嗜铬细胞瘤及副神经节瘤的诊断与治疗30张课件

单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,*,嗜铬细胞瘤及副神经节瘤,的诊断与治疗,郑州人民医院张文举,定义:,嗜铬细胞瘤和副神经节瘤(PPGL是分别起,源于肾上腺髓质或肾上腺外交感神经链的,肿瘤,主要合成和分泌大量儿茶酚胺(CA),如去甲肾上腺素(NE)、肾上腺索(E及多,巴胺(DA),引起血压升高等一系列临床症,状,造成心、脑、肾等相关的严重并发症。,肾上腺,嗜铬细胞瘤PCC80,85%,肾上腺外,副神经节瘤PGL15,20%,s,流行病学,国内尚无PPGL发病率或患病率数据,国外数据:,普通高血压门诊PPGL患病率为02-0.6%;,生前未诊断而尸检发现率为0.05-0.1%;,儿童高血压患者中患病率为1.7%;,肾上腺意外瘤中约占59%在3050岁,年龄:高年龄段均有发病,高峰,性别:男女发病率基本相同,遗传性:遗传性PPGL起病较年轻且多为多发病灶。,当出现非嗜络细胞瘤转移灶时定义为恶性PPGL,约,占10-17%,病因,与致病基因的种系突变有关,第一类:缺氧通路有关,通过激活缺氧诱导因子,促,进与缺氧有关的生长因子表达,从而刺激肿瘤生长,包括VHL、SDHX(SDHA、SDHB、SDHC、SDHD、,SDHAF2)、HIF2A、FH、PHD1、PHD2、HRAS、,MDH2和KIF1B等基因,第二类:通过激活MAPK和(或)mTOR信号传导通路促,进肿瘤生长,包括NF1、RET、MAX和TMEM127等基因。,表1遗传性PL的致病基因及临床特征,致病基茵,综合征,相关疾病,PCC,节平看多发复发生化悬生,HL won Hippe-imdm济合征 AD HM RCC/PI+(0%2%),RET多内分注瘦病2至AD100%Mc/H(50%),神经纤维霍病1型,AD 1CO%NF,SDHB副神经节瘤4五 Ad+GIST/RCC,NE40%,SDHD副神逐节雇1,AD/PT+G5T/PA,C副神经节3型,E不明确,SDH副神经节瘤5乱,AD,NE不明确,SDH4副神经节蜜2,不明确,TEM27不明确,无,100%),MA不明确,AD/FT无,m0%),E/NE 10%c,FH,不明确,NE43%,注:GL:嗜铛细腔蜜和到神经节宿,DCC:嗜钻细睦瘤;AD:常染色体显性诖传,:系遗传HM:血管母细胞RCC:肾透明胞密:狭腺,病变:MC:甲状脾建样啬:HP:甲状旁狼功能亢进症:CST:胃肠道间:PA垂体;UL:子官肌溜:NE:去甲肾上;E:肾上系;-:未见:;极,少见;+:较少见;计:常见;:很常见,症状,阵发性25-40%,持续性50%半数阵发性加,高血压,合并体位性低血压70%,儿茶酚胺,少数血压正常,头疼61,69%,其他症状,心悸62,70%,三联征,多汗,72%,症状或体征,比率,症状或体征,比率,心悸,62%-74%腹痛/胸痛20%-50%,多汗,61%-72%恶心/呕吐,23%-43,头疼,61%-69%,疲乏,15%-40%,三联征,40%-48,紧张焦虑,20%-40%,面色苍白/面红,35%-70%,指端发凉,23%-40%,体重下降,23%-70%,胸闷,11%-39%,头晕,42%-66%,震颤,13%-38%,高血糖,42%-58%,发热,13%-28%,便秘,18%-50%,视物模糊,11%-22%,筛查人群,有相关症状体征,有阵发性血压增高,可被多巴胺D2受体拮抗剂、拟交感神,经类、阿片类、NE或5-羟色胺再摄取,抑制剂等药物诱发,多巴胺D2受体拮抗剂胃复安,拟交感神经类去甲肾上腺素、多巴酚丁胺、异丙肾上腺素等,阿片类吗啡、可待因等,NE或5-羟色胺再摄取抑制剂抗焦虑抑郁药,有家族史的患者,既往有PPGL的患者(复发),检查,生化检查,影像学检查,基因检测,