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专题13伴性遗传和人类遗传病考纲解读主题考点内容要求高考示例常考题型预测热度伴性遗传和人类遗传病1伴性遗传伴性遗传2017课标全国,6,6分2016课标全国,32,12分选择题非选择题2人类遗传病人类遗传病的类型2017江苏单科,6,2分2017海南单科,22,2分2015课标全国,6,6分选择题非选择题人类遗传病的监测和预防人类基因组计划及意义调查常见的人类遗传病实验与探究分析解读 本专题内容是高考的重点和难点,考纲虽然对人类遗传病的要求为,但在高考试题中涉及较频繁,难度也往往较大。从近年高考情况来看,本专题知识主要结合文字信息、表格数据信息和遗传系谱图等材料,突出考查遗传方式的判断、遗传病监测与预防、患病概率的计算等。另外,该专题内容还常与孟德尔遗传定律、可遗传变异等知识相联系,考查考生分析问题和实验探究的能力。在复习时应多归纳总结遗传方式的判定方法和遗传概率计算的技巧,通过强化训练提升推理能力和综合分析能力。命题探究五年高考考点一伴性遗传 1.(2017课标全国,6,6分)果蝇的红眼基因(R)对白眼基因(r)为显性,位于X染色体上;长翅基因(B)对残翅基因(b)为显性,位于常染色体上。现有一只红眼长翅果蝇与一只白眼长翅果蝇交配,F1雄蝇中有1/8为白眼残翅。下列叙述错误的是()A.亲本雌蝇的基因型是BbXRXrB.F1中出现长翅雄蝇的概率为3/16C.雌、雄亲本产生含Xr配子的比例相同D.白眼残翅雌蝇可形成基因型为bXr的极体答案B2.(2016课标全国,6,6分)果蝇的某对相对性状由等位基因G、g控制,且对于这对性状的表现型而言,G对g完全显性。受精卵中不存在G、g中的某个特定基因时会致死。用一对表现型不同的果蝇进行交配,得到的子一代果蝇中雌雄=21,且雌蝇有两种表现型。据此可推测:雌蝇中()A.这对等位基因位于常染色体上,G基因纯合时致死B.这对等位基因位于常染色体上,g基因纯合时致死C.这对等位基因位于X染色体上,g基因纯合时致死D.这对等位基因位于X染色体上,G基因纯合时致死答案D3.(2016上海单科,26,2分)如图显示某种鸟类羽毛的毛色(B、b)遗传图解,下列相关表述错误的是()A.该种鸟类的毛色遗传属于性染色体连锁遗传B.芦花性状为显性性状,基因B对b完全显性C.非芦花雄鸟和芦花雌鸟的子代雌鸟均为非芦花D.芦花雄鸟与非芦花雌鸟的子代雄鸟均为非芦花答案D4.(2014山东理综,6,5分)某家系的遗传系谱图及部分个体基因型如图所示,A1、A2、A3是位于X染色体上的等位基因。下列推断正确的是()A.-2基因型为XA1XA2的概率是1/4B.-1基因型为XA1Y的概率是1/4C.-2基因型为XA1XA2的概率是1/8D.-1基因型为XA1XA1的概率是1/8答案D5.(2014安徽理综,5,6分)鸟类的性别决定为ZW型。某种鸟类的眼色受两对独立遗传的基因(A、a和B、b)控制。甲、乙是两个纯合品种,均为红色眼。根据下列杂交结果,推测杂交1的亲本基因型是()杂交1甲乙 雌雄均为褐色眼杂交2甲乙雄性为褐色眼、雌性为红色眼A.甲为AAbb,乙为aaBBB.甲为aaZBZB,乙为AAZbWC.甲为AAZbZb,乙为aaZBWD.甲为AAZbW,乙为aaZBZB答案B6.(2017课标全国,32,12分)某种羊的性别决定为XY型。已知其有角和无角由位于常染色体上的等位基因(N/n)控制;黑毛和白毛由等位基因(M/m)控制,且黑毛对白毛为显性。回答下列问题:(1)公羊中基因型为NN或Nn的表现为有角,nn无角;母羊中基因型为NN的表现为有角,nn或Nn无角。若多对杂合体公羊与杂合体母羊杂交,则理论上,子一代群体中母羊的表现型及其比例为;公羊的表现型及其比例为。(2)某同学为了确定M/m是位于X染色体上,还是位于常染色体上,让多对纯合黑毛母羊与纯合白毛公羊交配,子二代中黑毛白毛=31,我们认为根据这一实验数据,不能确定M/m是位于X染色体上,还是位于常染色体上,还需要补充数据,如统计子二代中白毛个体的性别比例,若,则说明M/m是位于X染色体上;若,则说明M/m是位于常染色体上。(3)一般来说,对于性别决定为XY型的动物群体而言,当一对等位基因(如A/a)位于常染色体上时,基因型有种;当其仅位于X染色体上时,基因型有种;当其位于X和Y染色体的同源区段时(如图所示),基因型有种。答案(1)有角无角=13有角无角=31(2)白毛个体全为雄性白毛个体中雄性雌性=11(3)3577.(2015课标全国,32,10分)等位基因A和a可能位于X染色体上,也可能位于常染色体上。假定某女孩的基因型是XAXA或AA,其祖父的基因型是XAY或Aa,祖母的基因型是XAXa或Aa,外祖父的基因型是XAY或Aa,外祖母的基因型是XAXa或Aa。不考虑基因突变和染色体变异,请回答下列问题:(1)如果这对等位基因位于常染色体上,能否确定该女孩的2个显性基因A来自于祖辈4人中的具体哪两个人?为什么?(2)如果这对等位基因位于X染色体上,那么可判断该女孩两个XA中的一个必然来自于(填“祖父”或“祖母”),判断依据是;此外,(填“能”或“不能”)确定另一个XA来自于外祖父还是外祖母。答案(1)不能(1分)女孩AA中的一个A必然来自于父亲,但因为祖父和祖母都含有A,故无法确定父亲传给女儿的A是来自于祖父还是祖母;另一个A必然来自于母亲,也无法确定母亲传给女儿的A是来自于外祖父还是外祖母。(3分,其他合理答案也给分)(2)祖母(2分)该女孩的一个XA来自父亲,而父亲的XA一定来自于祖母(3分)不能(1分)8.(2014课标全国,32,11分)山羊性别决定方式为XY型。下面的系谱图表示了山羊某种性状的遗传,图中深色表示该种性状的表现者。已知该性状受一对等位基因控制,在不考虑染色体变异和基因突变的条件下,回答下列问题:(1)据系谱图推测,该性状为(填“隐性”或“显性”)性状。(2)假设控制该性状的基因仅位于Y染色体上,依照Y染色体上基因的遗传规律,在第代中表现型不符合该基因遗传规律的个体是(填个体编号)。(3)若控制该性状的基因仅位于X染色体上,则系谱图中一定是杂合子的个体是(填个体编号),可能是杂合子的个体是(填个体编号)。答案(11分)(1)隐性(2分)(2)-1、-3和-4(3分)(3)-2、-2、-4(3分)-2(3分)教师用书专用(917)9.(2015福建理综,5,6分)绿色荧光标记的X染色体DNA探针(X探针),仅能与细胞内的X染色体DNA的一段特定序列杂交,并使该处呈现绿色荧光亮点。同理,红色荧光标记的Y染色体DNA探针(Y探针)可使Y染色体呈现一个红色荧光亮点。同时用这两种探针检测体细胞,可诊断性染色体数目是否存在异常。医院对某夫妇及其流产胎儿的体细胞进行检测,结果如图所示。下列分析正确的是()A.X染色体DNA上必定有一段与X探针相同的碱基序列B.据图分析可知妻子患X染色体伴性遗传病C.妻子的父母至少有一方患有性染色体数目异常疾病D.该夫妇选择生女儿可避免性染色体数目异常疾病的发生答案A10.(2015江苏单科,4,2分)下列关于研究材料、方法及结论的叙述,错误的是()A.孟德尔以豌豆为研究材料,采用人工杂交的方法,发现了基因分离与自由组合定律B.摩尔根等人以果蝇为研究材料,通过统计后代雌雄个体眼色性状分离比,认同了基因位于染色体上的理论C.赫尔希与蔡斯以噬菌体和细菌为研究材料,通过同位素示踪技术区分蛋白质与DNA,证明了DNA是遗传物质D.沃森和克里克以DNA大分子为研究材料,采用X射线衍射的方法,破译了全部密码子答案D11.(2014上海单科,23,2分)蜜蜂种群由蜂王、工蜂和雄蜂组成,图中显示了蜜蜂的性别决定过程,据图判断,蜜蜂的性别取决于()A.XY性染色体B.ZW性染色体C.性染色体数目D.染色体数目答案D12.(2013海南单科,14,2分)对摩尔根等人提出“果蝇的白眼基因位于X染色体上”这一结论没有影响的是()A.孟德尔的遗传定律B.摩尔根的精巧实验设计C.萨顿提出的遗传的染色体假说D.克里克提出的中心法则答案D13.(2013山东理综,5,4分)家猫体色由X染色体上一对等位基因B、b控制,只含基因B的个体为黑猫,只含基因b的个体为黄猫,其他个体为玳瑁猫。下列说法正确的是()A.玳瑁猫互交的后代中有25%的雄性黄猫B.玳瑁猫与黄猫杂交后代中玳瑁猫占50%C.为持续高效地繁育玳瑁猫,应逐代淘汰其他体色的猫D.只有用黑猫和黄猫杂交,才能获得最大比例的玳瑁猫答案D14.(2015广东理综,28,16分)下表为野生型和突变型果蝇的部分性状。翅形复眼形状体色翅长野生型完整球形黑檀长突变型残菱形灰短(1)由表可知,果蝇具有的特点,常用于遗传学研究。摩尔根等人运用法,通过果蝇杂交实验,证明了基因在染色体上。(2)果蝇产生生殖细胞的过程称为。受精卵通过过程发育为幼虫。(3)突变为果蝇的提供原材料。在果蝇的饲料中添加碱基类似物,发现子代突变型不仅仅限于表中所列性状,说明基因突变具有的特点。(4)果蝇X染色体上的长翅基因(M)对短翅基因(m)是显性。常染色体上的隐性基因(f)纯合时,仅使雌蝇转化为不育的雄蝇。对双杂合的雌蝇进行测交,F1中雌蝇的基因型有种,雄蝇的表现型及其比例为。答案(16分)(1)多对易于区分的相对性状(2分)假说演绎(2分)(2)减数分裂(1分)有丝分裂和细胞分化(2分)(3)进化(1分)不定向、随机(2分)(4)2(2分)长翅可育短翅可育长翅不育短翅不育=2211(4分)15.(2014天津理综,9,16分)果蝇是遗传学研究的经典实验材料,其四对相对性状中红眼(E)对白眼(e)、灰身(B)对黑身(b)、长翅(V)对残翅(v)、细眼(R)对粗眼(r)为显性。下图是雄果蝇M的四对等位基因在染色体上的分布。(1)果蝇M眼睛的表现型是。(2)欲测定果蝇基因组的序列,需对其中的条染色体进行DNA测序。(3)果蝇M与基因型为的个体杂交,子代的雄果蝇中既有红眼性状又有白眼性状。(4)果蝇M产生配子时,非等位基因和不遵循自由组合规律。若果蝇M与黑身残翅个体测交,出现相同比例的灰身长翅和黑身残翅后代,则表明果蝇M在产生配子过程中,导致基因重组,产生新的性状组合。(5)在用基因型为BBvvRRXeY和bbVVrrXEXE的有眼亲本进行杂交获取果蝇M的同时,发现了一只无眼雌果蝇。为分析无眼基因的遗传特点,将该无眼雌果蝇与果蝇M杂交,F1性状分离比如下:F1雌性雄性灰身黑身长翅残翅细眼粗眼红眼白眼1/2有眼11313131311/2无眼113131/从实验结果推断,果蝇无眼基因位于号(填写图中数字)染色体上,理由是。以F1果蝇为材料,设计一步杂交实验判断无眼性状的显隐性。杂交亲本:。实验分析:。答案(16分)(1)红眼、细眼(2)5(3)XEXe(4)B(或b)v(或V)V和v(或B和b)基因随非姐妹染色单体的交换而发生交换(5)7、8(或7、或8)无眼、有眼基因与其他各对基因间的遗传均遵循自由组合规律示例:杂交亲本:F1中的有眼雌雄果蝇实验分析:若后代出现性状分离,则无眼为隐性性状;若后代不出现性状分离,则无眼为显性性状。16.(2014江苏单科,33,9分)有一果蝇品系,其一种突变体的X染色体上存在ClB区段(用XClB表示)。B基因表现显性棒眼性状;l基因的纯合子在胚胎期死亡(XClBXClB与XClBY不能存活);ClB存在时,X染色体间非姐妹染色单体不发生交换;正常果蝇X染色体无ClB区段(用X+表示)。果蝇的长翅(Vg)对残翅(vg)为显性,基因位于常染色体上。请回答下列问题:(1)图1是果蝇杂交实验示意图。图中F1长翅与残翅个体的比例为,棒眼与正常眼的比例为。如果用F1正常眼长翅的雌果蝇与F1正常眼残翅的雄果蝇杂交,预期产生正常眼残翅果蝇的概率是;用F1棒眼长翅的雌果蝇与 F1正常眼长翅的雄果蝇杂交,预期产生棒眼残翅果蝇的概率是。(2)图2是研究X射线对正常眼果蝇X染色体诱变示意图。为了鉴定X染色体上正常眼基因是否发生隐性突变,需用正常眼雄果蝇与F1中果蝇杂交,X染色体的诱变类型能在其杂交后代果蝇中直接显现出来,且能计算出隐性突变频率,合理的解释是;如果用正常眼雄果蝇与F1中果蝇杂交,不能准确计算出隐性突变频率,合理的解释是。答案(9分)(1)31121/31/27(2)棒眼雌性雄性杂交后代中雄果蝇X染色体来源于亲代雄果蝇,且X染色体间未发生交换,Y染色体无对应的等位基因正常眼雌性X染色体间可能发生了交换17.(2013四川理综,11,13分)回答下列果蝇眼色的遗传问题。(1)有人从野生型红眼果蝇中偶然发现一只朱砂眼雄蝇,用该果蝇与一只红眼雌蝇杂交得F1,F1随机交配得F2,子代表现型及比例如下(基因用B、b表示):实验一亲本F1F2雌雄雌雄红眼()朱砂眼()全红眼全红眼红眼朱砂眼=11B、b基因位于染色体上,朱砂眼对红眼为性。让F2代红眼雌蝇与朱砂眼雄蝇随机交配,所得F3代中,雌蝇有种基因型,雄蝇中朱砂眼果蝇所占比例为。(2)在实验一F3的后代中,偶然发现一只白眼雌蝇。研究发现,白眼的出现与常染色体上的基因E、e有关。将该白眼雌蝇与一只野生型红眼雄蝇杂交得F1,F1随机交配得F2,子代表现型及比例如下:实验二亲本F1F2雌雄雌、雄均表现为红眼朱砂眼白眼=431白眼()红眼()全红眼全朱砂眼实验二中亲本白眼雌蝇的基因型为;F2代杂合雌蝇共有种基因型,这些杂合雌蝇中红眼果蝇所占的比例为。 (3)果蝇出现白眼是基因突变导致的,该基因突变前的部分序列(含起始密码信息)如下图所示。(注:起始密码子为AUG,终止密码子为UAA、UAG或UGA)上图所示的基因片段在转录时,以链为模板合成mRNA;若“”所指碱基对缺失,该基因控制合成的肽链含个氨基酸。答案(13分)(1)X(1分)隐(1分)2(1分)14(2分)(2)eeXbXb(1分)4(2分)23(2分)(3)乙(1分)5(2分)考点二人类遗传病1.(2017江苏单科,6,2分)下列关于人类遗传病的叙述,正确的是()A.遗传病是指基因结构改变而引发的疾病B.具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病C.杂合子筛查对预防各类遗传病具有重要意义D.遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型答案D2.(2017海南单科,22,2分)甲、乙、丙、丁4个系谱图依次反映了a、b、c、d四种遗传病的发病情况,若不考虑基因突变和染色体变异,那么,根据系谱图判断,可排除由X染色体上隐性基因决定的遗传病是()A.aB.bC.cD.d答案D3.(2016课标全国,6,6分)理论上,下列关于人类单基因遗传病的叙述,正确的是()A.常染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率B.常染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率C.X染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率D.X染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率答案D4.(2016浙江理综,6,6分)如图是先天聋哑遗传病的某家系图,2的致病基因位于1对染色体,3和6的致病基因位于另1对染色体,这2对基因均可单独致病。2不含3的致病基因,3不含2的致病基因。不考虑基因突变。下列叙述正确的是()A.3和6所患的是伴X染色体隐性遗传病B.若2所患的是伴X染色体隐性遗传病,2不患病的原因是无来自父亲的致病基因C.若2所患的是常染色体隐性遗传病,2与某相同基因型的人婚配,则子女患先天聋哑的概率为1/4D.若2与3生育了 1个先天聋哑女孩,该女孩的1条X染色体长臂缺失,则该X染色体来自母亲答案D5.(2015课标全国,6,6分)抗维生素D佝偻病为X染色体显性遗传病,短指为常染色体显性遗传病,红绿色盲为X染色体隐性遗传病,白化病为常染色体隐性遗传病。下列关于这四种遗传病遗传特征的叙述,正确的是()A.短指的发病率男性高于女性B.红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者C.抗维生素D佝偻病的发病率男性高于女性D.白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现答案B6.(2015山东理综,5,5分)人类某遗传病受X染色体上的两对等位基因(A、a和B、b)控制,且只有A、B基因同时存在时个体才不患病。不考虑基因突变和染色体变异。根据系谱图,下列分析错误的是()A.-1的基因型为XaBXab或XaBXaBB.-3的基因型一定为XAbXaBC.-1的致病基因一定来自于-1D.若-1的基因型为XABXaB,与-2生一个患病女孩的概率为1/4答案C7.(2014课标全国,5,6分)图为某种单基因常染色体隐性遗传病的系谱图(深色代表的个体是该遗传病患者,其余为表现型正常个体)。近亲结婚时该遗传病发病率较高,假定图中第代的两个个体婚配生出一个患该遗传病子代的概率是1/48,那么,得出此概率值需要的限定条件是()A.-2和-4必须是纯合子B.-1、-1和-4必须是纯合子C.-2、-3、-2和-3必须是杂合子D.-4、-5、-1和-2必须是杂合子答案B8.(2017课标全国,32,12分)人血友病是伴X隐性遗传病。现有一对非血友病的夫妇生出了两个非双胞胎女儿。大女儿与一个非血友病的男子结婚并生出了一个患血友病的男孩。小女儿与一个非血友病的男子结婚,并已怀孕。回答下列问题:(1)用“”表示尚未出生的孩子,请画出该家系的系谱图,以表示该家系成员血友病的患病情况。(2)小女儿生出患血友病男孩的概率为;假如这两个女儿基因型相同,小女儿生出血友病基因携带者女孩的概率为。(3)已知一个群体中,血友病的基因频率和基因型频率保持不变,且男性群体和女性群体的该致病基因频率相等。假设男性群体中血友病患者的比例为1%,则该男性群体中血友病致病基因频率为;在女性群体中携带者的比例为。答案(1)(2)1/81/4(3)0.011.98%9.(2016江苏单科,30,7分)镰刀型细胞贫血症(SCD)是一种单基因遗传病,下图为20世纪中叶非洲地区HbS基因与疟疾的分布图,基因型为HbSHbS的患者几乎都死于儿童期。请回答下列问题:(1)SCD患者血红蛋白的2条肽链上第6位氨基酸由谷氨酸变为缬氨酸,而2条肽链正常。HbS基因携带者(HbAHbS)一对等位基因都能表达,那么其体内一个血红蛋白分子中最多有条异常肽链,最少有条异常肽链。(2)由图可知,非洲中部HbS基因和疟疾的分布基本吻合。与基因型为HbAHbA的个体相比,HbAHbS个体对疟疾病原体抵抗力较强,因此疟疾疫区比非疫区的基因频率高。在疫区使用青蒿素治疗疟疾患者后,人群中基因型为的个体比例上升。(3)在疟疾疫区,基因型为HbAHbS个体比HbAHbA和HbSHbS个体死亡率都低,体现了遗传学上的现象。(4)为了调查SCD发病率及其遗传方式,调查方法可分别选择为(填序号)。在人群中随机抽样调查在患者家系中调查在疟疾疫区人群中随机抽样调查对同卵和异卵双胞胎进行分析比对(5)若一对夫妇中男性来自HbS基因频率为1%5%的地区,其父母都是携带者;女性来自HbS基因频率为10%20%的地区,她的妹妹是患者。请预测这对夫妇生下患病男孩的概率为。答案(7分)(1)20(2)HbSHbAHbA(3)杂种(合)优势(4)(5)1/1810.(2014广东理综,28,16分)如图是某家系甲、乙、丙三种单基因遗传病的系谱图,其基因分别用A、a,B、b和D、d表示。甲病是伴性遗传病,-7不携带乙病的致病基因。在不考虑家系内发生新的基因突变的情况下,请回答下列问题:(1)甲病的遗传方式是,乙病的遗传方式是,丙病的遗传方式是,-6的基因型是。(2)-13患两种遗传病的原因是 。(3)假如-15为乙病致病基因的杂合子、为丙病致病基因携带者的概率是1/100,-15和-16结婚,所生的子女只患一种病的概率是,患丙病的女孩的概率是。(4)有些遗传病是由于基因的启动子缺失引起的。启动子缺失常导致缺乏正确的结合位点,转录不能正常起始,而使患者发病。答案(1)伴X染色体显性遗传(2分)伴X染色体隐性遗传(1分)常染色体隐性遗传(1分)D_XABXab(2分)(2)-6的初级卵母细胞在减数第一次分裂前期,两条X染色体的非姐妹染色单体之间发生交换,产生了XAb配子(3分)(3)301/1 200(3分)1/1 200(2分)(4)RNA聚合酶(2分)教师用书专用(1115)11.(2015广东理综,24,6分)由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病。我国部分地市对新生儿进行免费筛查并为患儿提供低苯丙氨酸奶粉。下列叙述正确的是(双选)()A.检测出携带者是预防该病的关键B.在某群体中发病率为1/10 000,则携带者的频率约为1/100C.通过染色体检查及系谱图分析,可明确诊断携带者和新生儿患者D.减少苯丙氨酸摄入可改善新生儿患者症状,说明环境能影响表现型答案AD12.(2015江苏单科,30,7分)由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的苯丙氨酸代谢障碍,是一种严重的单基因遗传病,称为苯丙酮尿症(PKU),正常人群中每70人有1人是该致病基因的携带者(显、隐性基因分别用A、a表示)。图1是某患者的家族系谱图,其中1、2、3及胎儿1(羊水细胞)的DNA经限制酶Msp消化,产生不同的片段(kb表示千碱基对),经电泳后用苯丙氨酸羟化酶cDNA探针杂交,结果见图2。请回答下列问题:图1图2(1)1、1的基因型分别为。(2)依据cDNA探针杂交结果,胎儿1的基因型是。1长大后,若与正常异性婚配,生一个正常孩子的概率为。(3)若2和3生的第2个孩子表型正常,长大后与正常异性婚配,生下PKU患者的概率是正常人群中男女婚配生下PKU患者的倍。(4)已知人类红绿色盲症是伴X染色体隐性遗传病(致病基因用b表示),2和3色觉正常,1是红绿色盲患者,则1两对基因的基因型是。若2和3再生一正常女孩,长大后与正常男性婚配,生一个红绿色盲且为PKU患者的概率为。答案(7分)(1)Aa、aa(2)Aa279/280(3)46.67(4)AaXbY1/336013.(2013江苏单科,31,8分)调查某种遗传病得到如下系谱图,经分析得知,两对独立遗传且表现完全显性的基因(分别用字母Aa、Bb表示)与该病有关,且都可以单独致病。在调查对象中没有发现基因突变和染色体变异的个体。请回答下列问题:(1)该种遗传病的遗传方式(是/不是)伴X隐性遗传,因为第代第个体均不患病。进一步分析推测该病的遗传方式是。(2)假设-1和-4婚配、-2和-3婚配,所生后代患病的概率均为0,则-1的基因型为,-2的基因型为。在这种情况下,如果-2与-5婚配,其后代携带致病基因的概率为。答案(8分)(1)不是1、3常染色体隐性(2)AaBbAABB或AaBB(AABB或AABb)5/914.2013重庆理综,8(1)(2)某一单基因遗传病家庭,女儿患病,其父母和弟弟的表现型均正常。(1)根据家族病史,该病的遗传方式是;母亲的基因型是(用A、a表示);若弟弟与人群中表现型正常的女性结婚,其子女患该病的概率是(假设人群中致病基因频率为1/10。结果用分数表示)。在人群中男女患该病的概率相等,原因是男性在形成生殖细胞时自由组合。(2)检测发现,正常人体中的一种多肽链(由146个氨基酸组成)在患者体内为仅含前45个氨基酸的异常多肽链。异常多肽链产生的根本原因是,由此导致正常mRNA第位密码子变为终止密码子。答案(1)常染色体隐性遗传Aa1/33常染色体和性染色体(2)基因突变4615.(2013安徽理综,31,20分)图1图1是一个常染色体遗传病的家系系谱。致病基因(a)是由正常基因(A)序列中一个碱基对的替换而形成的。图2显示的是A和a基因区域中某限制酶的酶切位点。分别提取家系中1、2和1的DNA,经过酶切、电泳等步骤,再用特异性探针做分子杂交,结果见图3。图2图3(1)2的基因型是。(2)一个处于平衡状态的群体中a基因的频率为q。如果2与一个正常男性随机婚配,他们第一个孩子患病的概率为。如果第一个孩子是患者,他们第二个孩子正常的概率为。(3)研究表明,世界不同地区的群体之间,杂合子(Aa)的频率存在着明显的差异。请简要解释这种现象。;。(4)B和b是一对等位基因。为了研究A、a与B、b的位置关系,遗传学家对若干基因型为AaBb和AABB个体婚配的众多后代的基因型进行了分析。结果发现这些后代的基因型只有AaBB和AABb两种。据此,可以判断这两对基因位于染色体上,理由是。(5)基因工程中限制酶的作用是识别双链DNA分子的,并切割DNA双链。(6)根据图2和图3,可以判断分子杂交所用探针与A基因结合的位置位于。答案(20分)(1)AA或Aa(2)q3(1+q)34(3)不同地区基因突变频率因环境的差异而不同不同环境条件下,选择作用会有所不同(4)同源基因型AaBb个体只产生Ab、aB两种类型配子,不符合自由组合规律(5)特定核苷酸序列(6)酶切位点与之间三年模拟A组20162018年模拟基础题组考点一伴性遗传1.(2018安徽十校联考,19)下列有关基因与染色体的叙述,错误的是()A.某些生物的基因并不在染色体上B.等位基因随同源染色体的分离而分离C.同源染色体的相同位置一定存在着等位基因D.Y染色体上某些基因,在X染色体上不一定有答案C2.(人教必2,2-3-3,变式)下列有关人类遗传病的系谱图(图中深颜色表示患者)中,不可能表示人类红绿色盲遗传的是()答案C3.(2017山东胶州上学期期中,19)果蝇的眼色由一对等位基因(A、a)控制。在暗红眼朱红眼的正交实验中,F1只有暗红眼;在朱红眼暗红眼的反交实验中,F1雌性为暗红眼,雄性为朱红眼。则下列说法不正确的是()A.正、反交的实验结果说明这对控制眼色的基因不在常染色体上B.正、反交的F1中,雌性果蝇的基因型都是XAXaC.正、反交亲本雌果蝇均为纯合子D.正、反交的F2中,朱红眼雄果蝇的比例不相同答案D4.(2018河南八市第二次测评,20)果蝇的四对相对性状中,红眼(E)对白眼(e)、灰身(B)对黑身(b)、长翅(V)对残翅(v)、细眼(R)对粗眼(r)为显性。如图是某果蝇的四对等位基因在染色体上的分布,推理不正确的是()A.该果蝇眼睛的表现型是红色、细眼B.该果蝇不可能产生BV的卵细胞C.该果蝇与红眼异性个体杂交,后代可能有白眼D.该果蝇与bbrr个体杂交,后代灰身细眼果蝇占1/2答案D5.(2018山东滨州上学期期中,31)果蝇的直毛和分叉毛受一对等位基因(B、b)控制。现有甲、乙两瓶果蝇,每一瓶中果蝇自由交配,结果如表所示。下列分析错误的是()亲本子代甲瓶直毛()直毛()雌果蝇均为直毛,雄果蝇一半直毛,一半分叉毛乙瓶直毛()分叉毛()雌果蝇均为直毛,雄果蝇均为分叉毛A.根据甲、乙瓶的实验结果都可判断直毛为显性性状B.根据甲、乙瓶的实验结果均可判断A、a只位于X染色体上C.若甲瓶子代雌雄果蝇自由交配,则后代直毛果蝇为13/16D.若乙瓶子代果蝇自由交配,则后代直毛果蝇中雌雄个体相等答案B6.(2017河北正定中学质检二,39)雌雄异体的高等植物剪秋罗有宽叶和狭叶两种类型。宽叶(B)对狭叶(b)是显性,等位基因位于X染色体上,其狭叶基因(b)会使花粉致死。如果杂合宽叶雌株同狭叶雄株杂交,其子代的性别及表现型是()A.全是雄株,其中1/2宽叶、1/2狭叶B.全是雌株,其中1/2宽叶、1/2狭叶C.雌雄各半,全为宽叶D.宽叶雌株宽叶雄株狭叶雌株狭叶雄株=1111答案A7.(2017黑吉两省八校期中联考,14)鸡的性别决定方式属于ZW型,现有一只纯种雌性芦花鸡与一只纯种雄性非芦花鸡交配多次,F1中雄性均为芦花鸡,雌性均为非芦花鸡。据此推测正确的是()A.控制芦花和非芦花性状的基因位于W染色体上B.雌鸡中非芦花鸡的比例要比雄鸡中的相应比例大C.让F1中的雌雄鸡自由交配,F2中雌鸡的表现型只有一种D.将F2中的芦花鸡雌雄交配,产生的F3中非芦花鸡占3/4答案B8.(2018黑龙江哈师大附中上学期期中,7)人的X染色体和Y染色体大小、形态不完全相同,但存在着同源区()和非同源区(、),如图所示。下列有关叙述错误的是()A.若某病是由位于非同源区上的致病基因控制的,则患者均为男性B.若X、Y染色体上存在一对等位基因,则该对等位基因控制的遗传性状与性别无关C.若某病是由位于非同源区上的显性基因控制的,则男性患者的女儿一定患病D.若某病是由位于非同源区上的隐性基因控制的,则男性患病概率大于女性答案B9.(2017苏北四市上学期摸底,33)已知果蝇的眼色(A、a)有红眼和白眼两种,体色(B、b)有灰身和黑身两种,两对基因位于两对同源染色体上。现有两只灰身红眼雌、雄果蝇交配,得到的子代表现型及其数量如下表。回答下列问题:子代果蝇灰身红眼灰身白眼黑身红眼黑身白眼雄果蝇1521484852雌果蝇29701010(1)果蝇的体色遗传中属于显性性状;控制眼色遗传的基因位于染色体上。(2)两亲本中雌性和雄性果蝇的基因型依次为、。(3)让子代中灰身雄果蝇与黑身雌果蝇杂交,后代中黑身果蝇所占比例为。(4)在子代中,纯合灰身红眼雌果蝇占全部子代的比例为,杂合灰身红眼雌果蝇占全部子代的比例为。答案(1)灰身X(2)BbXAXaBbXAY(3)1/3(4)1/165/1610.(2018辽宁六校协作体期中,42)某XY型性别决定的雌雄异株、单性花植物,花的颜色红色和白色分别受由常染色体等位基因A和a控制,X染色体上B基因存在时会促进色素积累而表现为红花,无B基因存在,色素不能积累而表现出白色。请回答相关问题:(1)该植物中红花的基因型有种。(2)让纯合白花雌株与纯合红花雄株杂交,后代表现型及比例为。(3)现利用基因型为aaXbY的白花植株,判断红花雌株的基因型,让二者杂交,观察子一代的表现型及比例。结果和结论如下:F1中雌雄均为红花,则该红花雄株的基因型为;F1的表现型及比例为;则该红花雄株的基因型为AaXBXb;F1的表现型及比例为;则不能准确判断该红花雌株的基因型。答案(1)6(2)红花雌株白花雄株=11或雌雄均为红花(3)AAXBXB雌雄中红花白花均为13雌雄中红花白花均为11考点二人类遗传病11.(2018吉林普高毕业班一调,20)下列关于人类遗传病的叙述,正确的是()A.遗传病是指基因结构改变而引发的疾病B.具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病C.对遗传病进行检测和预防的手段主要是遗传咨询D.遗传病的发病率是某种遗传病的患病人数和它被调查人数的比值答案D12.(2018湖北部分重点中学第一次联考,23)减数分裂过程中出现染色体数目异常,可能导致的遗传病是()A.先天性愚型B.原发性高血压C.猫叫综合征D.苯丙酮尿症答案A13.(2017山东潍坊上学期期末,12)一女性是某种单基因遗传病的患者,其父、母均正常。下列有关叙述正确的是()A.该遗传病的遗传方式是隐性遗传B.该患者的致病基因不可能来自父亲C.该患者与正常男性结婚后代一定患病D.可以利用该患者家庭调查这种遗传病的发病率答案A14.(2018河南郑州一中上学期期中,23)某常染色体隐性遗传病在人群中的发病率为1%,色盲在男性中的发病率为7%。现有一对表现正常的夫妇,妻子为该常染色体遗传病基因和色盲致病基因携带者。那么他们所生小孩同时患上述两种遗传病的概率是()A.1/88B.1/22C.7/2 200D.3/800答案A15.(2017甘肃天水阶段测试,32)苯丙酮尿症是一种罕见的单基因遗传病,我国发病率约为1/10 000。调查发现一家庭中,正常的父母生育了一个患苯丙酮尿症和色盲的儿子及一正常的女儿。请回答:(1)单基因遗传病是受控制的遗传病。该家庭的世代和子女数较少,为进一步确定苯丙酮尿症的遗传方式,需。(2)避免近亲结婚会使苯丙酮尿症、色盲等遗传病的发病率降低。但从理论上分析,这类遗传病的基因频率(填“升高”或“降低”或“基本不变”)。(3)现已知苯丙酮尿症基因位于12号染色体上,若该家庭中儿子(能正常生育)与一个无血缘关系的正常女性结婚,生出患苯丙酮尿症孩子的概率是;若考虑上述两种遗传病,该家庭中女儿与一个父亲是苯丙酮尿症患者的正常男性结婚,生出患病孩子的概率是,因此,医生强烈建议孕妇做,以确定胎儿的基因型。答案(1)一对等位基因分别调査父、母家系的病史(2)隐性基本不变(3)1/10113/48基因诊断(鉴定) B组20162018年模拟突破题组突破1遗传病遗传方式的判断1.(2017河北正定中学第二次质检,28)如图为某遗传病的系谱图,基因用B、b表示。1的基因型不可能是() A.bbB.XbYC.XBYD.Bb答案C2.(2017河南南阳上学期期中,33)如图为人类某种遗传病的系谱图,5和11为男性患者,下列相关叙述错误的是()A.该病可能属于常染色体隐性遗传病B.若7不带致病基因,则11的致病基因可能来自1C.若7带致病基因,则10为纯合子的概率为2/3D.若3不带致病基因,7带致病基因,9和10婚配,后代患病的概率是1/18答案C3.(2018广东深圳上学期综合测试,8)在自然人群中,有一种单基因(用A、a表示)遗传病的致病基因频率为1/10 000,该遗传病在中老年阶段显现。调查小组对某一家族的这种遗传病所作的调查结果如图所示。请回答下列问题。(1)该遗传病不可能的遗传方式是。(2)该种遗传病最可能是遗传病。如果这种推理成立,推测-5的基因型及其概率。(3)若-3表现正常,那么该遗传病最可能是,则-5的基因型为。如果这种推断成立,表现正常的-5与一个正常男性结婚生一个有病女孩的可能性。答案(1)Y染色体遗传和X染色体隐性遗传(2)X染色体显性1/2XaXa、1/2XAXa(3)常染色体显性遗传病Aa或aa0突破2判断基因位置的遗传实验4.(2017山东师大附中上学期二模,23)菠菜的阔叶和窄叶是一对性染色体上的基因控制的性状,阔叶对窄叶为显性。要判断阔叶和窄叶基因位于片段上还是片段上,现用窄叶雌株与阔叶雄株杂交,不考虑突变,若后代雌性为阔叶,雄性为窄叶;雌性为窄叶,雄性为阔叶,可推断、两种情况下该基因分别位于()A.;B.或;C.;D.;答案B5.(2018湖北稳派教育阶段性检测,23)下列是摩尔根所做的果蝇杂交实验,果蝇红眼对白眼为显性,其中能确定其基因是位于常染色体上还是位于X染色体上的是()纯合红眼雌果蝇白眼雄果蝇纯合红眼雄果蝇白眼雌果蝇杂合红眼雌果蝇白眼雄果蝇杂合红眼雌果蝇纯合红眼雄果蝇白眼雌果蝇白眼雄果蝇A.B.C.D.答案B6.(2018山东济南一中上学期期中,37)果蝇的X、Y染色体有同源区段和非同源区段。有关杂交实验结果如表所示,下列对结果分析错误的是()杂交组合一P:刚毛()截毛()F1全部刚毛杂交组合二P:截毛()刚毛()F1刚毛()截毛()=11杂交组合三P:截毛()刚毛()F1截毛()刚毛()=11A.X、Y染色体同源区段基因控制的性状在子代中也可能出现性别差异B.X、Y染色体同源区段的基因在减数分裂中也会发生交叉互换从而发生基因重组C.通过杂交组合三,可以判断控制该性状的基因一定位于X、Y染色体的同源区段D.通过杂交组合二,可以判断控制该性状的基因一定位于X、Y染色体的非同源区段答案D7.(2017山东济宁上学期期末,38)某种二倍体野生植物属于XY型性别决定。研究表明,该植物的花瓣有白色、粉红色、红色、紫色四种,花瓣的颜色由花青素决定,花青素的形成由位于两对常染色体上的等位基因(A、a和B、b)共同控制,A基因控制紫色色素的合成(AA和Aa的效果相同),B基因淡化色素(BB和Bb的效果不同),研究人员将白花植株的花粉授给紫花植株,得到的F1全部表现为红花,然后让F1进行自交得到F2。回答问题。(1)A基因和a基因中碱基的数目(填“一定”或“不一定”)相等,在遗传时遵循定律。(2)亲本中紫花植株的基因型为,F2中红色白色紫色粉红色的比例为。(3)研究人员发现该植物花瓣的单瓣和重瓣是一对相对性状。现有单瓣、重瓣植株若干,欲探究控制该相对性状的基因位于常染色体上还是X染色体的特有区段上。请设计实验方案予以确定。实验设计思路: 。结果及结论: 。答案(1)不一定(基因的)分离(2)AAbb6433(3)将单瓣植株、重瓣植株进行正交、反交实验,观察正、反交子代的表现型是否一致若结果一致,则基因位于常染色体上;若结果不一致,则基因位于X染色体的特有区段上8.(2018内蒙古包头九中上学期月考,32)某科研小组对野生纯合小鼠进行X射线处理,得到一只雄性突变型小鼠。对该鼠研究发现,突变性状是由位于一条染色体上的某基因突变产生的。该小组想知道突变基因的显隐性和在染色体中的位置,设计了以下杂交实验方案,如果你是其中一员,将下列方案补充完整。(注:除要求外,不考虑性染色体的同源区段。相应基因用D、d表示。)(1)杂交方法:。(2)观察统计:观察并将子代雌雄小鼠中野生型和突变型的数量填入下表。野生型突变型突变型/(野生型+突变型)雄性小鼠A雌性小鼠B(3)结果分析与结论:如果A=1,B=0,说明突变基因位于。如果A=0,B=1,说明突变基因为,且位于;如果A=0,B=,说明突变基因为隐性,且位于X染色体上;如果A=B=1/2,说明突变基因为,且位于。(4)拓展分析:如果基因位于X、Y的同源区段,突变性状为,该个体的基因型为。答案(1)让突变型雄鼠与多只野生型雌鼠交配(3)Y染色体上显性X染色体上0显性常染色体上(4)显性性状XDYd或XdYDC组20162018年模拟提升题组 (满分：65分时间：30分钟)一、选择题(每小题4分,共32分)1.(2017江苏泰州中学上学期期中,15)女娄菜的性别决定方式为XY型,其植株高茎和矮茎受基因A、a控制,宽叶和窄叶受基因B、b控制。现将两株女娄菜杂交,所得子代雌株中高茎宽叶矮茎宽叶=31、雄株中高茎宽叶高茎窄叶矮茎宽叶矮茎窄叶=3311。相关判断错误的是()A.两对基因的遗传遵循自由组合定律B.亲本的基因型为AaXBXb、AaXBYC.子代雌株中高茎宽叶基因型有4种D.子代雄株高茎宽叶中纯合子占1/4答案D2.(2017河北张家口名校联盟一模,20)某相对封闭的山区,有一种发病率极高的遗传病,该病受一对等位基因A、a控制。调查时发现:双亲均为患者的多个家庭中,后代的男女比例约为11,其中女性均为患者,男性中患者约占3/4。下列相关分析中,正确的是()A.该遗传病为常染色体显性遗传病B.双亲中母亲约有1/2为杂合子C.正常女性的女儿都不会患该遗传病D.后代正常男性中杂合子约为2/3答案B3.(2018江西百所名校第一次联考,24)果蝇的红眼和白眼是性染色体上的一对等位基因控制的相对性状。用一对红眼雌雄果蝇交配,子一代中出现白眼果蝇,让子一代果蝇自由交配。理论上子二代果蝇中红眼和白眼的比例为()A.133B.53C.31D.71答案A4.(2018四川成都阶段测试,6)某动物的一对相对性状由一对等位基因(A、a)控制,其中a基因在纯合时使胚胎致死(aa、XaXa、XaY等均为纯合子)。现亲本杂交,得到F167个,其中雄性个体21个,则F1自由交配所得成活个体中,a基因的频率为()A.1/8B.1/6C.1/11D.1/14答案C5.(2017四川遂宁零诊,6)果蝇的某一对相对性状由等位基因(G/g)控制,其中一个基因在纯合时能使合子致死(注:GG、XGXG、XGY等均视为纯合子)。有人用一对果蝇杂交,得到F1果蝇共185只,其中雄蝇63只,且雌雄果蝇都只有一种表现型。据此可推测()A.该等位基因位于常染色体上,g基因纯合时致死B.该等位基因位于常染色体上,G基因纯合时致死C.该等位基因位于X染色体上,g基因纯合时致死 D.该等位基因位于X染色体上,G基因纯合时致死答案C6.(2018安徽六校教育研究会联考,3)下列关于人类遗传病的叙述正确的是()A.X染色体显性遗传病患者的女儿都患病B.染色体病是因染色体未正常分开而导致的C.多基因遗传病在群体中的发病率比较高D.禁止近亲结婚可显著降低软骨发育不全的发病率答案C7.(2017辽宁盘锦上学期期中,30)下图表示一个家族中某遗传病的发病情况,已知控制该性状的基因位于人类性染色体的同源部分,若-1与-2婚配,生正常女孩的概率是()A.1/2B.1/3C.1/4D.1/5答案
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