儿童交替性偏瘫

,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,*,儿童交替性偏瘫,是一种罕见的神经系统疾病，发病率约十万分之一。,该病的主要临床特征是反复发生的、暂时的交替性偏瘫或四肢瘫，同时伴有其他的发作性症状（肌张力障碍、眼球震颤及植物神经功能紊乱等）。,儿童交替性偏瘫,病因和发病机制至今不完全清楚。,目前学者提出了多种假说,:,血管痉挛假说,;,偏头痛假说,;,癫痫假说,;,线粒体缺陷假说,;,神经递质假说,;,遗传因素；,ATP1A3,突变,病因和发病机制,发病年龄：起病通常小于18个月，也可在0-54个月之间。,首发症状:发作性眼的运动异常(包括斜视、双眼向上或向一侧凝视、眼震)；阵发性肌张力不全；少数以偏瘫为首发症状。,偏瘫发作：偏瘫常左右交替出现，或从一侧转移到另对侧，少数可出现双侧瘫。持续时间数分钟至数天不等。发作频率可每天数次至每月1-2次不等。偏瘫一般在清醒的时候出现，睡眠特别是深睡眠时消失，有的患儿即使是短暂的瞌睡，偏瘫也可消失，长时间睡眠清醒后偏瘫可随之出现。,临床表现,其它发作性症状：眼的运动异常、肌张力不全姿势、不自主动作、小脑共济失调、舞蹈样手足徐动、头痛、自主神经症状等,癫痫发作:约半数病人伴癫痫发作，发作形式阵挛性多见，频发或偶发，偶见有癫痫持续状态，癫痫的发作与偏瘫发作时间上无直接联系。,发作诱因：前驱症状或诱发因素见于约80%病例，主要有情绪紧张、兴奋、疲乏、睡眠不足、外伤、气候因素、突然声光刺激等。,智力发育情况：进行性智力障碍和神经机能缺陷。,临床表现,Stage I,lasts for about one year and manifests itself during first months of life with episodic abnormal ocular movements,。,During stage II,lasting for 15 years,patients began to have hemiplegic spells,usually about 5 months after first AHC symptoms.,During stage III,deficits were persistent,with aphasia and intellectual disability,Mikati et al.proposed three phases of symptoms evolution in AHC patients.,Gergont A,Kaciski M.,Alternating hemiplegia of childhood:new diagnostic options.Alternating hemiplegia of childhood:new diagnostic options.,Neurol Neurochir Pol.2014;48(2):130-5.doi:10.1016/j.pjnns.2013.05.003.Epub 2014 Feb 15.Review,Gergont A,Kaciski M.,Alternating hemiplegia of childhood:new diagnostic options.Alternating hemiplegia of childhood:new diagnostic options.,Neurol Neurochir Pol.2014;48(2):130-5.doi:10.1016/j.pjnns.2013.05.003.Epub 2014 Feb 15.Review,神经系统查体：偏瘫发作时查体，有不同程度的一侧或双侧肌力下降，偏瘫的肌张力多数下降，腱反射减弱，少数肌张力升高和腱反射活跃，多数巴氏征阴性，少数可见巴氏征阳性，少数病人伴有意识障碍。部分病人可见眼球运动障碍，肌张力不全症状。发作间期肌力肌张力正常。,神经系统查体,主要为鉴别诊断提供依据。,脑电图：发作间期一般正常，癫痫发作期可见,头颅影像学：头颅MRI、MRA一般无异常改变,单光子发射断层扫描(SPECT)部分患儿可见偏瘫发作时对侧脑灌注减少。,辅助检查,Gergont A,Kaciski M.,Alternating hemiplegia of childhood:new diagnostic options.Alternating hemiplegia of childhood:new diagnostic options.,Neurol Neurochir Pol.2014;48(2):130-5.doi:10.1016/j.pjnns.2013.05.003.Epub 2014 Feb 15.Review,Aicardi,于,1987,年提出了本病的诊断标准：,起病年龄小于,18,个月,;,反复发作严重程度不等的偏瘫，累及身体的任何一侧或双侧,;,偏瘫发作间期或发作期间常伴有其他的发作性症状，如瘫痪侧肢体强直、张力障碍性姿势异常、舞蹈徐动样运动、眼颤、眼球活动异常及自主神经功能障碍,;,进行性智力障碍及神经功能缺陷。,诊断标准,至,19 9 3,年发展为,6,个诊断标准,7,较前增加,2,了标准,:,瘫痪可以是一开始就为四肢瘫也可以由一侧发展到对侧,;,瘫痪在睡眠时消失,醒后可重新出现,Gergont A,Kaciski M.,Alternating hemiplegia of childhood:new diagnostic options.Alternating hemiplegia of childhood:new diagnostic options.,Neurol Neurochir Pol.2014;48(2):130-5.doi:10.1016/j.pjnns.2013.05.003.Epub 2014 Feb 15.Review,Moyamoya病及遗传性出血性毛细血管扩张症Moyamoya病及遗传性出血性毛细血管扩张症的患者可有偏瘫发作，但后二者的临床发作过程不同于AHC，且其影像学的检查(包括CT、MRI、全脑血管造影)均有与临床体征相应的异常发现。,鉴别诊断,癫痫AHC经常误诊为癫痫发作，把AHC的偏瘫发作误诊为癫痫发作后的Todd麻痹，这在本症的早期更是如此，而有些AHC患者又可以同时合并有癫痫发作。这给AHC的诊断造成了困难。临床上癫痫发作常为阵挛性的，癫痫发作间期或发作期常可记录到对侧半球的异常放电，应用抗癫痫药物治疗有效，而本症对任何抗癫痫药无效甚至加重发作。,鉴别诊断,偏瘫性偏头痛常被看作是AHC，在人们没有有充分认识AHC是一个独立的疾病前，事实上人们把二者视为一体，临床上偏瘫性偏头痛罕有2岁前起病者，其发作表现、脑电图改变与AHC不同，而进行性智能障碍是AHC的特点之一。偏头痛发生偏瘫常有类似中风的放射学改变，在儿童偏头痛中发生偏瘫的机会是极少的。,鉴别诊断,线粒体病特别是线粒体脑病、乳酸酸中毒、中风样发作(mitochondrialencephalopathylacticacidosisstroke-like，episode，MELAS)者，可有与AHC一样的交替性偏瘫、癫痫发作、进行性智能障碍等症状，有时两者可能混淆。MELAS患者的血及脑脊液中乳酸水平显著增高，肌活检有破碎红纤维(ragged-redfibers)发现，影像学检查，特别是MRI可以看到脑实质内有信号密度改变的区域，这都是AHC患者所不具有的。就其瘫痪的持续时间来看，MELAS患者明显长于AHC患者，病情严重程度也较AHC为重。,鉴别诊断,目前无特效治疗药物。,应用传统的抗癫痫药物治疗本病无效甚至加剧AHC发作,预防偏头痛的药物亦无效果。,近年来文献中有关本症的治疗均提到氟桂嗪的应用,部分学者认为不管在开放试验,还是单盲、双盲试验中,氟桂嗪均可明显降低AHC的发作频率和发作持续时间。,治疗,Medical treatment can be divided into the following categories:,(1)episode prophylaxis by avoiding triggers and long-termdrug treatment;,(2)the acute management of attacks;,(3)epilepsy management;,(4)the use of sleep as a management tactic.,Neville BG,Ninan M.The treatment and management of alternating hemiplegia of childhood.Dev Med Child Neurol.2007 Oct;49(10):777-80.Review.,谢谢,