人类优生与基因组计划课件

单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,人类优生与基因组计划,人类优生与基因组计划,色盲症的发现,道尔顿在圣诞节前夕买了一件礼物,-,一双,“,棕灰色,”,的袜子，送给妈妈。妈妈却说：你买的这双,樱桃红色,的袜子，我怎么穿呢？,道尔顿发现，只有弟弟与自己看法相同，其他人全说袜子是樱桃红色的。,道尔顿经过分析和比较发现，原来自己和弟弟都是色盲，为此他写了篇论文,论色盲,，,成了第一个发现色盲症的人,，也是第一个被发现的色盲症患者。,后人为纪念他，又把,色盲症叫道尔顿症,。,J.Dalton 1766-1844,人类红绿色盲,症,色盲症的发现 J.Dalton 1766-1844人类,红绿色盲检查图,有两个驼峰的骆驼,数字五十八，,黄,5,红,8,色盲是一种,先天性色觉障碍病症,，色盲症中,最常见,的是,红绿色盲,，就是患者不能区分红色和绿色。危害：,司机、服装设计、美术装潢、地质、科研,等工作，色盲患者不能从事，因此色盲患者在选择职业时受到了一定限制。,红绿色盲检查图有两个驼峰的骆驼数字五十八，黄5红8色盲是一种,人类优生与基因组计划课件,人类优生与基因组计划课件,人类优生与基因组计划课件,人类优生与基因组计划课件,人类优生与基因组计划课件,女性正常 男性色盲,X,B,X,B,X,b,Y,亲代,配子,子代,X,B,X,b,X,B,Y,女性携带者,男性正常,1,：,1,X,B,X,b,Y,男性,的色盲基因只能传给,女儿,，不能传给儿子。,（,1,）色觉正常的女性纯合子,男性红绿色盲,女性正常,女性携带者 男性正常,X,B,X,b,X,B,Y,亲代,配子,子代,X,B,X,b,X,B,Y,女性携带者,男性正常,1,：,1,：,1,：,1,X,B,X,B,X,b,Y,女性正常,男性色盲,X,B,X,b,X,B,Y,12,14,（,2,）女性携带者,正常男性,儿子,的色盲基因只能来自于,母亲,这对夫妇生一个,色盲男孩,概率是：,再生一个,男孩是色盲,的概率是：,女性携带者,至今发现的人类遗传病有,6000,多种，常见的有色盲症、皮肤白花、血友病、先天性愚型等。,至今发现的人类遗传病有6000多种，常见的有色盲症、皮肤白花,白化病,白化病人体内缺少酪氨酸酶，不能将酪氨酸转化为黑色素，表现出白化性状。,白化病,21,三体综合症（又称唐氏综合症）是最常见的染色体异常遗传病，发病率高达,1/800,到,1/600,！发病的根本原因是患者体细胞内多了一条,21,号染色体。,21,三体综合症患者的智力特别低下，身体发育缓慢且常表现出特殊面容：眼距宽、外眼角上斜、口常半张，舌常伸出口外。约半数同时患有先天性心脏病，部分在胚胎期夭折。,先天性愚型,21三体综合症（又称唐氏综合症）是最常见的染色体异常,血友病,患者表现为血凝过程受阻，常常在有伤口时，出血不止。,血友病是基因位于,X,染色体,的隐性基因遗传病。,血友病 患者表现为血凝过程受阻，常常在有伤口,血友病家族的一个著名的例子是英国,维多利亚女王,（,1819,1901,）家族。维多利亚女王身上的血友病缺陷基因,使凝血因子,失活,通过皇族通婚，传递到普鲁士皇室，西班牙王室和俄罗斯王室。,血友病家族的一个著名的例子是英国维多利亚女王（,英国维多利亚女王及其家族,英国维多利亚女王及其家族,末代沙皇尼古拉二世家庭,末代沙皇尼古拉二世家庭,遗传病是由于,基因,或,染色体,改变而引起的疾病。,染色体遗传病主要是由,染色体结构,和,数量的改变,而引起的，如先天性愚型。,基因遗传病是由,致病基因,引起的，按致病基因的显隐性，又可分为,显性遗传病和隐性遗传病。,遗传病是由于基因或染色体改变而引起的疾病。染色体遗传病主要是,软骨发育不全的患儿,深圳罕见多指并指家系,(,常、显）,软骨发育不全的患儿深圳罕见多指并指家系(常、显）,男性多毛耳,(Y),进行性肌营养不良（,X,、隐）,男性多毛耳(Y)进行性肌营养不良（X、隐）,苯丙酮尿症,(,常、隐）,地中海贫血（常、隐）,抗维生素,D,佝偻病患者,苯丙酮尿症(常、隐）地中海贫血（常、隐）抗维生素D佝偻病患者,优生的措施,2,、,开展婚前检查,3,、,进行遗传咨询,4,、,产前诊断,1,、,禁止近亲结婚,：,我国婚姻法规定：“直系血亲 和三代以内的旁系血亲禁止结婚。”,优生的措施2、开展婚前检查3、进行遗传咨询4、产前诊断1、禁,人类基因组计划,(Human Genome Project,HGP),是由美国科学家于,1985,年率先提出，由六个国家的科学家共同参加的旨在阐明人类基因组,30,亿个缄基对的序列，发现所有人类基因，破译人类全部遗传信息，使人类在分子水平上真正全面认识自我的科学计划。,人类基因组计划,人类基因组计划(Human Genome Project,各国所承担工作比例约为,美国,英国,日本 ,法国,.,德国,.,中国 ,（人类,3,号染色体短臂上一个,约,30Mb,区域的测序）,各国所承担工作比例约为中国 ,HGP,进展,美国基因组研究中心成立,1992,建立第二代人类遗传图（,STS,）,在,科学,杂志上发表新的,HGP,五年计划（,93,至,97,）,英国,Sanger,测序中心成立,完成遗传作图,完成物理作图,通过基因非歧视法案,首张人类遗传图问世,测序初步研究开始,完成面包酵母基因组测序,完成小鼠遗传作图,公布百慕大原则（基因组数据快速公开）,HGP进展,美国国家基因组研究所（,NHGRI,）成立,完成大肠杆菌基因组测序,法国国家基因组测序中心（,Genoscope,）成立,绘制,3,万个遗传位点的遗传图,在,科学,发表新的,HGP,五年计划（,1998,年至,2003,年）,日本,RIKEN,基因组科学中心成立,完成线虫基因组测序,启动,SNP,作图计划,中国人类基因组中心成立,大规模基因组测序开始,完成首条人类染色体（,22,号）的测序,美国国家基因组研究所（NHGRI）成立,1999,年,12,月英、日、美三国科学家联合完成首条人类染色体（,22,号染色体）的测序任务,1999 年 12 月英、日、美三国科学家联合完成首条人类染,年 （,3,月）完成果蝇基因组测序,（,6,月）完成人类基因组工作草图,（,12,月）完成拟南芥基因组测序,年 （3月）完成果蝇基因组测序,2000,年,3,月塞莱拉公司宣布完成果蝇基因组的测序工作，这是已被破译的基因数量最大的一个基因组,2000 年 3 月塞莱拉公司宣布完成果蝇基因组的测序工作,2000,年,6,月公共领域测序计划工作框架图,2000年6月公共领域测序计划工作框架图,2000,年,6,月,26,日克林顿宣布人类基因组草图绘制完成,2000年6月26日克林顿宣布人类基因组草图绘制完成,2000,年,12,月美、英等国科学家宣布绘出拟南芥基因组的完整图谱，这是人类首次全部破译出一种植物的基因序列。,2000 年 12 月美、英等国科学家宣布,发表人类基因组初稿,完成,10,万个人类全长,cDNA,的测序,2001,年,2,月人类基因组计划公立阵营在,15,日出版的,自然,杂志、塞莱拉公司在,16,日出版的,科学,杂志上公布各自的人类基因组测序草图,发表人类基因组初稿2001 年 2,完成和发表小鼠基因组初稿,完成和发表水稻基因组初稿,完成大鼠基因组初稿,2003,人类基因组计划完成,完成和发表小鼠基因组初稿,推动基础生物学理论的深入发展,促进生命科学新技术的广泛开发,带动一场新的医学革命,1,、对疾病机理的认识深入到分子水平,2,、改变现有的医生看病模式,3,、诊断技术的更新,4,、治疗方法的突破,5,、基因保健品和基因化装品得到广泛应用,6,、延长人类寿命,推动基础生物学理论的深入发展,下列属于遗传病的是（）,A,孕妇缺碘，导致出生的婴儿得先天性呆小症,B,由于缺少维生素,A,，父亲和儿子均得了夜盲症,C,男子,40,岁发现自己开始秃发，据了解他的父亲在,40,岁左右开始秃发,D,一家三口，由于未注意卫生，在同一时间内均患有甲型肝炎病,先天愚型是由于什么原因造成的（）,A,常染色体的缺失,B,性染色体多一条,C,常染色体多一条,D,常染色体少一条,血友病的遗传属于伴性遗传。某男孩为血友病患者，但他的父母、祖父母、外祖父母都不是患者。血友病基因在家族中传递的顺序是（）,A,外祖父 母亲 男孩,B,外祖母 母亲 男孩,C,祖父 父亲 男孩,D,祖母 父亲 男孩,下列属于遗传病的是（）,达尔文和,表妹,爱玛生育,6,个子女，,3,个夭折，,3,个终生不育。所有活下来的子女，没有一位在科学上有成就，都属低能。,科学家的悲剧,达尔文和表妹爱玛生育6个子女，3个夭折，3个终生不育。所有活,例二、中国某大学一位教授，其妻是电气工程师。二人的智商都很高，他们才华出众，身体健康，下一代的孕育环境和教育条件优良。他们婚后生了一个女儿和两个儿子。从性别上看,是,“,红花绿叶，品种齐全,”,，可谓美矣。遗憾的是，他（她）们全部是重的先天性痴呆患者：究其原因，仅仅因为夫妻是姨表兄妹。,实例,例二、中国某大学一位教授，其妻是电气工程师。二人的智商都很,例三、中国东北某地有一山村，地理环境封闭。全村近百户人家，只有两姓，这两姓世代通婚。村中所有夫妻几乎都是近亲结婚。他们的后代中，或者是呆傻低能（占儿童总数,90%,以上），或者体弱多病（加上又有智力低下者有,30%,），早死儿的比例很高，畸形儿占群体中的,8%.,建国三十多年,全村中找不到一位能写帐目的会计。,一些资料表明，近亲结婚后代中，患病率大大高于非近亲婚的子女。同范围内非近亲婚配所生子女相比，,患病率是后者的,145,倍。近亲婚配的后代，在,20,岁以前的死亡率比非近亲的对照组高出,8,倍多。,例三、中国东北某地有一山村，地理环境封闭。全村近百户人家，,谢谢,谢谢,