1-沈悌-内科疑难病

,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,内科疾病的诊断思维,北京协和医院 血液内科 沈 悌,2023.12,临床医学，,首重诊断！,疾病的诊断步骤,收集信息,分析综合,提出假设拟诊,进一步猎取证据,鉴别与诊断,收集信息,询问病史-无可替代；全面而有重点,体格检查-查找线索；简洁却有用,试验室与影像学检查,-结果客观牢靠，设备要求高,疾病的诊断步骤一,分析综合,对所搜集的资料整理、分析、归纳、 综合,去伪存真，,分清主次，,由表及里，,由此及彼。,疾病的诊断步骤二,重视阳性检查所见,但不能无视阴性结果；,不孤立地对待每一项特殊表现；,不放过任何微小的特殊，,特殊是未得到合理解释的现象。,提出假设拟诊,医师如何作出拟诊,把握足够的医学学问,具有确定的临床阅历,能够进展正确的临床思维,疾病的诊断步骤三,内科疾病的诊断思维,一般内科疾病的诊断原则：,诊断少见病前先考虑常见病;,诊断原发病以前必先排解继发的可能；,诊断恶性病以前必先排解良性病；,诊断功能性病以前必先排解器质性病；,疾病的诊断步骤三,进一步猎取证据,病史,体征,帮助检查与特殊检查,文献搜寻,疾病的诊断步骤四,鉴别与诊断,有比较、有鉴别，才能达成正确的诊断。,正确的诊断应当解释疾病全貌。,疾病的诊断步骤五,内科,疑难病,的诊断途径,何谓疑难病?,“疑”是疑心，不能决断确定；,“难”是困难，不简洁、不好办。,疑难病是指不易确定诊断、 不易治,疗处理的病。,可以将,“疑难病”分成以下三种类型:,真正的疑难病,相对的疑难病,人为的疑难病,造成“疑难”的缘由,真正的“疑难病”,疾病早期，缺少明显的主观或客观表现；,典型病症尚未消逝；,以少见病症为主要表现的常见病；,集两种或几种疾病于一身，导致病症错综简洁；,新发生、新消逝的疾病。,造成“疑难”的缘由,相对的“疑难病”,l,缺少临床阅历,医师学识缺乏,诊断依据不全,推断有误,造成“疑难”的缘由,“人为”的“疑难病”,伪造病史与体征,错误的帮助检查结果,药物、毒物所致的病症,学识阅历;,设备条件;,正确的临床思维方法。,正确处理疑难病的三要素,内科疑难病的诊断思维,两个前提：,准确、完整、动态的资料及其临床意义的正确推断 ；,扎实的病理和病理生理学学问。,例1,一女性 29 岁患者，一年前突发右侧偏瘫,数小时后自行恢复。一天前再次偏瘫、失语，神经科确诊多发脑堵塞。血沉120mm/1h,球蛋白上升。内科会诊，认真听诊，心前区可闻收缩及舒张期杂音。,作心脏彩超：见左心房实质性占位物。,手术证明为左心房黏液瘤。术后数月，病症消逝，血沉、 球蛋白恢复正常。,心房粘液瘤,例2,另一中年男性患者，因肺部感染，用过多种抗菌素无效。,后得知患者有屡次冶游史，查 HIV 感染有关指标阳性。,痰中查到孢子，按该病治疗好转。,此例为肺孢子菌肺炎。,肺孢子菌肺炎,例3,一 48 岁女性患者，因肝功能不正常 1 年余，视物模糊 2 月入院。,肝功能特殊，间接胆红素增高，查各项肝炎指标均阴性。免疫指标均阴性。B 超示肝布满性损伤，脾轻度肿大。,全血细胞增高，血小板最高达720109/L,骨髓穿刺符合骨髓增生性疾患。,最终诊断为骨髓增生性疾病MPD。,肝功能特殊继发于 MPD，该病可有 20% 时机消逝门静脉高压、肝内外血栓形成。,疑难病的诊断原则一,有的患者不同时间内有多种不同表现，结果全是一种病所致。因此，诊断疾病时先要遵从“一元论”原则,例4,65 岁患者，8 年前有输尿管狭窄、急性肾功能衰竭。,6 年后发生黄疸，胆道梗阻，胰硬化糖尿病。,再 2 年后发生上消化道出血、食道静脉曲张。,入院后查出几种自身免疫性指标阳性。CT示：腹腔疑有占位。,手术后病理为,腹膜后纤维化,。,腹膜后纤维化,例5,一女性 54 岁患者，因胸闷气短数年，加重 9 月入院。,过去胆囊手术时觉察结节性肝硬化，并行脾切除。,入院后觉察多项自身免疫抗体阳性，血氧低。,肺血管造影见肺血管扩张和肺内血管短路。,核医学科作首次肺通过试验证明左向右分流。,最终诊断为自身免疫性疾病合并原发性胆汁淤积性肝硬化及肝肺综合征。,“一元论”的来源与应用,中世纪英国哲学家奥卡姆Occam)提出:,全部事物的根源只有一个缘由。后人称之“Occam razor”,奥斯勒W.Osler教授的借用,西汉姆Hickham)医师的反对格言(Dictum),哈里逊Harrison)主任的阅历,50岁以下患者适用“一元论”；,50岁以上可能有多种疾病。,疑难病的诊断原则二,要抓住病情的要点。,什么是要点？能确定的、持续存在的、有规律变化的、客观的、可重复查到的、很明显的特殊，往往是需要分析的重点或切入点。,疑难病的诊断原则三,诊断某病牵强时，应把考虑范围扩宽,例6.一17 岁女患者，有低热、下腰痛。颈部2个1.5cm淋巴结。骶髂关节 CT 示双骶髂关节隙狭窄，关节臼模糊。曾依据诊断强直性脊柱炎AS治疗无效。入院后多种自身抗体等免疫指标均阴性，HLA-B27 阴性，腰痛与活动无关，不符合诊断“强柱”的纽约标准。,再做腰椎 CT：骶椎、两髂骨有多发的低密度灶，边缘不规章，不是 AS 的典型表现。,此后，行颈淋巴结活检，病理为霍奇金病，临床诊断遂定为霍奇金病 IVB期，多发性骨破坏。,内科疑难病的诊断思维,疑难病的诊断原则四,警觉例外或超越一般常规的事 件,留意特殊疾病的不典型、不常见的表现，如老年结核病、Wilson 病以急性溶血显现、枯燥综合征的中枢神经系统病变、系统性红班狼疮的肺部病变等。,按当地的常见病,多发病考虑。牧区来的肝大患者要想到包虫病,一段时间已消灭的病，又再消逝，特殊是传染病如鼠疫，日本血吸虫病，结核病等，一段时间看不到，就不再想到。,少见病，罕见病，从未见过，所以也不易想到。国内或当地从未发生过或诊断过，第一次诊断有确定难度，如 AIDS、附红细胞体病、SARS 等。,要留意特殊人群中的多发病。例如，试验室工作者消逝不明缘由的神经病症，应想到化学中毒。,疑难病的诊断原则五,治疗无效时重新考虑其它诊断,例7. 57 岁女性患者，因低热干咳 2 月入院。,双肘、膝消逝散在红色斑丘疹。,胸 CT 示双肺纹理粗多，有多发细斑点，纵隔有多个淋巴结肿大。支气管镜无重要觉察。血清 ACE 无特殊，肺泡灌洗液中 T4/T8 比稍高，PPD。诊断不明。,行电视帮助胸腔镜纵隔淋巴结活检术病理报告：淋巴结中见到大量上皮细胞结节，有少许凝固样坏死。提示为肉芽肿性疾病。抗酸染色未找到抗酸杆菌，,结核病？结节病？两者的治疗都要求很长时间。,预备先抗痨 1 个月，再试激素。一个月抗痨无效，纵隔淋巴结更增大。,乃改激素治疗。体温转为正常，皮疹消退，纵隔淋巴结缩小。,从治疗反响看此肉芽肿性疾病或许为结节病。,几种使得病情疑难的状况1,特殊的综合征 如 POEMS，疾病本身就有多方面的表现，包括多发性四周神经病、脏器肿大、单克隆浆细胞增生、皮肤病变等，可具备五项中的三、四、五项； 首发病症以 肢体麻木、无力最多，也可能是消瘦、肝脾淋巴结肿大；所以表现可能是多种多样。,例9,一 38 岁患者，因发热 1 个月、腹痛 8 天、意识障碍 2 天入院。,经检查觉察有发烧、神经精神病症、肾功能损害及血小板削减，符合栓塞性血小板削减性紫癜的四联征。,但另有脾栓塞及肾毛细血管栓塞。,经多方检查除外了爆发性抗磷脂综合征、感染性心内膜炎、风湿免疫病等能引起多发性脏器栓塞的疾病。,最终经骨髓活检见到转移癌，遂诊断为恶性肿瘤引起的高凝易栓现象，即 Trousseau 综合征。,几种使得病情疑难的状况2,治疗引起的附加问题 例如药物引起的发烧、皮疹、白细胞削减、血小板削减、溶血、菌群紊乱等。还有一些比较少见的，如腹膜透析引起胸腔积液、造影剂引起肾功能衰竭造影剂肾病、冠脉介入治疗后造成胆固醇结晶栓塞肾动脉栓塞、中药木通含马兜铃酸引起肾功能损伤、肝素相关血小板削减等。,几种使得病情疑难的状况3,确实为罕见病。,例10.一 51 岁男性患者，连续腹痛、腹泻 3 年入院,皮肤多发性小丘疹及皮赘已43 年。,自幼无眉毛、睫毛。有结节性甲状腺肿，冷结节。右肝有血管瘤，肝、肾有多发性囊肿。食管、胃肠、结肠有多发性息肉。,最为突出两点为皮赘和肠道息肉。,最终诊断为罕见的 Cowden 综合征。,例11,一 56 岁男性患者，因腹胀、腹痛 7 个月入院。,查有空肠上段不全梗阻、腹部有包块、小肠在中下腹聚拢成团。,CT见小肠外有膜状物。,剖腹探查，小肠全部或局部被一层厚硬的纤维膜包裹，形似蚕茧。,病理为纤维组织囊壁 伴玻璃样变。是一种少见的腹膜病，称腹茧症Abdominal Cocoon。,二、内科疑难病的诊断思维,几种使得病情疑难的状况4,不易得到活体组织病理标本,例12,一 57 岁男性患者，因发烧、咳嗽、腹痛 5 天入院。,胸部 CT 见双肺结节合并空洞。腹部超声：肝脏多发性低回声灶。抗感染治疗有确定效果，但病原体不明。,入院 1 周行经皮肺穿刺检查，病理报告为肺慢性炎症，可见革兰氏阴性杆菌，,进一步染色，高度疑心奴卡氏菌。改用磺胺类药，体温转为正常，CT 见病变缩小。,可见 合理的准时的选择有创性检查还是值得的。,一青年患者，临床及影像学均支持布满性间质性疾病，经支气管镜肺活检，病理学诊断为朗格罕细胞组织细胞增多症。该病早年很少提到单独的肺病变。其后全球积存的病例多了，在新的分类中单器官病变包括骨、皮肤、淋巴结，而主要是肺，占单器官病的 85%，假设非活检，很少有人想到此例为朗格罕细胞组织细胞增多症。,疑难病诊断原则要点,抓住主诉与主要病变,“一元论”与“多元论”,诊断应合理解释病情，牵强时应拓宽,思路,警觉例外与超越一般常规的大事,治疗无效时重新考虑其它诊断,一点建议-集体才智的运用,内科各专业日益专业化，一个人的学问和阅历有限,疑难病常常需要多专业多几个人一起思考。,协和内科各专业组查房，一向不是单独一个教授查，而是全组一起争论。,目前通过互联网进展远程图像分析、远程会诊，也等于多些人出方法。,假设能组织好院内外多种方式的会诊,集思广益，也必能有助于提高对疑难病的诊断力气。,结 语,疑难病的诊断是常遇到的问题，其解决要：,1.有猛烈的责任心，契而不舍；,2.周密的观看，抓住病情要害、重要线索；,3.联系已有的学问和阅历，推想体内的病理和病理生理,变化；,4.分析可能的病因和疾病，通过随诊加以验证。,科学技术的进展使得可借助的手段渐渐增多，思维会更,加畅通，很多疑难病的诊断将会不再“疑难”。,介绍两本参考书,Dr.Tierney 诊断精要,译者 王小榕,出版 人民军医出版社 010) 51927252,2023,