定义为：研究能够自我复制的核酸的性质，功能和意义的科学。（二）遗传学分支：遗传学的迅速发展，已渗入到生物学的各个领域和其它学科，从而兴起许多分支。随着遗传学的纵深发展，使遗传学由整体水平细胞水平分子水平而发展起细胞遗传学（ ）、微生物遗传学（ ）、生物遗传学（ ）和分子遗传学（ ）等分支，还有许多是在这些分支研究的基础上横向或纵横交叉发展起来的分支，如：群体遗传学（ ）、数理遗传学（ ）、人类遗传学（ ）、免疫遗传学（ ）、行为遗传学（ ）、体细胞遗传学（ ）、医学遗传学（ ）、发生遗传学（ ）、辐射遗传学（ ）、生态遗传学（ ）、药物遗传学（ ）、数理遗传学等等。还有分得更细的像作物按类别分的小麦遗传学、玉米遗传学、棉花遗传学；在临床医学上按病的不同而分为肿瘤遗传学、遗传病流行学等。总的来讲，遗传学的分支归纳为：1、从研究水平上分： 细胞遗传学 群体遗传学 进化遗传学研究生物长期的变异 数量遗传学研究生物短期性状遗传 分子遗传学2、从不同生物范畴分：动、植、微生物和人类遗传学。3、按遗传机制分为： 生理遗传学辐射遗传学 生化遗传学对于遗传学的发展而言，并非孤立的。它一方面需要生产实践和实验的推动，另一方面依赖于其它学科的发展。遗传学的发展本身就清楚地表明，没有细胞学的发展，就没有细胞遗传学；没有化学、物理学、生物化学、微生物学的发展，也不会有分子遗传学和基因工程。一些边缘分支遗传学的发展，同样说明了遗传学与其它学科的密切关系。如数理遗传学、医学遗传学、免疫遗传学等。四、遗传学的实践意义1、遗传学与生产实践。在农业、林业、渔业和畜牧业中，改良品种是增产的重要手段之一。随着农、林、渔、牧业的发展和人民物质生活的提高；粮食、牲畜、家禽、林果、蔬菜 都需要提高产量，改进品质，这就要求品种不断的更新换代。而遗传学是动物、植物和微生物等育种的理论基础。因此遗传学理论在改良旧品种，创造新品种方面越来越显示出它的重要作用。遗传工程的兴起，给育种工作带来美好的前景。微生物杂交、转化和转导等遗传技术的应用，推动了生物制品工业和发酵工业的发展，如抗菌素、氨基酸的生产。2、遗传学与人类社会：遣传学与人类健康有着密切的关系，已知与遗传有关的疾病多达几千种，仅单因子遗传疾病就有3千多种。对遗传病的研究和防治是改善人类体质，消除恶病传延的重要手段之一，将会给社会、家庭和个人带来健康和幸福。优生是改善人类素质的根本措施，它的实现也是与遗传学的发展分不开的。免疫遗传学、药物遗传学的发展对医学临床实践有重要指导意义。近年来随着癌基因的发现，也说明癌症和遗传学的密切关系，遗传学的研究也将为全面控制癌症作出贡献。五、动物遗传学在本专业中的地位它是遗传学的分支科学。它既有其自身的理论体系，但又着眼于为动物育种提供理论和手段。因而兼有基础理论和应用学科的双重地位。在畜牧养殖专业，它是一门专业基础课，它为家畜育种类奠定理论基础。本课时参考书目：无本课时作业（复习思考题）：一、名词解释遗传、变异二、简答题3、 遗传与变异对生物有什么意义？4、 遗传与变异关系是怎样的？第2课时单元（2学时）本课时单元教学手段：幻灯演示，课堂讲授互动活动设计：讨论第二章 遗传的物质基础目的要求：了解遗传物质必备的条件，明确核酸是遗传物质的实验依据和旁证材料，掌握DNA和RNA分子的结构。掌握基因的概念，了解基因的一般结构和真核生物基因组特点。了解细胞的构造，掌握染色体(chromosome)的物质基础，染色体的形态，构造和数目。了解染色体的周期变化与细胞分裂(cell division)的平行关系，从而明确双亲对后代的遗传贡献。熟悉有丝分裂（mitosis）和减分裂(meiosis)过程。掌握减数分裂(meiosis)过程中染色体行为及染色体数目减半的生物学意义。学时分配：4学时理论，2学时实验本章重点：1、DNA和RNA的分子结构3、基因的概念和一般结构4、真核生物基因组特点4、染色体的结构5、细胞分裂过程本章难点：1、基因概念的演变过程和基因的一般结构2、真核生物基因组特点3、细胞分裂过程染色体行为授课方式：课堂讲授授课内容：本课时单元教学手段：幻灯演示，课堂讲授互动活动设计：讨论第一节 遗传物质核酸为什么说核酸是遗传物质呢？核酸是米希尔Miexcher（）一、遗传物质的条件作为遗传物质，必须具备下列条件：、能自我复制：即当某种物质出现后，能以自身作为模板复制出与自己完全相似的物质。能以自己为模板，复制出与自己相同的子分子。从而实现世代延续。恩格斯说：“蛋白质（protein）是生命物质”，现在看来这种观点是错的。因为一个pro分子不能产生一个子分子。也就是说不能自我复制。自我复制是遗传物质的首要条件。、结果相对稳定：作为生物的遗传物质是应相对稳定的。、结构的可变性：作为遗传物质如果其结构一直很稳定，就不可能实现生物的进化。使生物由低至高，水至陆。也就是说在稳定的基础上，还要有可遗传的变异。、能容纳生物的全部遗传信息。这些遗传信息都包含分子的碱基序列中？Example：内江猪中的狮子头，在其后代表现为狮子头，是否在其精卵子中就有狮子头呢？不是的，也就是说在世代传递过程中传递的仅是信息，而不是具体的表型。遗传信息、控制生物性状发育。遗传物质必须能决定性状的发育。在与生物遗传有关的大分子物质中，主要有三类：多糖、多肽、多核糖核苷酸（核酸）。前两种均不能自我复制不具备遗传物质的条件。多核苷酸，能自我复制同时符合其余的四个条件。核酸在复制过程中严格按碱基配对原则。二、核酸是遗传物质的证据首先来看一个概念：何为转化？（transformation）转化：一种生物接受了另一种生物遗传物质后，表现后者的遗传性状或发生遗传特性改变的环象。也就是说：transformation是指某一基因型的细胞从周围介质中吸收来自另一基因型细胞的DNA片段，而使它的基因型和表现型发生相应变化的环象。、肺炎球菌的转化试验：肺炎球菌的类型：主要有种有毒性的“”型，无毒性的“”型，型可分为、三种血清型。“”型中主要是起作用。有荚膜菌落光滑肺炎病原有毒型能真实遗传无荚膜菌落粗糙不致病无毒型不真实遗传年英国学者格里菲思(F.Griffith)将型加热杀死，让其与活菌混合，用混合的菌给小鼠接种，几天后小鼠患肺炎而死亡。从死鼠的心血内分离出活菌。是什么使呢？（转化）年埃弗里(Avery.O.T)美国化学家、麦克卡蒂(Mecarty)、麦克劳德(Mcleod)等人，将分离提纯为荚膜物质、蛋白质（protein）和，分别与混合，给小鼠接种：情况如下：（）蛋白质（）小鼠不致病（）荚膜物质（）小鼠不致病（）（）小鼠患肺炎如果将（）用酶处理，让其分解后，则不发生（）的现象。这个实验进一步确证了是发生了转化，更重要的是它首先证明了遗传信息是由核酸分子传递的。核酸（这里的）是遗传物质，从而修正了以前的说法，protein是遗传物质。、噬菌体对大肠杆菌的浸染。大家知道，噬菌体是一种细菌病毒。噬菌体（bacteriophage），我们这里主要讲一下噬菌体，它是感染大肠杆菌的噬菌体中研究得最彻底的一种。当附着在大肠杆菌时，其尾板分泌溶菌酸，溶解大肠杆菌细胞膜，并向菌体内注入，而外壳则留于菌外。当进入大肠杆菌后，用一条链转录出m，并利用大肠杆菌代谢机能产生一些酶供自己使用，再复制出若干个，再利用大肠杆菌内的物质合成外壳，借助溶菌酸溶解大肠杆菌细胞膜，释放出新一代的。图示：中的pro（蛋白质）含有硫（）（因含有甲硫氨酸和半胱氨酸，它们都含有）。年，赫尔谢(Alfred D.Hershey)和索斯(Martha chase)，进行上述研究，并用带和来标记噬菌体中蛋白质和。标记protein，标记。它们发现，大肠杆菌一旦被感染后放在家用搅拌器中搅动。标记的pro绝大部分从细菌细胞上脱离下来，而标记的则绝大部分同细胞在一起（也许在细胞里面）。除去蛋白质空壳(ghost)并不影响感染过程。细菌仍象蛋白质空壳(ghost)同细胞连在一起时那样地裂解，并释放出子代。它们的结论：只有亲代的是在感染细菌中增殖子代时必不可少的，子代仍由和protein构成。因此，可认为的protein成份只是保护不被酶所降低，并使有效地进入细菌（大肠肝菌），本身则是遗传物质。本试验又证明了为遗传物质。、感染性病毒；病毒原核生物不具细胞结构，也无，它们以什么作为遗传物质呢？原核生物(prokaryote)，真核生物(eukaryote)如：患髓灰质炎，烟草花叶病，均为原核生物（病毒）所致。年Wendell M.Stanley发现病毒由核酸和蛋白质（pro）构成。后来进一步研究：有些病毒（主要是植物病毒）含有，另一些病毒（许多细菌病毒和动物病毒）含有。如口蹄疫病毒年，Traenkel-cowral将烟草花叶病毒（）分解提纯为和protein，分别用之接种烟草，其结果接种的烟草患花病，而接种pro的不患病。从而证明了是遗传物质。、金鱼试验（年）我国著名科学家童弟周在鲫鱼试验时：把鲫鱼的m提纯后注射入金鱼受精卵发育成成体后，其个体的尾鳍中有1/3为单尾（表现出鲫鱼的单尾性状）。（金鱼尾鳍为双尾）。这又进一步证明了是遗传物质。（因为m是以为模板转录的）。总结：以上试验证明了和都是遗传物质。其中是真核生物（eukaryote）的主要遗传物质，而原核生物绝大多数以为遗传物质。因为核酸(prokaryote)是和组成的。所以说，核酸是遗传物质。三、核酸是遗传物质的旁证、同种生物，无论其年龄大小，无论哪种组织，在一定条件下，细胞内的含量很稳定，而蛋白质的变异很大。、配子里的含量只有体细胞含量的1/2，这与减数分裂染色体减半相吻合。、的含量稳定，并且质也稳定。、紫外线诱变作用在波长附近效果最佳。这个波长是的吸收峰，而不是protein的吸收峰。第二节 核酸的结构年，华生(James watson)和克里克（Francis Crick）利用衍射法研究的结构，提出了一个结构模型。为“多核苷酸双螺旋结构模式。年后由Matthew,Meselson和Franklin首次提出Watson-crick模型的实验数据。一、DNA和RNA的化学组成DNA和RNA分子的基本结构单位是核苷酸(nucleotide)，核苷酸由三种不同的化学成份通过共价键连接而成。三种成分是：（）戊糖（五碳糖）、中为脱氧核糖；（）由嘌呤或嘧啶衍生物构成的含氮（）碱基，与戊糖位碳原子共价结合形成核苷(nucleoside)。中含有嘌呤碱基：腺嘌呤（）和腺嘧啶（），相应的核苷(nucleoside)为脱氧腺苷，脱氧鸟苷，脱氧胞苷，脱氧胸苷；（）磷酸基因。在一个核酸多聚体中，磷酸分子通过在一个糖分子的位碳原子与另一糖分子的3位碳原子之间形成磷酸二酯键，将两个核苷酸(nucleotide)互相连接，核苷的糖分子上5位或3位与一个或多个磷酸基因酯化，反应成核苷酸(nucleotide)。核苷酸是合成核酸的前体物，也是核酸化学水解或酶促水解的产物。四种碱基的化学结构式为：胞嘧啶（）胸腺嘧啶（）腺嘌呤（）鸟嘌呤（）二、DNA结构1、DNA的一级结构DNA的一级结构是指DNA分子中4种核苷酸的连接方式和排列顺序。由于4种核苷酸的核糖和磷酸组成是相同的，所以用碱基序列代表不同DNA分子的核苷酸顺序。核苷酸顺序对DNA高级结构的形成有大的影响。2、DNA的二级结构碱基在糖的号碳位（1）与其结合，磷酸（）在糖的3,号碳位(3,5)与之结合。若干个核苷酸(nucleotide)结合成一条多核苷酸长链，两条走向相反（53,35）的核苷酸长链彼此缠绕，两链的碱基间形成氢键，从而形成稳定的“双螺旋结构”。四种碱基：、严格按照查里多夫(chargaff)碱基配对原则进行配对。种碱基配对关系是：摩尔数，为什么会这样配对呢？（，）理由：、分子的直径2nm，嘌呤多一个咪唑环，嘧啶则无。如果两个嘌呤配对，则直径nm，两嘧啶配对则2nm，只有嘌呤与嘧啶配对，才符合直径2nm。、之间为二价键，之间为三价键，若互换（如配etc）配对关系则不能形成共价键。就不能实现分子结构的稳定性。(1)右手螺旋有A-DNA、B-DNA、C-DNA、D-DNA、E-DNA、T-DNA，最重要的是B-DNAB-DNA分子的直径为nm，两个碱基对间的距离为：3.4，螺旋旋转一周，包含个碱基对，即为。 3 5核的双螺旋结构图（重点从图上讲） 3 5（2）左手螺旋Z-DNA教材13页A、B、C、Z-DNA的结构特点、存在条件的对比。（3）DNA的高级结构DNA的高级结构是指DNA双螺旋进一步扭曲盘旋形成的特定空间结构。主要的形式是超螺旋。三、RNA的结构1、mRNA 由结构基因转录的单链RNA，载有决定蛋白氨基酸序列的信息，起遗传信息中转作用。由于分子中无胸腺嘧啶（只有中含有），在m上，的位置由（尿嘧啶）所代替。m的功能是将分子中的遗传信息(gentic information)带入细胞质，作为合成蛋白质的模版。这其中碱基配对仍然按查尔多夫原则（，）进行。mRNA的转录，必需有聚合酶(RNA polymerase)的存在。Example：大肠杆菌的聚合酶是一种复合酶(complex enzyme)，由条不同的肽链组成。其中四条肽链构成核心酶(core enzyme)，第条多肽链叫因子(sigma factor)，它能识别分子上的起始位置。转录总是在5端开始，在3端终止。终是由另一种蛋白质因子(rho factor)的作用，因子能识别分子上的终止符号，使转录结束。m一般寿命较短，只起传递信息的作用，是基因表达为遗传性状的一个中转站。通常在完成蛋白质合成后，不久就解体了。在高等生物中，mRNA比较稳定，能保留相当长的时间。、转运(transfer RNA. tRNA)以分子的一条链为模版转录的单链结构。由于单链分子中能形成最大量的碱基配对，形成几个短的双链区，在双链区之间形成个单链环，成为“三叶草”形。（）反密码子环：环上有三个碱基形成反密码子(anticoden)，反密码子能与m链上的密码子配对，所以t能识别mRNA链上的密码子(coden)。rick认为：反密码子(anticoden)环上的第个碱基，可以在某种程度上“摇摆(wobble)”，即与一个以上的碱基配对。例如：反密码子中的次黄嘌呤（）可以和m密码子中、或配对，这恰好同m密码子中的第三个碱基可以变动相适应。（如精氨酰t有反密码子，它能识别密码子。为了方便起见，5端写在左边，所以密码子(coden)第三个位置是反密码子(anticoden)的第一个位置。因此，密码的兼并并不要求每个密码子有一种不同的t，摆动配对节省了识别兼并密码子所需的t种类。也就是说，一个反密码子可以识别几个密码子，转运这个氨基酸的tRNA不只一种，而是种不等。因此可以抗御突变的危害，对生物有利。（）氨基酸环：tRNA 3端的最后个碱基都是，这些核苷酸是在酸作用下加上去的，它不由模版转录。末端的残基在氨酰基活化酶（）催化下，可以同氨基酸的羧基因结合，成为氨基酸的附着部位，由它携带氨基酸（）。（）双氢尿嘧啶环；这个环与识别特定的氨基酰tRNA合成酶（aminoacyl-tRNA synthetase）有关。这种酶促使tRNA分子与相应的氨基酸结合形成氨基酰tRNA(aminoacyl-tRNA)。Example：苯丙氨酸tRNA必须与苯丙氨酸结合形成苯丙氨酰tRNA。（）环；参与核糖体的结合，即为核糖体所识别。有些tRNA还有一个额外的第环。、核糖体(ribosomal RNA. rRNA)是核糖体的主要成分，而核糖体是蛋白质合成的场所，大肠杆菌的rRNA占细胞中总量的，rRNA与蛋白质结合构成核糖中，在核糖体中rRNA占40%。它由转录而成，呈微小的球形颗粒，直径约mm。每一个的核糖体由和两个亚基组成。在mg浓度为(0.001)时，两个亚基结合为一，当mg浓度低于0.001时，两亚基分离。亚基能识别m的起始密码UG，它在起始因子作用下，首先和m的第一个密码子结合，然后再与亚基结合，形成完整的核糖体。亚基有肽基转移酶(peptidyl tremsferase)能将氨基酸联结成多肽链，同时还能为两个tRNA提供结合部位，即氨酰基部（受体），肽基部（供体）。第三节 基因的结构特征一、基因的概念发展“基因”由“基因”音译而成的。年由丹麦人约翰逊(Jonamnsen.W.L)提出，用以代替孟德尔试验中的“遗传因子”一词。基因取遗传学(基因tics)一词的头个字母，它表示遗传的独立单位，基因 tics源于希腊语的Gen，在希腊语中，Gen是“生长成的”、“变成”的意思。因此，基因不仅是一个性状在上、下世代中传递的单位，而且也有功能的含义。所以，在当时，基因是独立的遗传单位。这对基因仅是逻辑上的推理，仅能从基因的作用和效应中感知其存在。约翰逊的基因为粒子性，但不知基因的物质基础。年诺贝尔奖获得者摩尔根(Morgan.T.H.)通过果蝇试验建立起染色体遗传理论(chromosome theory of heredity)，证实了基因存在于染色体上，并成直线排列。认为位于同源染色体（）上相同位点的基因，是等位基因(allele)，而且基因可以发生突变（），并随同源染色体片段的交换(crossing-over或exchange)而发生互换（），所以基因是具有突变（），互换和功能（）三位一体的最小的遗传单位(基因tic unit)。这时，人们认识到了基因在染色体的不同区段上。这就意味着基因是染色体一个区段。这时仍不知基因的物质基础，亦不知基因如何控制性状发育。年，埃井里(Avery)或阿弗来证实了是遗传物质。年，华生(Jamas watson)，克里克(Francis Crick)利用衍射法研究，提出了分子的结构模式，人们将基因与分子联系在一起，认为基因是分子上的一个区段，是“具有特定功能的核苷酸序列”。这时仍是三位一体的最小遗传单位。后来证实了基因不是最小的遗传单位。基因是可分的。年，本茨(Benzer)提出了三个概念：（）突变子(muton)：是遗传突变单位可以造成一个表型效应的最小单位，它可以只含一个碱基。（）互换子（重组子）recon遗传重组单位；可以实现互换的最小单位，它可以小到个碱基。（）顺反子（cistron）遗传功能单位：通过顺反试验(cis-trans test)所测定的遗传物质功能单位。它是分子上的一段多核苷酸，由它决定一条多肽的氨基酸序列，故为基因同义词。假定有两个野生型重组子(recon)和，它们紧密连锁(linkage)；另外两个缺陷型重组子(recon)，a和a，分别为和的突变型。当个重组子(recon)同时存在于倍体细胞中时，它们可以有以下两种结构中的一种出现：顺式，反式。如果二倍体细胞在反式时不能表现正常野生型功能，仅在顺式时才发现野生型；那么就将和合称为一个“顺反子(cistron)“。这里，将和作为一个功能单位（即形成野生型），只有这样才具有功能，而a和a它们在a或a连锁时，都不能行使野生型功能，故将其视为和的突变子(muton)，由于它们位置相近，称“拟等位基因(pseudoallele)”或“异点等位基因（heteroallele）”。这样，基因仅作为一个功能单位，它是分子上具有特定功能的核苷酸序列，基因可以包括若干个突变子（muton）和互换子(recon)，基因可分。随分子遗传学（）研究的进展，基因的概念仍在演变。调节基因（），操纵基因(operator)，它们不是功能单位，但它们仍然是基因。噬菌体有个核苷酸共个基因，它们之间无明显界限，有的基因包含于大基因内。有的基因首尾相连，也有两个基因共用同一个核苷酸序列，只是编码顺序不同而已。有的研究认为，分子不是所有区段都是基因，其间有间隔区段；而一个基因也不是所有的核苷酸都有编码意义。基因内的间隔区段，称为：“内含子(intron)”能够编码多肽的区段，称为“外显子(exon)”综上所述，现代基因的概念是：分子上具有一个遗传效应的一段特定的核苷酸序列。二、基因的一般结构特征（一）外显子与内含子本课时单元作业：第3课时单元实验一：观看遗传病录象与讨论作业：实验报告第4课时单元本课时单元教学手段：幻灯演示，课堂讲授互动活动设计：讨论染色体行为与遗传规律的关系第四节 染色质与染色体染色体的发现是在19世纪后叶，1888年由瓦舍叶尔发现并认识的。何为染色体呢？遗传学上是这样定义的：在细胞核(cell nucleus)内一类易被碱性染料染成深（浓）色的小体。染色体是遗传物质的载体。其化学成分是核酸蛋白。核酸蛋白主要由DNA和蛋白质(protein)组成。染色体中的蛋白质由非组蛋白和组蛋白(histone)组成。一、染色体（chromosome）的形态1、这里所谈的“形态”是指细胞分裂(cell division)中期(metaphase)所呈现的形态。从外形来看，chromosome呈圆柱形。2、染色体(chromosome)在细胞周期(cell division)中是连续的，这就是染色体的连续形。间期(interphase)：呈染色质(chromatin)状态。染色质常表现为宽nm纤丝组成的伸展的网Cell division状结构。分裂期（）：呈染色体(chromosome)状态。染色质和染色体是同一物质的两种不同存在形式。染色质浓缩成染色体，染色体放松成染色质。它们都是核酸蛋白，也就是说染色质和染色体是核酸蛋白在不同时期（间期、分裂期）的两种存在