孟德尔遗传定律课件

Click to edit Master title style,Click to edit Master text styles,Second level,Third level,Fourth level,Fifth level,11/7/2009,#,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,Mendel及其研究,Mendel定律的发现过程,孟德尔试验的成功之处,Why Mendel chose the pea plant?,孟德尔定律长期不被接受的原因,分离比例实现的条件,孟德尔定律的重新发现与证实,本章绪论,Mendel, born in 1822, grew up in a rural area of what is now a part of Czechoslovakia. Because his family was poor, he entered a monastery in order to continue his education. Mendel had a lifelong interest in biology, particularly animal breeding, but because his superiors did not think it appropriate for a cleric to breed animals, he concentrated instead on raising garden peas and other plants in the monastery garden.,Gregor Johann Mendel,(1822-1884),遗传学的伟大奠基者,Gregor Johann Mendel,The results of his work were published in German in an 1866 paper entitled “experiments in Plant Hybridization.” The paper was distributed fairly widely through libraries, but Mendels contemporaries did not understand his findings, probably partly because of the mathematical explanations astery in 1868 and published nothing further on heredity by the rest of the scientific community until 1900, when three botanists, Carl Correns in Germany, Hugo de Vries in the Netherlands, and Erich von Tschermak in Austria, rediscovered his work after each had apparently independently reached similar conclusions.,论文,“植物杂交试验”,1865,年,2,月,8,日和,3,月,8,日先后两次在布隆自然科学会上宣读，,1866,年发表在,布隆自然科学会志,第,4,卷上,从,1856-1871,年进行了大量植物杂交试验研究；,其中对豌豆,(,严格自花授粉,/,闭花授粉,),差别明显的,7,对简单性状进行了长达,8,年研究，提出遗传因子假说及其分离与自由组合规律,(,后称,Mendels Laws),；,1865,年,2,月,8,日和,3,月,8,日先后两次在布尔诺自然科学会例会上宣读发表；,1866,年整理成长达,45,页的,植物杂交试验,一文，发表在,布隆自然科学会志,第,4,卷上。,Mendel,定律的发现过程,发现实验现象,(,该现象是否普遍,?),提出假设,根据假设预期新实验结果,设计实验检验预期结果,获得预期结果,假设上升为理论,未获得预期结果,否定假设,最初想培育好的品种,孟德尔试验的成功之处,选用适当的试验材料,从豆科植物中选择了自花授粉且是闭花授粉的豌豆作为杂交试验的材料，并进行了品种和性状的选择,精心设计的实验方法,采取单因子分析法，即分别观察和分析在一个时期内的一对性状的差异，最大限度地排除各种复杂因素的干扰,严格的统计分析方法,定量分析法,对杂交实验的子代中出现的性状进行分类、计数和数学归纳，找出其规律性,首创了测交方法,采用这种方法证明了其因子分离假设的正确性,Why Mendel chose the pea plant?,The garden pea was easy to cultivate and had relatively short life cycle.,The plant had discontinuous characteristics such as flower color and pea texture.,豌豆具有稳定的可以区分的性状,In part because of its anatomy, pollination of the plant could be controlled easily.,豌豆是自花授粉，而且是闭花授粉植物,Foreign pollen could be kept out, and cross-fertilization could be accomplished artificially.,杂交时，人工去雄及用外来花粉授粉容易,豌豆成熟后籽粒都留在豆荚中，便于各类籽粒的准确计数,达尔文于,1859,年发表的自然选择学说及其所引起的争论吸引了过多的注意力,孟德尔思想的超前性,颗粒遗传观念、统计分析方法、严密的逻辑思维等都超出了同时代学者们的理解和接受能力,遗传因子仅仅是一个抽象概念。,当时对生物有性生殖过程及其机制知之基少，,连染色体也是,1888,年才命名的,孟德尔,定律,普遍适用性的研究,遇到,挫折,孟德尔定律长期不被接受的原因,分离比例实现的条件,研究的生物体是二倍体,F,1,个体,形成的,两种,配子,的,数目,是,相等,的,或接近相等,，并且两种,配子,的生活力是一样的；,受精时各雌雄配子,都,能以均等的机会相互自由结合,不同基因型的合子及由合子发育的个体具有同样或大致同样的存活率,研究的相对性状差异明显，显性表现是完全的,杂种后代处于相对一致的条件下，且试验的群体较大,并,不能用遗传因子假说来解释蜜蜂(,孤雌生殖,)、,山柳菊属植物,等的遗传现象. 山柳菊属植物中单性生殖（无配生殖）,1900,年荷兰的,DeVries:,月见草,德国的,Correns:,玉米和豌豆,奥地利的,Tschermak:,豌豆,发表了结论与孟德尔相同的论文，并引用了盂德尔 的工作,孟德尔定律的重新发现与证实,1900,年之后，孟德尔规律重新发现并被广泛接受,首先，自然选择学说的地位已经基本确立。人们在对其进行完善的同时必然将注意力放到,生物性状变异的产生和传递,这一遗传学问题上来,其次，细胞学对生物有性生殖的研究取得重要进展,1875,，,Hertwig,，受精过程,1891,，,Boveri,，描述减数分裂，联会过程,再者，,人们,分别以不同的生物为研究对象，重复孟德尔的杂交试验，得到相似的结果，,并,可用遗传因子假说解释，表明孟德尔遗传因子假说及其分离规律是绝大多数有性生殖生物性状遗传的基础,分离定律,独立分配定律,(,自由组合,涉及多对基因,),遗传因子假说,(,两个规律的理论基础,),遗传的染色体学说,(,两个规律的理论基础,),人类简单孟德尔遗传,(,规律的应用,),遗传学数据的统计分析,(,规律应用工具,),孟德尔规律的补充和发展,本章主要内容,3.1,分离定律,(,the law of segregation,),3.1.1,孟德尔的豌豆杂交试验,有关概念,（,concerned concept,）,性状,(character/trait),：生物体所表现的形态特征和生理特性的总称。最初人们在研究生物遗传时往往把所观察到的生物所有特征或某一类特征作为一个整体看待,.,单位性状,(unit character),：把性状总体区分为各个单位，这些被区分开的每一个,具体性状,称为单位性状,相对性状,(contrasting character),：同一单位性状在不同个体间所表现出来的相对差异，称为相对性状,.,The seven pairs of characteristics in garden peas that Mendel studied,植物杂交试验的符号表示,P：亲本,(,parent)，杂交亲本；,：母本，提供胚囊的亲本,：父本，提供花粉粒的亲本,：表示人工杂交过程,：表示自交,F,1,：表示杂种,第,一代,F,2,：F,1,代自交得到的种子及其所发育形成的的生物个体,F,3,、,F,4,：依此类推,F,1,全部为开红花植株,F,2,有开红花和开白花两种植株类型，且红花与白花植株比例接近,3:1,孟德尔的豌豆杂交实验,表明,F,1,、,F,2,的性状表现不受亲本组合方式的影响，与哪一个亲本作母本无关,正交和反交,F,1,植株的花色仍全为红色；,F,2,红花与白花植株比例也接近,3:1,孟德尔的豌豆杂交实验,7,对性状的结果,2.841,277,低,787,高,高植株,高植株,矮植株,3.141,207,顶生,651,掖生,花掖生,花掖生,花顶生,2.821,152,黄,428,绿,绿色,绿色,黄色豆荚,2.951,299,瘪,882,鼓,膨大,膨大,缢缩豆荚,3.151,224,白,705,紫,紫花,紫花,白花,3.011,2001,绿,6022,黄,黄色,黄色,绿色子叶,2.961,1850,皱,5474,圆,圆形,圆形,皱缩子叶,F,2,比例,F,2,F,1,豌豆表型,为什么不是严格的,3,：,1,？,F,1,代所有植株的性状表现都是一致的，都只表现一个亲本的性状,在,F,1,代表现出来的相对性状称为显性性状,(dominant character),，而在,F,1,中未表现出来的相对性状称为隐性性状,(recessive character),在,F,2,代中初始亲代的两种性状,(,显性和隐性,),都能得到表达，且显性,隐性,31,隐性性状在,F,1,中并没有消失，只是被掩盖了，在,F,2,代显性性状和隐性性状都会表现出来，这就是性状分离,(character segregation),现象,分离定律,(the law of segregation),控制性状的一对等位基因在杂合状态时互不污染，保持其独立性，在产生配子时彼此分离，并独立地分配到不同的配子中去,3.1.2,分离现象的解释,基因,(Gene),：,Johannsen,丹麦遗传学家于,1909,年提出，用以取代孟德尔所提出的,遗传因子,。是位于染色体上，具有特定核苷酸顺序的,DNA,片段；是储藏遗传信息的功能单位，基因可以发生突变，基因之间可以发生交换。,随着分子生物学和分子遗传学的不断进步，特别是由于,DNA,克隆和核苷酸序列分析技术，以及核酸分子杂交等实验手段的发展，使我们能够从分子水平上研究基因的结构与功能，发现了“移动基因”、“断裂基因”、“假基因”、“重叠基因”等有关基因的新概念，从而丰富了我们对基因本质的认识, Concerned concept,基因座,(locus),：,基因在染色体上所处的位置。特定的基因在染色体上都有其特定的座位,配子,(gamete),：,A germ cell having a haploid chromosomal complement. Gametes from parents of opposite sexes fuse to form zygotes.,等位基因,(alleles),：在同源染色体上占据相同座位的两个不同形式的基因,显性基因,(dominant gene),：在杂合状态中，能够表现其表型效应的基因，一般以大写字母表示,隐性基因,(recessive gene),：在杂合状态中，不表现其表型效应的基因，一般以小写字母表示,基因型,(genotype),：,个体或细胞的特定遗传,(,基因,),组成。如,CC,、,Cc,、,cc,表现型,(phenotype),：生物体某特定基因所表现出来的性状。如红花和白花等,纯合体,(homozygote),：基因座上有两个相同的等位基因，就该基因座而言，该个体或细胞称纯合体，或称基因的同质结合，如,CC,、,cc,杂合体,(heterozygote),：基因座上有两个不同的等位基因，或称基因的异质结合，如,Cc,基因型与表现型的相互关系,基因型是生物性状表现的内在决定因素，基因型决定表现型,表现型是基因型与环境条件共同作用下的外在表现，往往可以直接观察、测定；而基因型往往只能根据生物性状表现来进行推断,有一株豌豆,A,开红花，如何判断它的基因型？,真实遗传,(True breeding),：,子代性状永远与亲代性状相同的遗传方式，如,cccc,cc,或,cc,自交,回交,(Back cross),：杂交产生的子一代,(F,1,),个体再与其亲本进行交配的方式,测交,(Test cross),：杂交产生的子一代,(F,1,),个体再与其隐性亲本进行交配的方式，是测验子代个体基因型的一种回交,孟德尔的假设,性状是由颗粒性的遗传因子,(,基因,),决定的,每个植株有一对等位基因控制每一对相对性状。即基因是成双成对存在的,每一对基因的成员均等地分配到配子,(gametes),中去,每一个配子只含有每对基因中的一个,每一对基因中，一个来自父本，一个来自母本。在形成下一代新的个体,(,或合子,),时，配子的结合是随机的,分离现象的解释,F,1,F,2,基因型比,1,CC,: 2,Cc,: 1,cc,F,2,表现型比,3 (,红,),：,1 (,白,),3.1.3,分离规律的验证,一个正确的理论，首先要能解释已知的现象，其次要能对未知事物作出理论推断,(,预测未知,),，并通过试验来检验推断结果，这是科学理论的一般验证过程,遗传因子分离行为仅是基于豌豆,7,对相对性状杂交试验中所观察到的,F,1,、,F,2,个体表现型及,F,2,性状分离现象作出的一种假设。遗传因子的物质实体是什么？如何实现分离？,测交法,自交法,F,1,花粉鉴定法,测交法,(testcross),测交子代表现型的种类和比例反映了被测个体所产生的配子种类和比例，从而可确定被测个体的基因型,Mendel,用杂种,F,1,与白花亲本测交，结果在,166,株测交后代中,85,株开红花，,81,株开白花，其比例接近,1:1,分离规律对杂种,F,1,基因型,(Cc),及其分离行为的推测是正确的,自交法,(testcross),R R,(,圆形,),r r,(,皱缩,),R r,(,圆形,),1,RR,: 2,Rr,: 1,rr,圆形 皱缩,1/3,植株不发生分离,2/3,发生,1:2:1,分离,F,1,花粉鉴定法,3.1.4,分离规律的意义及应用,不仅植物中广泛存在，在其他二倍体生物中都符合这一定律,人类单基因遗传性状和遗传病约有,4344,种,(1988),如虹膜的颜色、头发的颜色及形状,(,曲直,),，眼、口、鼻的形态，能否尝出苯硫脲,(PTC),的苦味等都是遗传的性状。,像多指、侏儒、裂手裂足、亨廷顿舞蹈病等都是显性性状,而白化、半乳糖血症、苯丙酮尿症、全色盲、早老症、自毁容貌综合症是隐性性状。,3.2,独立分配定律,(the law of independent assortment),又称,“,自由组合定律,”,，两对及两以上相对性状,(,等位基因,),在世代传递过程中表现出来的相互关系,3.2.1,两对相对性状的遗传,颜色和形状,P1,黄圆,绿皱,RRYY,rryy,配子,RY,ry,F1,RrYy,配子,RY Ry rY ry,1 : 1 : 1 : 1,R,代表圆形基因，,Y,代表黄色基因；,r,和,y,代表它们的隐性基因,黄色对绿色为显性，圆形对皱缩为显性，两对性状各自均遵循分离规律,两对相对性状的基因在子一代杂合状态,(,YyRr,),虽同处一体，但互不混淆，各自保持其独立性,形成配子时，同一对基因,Y,、,y,(,或,R,、,r,),各自独立地分离，分别进入不同的配子中去；不同对的基因则是自由组合的,按,概率的乘法定律,，出现,9:3:3:1,的比例，可如下表示：,3,黄 ：,1,绿, 3,圆 ：,1,皱,.,9,黄圆：,3,黄皱：,3,绿圆：,1,绿皱,3.2.2,独立分配现象的解释,Punnett square,棋盘式方格,独立分配定律,两对基因在杂合状态时，保持其独立性，互不污染。形成配子时，同一对基因各自独立分离，不同对基因则自由组合,3.2.3,独立分配规律的验证,测交验证,YyRr,yyrr,YR,yR,Yr,yr,yr,理论结果,YyRr,(,黄圆,),实际结果,55,49,51,52,yyRr,(,绿圆,),Yyrr,(,黄皱,),yyrr,(,绿皱,),分枝法,3.2.4,多对基因的遗传,两对基因在杂合状态,AaBb,时，,F,1,的配子种类为,2,n,=4,种；,F,2,的基因型种类：,3,2,=9,，比例：,(1:2:1),2,=1:2:1:2:4:2:1:2:1,F,2,的表现型种类：,2,2,=4,，比例：,(3:1),2,=9:3:3:1,2,n,2,n,3,n,4,n,2,n,2n,-,2,n,(1),这一规律也可以用于,3,对或,4,对以至更多对基因的遗传分析。自由组合规律不仅表现于豌豆，而且表现在包括人类在内的所以真核生物。因此它是一个普遍规律。,3.2.5 独立分配规律的意义及应用,(2),揭示了位于非同源染色体上基因间的遗传关系,.,(3),解释了生物性状变异产生的另一个重要原因,非等位基因间的自由组合。完全显性时，,n,对染色体的生物可能产生,2,n,种组合。由于自由组合的存在使各种生物群体中存在多样性，使世界变得丰富多彩，使生物得以生存和进化。,(4),人们将自由组合的理论可以用于育种，将那些具有不同优良性状的动物或植物，通过杂交使多种优良性状集中于杂种后代，以满足人类的需求。,可以通过有目的地选择、选配杂交亲本，通过杂交育种将多个亲本的目标性状集合到一个品种中；或者对受多对基因控制的性状进行育种选择；,可以预测杂交后代分离群体的基因型、表现型结构，确定适当的杂种后代群体种植规模，提高育种效率。,3.3,遗传因子假说,(Hypothesis of the inherited factor),生物性状由遗传因子控制,亲代传给子代的是遗传因子,(A,a.),遗传因子在体细胞内成双,(AA,aa),在生殖细胞内为单,(A,a),杂合子后代体细胞内具有成双的遗传因子,(Aa),等位的遗传因子独立分离,非等位遗传因子间自由组合地分配到配子中,否定了,泛生论，获得性遗传理论，融合遗传假说,奠定了 颗粒遗传理论,(theory of particulate inheritance),提出了 遗传因子的分离规律,(Law of segregation),遗传因子的独立分配规律,(Law of independent assortment),缺 乏 细胞在有丝分裂和减数分裂过程中染色体行为的有力证据,遗传因子,(,基因,),位于染色体上,成对基因分别位于同源染色体的对应位置上强调了二倍体生物在减数分裂中，每个配子仅接受成对染色体中的一个,.,这个假设很好地解释了,Mendel,的遗传规律，第一次将遗传学和细胞学科学地结合起来,Chromosome theory of heredity,W. S. Sutton,and,T.Boveri,，,1903,1910,年摩尔根等利用果蝇为研究材料，直接证明了这一学说的正确性,3.4,遗传的染色体学说,3.3,人类简单孟德尔遗传,Symbols used in human pedigree analysis,孟德尔定律在很多生物中都得到证实，对整个生物界具有普遍意义，人类中也不例外。人类单基因遗传性状和遗传病约有,4344,种,(1988),研究人类遗传学的方法不同于其他生物体，通常用系谱分析法,(pedigree analysis),P31,双亲之一为患者，而且常为杂合子,子女中有1/2可能性发病，男女发病机会相等,连续几代都可能有患者,正常人与正常人婚配，其子女一般不会有患者,常染色体单基因显性遗传,如多指症、侏儒病、亨廷顿舞蹈病，先天性白内障等,常染色体单基因隐性遗传,如,PTC,尝味能力的遗传、白化病、半乳糖血症、全色盲、苯丙酮尿症、早老症等,患者双亲无病，但都是致病基因携带者,子女中有1/4可能性发病，男女发病机会相等,系谱中看不到连续几代的遗传，是散发性的,近亲结婚发病率高,3.5,遗传学数据的统计分析,3.5.1,概率原理,概率,(probability),：指一定事件总体中某一事件可能出现的几率。,概率的乘法定理：两个独立事件同时发生的概率等于各个事件发生的概率的乘积。,P,(AB),=,P,(A),P,(B),概率的加法定律：两个互斥事件同时发生的概率等于各个事件各自发生的概率之和。,P,(A,或,B),=,P,(A),+,P,(B),P36,3.5.1,概率原理,3.5.2.1,遗传比率的计算,是一种最简单最直接的计算杂交后代遗传比率的方法。不适合多对基因的组合,根据乘法定理，,F,2,产生16种组合方式,根据加法定理。基因型,YYRr,出现的概率是,1/16+1/16=2/16,棋盘法,3.5.2,概率在遗传学上的应用,分枝法,(branching process),先依次分析各对基因,/,相对性状的分离类型与比例,(,概率,),，然后再把这些概率相乘,(YyRr,自交,),YyYy RrRr,后代基因型及其比例,YY,Yy, yy, RR, Rr, rr,1/16 YYRR,2/16 YYRr,1/16 YYrr, RR, Rr, rr, RR, Rr, rr,2/16 YyRR,4/16 YyRr,2/16 Yyrr,1/16 yyRR,2/16 yyRr,1/16 yyrr,RrYy,自交后代中全部基因型 的概率,YyYy RrRr,后代表型及其比例,黄色,圆形,皱缩,9/16,黄圆,3/16,黄皱,3/16,绿圆,1/16,绿皱,绿色,圆形,皱缩,RrYy,自交后代的表现型及其比例,多对基因杂交中某种基因型或表型出现概率的计算,五对基因的杂交组合,AABbccDDEe AaBbCCddEe,，求后代中基因型为,AABBCcDdee,和表型为,ABCDe,的概率,P AAAa BbBb ccCC DDdd EeEe,基因型,AA BB Cc Dd ee,概率,P=,1/2 1/4 1 1 1/4,= 1/32,表 型,A B C D e,概率,P=,1 3/4 1 1 1/4,= 3/16,3.5.2.2,二项展开式及其应用,用于分析两对立事件,(,非此即彼,),在多次试验中每种事件组合发生的概率,设,A,、,B,为两对立事件，,P(A)=,p,，,P(B)=,q,，,p,+,q,=1,n,：,事件数,r,：在,n,次事件中,A,事件出现的次数,n-r,：在,n,次事件中,B,事件出现的次数,二项式展开式为：,二项分布的概率密度函数，可用于推算其中某一事件出现的概率,1.,两个孩子的家庭，性别分布可有以下几种情况:,(p+q),2,=p,2,+2pq+q,2,=1/4+1/2+1/4,，,分布是对称的。若研究,n,个子女的家庭，则为：,(p+q),n,分布也是对称的。,第一个孩子 第二个孩子 概率 分布,男 男,1/2 1/2=1/4 P(pp)=1/4,男 女,1/2 1/2=1/4,女 男,1/2 1/2=1/4,女 女,1/2 1/2=1/4 P(qq)=1/4,2P(pq)=2/4,3.5.3,应用实例,第一个孩子 第二个孩子 概率 分布,正常 正常,3/4 3/4=9/16 P(pp)=9/16,正常 患儿,3/4 1/4=3/16,患儿 正常,1/4 3/4=3/16,患儿 患儿,1/4 1/4=1/16 P(qq)=1/16,2P(pq)=6/16,2.,隐性遗传病半乳糖血症，两个携带者婚配，只生两个子女，表型正常和患病的分布是：,3.,白化基因携带者结婚生育的,4,个孩子中白 化的频率分布,P,为正常表型的概率,=3/4,，,q,为白化的概率,=1/4,，,n,为孩子总数,=4,，（,n,r),则为患儿数。,1/256,1(3/4),0,(1/4),4,4,0,12/256,4(3/4),1,(1/4),3,3,1,54/256,6(3/4),2,(1/4),2,2,2,108/256,4(3/4),3,(1/4),1,1,3,81/256,1(3/4),4,(1/4),0,0,4,P,白化,正常,n,!,r,! (,n-r,) !,p,r,q,n-r,4.,杂种自交后代群体基因型结构分析,YyRr,自交,A,：,F,2,中出现显性基因,(Y或R),，,P(A)=p=1/2,B,：,F,2,中出现隐性基因,(y或r),，,P(B)=q=1/2,n,：,基因个数,，,n=4,(p+q),n,=(+),4,= (),4,+4(),3,()+6(),2,(),2,+4()(),3,+(),4,= 1/16 + 4/16 + 6/16 + 4/16 + 1/16,出现,4显性基因的概率为1/16,；,3显性1隐性为4/16,；,2显性2隐性为6/16,；,1显性3隐性为4/16,；,4隐性为1/16,3,显性,1,隐性基因个体出现的概率,n,= 4,，,r,= 3,，,n - r,= 1,5.,杂种自交后代群体表现型结构分析,YyRr,自交,A,：,F,2,表现为显性性状,(,黄、圆,),，,P(A)=p=3/4,B,：,F,2,表现为,隐性,性状,(,绿、皱,),，,P(B)=q=1/4,n,：相对性状对数，,n=2,(p+q),n,=(+),2,= (),2,+2()()+(),2,=9/16 + 6/16 + 1/16,YyRrCc,自交,(p+q),n,=(+),3,= (),3,+3(),2,() +3()(),2,+ (),3,=27/64 + 27/64 + 9/64 + 1/64,后代出现,2,个显性性状,: n=2, r=2 ,pA=3/4,Pb=1/4,后代出现,1,个显性性状,: n=2, r=1 ,pA=3/4,Pb=1/4,后代出现全隐性状,: n=2, r=0 ,pA=3/4,Pb=1/4,6. AaCc与aaCc杂交，产生五个后代，其中三个A-C-, 两个aacc的概率是多少？,已知：,n=5,r=3,n-r=2,P=,？,q=,？,P=3/8,q=1/8,n!,r!(n-r)!,P,r,q,n-r,该概率,=,P Aaaa CcCc,表 型,A- aa C_ cc,概率,P=,1/2 1/2 3/4 1/4,P, Q,的计算,P,A-C- =1/2X3/4=3/8,q,aacc=1/2X1/4=1/8,3.5.4,2,检验,概率定理及二项式公式用于推算理论比例，而,2,测验则是用于测定试验结果是否符合理论比例,O,：实测值，,E,：理论值,按公式计算,2,值,用统计参数值,2,与查表得到的,2, ,df,相,比较,为临界概率值。,0.05,为显著水平，,0.01,为极显著水平,df,为自由度，,df=k-1,，,k,为子代表现型的数目,当,2,0.05,时，表示结果与理论比例相符,番茄紫茎缺刻叶,(,AACC,),植株和绿茎马铃薯叶植株,(,aacc,),杂交,F,2,代得到,454,株植株，其中紫茎缺刻叶,247,，紫茎马铃薯叶,90,，绿茎缺刻叶,83,，绿茎马铃薯叶,34,，判断其是否符合,9:3:3:1,的理论比率？,1.10,0.05,0.28,0.28,(,O,-,E,),2,/,E,31.36,4.41,24.01,70.56,(,O,-,E,),2,28.4,85.1,85.1,255.4,理论值,E,34,83,90,247,实测值,O,绿茎马铃薯,绿茎缺刻叶,紫茎马铃薯,紫茎缺刻叶,df,= 4,1=3,；查,2,表知,2,0.05 ,3,= 7.82,，,1.717.82,统计学上认为在,5%,显著水准上差异不显著，遗传学上认为该杂交试验符合,9:3:3:1,的理论比率 看书,P39,3.6,孟德尔规律的补充和发展,3.6.1,遗传与环境,生物的绝大多数性状是遗传与环境共同作用的结果,影响性状表现的环境分外界环境和内环境,(,生理环境,),两方面。不同性状受环境影响的程度不同,同种基因型处于不同的遗传背景中，可能会表现出不同的性状,(,癌,),，等位基因间的显隐性关系也可能发生改变,相同基因型个体处于不同外界环境中，也可能产生不同的性状表现,如:,不同环境条件对显隐性的影响,外部环境：光照和温度对生化反应有重要影响，这样也必然影响到表型效应，以致改变显隐性关系。如玄参科的金鱼草的花色遗传。,红色花,淡黄色,光充足低温： 红色花,光不足温暖： 淡黄色,光充足温暖： 粉红色,内部环境：如人类的早秃现象。,红色为显性,淡黄色为显性,不完全显性,显,隐性的相对性,环境条件对多基因控制的性状的影响是十分明显的，如人的身高、胖瘦、肤色、智商等是受多基因控制的，营养状况、生活环境、受教育的情况对这些性状都有直接影响。,(,多因一效,:,多个基因决定一个性状,),单基因遗传的性状也或多或少受到环境的影响，如半乳糖血症，是由于一个基因的突变使半乳糖苷酶缺失所致，但只要患儿不哺乳或不食用乳制品就不会患病。,反应规范,反应规范,(norm of reaction),：,指某一特定基因型个体在不同环境中所显示出的表型变化范围,如果蝇在不同的温度下复眼发育大小不同,人类的白化症患者,不论接受多少阳光都很少或不形成色素,说明他的反应规范很窄,.,正常人皮肤色素的形成却因基因与环境两方面因素的影响,同一个体接受阳光多时,皮肤色素积累多,表现较黑,.,如果长时间不见光,表现白,.,说明正常人皮肤色反应规范广泛,.,相对于不同种族而言,黄种人皮肤色反应规范广泛,黑种人较窄,.,外显率,(penetrance),和表现度,(expressivity) P40,外显率：指某一基因型,(,常指杂合子,),在特定环境中形成了预期表型的比例，一般用百分率表示。外显率,=1,称完全外显，外显率,1,称不完全外显,. P41,表现度：指某一基因型,(,常指杂合子,),在不同的遗传背景和环境因素的影响下，个体间基因表达的变异程度,P40,外显率是指一个基因效应的表达与不表达，不管表达的程度如何；表现度则适用于描述基因表达的程度,表型模拟,(phenocopy) P41,如：将孵化后,47d,的黑腹果蝇的野生型,(,红眼、长翅、灰体、直刚毛,),的幼虫经,3537,度处理,624h(,正常培养温度为,25,度,),，获得了一些翅形、眼形与某些突变型,(,如残翅,vgvg,),表型一样的果蝇,环境因素所诱导的表型类似于基因突变所产生的表型，这种现象称表型模拟。模拟的表型性状是不能遗传的,3.6.2,等位基因间的相互作用,完全显性,(complete dominance),两个不同的遗传因子同时存在时，其中只有一个的表型效应得以完全表现,不完全显性,(incomplete dominance),杂种,F,1,的性状表现是趋向某一亲性状，但并不等同于该亲本性状,称不完全显性,共显性,/,并显性,(codominance),F1,代表现双亲的中间类型,双亲的性状融合为一体,对后代的影响力相同,.,L,M,L,M,红细胞表面有,M,抗原,M,血型,L,N,L,N,红细胞表面有,N,抗原,N,血型,L,M,L,N,红细胞表面既有,M,抗原又有,N,抗原,MN,血型,L,M,L,N,L,M,L,N,produces ,L,M,L,M,，,L,M,L,N,，,L,N,L,N,如人类的血型,: MN,血型, ABO,血型,镶嵌显性,(mosaic dominance),一个等位基因影响身体的一部分，另一个等位基因则影响身体的另一部分，而在杂合体中两个部分都受到影响的现象称为镶嵌显性。两个亲本性状不发生融合,.,如鞘翅瓢虫,(,Harmonia axyridis,),的遗传,复等位基因,(multiple allele),是指在同源染色体的相同位点上，存在,3,个或,3,个以上的等位基因，这种等位基因在遗传学上称为复等位基因,任何一个二倍体个体只存在复等位基因中的二个不同的等位基因,人类的,ABO,血型,由,3,个复等位基因,I,A,、,I,B,和,i,控制，,I,A,和,I,B,互为共显性，但对,i,为显性,人类,ABO,血型的表型和基因型及其凝集反应,输血原则：,同血型者可以输血,O,型血者可以输给任何血型的个体,AB,型的人可以接受任何血型的血液,AB,型的血液只能输给,AB,型的人,凝集原有,2,种，,A,和,B,；凝集素也有,2,种，,和,。,A,和,、,B,和,是,2,对冤家，碰到一起就要打架,产生凝集反应。 输血时输入的血浆内所含的凝集素被病人体内的大量血浆所稀释，并且很快就被破坏，不会兴风作浪，独有藏在红细胞里的凝集原，输到病人血液后到处走动，遇到冤家就要出乱子，所以血型主要根据红细胞里凝集原来决定。,ABO,血型的遗传基础,I,A,基因,A,抗原,GalNac,转移酶,I,B,基因,B,抗原,Gal,转移酶,H,基因,H,抗原,Fuc,转移酶,h,基因,H,抗原不生成,Fuc,转移酶缺乏,I,A,I,B,基因,A,、,B,抗原,i,基因,(,无,I,A,、,I,B,活性,),只有,H,物质,前体,H,基因,H,抗原,I,A,基因,I,B,基因,ii,基因,A,抗原,+,少量,H,抗原,(A,型,),B,抗原,+,少量,H,抗原,(B,型,),H,抗原,(O,型,),前体物未变，但缺乏,A,、,B,、,H,抗原,(,孟买型,),h h,基因,A,AB,AB,A,B,AB,A,B,O,HhI,A,i,HhI,A,I,B,hhI,B,i,血型检查,只查,A.B,抗原,如无,A,B,抗原被查出,则为,O,型,O,h,孟买型血型,(Bombay phenotype),O,h,O,AB,AB O AB O,顺式,AB,型,(cis AB),血型,i,i,O,I,A,I,B,i,i,I,A,I,B,O,O,型,AB,型,正常情况下，,I,A,和,I,B,位于一对同源染色体上，称反式,AB,型,(trans AB),，但有极少数的人由于交换使得,I,A,和,I,B,位于同一条染色体上，另一条染色体上没有任何等位基因。这种情况称,(cisAB),，发生率约,0.18,致死基因,(lethal allele),导致生物死亡的等位基因称为致死等位基因,隐性致死基因,(recessive lethal),：,隐,(,或显,),性基因在杂合时不影响个体的生活力，但在,纯合状态,有致死效应的基因叫隐性致死基因。如小鼠的,A,Y,基因,该基因决定黄色皮毛,(,显性,),，同时又是隐性致死,因此该基因不可能纯合,.,曼岛猫的,M,L,基因,致死基因,作用可以发生在不同生长发育时期,致死基因的存在使生物生存能力下降,A,Y,A,Y,的老鼠死了,后代,2:1,一因多效,后代,1:1,显性致死基因,(dominant lethal),：,杂合状态,即表现致死作用的基因。如显性基因,Rb,引起的视网膜母细胞瘤,.,患者常在幼年发病,因肿瘤长入单侧或双侧眼内玻璃体,晚年向外蔓延,最后可转移到全身而死亡,.,3.6.3,非等位基因间的相互作用,在一对等位基因中有显性和隐性之分，在两对非等位基因控制同一性状时有上位、下位之别,一对基因影响了另一对非等位基因显性基因的效应，这种非等位基因间的作用方式就称为上位性,(epistasis),，也称异位显性,上位与显性相似，两者都是一个基因掩盖另一个基因的表达，区别在于显性是,一对等位基因,中一个基因掩盖另一个基因的作用，而上位效应是,非等位基因间,的掩盖作用,掩盖者称为上位基因,(epistatic gene),，被掩盖者称为下位基因,(hypostatic gene),虎皮鹦鹉的毛色遗传,绿色,白色,AABB aabb,绿色,AaBb,互交,A_B_ A_bb aaB_ aabb,绿色 蓝色 黄色 白色,9,：,3,：,3,：,1,蓝色,黄色,AAbb aaBB,两对显性基因同时得到表达，类似于等位基因中的“共显性”，称共上位,绿色,蓝色,A,无色素元,B,黄色,无色素元,基因互作产生新性状,两对显性基因虽同时得到表达，但空间部位不同，和镶嵌显性类似,.,又叫镶嵌上位,(mosaic epistatic),黑色,橘红色,ooBB OObb,野生型,OoBb,黑色素在橘红色斑两边,O_B_ O_bb ooB_ oobb,野生型 橘红色 黑色 白色,9,：,3,：,3,：,1,B,橘红色,O,黑色,野生型,无色素元,无色素元,一种无毒蛇花纹的遗传,与两对相对性状的遗传有什么不同,?,南瓜果型的遗传,球形,球形,aaBB AAbb,扁形,AaBb,A_B_ A_bb aabb,aaB_,扁形 球形 长形,9,：,6,：,1,B,球形,A,球形,扁形,长形,长形,积加作用,(additive effect),两对基因同效，同时表达时其作用可积加，这样互为不完全显性，故称半上位或不完全上位,(semi-epistatic),重叠作用,(duplicate effect):,当多对基因共同对某一性状起到决定作用时,不论显性基因多少都影响同一性状的发育,只有隐性纯合体才表现相应的隐性性状,.,荠的果型遗传,A,和,B,的作用相同，本身是完全显性。,A,和,B,互为完全显性，称等上位或双显性上位,三角形,筒形,AABB aabb,三角形,AaBb,(A_B_, A_bb, aaB_ ) aabb,三角形 筒形,15,：,1,B,三角形,A,三角形,三角形,筒形,筒形,隐性上位,(recessive epistatic),某对隐性等位基因对另一对等位基因,(,显性和,/,或隐性,),起掩盖作用的现象,.,cc,掩盖,R R,控制黑色,鼠毛颜色遗传,当,C,基因以隐性等位基因存在时，无论,R,基因是正常还是突变，都不能发挥作用，似乎,cc,对,R, r,起到异位显性作用，孟德尔比率被修饰为,9:3:4,C,浅黄色,R,黑色素,无色,显性上位,(dominant epistatic):,某一显性基因对另一对显性基因起掩盖作用,并表现出自身所控制的性状,.,只有当上位基因不存在时,被掩盖的基因才有可能表现出它所控制的性状,.,南瓜皮色遗传,白色,WwYy,互交,(W_Y_ W_yy) wwY_ wwyy,白色 黄色 绿色,12,：,3,：,1,白色,黄色,WWyy,ww,YY,白色,绿色,WWYY wwyy,当显性基因,W,存在时对另一个基因呈异位显性，称显性上位，孟德尔比率被修饰为,12:3:1,W,掩盖,Y,互补作用,(complementary effect):,若干个非等位基因只有同时存在时才表现出某一性状,其中任何一个基因发生突变时都会导致同一突变型性状,.,AB,任何一个突变,都会产生同一突变性状,A,B,只要其中一个以隐性状态存在，对另一个基因都能起到异位显性的作用，故也称双隐性上位,抑制作用,(inhibiting effect),两对基因中，其中一对显性基因，本身并不控制性状的表现，但对另一对基因的表现有抑制作用，称为抑制基因,D,本身不控制性状, K,控制黄色,报春花花色遗传,白花,KkDd,(K_D_ kkD_ kkdd) K_dd,白色 黄花,13,：,3,黄花,白花,KKdd kkDD,白色色素,黄色锦葵色素,K,D,抑制,The End,思考题,:,孟德尔分离定律中“分离”发生在哪类细胞中？试从细胞分裂染色体分离的角度阐述分离过程。,美国加利福尼亚,旧金山大学的,伊丽莎白,布莱克本,(Elizabeth Blackburn),美国巴尔的摩约翰,霍普金斯医学院的卡罗尔,格雷德,(Carol Greider),美国哈佛医学院的杰克,绍斯塔克,(Jack Szostak),2009,年诺贝尔奖,发现”端粒和端粒酶是如何保护染色体的”这一成果，揭开了人类衰老和罹患癌症等严重疾病的奥秘,.,端粒是染色体末端的,DNA,重复序列,端粒是染色体末端的一种特殊结构，在正常人体细胞中，可随着细胞分裂而逐渐缩短。,端粒,DNA,主要功能有：,第一，保护染色体不被核酸酶降解；,第二，防止染色体相互融合；,第三，为端粒酶提供底物，解决,DNA,复制的末端隐缩，保证染色体的完全复制。,端粒、着丝粒和复制原点是染色体保持完整和稳定的三大要素。同时，端粒又是基因调控的特殊位点,常可抑制位于端粒附近基因的转录活性（称为端粒的位置效应，,TPE,）。在大多真核生物中，端粒的延长是由端粒酶催化的，另外，重组机制也介导端粒的延长。,科学家们在寻找导致细胞死亡的基因时，发现了一种叫端粒的存在于染色体顶端的物质。端粒本身没有任何密码功能，它就像一顶高帽子置于染色体头上。在新细胞中，细胞每分裂一次，染色体顶端的端粒就缩短一次，当端粒不能再缩短时，细胞就无法继续分裂了。这时候细胞也就到了普遍认为的分裂,100,次的极限并开始死亡。因此，端粒被科学家们视为“生命时钟”。,科学家由此又开始研究精子和癌细胞内的染色体端粒是如何长时间不被缩短的原因。,1984,年，分子生物学家在对单细胞生物进行研究后，发现了一种能维持端粒长度的端粒酶，并揭示了它在人体内的奇特作用：除了人类生殖细胞和部分体细胞外，端粒酶几乎对其他所有细胞不起作用，但它却能维持癌细胞端粒的长度，使其无限制扩增。,