进行性肌营养不良

,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,儿科学,2,进行性肌营养不良,progressive muscular dystrophy,3,概述,定义,：一组遗传性肌肉变性疾病,临床特点,:,进行性加重的对称性肌无力、肌萎缩，最终完全丧失运动功能,假肥大型肌营养不良,是小儿时期最常见、最严重的一型，分为,Duchenne(DMD)、Becker(BMD),两型,4,发病机制,染色体,Xp21,上编码抗肌萎缩蛋白的基因突变。,DMD,患者肌细胞内抗肌萎缩蛋白几乎完全缺失，临床症状严重；,BMD,患者抗肌萎缩蛋白数量减少，病程进展相对缓慢。,5,临床症状,进行性肌无力和运动功能倒退：,易跌倒,不能登楼,不能跳跃,不能奔跑,6,鸭步,翼状肩,游离肩,Gower,征,假性肌肥大和广泛肌萎缩,临床体征,7,鸭步,8,游离肩,9,翼状肩,10,Gower征,11,腓肠肌假性肥大,12,实验室检查,血清磷酸肌酸激酶,（CK）,增高,肌电图：典型肌病表现,13,实验室检查,肌肉活体组织检查,肌纤维广泛变性坏死，间有深染的新生肌纤维;束内纤维组织增生或脂肪充填,免疫组织化学染色可发现抗肌萎缩蛋白的缺失,14,正常肌肉活体组织检查,患者肌肉活体组织检查,患肌免疫组织化学染色,15,实验室检查,遗传学诊断,通过多重,PCR,方法可发现,98%,的缺失,其他方法可证实抗肌萎缩蛋白基因小突变,16,诊断,1,.,男性,2,.,临床肌无力表现和体征,3,.,血清,CK,增高,4,.,肌肉活体组织检查和遗传学检查确定,17,鉴别诊断,与其他神经疾病鉴别,脊髓性肌萎缩,肌张力低下型脑性瘫痪,18,鉴别诊断,与其他类型肌营养不良鉴别,Emery-Dreifuss,肌营养不良,面肩肱型肌营养不良,肢带型肌营养不良,19,治疗,综合治疗：,康复训练,合理营养,积极防治呼吸道感染,定时心电图和心脏超声检查,20,治疗,药物治疗：,泼尼松,0.75mg/kgd,诊断一旦明确即开始治疗，长期使用,需注意肾上腺皮质激素副反应,21,思考题,1,.,假肥大型肌营养不良的遗传模式,2,.,引起假肥大型肌营养不良的基因突变发生在哪个染色体？哪个部位、编码什么蛋白？,3,.,试述本病的临床表现及典型体征,22,思考题,4.,本病的诊断依据,5.,本病的鉴别诊断,6.,本病的治疗措施,