唐氏综合症的产前筛查.ppt

,Click to edit Master title style,Click to edit Master text styles,Second level,Third level,Fourth level,Fifth level,唐氏综合症的产前筛查,Prenatal Screening for Downs Syndrome,为什么要筛查唐氏症？,唐氏症患儿不仅体貌异常、智力低下，而且疾病繁多、寿命短暂。除患者自身痛苦外，给家庭和社会带来极大的精神和经济负担。目前还无法预防，更无法治疗，唯一有效的方法是进行产前筛查，明确诊断后，终止妊娠，防止唐氏儿的出生。,唐氏症的产前筛查不仅是一个医学问题，也是一个社会问题；不仅有助于家庭，也有助于国家。,胎儿缺陷的出生率,双胞胎,1/80,21,三体（唐氏）,1/800,神经管开发,1/1800,无脑畸形,1/1800,18,三体（爱德华氏）,1/3500,我国约为1/6001/800；我国新生儿年出生约为,2000,万，则会每年新增唐氏症儿27000余名,孕龄,唐氏综合症的自然发生率,1:5,1:10,1:50,1:100,1:250,1:500,1:1000,1:2000,哪些孕妇需进行产前筛查,?,大于35岁后，唐氏症的出生率明显增高，但总出生量只占不到30%，其余70%多均为34岁以下的孕妇所生,应该对所有孕妇进行筛查,如何筛查唐氏症儿？,唐氏症筛查的历史,1984年前，对年龄大于35岁的孕妇作羊膜穿刺，羊水细胞染色体检查,1984年，美国,Dr.Merkatz、Dr.Cuckle&Wald,发现唐氏症儿孕妇血中,AFP,比正常孕妇低15%左右,1987年，,Dr.Bogart,发现唐氏症儿孕妇血中,-,hCG,比正常孕妇高,1988年，,Canick，Haddow，Wald,发现唐氏症儿孕妇血中,uE3,下降。同时首次提出唐氏症儿三联筛查方案(,Triple Test),三联筛查的意义,三联筛查至少可发现67%的病例(假阳性7.2%)，仅需4.7%的孕妇做羊水穿刺检查；若单凭孕龄检查，需31%的孕妇作羊水穿刺；若用孕龄加,AFP,来筛查，将有20%的孕妇需作羊水穿刺,母亲状态对筛查的影响,母亲年龄,-,第一风险因素,妊娠周龄,-,关键指标,末次月经时间(,LMP),超声波检查胎儿双顶骨间径(,BPD),当两种方法计算误差超过10天的，则以,BPD,为准；不足10天的两法皆可,母亲体重,体重增加，,AFP,值下降,其他，如：糖尿病，多胞胎和双胞胎,人种间的差异,唐氏综合症母血中,AFP、,-hCG、uE3,的变化原理,AFP,下降原因,AFP,和白蛋白是胎儿血液的正常蛋白成分，主要由胎儿肝脏合成，通过被动转运方式向羊水和母血中传递。正常孕妇血中的,AFP,会随着胎儿的发育而逐步增高。唐氏症儿由于肝脏发育不全，,AFP,合成减少，所以母血中含量相应减少。,0.2 0.23 0.5 0.7 1.0 1.5 2 4,AFP(MoM),唐氏综合症,正常,母血,AFP,正常人群和唐氏症人群分布曲线,uE3,水平下降原因,由于胎儿的肾上腺皮质发育不良，导致,uE3,的前体-硫酸脱氢表雄酮的合成减少，从而使,uE3,减少。,母血,uE3,正常人群和唐氏症人群分布曲线,0.1 0.5 1.0 2.0,MSuE3(MoM),唐氏综合症,正常,hCG,水平升高原因,HCG,是由胎盘滋养叶细胞合成和分泌。在怀孕第二孕季或中期妊娠(15-20周，即唐氏症的筛查时间段)，正常孕妇的血中,HCG,水平已下降为维持量而唐氏症儿的胎盘成熟较正常胎儿为晚，有可能仍停留在胚胎发育初期，所以,HCG,水平升高,正常,唐氏综合症,0.1 0.2 0.5 1.0 2.0 5.0 10,MShCG(MoM),母血,HCG,正常人群和唐氏症人群分布曲线,母血清三联指标在胎儿各类缺陷中的浓度状况,hCGuE3 AFP,神经管开放正常正常高,无脑缺陷 低 低高,Trisomy 21,高 低低,Trisomy 18,低 低低,妊娠15-20周时抽血5,mL,测定,AFP，HCG，uE3,将孕妇的基本资料填写在申请单上,AFP,中位值,2.5MoM,软件算出唐氏症的合并危险度,怀疑,NTD,做胎儿超声波检查,唐氏症儿筛查流程图,唐氏症危险度切割值,唐氏症危险度35,岁,筛查结果异常,产前诊断程序,唐氏高危儿胎儿细胞学检查率,80,未羊穿者应脐血核型分析,筛查对象跟踪至分娩达,95,流产者应组织标本细胞遗传学检查,产前诊断程序,贝克曼库尔特孕中期产前筛查系统,Beckman,化学发光检测系统与,TCSoft,软件结合优势,系统基本状况,试剂：,HCG,、,AFP,、,uE3,三种剂试由贝克曼库尔特公司提供，试剂均经,FDA,认证，为微粒子化学发光检测技术,仪器：,贝克曼库尔特公司,Access2,微粒子化学发光免疫分析仪，第三代全自动免疫分析系统和中文操作界面,软件：,唐氏产前筛查软件中文软件，采用中国人的中位值数据库。将测得的,HCG,、,AFP,、,uE3,三个标记物的浓度结合孕妇体重、年龄、准确孕周等来综合计算出各自的,MOM,值和胎儿的,21,三体、,18,三体和,NTD,各自的合并风险率。,筛查系统选择的注意事项,筛查检测为免疫法，各种检测试剂质量不一，测定值相差很大,计算时，必须要有大量正常孕妇和唐氏症儿孕妇的数据作基础才能准确计算,校正各种因素十分复杂，必须采用所用仪器提供的专用软件。,采用,AFP、HCG、uE3,三联筛查，其检出率高于采用,AFP、HCG,的二联筛查,