马凡氏综合征-课件

,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,*,单击此处编辑母版文本样式,第二级,单击此处编辑母版标题样式,*,*,*,马凡氏综合征,马凡氏综合征,1,F，45y,转氨酶升高，消化道症状就诊,无特殊家族史,超声心动图：升主动脉根部瘤样扩张达49mm,病例,F，45y病例,2,马凡氏综合征-课件,3,升主动脉根部瘤样扩张达,56mm,升主动脉根部瘤样扩张达56mm,4,马凡氏综合征（MFS）是一种遗传性、系统性疾病，主要是由于细胞外基质(ECM)纤维蛋白-1基因编码突变所引起结缔组织障碍而致病。,主要累及骨骼系统、心血管系统及视觉系统,定义,马凡氏综合征（MFS）是一种遗传性、系统性疾病，主要是由于细,5,发病率1/10000，且多为散发病例,常染色体显性遗传，因此家族内常见,MFS无种族及性别差异,流行病学分析,发病率1/10000，且多为散发病例流行病学分析,6,骨骼系统,心血管系统,视觉系统,临床表现,骨骼系统临床表现,7,长骨的过度生长是MFS最典型临床表现,上下肢比例异常（US:LS）-随年龄增长减小,臂展比1.05,骨骼系统,长骨的过度生长是MFS最典型临床表现骨骼系统,8,肋骨过度生长-鸡胸及胸廓内陷,椎体过度生长-脊柱异常弯曲,手指过度生长,髋臼隆起,扁平足,关节挛缩,颜面部骨骼异常改变,骨骼系统,肋骨过度生长-鸡胸及胸廓内陷骨骼系统,9,斯坦伯格测试,(,拇指,),沃克,-,默多克测试,(,手腕,),斯坦伯格测试(拇指),10,房室瓣膜,二尖瓣的增厚，脱垂,二尖瓣反流,肺动脉高压,充血性心力衰竭,二尖瓣功能障碍,室上性及室性心律失常,心血管系统,房室瓣膜二尖瓣的增厚，脱垂二尖瓣反流肺动脉高压充血性心力衰竭,11,主动脉窦瘤,形成,主动脉瓣受损,充血性心力衰竭,内膜受损,继发主动脉夹层动脉瘤形成,心血管系统,主动脉窦瘤主动脉瓣受损充血性心力衰竭内膜受损继发主动脉夹层动,12,晶状体移位60-70%,严重近视,虹膜及睫状肌发育不全所致的瞳孔缩小,视网膜脱离,早期白内障及青光眼,视觉系统,晶状体移位60-70%视觉系统,13,气胸发生率增高,皮肤改变,疝气发生几率增高,其他系统,气胸发生率增高其他系统,14,Loeys-Dietz syndrome(LDS)-侵袭性动脉瘤-发病年龄更小，破口小,家族性胸主动脉瘤-仅仅表现为主动脉窦瘤及剥离,Shprintzen-Goldberg syndrome,晶状体异位综合征,Weill-Marchesani syndrome,高胱氨酸尿症,鉴别诊断,Loeys-Dietz syndrome(LDS)-,15,阴性尿氰化钾试验,排除高胱氨酸尿症,实验室检查,阴性尿氰化钾试验实验室检查,16,限制活动,主动脉根部50mm或每年扩张5-10mm建议手术治疗,二尖瓣修复或更换（建议用于严重二尖瓣返流及左心室扩张或功能障碍）,受体阻滞剂限制主动脉根部增宽，与其负性肌力及变时性相关,血管紧张素受体1型阻滞剂,治疗,限制活动治疗,17,感谢静听！,感谢静听！,18,