运动神经元病的诊断与治疗课件

单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,*,运动神经元病的诊断与治疗,神经内科,中国肌萎缩侧索硬化诊断和治疗指南,阜医学会神经学分电国与临廉神經电生狸学,分經瓢肉病学塑,诊,动況察体征,3.当病、体检中发玑某些不能用AIs解释的,如病程中出弌稳戒好转,有肢体麻凇疼痛隋等,謬斯As需,懊重,并注意是否合并有其他恢病。,的病史、细歅的睞桧和规疸的神电生理檢疼,认临毕受黑区域为下适动,像学等其他轴助检查在整,生理检查可以看作是临L,卩,该由专业肌屯图陘,关键步骤,叔据患者所!,的解剖邵位,通常受黑范围分为脑十、段、构段和,个区,周围神经病。功,临床查,融各2条神经。(1)动神经传早测定:远端运动濬试期和,棒传导連度迎正常,无运动种经部分,低、导連也;以有轻度减慢。(2)感,他病,如神经电生理影馋学以及实验,过的神鳔病时,感觉神经的导可以常。(3)F边训定:,常正釐。当肌内叨婆缩时.相应神经可见F巎出率下,降,而侒导速度耜对正,程。注意询间吞咽情呼功l,通过同志针肌电检,肌电图可以证实迓行为神经和慢,无觉酵、便醪等,尖神经的表。当电显示震一区在下运动神经,元受艰时,其谂斷价值与临床发现肌陶无、芸的价值,中华神经科杂志2年7月第4第7期 CEn I Nelrl,3x12,tl45,Ka7,牛津大学神经病学家 W Bryan Matthews认为运动神经元病独具挑战性,“对于临床医师来说,在神经病学的专业实践方面最好的考验,不是能,熟记运动神经元病的疑似症状的能力,而是能否继续支持诊断运动神经,元病的病例,并且使患者和家属保持合理地积极的心态”,运动神经元病(MND)是不可逆的神经系统退行性疾病,对于神经科医生来说,确诊比较慎重,由此带来沉重的后果,会忽略疑似的病例,MND没有临床确诊的试验,临床工作中可以发现一些对疾病诊断具有提示价值的,症状,如进行性单纯运动功能障碍的前提下出现频繁的肌束颤动,舌肌萎缩,骨间,肌萎缩,颈肌无力,情绪变化,认知行为损害,MND临床表现各异,存在不典型的变异类型。缺乏对处理这些变异的信心,或者,过于强调典型临床表现,都有可能导致MND诊断的延误,并使病情恶化,从而阻,碍了及时地制定护理计划,而这对于最大程度提升MND患者的生活质量是至关重,要的,什么是运动神经元病?,口是一种比较少见、症状进行性进展、目前尚不能治愈的神经系统变性疾病,口1874年由夏寇特医生首次报告,临床上表现为上下运动神经元不同组合的体征,口发病率15/10万,惠病率4610万。男女比例3:2(有些资料中为2:1),口起病年龄平均55岁,病程通常3-5年。平均存活3.5年,5年后20%存活,Schematic of Upper,Motor Neurons,Spinal Cord(cross section view),Nerve fibers,Lower Motor neurons l,Overview of Events in the pathogenesis of Als,Axonal tra,in SOD1,vCP UBQLN2,CHMP2B,ALS as a proteinopathy,Disturbance of n,al RNA P,d toxic RNA species,is caused by,utations in C9oRF/2 TARDBP and FUS,S as an RNopathy,Through both gain-and loss-of-function,n progressive,endoplasmic reticulum(ER)stress and golgi,and mitochondrial failure,ALS发病机制,Protein,aberrant RNA,Oxidative Stress,Processing,Axonal,Motor Neuro,Mitochondrial,Dysfunction,Mol Neurodegener.2019:8:28,临床特点,口隐袭起病,渐进性加重,口上下运动神经元受累的表现(其中下运动神经元受损又分延髓段、颈段、胸段和腰段,口没有感觉障碍(可有感觉主诉,LMN,UMN,肌无力,腱反射亢进,肌萎缩,肌束颤动,肌张力增高,电生理,锥体束征,运动神经元疾病(MNDs)分类,按临床类型分为:,口肌萎缩侧索硬化(AIS),口进行性(脊)肌萎缩(PMA),原发性侧索硬化(PLS),口进行性延髓(球)麻痹PBP,上述在美国统称为ALS,英国则习惯用MND,临床表现,主要临床表现,肢体起病的ALS:肢体的UMN和LM共存,原发性侧索硬化(PLS):纯UMN受累,进行性脊肌萎缩(PMA):LM受累,球部起病的ALS:发病时言语和吞咽困难,病程后期出现肢体受累,Dis,Clinical featur,Comments,Median survival,Multiple spinal segments affected Most common adult-onset form of motor,with both upper and lower motor neuron disease,Primary lateral,Upper motor neuron signs only,Many patients eventually develop clinical,neuron involvement:ALs develops in up to progress to aLs,7%of patients within 3-4 ye,Lower motor neuron signs only,riable evolution to als,5 years,but,Progressive bull,Symptoms include dysarthria,dysphagia and 2-3 years,d,owing to lower motor,dysphonia;aspiration pneumonia is usually the,ment of cranial,cause of death,