神经肌病概述

单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,神经肌病概述,神经肌病的范畴,受累结构,肌肉,神经肌接头,神经,神经元,轴突,髓鞘,肌肉疾病,肌营养不良症,炎症性肌病,代谢性肌病,强直性肌病,周期性麻痹,先天性肌病,几种常见肌营养不良症,受累肌肉分布特点,:,Duchenne,型和,Becker,型,Emery-Dreifuss,型,肢带型,面,-,肩,-,肱型,远端型,眼咽肌型,肌病,-,肌营养不良症,Duchenne,型,营养不良症,为,Xp21,上,Dystrophin,基因缺陷所致，属,X,性连锁隐性遗传为（女性为携带者）,2,至,6,岁,起病,表现为全身肌肉无力和萎缩，首先影响骨盆、上臂和大腿，多伴有腓肠肌肥大，杜兴氏病的进展缓慢，但最终会影响到所有随意运动的肌肉，患者很少能在,20,岁以后幸存的,肌病,-,肌营养不良症,Becker,型肌营养不良症,为,Xp21,上,Dystrophin,基因缺陷所致，属,X,性连锁隐性遗传为（女性为携带者）,2,至,16,岁,起病,症状几乎和,Duchenne,型一致，但是严重程度较之轻。首先会影响骨盆、上臂和大腿。贝克型的进展速度要比杜兴型缓慢，所以患者能活到中年,肌病,-,肌营养不良症,EMERY-DREIFUSS,型肌营养不良症,属,X,性连锁隐性遗传，为,Xq28,上编码,Emerin,蛋白基因缺陷所致，,Emerin,是一种位于核膜上的骨架蛋白,童年至青少年初期,起病,肩部、上臂和外胫肌肉无力和萎缩。畸形较常见。疾病发展缓慢，可由于心脏并发症而导致突然死亡,肌病,-,肌营养不良症,肢带型肌营养不良症,根据遗传方式分为,1,型（常染色体显性）和,2,型（常染色体隐性），每一型根据不同基因缺陷又分为许多亚型，目前已确认的有,15,个亚型，,1,型有,5,个亚型（,1A-1F,），,2,型有,10,个（,2A-2I,）,可于儿童、青春期或成年起病，两性发病机会相等,临床上以肩胛带和骨盆带肌不同程度的无力或萎缩为特点,肌病,-,肌营养不良症,面肩肱型肌营养不良症,为常染色体显性遗传，致病基因定位在,4q35,，基因产物尚不清楚，但已证明该病与,4,号染色体长臂末端,3.3kb,串联重复序列拷贝数的缺失有关,两性罹病机率相等。自婴儿至中年均可起病,面部、肩部以及上臂逐渐无力和萎缩，可见特殊的,“,衣架肩,”,。进展缓慢，但有时会迅速恶化，疾病可延续数十年,肌病,-,肌营养不良症,眼咽肌型肌营养不良症,为常染色体显性遗传，与,14q11.2-13,上编码多聚腺苷结合蛋白,2,（,PAB2,）基因的,GCG,过度重复有关,30,岁左右起病,首先影响眼睑和喉部的肌肉，虽然进展慢，但是喉部肌肉渐渐无力，最后会导致吞咽困难,肌病,-,肌营养不良症,远端型肌营养不良症,晚发型属常染色体显性遗传，与,14q,和,2q,相关，但致病基因尚未完全明确，早发型属常染色体隐性遗传，为,2p,上编码,Dysterlin,蛋白的基因缺陷所致,晚发型,40,岁以后起病，早发型,30,岁之前起病,以进行性远端肌无力、萎缩为主要表现，进展缓慢，不影响寿命，多数病人可合并有心脏异常,肌病,-,肌营养不良症,先天性肌营养不良症,为一组异质性常染色体隐性遗传病,出生时即起病,主要特征为出生时或出生后数月出现肌张力低下和肌无力，有明显的关节挛缩，特别是踝、膝和髋关节，部分患儿可有精神发育迟缓,肌病,-,肌营养不良症,肌营养不良症心脏问题的处理指南,通过超声心动图和心电图进行诊断，看是否有心脏问题,在做任何手术前要检查心脏，根据不同患病类型定期检查心脏,在对心脏进行检查和治疗的同时，进行肺功能的评估和治疗,当心脏开始出现问题时用血管紧张素抑制剂和倍它阻剂进行治疗,必要时进行心脏移植手术 或安装心脏起搏器,肌病,-,肌营养不良症,多发性肌炎,可能与免疫异常、病毒感染和遗传因素有关,任何年龄均可发病，但以,30-60,岁者多见，女性多于男性,多呈亚急性起病，常表现为进行性四肢无力或双上肢无力，以近端明显,肌病,-,炎症性肌病,包涵体肌炎,有散发性（,s-IBM,）和遗传性（,i-IBM,），前者可能为自身免疫性，后者为常染色体隐性或显性遗传，大多数隐性遗传性,i-IBM,为,9p1-q1,基因缺陷所致,s-IBM,在男女均可发病，但多见于中老年男性，,i-IBM,常于儿童期发病,s-IBM,主要表现为无痛性肌无力，近端或远端肌群均可受累。约有,20%,的病人以单侧或双侧局部肌无力起病，,i-IBM,股四头肌较少受累，其余临床表现与,s-IBM,相似,肌病,-,炎症性肌病,McArdle,肌病,也称糖原累积症,V,型，为常染色体隐性遗传病，也可见显性遗传，由染色体,11q13,上的磷酸化酶编码基因突变所致,常于,15,岁前起病，男性多见，,5,倍于女性,表现为运动耐受性下降，尤其是短暂剧烈运动后出现肌肉痉挛性疼痛、无力，但在出现肌痛后休息片刻却会出现运动耐受性增加，临床表现为近端肌无力，腓肠肌肥大，对称或不对称,肌病,-,代谢性肌病,线粒体肌病,可因线粒体基因变异方式（点突变、缺失、重复、丢失）和临床表现分为许多临床类型,可于任何年龄起病，青少年起病者相对居多,主要表现为骨骼肌易疲劳，例如行走数百米或上楼时感到极度困难，必须休息片刻才能继续活动，但无晨轻暮重现象,肌病,-,代谢性肌病,中央轴空病,为常染色体显性、隐性遗传,出生时或婴儿初期起病,主要表现为肢带肌及近端肌无力，早期即可见到脊柱侧弯和四肢关系挛缩，肌张力低下，患儿不能站立，坐立不稳，重者常因呼吸困难和肺部感染而夭折,肌病,-,先天性肌病,棒状体肌病,常染色体显性、隐性遗传,出生时或婴儿初期起病,表现为手臂，腿，躯干，脸部和喉咙的肌肉无力和肌张力低下。在一些严重的病例中，小孩会表现出呼吸无力,肌病,-,先天性肌病,强直性肌营养不良症,为常染色体显性遗传性疾病，病因尚未完全明确，分为,2,型：,DM1,型与,19 q13,3,上,DMPK,基因的,CTG,三核苷酸过度重复有关，,DM2,则与,3q21,号染色体上,ZNF9,基因的,CCTG,四核苷酸过度重复有关,成人型,DM1,常在青春后期，,2025,岁起病；,DM2,既往称为近端强直性肌病，,20-40,岁起病,表现为全身肌肉无力和萎缩，在肌肉收缩后不能及时松弛肌肉,，多伴其他脏器功能损害,肌病,-,强直性肌病,先天性肌强直,与,Cl-,通道的异常有关，致病基因定位于,7q35,上,出生时或青春早期发现,表现为肢体活动僵硬，动作笨拙，静止休息后或寒冷环境中症状加重，体检可见全身骨骼肌肉肥大，酷似运动员体魄，叩击肌肉可出现持久凹陷或肌球,肌病,-,强直性肌病,先天性副肌强直,为常染色体显性遗传，与,17q23,染色体上编码骨骼肌,Na+,通道,亚单位基因（,SCN4A,）的突变有关,表现为周期性麻痹伴肌强直，常在运动中发病，持续运动可使病情加重。症状可由寒冷诱发，持续数小时，进入温暖环境可有改善,肌病,-,强直性肌病,低钾性周期性麻痹,致病基因定位于含有编码骨骼肌细胞膜,Ca2+,通道,-1,亚单位基因的染色体,1q31-q32,上,以,2040,岁男性最为好发,受冷、过度疲劳、饱餐、酗酒以及月经前期等均为本病发生的诱因，常於清晨起床时发现肢体无力和肌肉酸痛，不能活动，肢体无力以下肢为重,血钾低,肌病,-,周期性麻痹,高钾性周期性麻痹,常染色体显性遗传，与,17q23,染色体上编码骨骼肌,Na+,通道,亚单位基因（,SCN4A,）的突变有关,常于婴儿和儿童期起病,多在日间运动后休息,20-30,分钟后发作。肌无力从小腿、大腿以及后背开始，渐发展到手、前臂和肩,血钾高,肌病,-,周期性麻痹,重症肌无力,神经,-,肌肉接头传递障碍的自身免疫性疾病,任何年龄均可罹病，女性略多于男性,主要临床特征为受累骨骼肌肉极易疲劳，短期收缩后肌力减退明显，休息和使用抗胆碱酯酶药物后肌无力症状可部分和暂时恢复,神经肌接头病,Lambert-Eaton,综合征,主要发病机制为自身免疫性，作用于突触前膜电压依赖性钙通道（,VGCCs,）的抗体导致乙酰胆碱释放减少,发生于任何年龄，与肿瘤相关者多起病于,40,岁以后，而非肿瘤相关者则多于,20-40,岁之间起病，发病无明显性别偏倚,以近端肌受累为主，下肢重于上肢，短暂收缩后肌力可获改善，但持续时间较久后却出现病态疲劳,神经肌接头病,周围神经病,髓鞘和或轴突病变,腓骨肌萎缩症（,Charcot-Marie-Tooth,）,是一组家族遗传性周围神经病，最常见的是常染色体显性遗传（,CMT1A,），另外两种是常染色体隐性遗传（,CMT2,型）和性连索遗传（,3,型：,Dejerine-Sottas-Disease,）,发病年龄从儿童期到,50,岁不等，多首发于青少年期,首发症状多为高弓足或步态异常，临床表现全部出现要在,30,岁,临床上主要表现为双下肢缓慢进行性萎缩及无力,呈,“,鹤腿,”,样改变,有的累及上肢远端，有腱反射减弱或消失,部分伴有肢体远端感觉障碍,周围神经病,-CMT,运动神经元疾病,脊髓前角细胞和或侧索病变,肌萎缩侧索硬化症（,ALS),病因不清，为变性疾病，少数家族性,ALS,病人可发现,SOD1,基因的错义突变,起病以中年或中年以后多见，男性多于女性,全身肌肉进行性无力和萎缩，同时出现腱反射亢进、病理征、下肢肌肉痉挛、肌张力增高等,平均生存,3,年左右，严重者多因延髓麻痹或呼吸麻痹而死亡,运动神经元病,-ALS,脊肌萎缩症（,SMA),一组遗传性的神经性肌肉疾病，,I-IV,型呈常染色体隐性遗传，肯尼迪综合症呈,X,性连锁遗传,均以进行性身体肌肉无力萎缩为主要表现,型也被称作沃德尼格,霍夫曼病,(Werdnig-Hoffmann Disease),，通常在半岁前诊断,型多在岁前被诊断,型也称作少年型脊髓肌肉萎缩症,型的患者通常在岁后发病,肯尼迪综合症似乎是一种只侵害男性的罕见疾病。患者于成年期发病,运动神经元病,-SMA,