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第五章 基因突变,课前自习,课堂导学,课后提升,高端考势,第1讲 基因突变和基因重组,要点一,15,11,12,要点二,610,考题精编,速效训练,一、基因突变,1实例:人类镰刀型细胞贫血症,2概念:由于DNA分子中发生碱基对的,增添,、缺失或改变而引起的,基因结构,的改变。,3原因,要点一,15,11,12,要点二,610,考题精编,速效训练,4类型:自然突变、诱发突变。,5发生时期:DNA复制时(如,有丝分裂间期和减数第一次分裂间期,)。,6特点:a.普遍性;b.随机性;c.低频率;d.不定向。,7结果:基因突变使一个基因变成了它的,等位基因,。,8意义:它是生物变异的,根本,来源,为生物进化提供了最初的原材料。,9人工诱变,a优点:,提高突变率,,可改良某些性状。,b缺点:,需大量处理供试材料,具有一定的盲目性,。,二、基因重组,1概念:在生物体进行,有性生殖,的过程中,控制不同性状的基因的重新组合。,2类型,(1)在减数分裂形成配子时,非同源染色体上的,非等位基因,的自由组合。,要点一,15,11,12,要点二,610,考题精编,速效训练,(2)在减数分裂的四分体时期,同源染色体的,非姐妹染色单体,之间发生了局部互换而造成控制不同性状的基因的重新组合。,(3)重组DNA技术。,3意义:通过有性生殖过程实现的基因重组,为,生物变异,提供了极其丰富的来源,是生物多样性的重要原因之一,对于生物的,进化,具有十分重要的意义。,要点一,15,11,12,要点二,610,考题精编,速效训练,考点访谈,一、基因突变及其对生物性状的影响,1基因突变的“随机性”,(1)时间上的随机性:它可发生于生物个体发育的任何时期,甚至在趋于衰老的个体中也很容易发生,如老年人易患皮肤癌等。一般的,基因突变发生的时期越迟,生物体表现突变的部分越少。,(2)部位上的随机性:基因突变既可发生于体细胞中,也可发生于生殖细胞中,若为前者,一般不传递给后代(但不是绝对的);若为后者,则可产生基因突变的生殖细胞,进而通过生殖传给子代。,2基因突变不改变染色体上基因的数量,(1)基因突变不一定会引起生物性状的改变,有的氨基酸不止一种密码子。,某些突变改变了蛋白质中个别氨基酸的位置和种类,但并不影响该蛋白质的功能。,要点一,15,11,12,要点二,610,考题精编,速效训练,功能基因的隐性突变在杂合状态下也不会引起性状的改变。,例如:在豌豆中,高茎基因D对矮茎基因d是显性。若在基因型为DD的受精卵中,有一个D突变为d,则该受精卵的基因型为Dd。虽然该突变导致了基因型的改变,但由于矮茎基因在杂合状态下不能得到表达,从而使该受精卵发育成的植株依然表现为高茎。,基因突变也可能发生在非编码序列(基因中不直接编码蛋白质的序列,但对其表达有调控作用)中。,(少数基因突变可引起生物性状的改变,例如:人类的镰刀型细胞贫血症、矮腿安康羊、玉米的白化苗等。),(2)可逆性、多向性及显性突变和隐性突变,可逆性:即正常型与突变型,若从左到右称为正突变,则从右到左称为反突变。基因突变并非是原有基因的丧失,而是基因化学结构发生了变化。,要点一,15,11,12,要点二,610,考题精编,速效训练,多向性:即一个基因可以朝着不同的方向发生突变,形成多种突变。如:Aa,1,,Aa,2,,Aa,3,;a,1,、a,2,、a,3,之间也可以相互转变,且a,1,、a,2,、a,3,都在同一位点上,这就形成了复等位基因,并导致生物基因型种类更多。但对一个二倍体个体来说,体细胞中只含有其中的一对等位基因或相同的基因。如人类的A、B、O血型就是由三个复等位基因控制的。,显性突变与隐性突变:如由aA为显性突变,一旦发生一般就可表现出来;由Aa为隐性突变,如果得以表现,则往往说明突变体为纯合子。,3碱基突变数对生物性状影响程度的关系,一般来说,个别碱基对的替换比缺失和增添所造成的影响要小(以某基因转录成的mRNA为例,且不考虑终止密码)。,某mRNA上的碱基序列如下图所示:,要点一,15,11,12,要点二,610,考题精编,速效训练,如果4号碱基发生替换,则最多导致b点对应的氨基酸发生改变。但如果4号碱基缺失,则有可能导致后面氨基酸全部发生改变,因为密码子要发生重新组合:(5、6、7)(8、9、10)(11、12、13)由此推理出:如果插入1个碱基,则很有可能会导致插入点以后的氨基酸全部发生改变;当碱基发生增减时,碱基数以3的倍数发生变化时对氨基酸的序列造成的影响比不是以3的倍数发生变化所造成的影响相对要小。,要点一,15,11,12,要点二,610,考题精编,速效训练,典例精析1,(2010上海三校联考)自然界中,一种生物某一基因及其突变基因决定的蛋白质的部分氨基酸序列如下:,根据上述氨基酸序列判断这三种突变基因DNA分子的改变分别是(),A突变基因1和2为一个碱基的替换,突变基因3可能为一个碱基的增添,B突变基因2和3为一个(或两个)碱基的替换,突变基因1为一个碱基的增添,C突变基因1为一个(或两个)碱基的替换,突变基因2和3为一个碱基的增添,D突变基因2为一个碱基的替换,突变基因1和3为一个碱基的增添,要点一,15,11,12,要点二,610,考题精编,速效训练,解析:,通过比较正常蛋白质与突变后编码蛋白质的氨基酸组成顺序可知,突变基因1所决定的氨基酸顺序与正常基因所决定的氨基酸顺序一样,说明该突变属于同义突变,是基因中一个碱基的替换。突变基因2所决定的氨基酸与正常基因所决定的氨基酸相比只有一个氨基酸发生变化,所以可确定该突变也只是一个碱基的替换,属于错义突变。突变基因3决定的氨基酸中有三个发生改变,说明是在编码苯丙氨酸的碱基序列后增添或缺失了一个(或两个)碱基,使该碱基以后转录出的密码子前移或顺延一个(或两个)碱基而引起后面的氨基酸种类改变。,答案:,A,要点一,15,11,12,要点二,610,考题精编,速效训练,变式演练1,(2009江苏模拟)DNA分子经过诱变,某位点上的一个正常碱基(设为 P)变成了尿嘧啶,该DNA连续复制两次,得到的4个子代DNA分子相应位点上的碱基对分别为UA、AT、GC、CG,推测“P”可能是(),A胸腺嘧啶 B腺嘌呤,C胸腺嘧啶或腺嘌呤 D胞嘧啶,解析:,根据该DNA连续复制两次,得到的4个子代DNA分子相应位点上的碱基对UA、AT、GC、CG,可反推出“P”可能是胞嘧啶或鸟嘌呤,其反推过程可表示为:,要点一,15,11,12,要点二,610,考题精编,速效训练,答案:,D,要点一,15,11,12,要点二,610,考题精编,速效训练,考点访谈,二、基因突变与基因重组的区别与联系,要点一,15,11,12,要点二,610,考题精编,速效训练,续表,要点一,15,11,12,要点二,610,考题精编,速效训练,透视误区,基因突变能在所有生物中发生,基因重组只能发生在进行有性生殖的生物中。,基因突变能发生在有丝分裂、减数分裂、无丝分裂及病毒的增殖中,基因重组仅发生在减数分裂中。,基因突变是对某一基因而言,基因重组至少是两对或两对以上的基因才会发生。,要点一,15,11,12,要点二,610,考题精编,速效训练,温馨提示,广义的基因重组还包括转基因技术等。,要点一,15,11,12,要点二,610,考题精编,速效训练,典例精析2,(2009上海模拟)小鼠是生物学研究中的重要试验材料,以下是利用小鼠所做的有关研究。请回答:,(1)在某纯合种群中,有一雌性小鼠的某条染色体上一个基因在胚胎发育早期发生了突变,使之由野生型变为突变型。该突变型雌鼠与野生型雄鼠杂交,后代既有野生型又有突变型。,小鼠的野生型和突变型这一对相对性状中,显性性状是_。,根据上述实验结果_(填“能”或“不能”)确定该突变基因是位于常染色体上还是位于X染色体上。简要说明理由:_。,要点一,15,11,12,要点二,610,考题精编,速效训练,(2)小鼠的体色灰色与白色是一对由常染色体上的基因(分别用A、a表示)控制的相对性状。该小鼠产仔率较低,每窝最多为4只。某校生物科研小组的同学饲养了8只小鼠(编号),进行了多次杂交实验,下表是杂交组合及所得子代小鼠的体色情况(假设已知均为纯合子)。,要点一,15,11,12,要点二,610,考题精编,速效训练,该小组同学认为,上述实验结果不能确认哪个性状是显性性状,需重新设计杂交组合以确定这对性状的显隐性。假设由于条件限制,只能用1对小鼠进行一次实验。请你简要写出实验方案,并预测实验结果及得出结论。,a实验方案:_。,b预测结果及结论:_,_。,要点一,15,11,12,要点二,610,考题精编,速效训练,解析:,由、的子代表现型可知、中进行的是“测交”。若灰色为Aa,则白色为aa,反之,若白色为Aa,则灰色为aa;由于和组的后代均无性状分离,所以和组相当于“自交”,若灰色为AA,则白色为aa,反之,白色为AA。,答案:,(1)突变型不能不论突变基因是位于常染色体上还是位于X染色体上,突变型与野生型杂交后代都可能有两种类型(用遗传图解说明也可)(2)a.实验方案:让与杂交或与杂交,观察其子代的表现型b结果及结论:若子代为灰色小鼠,则灰色为显性,白色为隐性;若子代为白色小鼠,则白色为显性,灰色为隐性,要点一,15,11,12,要点二,610,考题精编,速效训练,变式演练2,(2010大连质检)有些品系的果蝇对二氧化碳非常敏感,容易受到二氧化碳的麻醉而死亡,后来发现这些品系中有的果蝇对二氧化碳具有抗性。实验结果表明,果蝇对二氧化碳敏感与抗性的基因位于细胞内的线粒体中。下表是果蝇抗二氧化碳品系和敏感品系的部分DNA碱基序列和氨基酸序列。请分析下列有关果蝇抗二氧化碳品系的说法中正确的是(),要点一,15,11,12,要点二,610,考题精编,速效训练,A.果蝇之所以具有抗性是由于基因突变导致第151号位的脯氨酸被丝氨酸取代,B用纯合的抗性品系与敏感品系相交得到F1,再用F1的雌雄个体相交,则F2将出现固定的31的分离比,C果蝇抗性产生的原因是密码子由AGT变为GGT,D果蝇抗性产生的根本原因是DNA模板链上决定第151号位氨基酸的有关碱基中A被G代替,解析:,由表可知抗性品系与敏感品系的差别是第151号丝氨酸被脯氨酸取代,抗性基因位于线粒体中,不遵循基因的分离定律。,答案:,D,要点一,15,11,12,要点二,610,考题精编,速效训练,速效训练,一、选择题,1人体下列细胞中不容易发生基因突变的是(),神经细胞皮肤生发层细胞精原细胞次级精母细胞骨髓造血干细胞,A B C D,答案:,D,要点一,15,11,12,要点二,610,考题精编,速效训练,2(2009山东调研)下图是某个二倍体动物的几个细胞分裂示意图(数字代表染色体,字母代表染色体上带有的基因)。据图判断不正确的是(),A该动物的性别是雄性的,B乙细胞表明该动物发生了基因突变或基因重组,C1与2或1与4的片段交换,前者属于基因重组,后者属于染色体结构变异,D丙细胞不能进行基因重组,答案:,B,要点一,15,11,12,要点二,610,考题精编,速效训练,3(2010上海调研)下列有关基因重组的说法不正确的是(),A生物体进行有性生殖的过程中控制不同性状的基因的重新组合属于基因重组,B.减数分裂四分体时期,由于同源染色体的姐妹染色单体之间的局部交换,可导致基因重组,C减数分裂过程中,非同源染色体上的非等位基因自由组合可导致基因重组,D一般情况下,花药内可发生基因重组,而根尖则不能,解析:,减数分裂四分体时期可能是由于同源染色体的非姐妹染色单体之间的局部交换而导致基因重组。,答案:,B,要点一,15,11,12,要点二,610,考题精编,速效训练,4下列为某多肽链和控制它合成的一段DNA链,甲硫氨酸的密码子是AUG。,“甲硫氨酸脯胺酸苏氨酸甘氨酸缬氨酸”根据上述材料,下列描述错误的是(),A这段多肽链中有4个“CONH”结构,B决定这段多肽链的遗传密码子依次是AUG、CCC、ACC、GGG、GUA,C这段DNA
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