免疫缺陷病及检验课件

单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,*,*,免疫缺陷病及检验,免疫缺陷病及检验,1,免疫缺陷病,Immunodificiency Disease,（,IDD,）,?,是指由,遗传,或,其他原因,造成的免疫系统中,任何一个成分的缺失或功能不全，而导致,免疫应答障碍,所引起的疾病。临床上以易,发生反复感染为特征的一组免疫缺陷综合,征。,免疫缺陷病 Immunodificiency Disease,2,免疫缺陷病及检验课件,3,一、免疫缺陷病分类,两大类：,原发性,免疫缺陷病,（,primary immunodeficiency disease,PIDD,）,继发性,免疫缺陷病,（,secondary immunodeficiency disease,SIDD,）,一、免疫缺陷病分类 两大类：原发性免疫缺陷病（prim,4,二、免疫缺陷病的主要临床特点,反复感染,反复、难以控制、死因,易发肿瘤,高倍,高度伴发自身免疫病的倾向,高达,14%,遗传倾向,显性、隐性,临床表现和病理损伤复杂多样,二、免疫缺陷病的主要临床特点 反复感染 反复、难以控制、死因,5,原发性免疫缺陷病,?,又称先天性免疫缺陷病（,CIDD,）,是由于,免疫系统,遗传基因异常,或,先天性免疫系,统发育障碍,而致免疫功能不全引起的疾,病。,原发性免疫缺陷病?又称先天性免疫缺陷病（CIDD）,是由于,6,?,原发性,B,细胞缺陷病,50%,?,原发性,T,细胞缺陷病,18%,?,原发性联合免疫缺陷病,?,原发性吞噬细胞缺陷病,?,原发性补体系统缺陷病,2%,20%,10%,?原发性B细胞缺陷病 50%?原发性T,7,原发性,B,细胞缺陷病（,50%,）,?,由于,B,细胞先天性发育不全，或由于,B,细,胞不能接受,T,细胞传递的信号，而导致抗,?,体产生减少的一类疾病。,主要临床表现：,反复化脓性感染,?,实验室指标特征：,体内,Ig,水平降低或缺陷,外周血,B,细胞可减少或缺陷,T,细胞数量正常,原发性B细胞缺陷病（50%）?由于B细胞先天性发育不全，或,8,（一）,X,性连锁无丙种球蛋白血症,（,X-linked agamaglobulinemia,，,XLA,）,为,X,连锁隐性遗传,，多见于,男性,婴幼儿。故又称,Bruton,病。,发病机制,:B,细胞的信号转导分子酪氨酸激酶（,Bruton,s,tyrosine kinase,，,Btk,）,基因缺陷,，使得,B,细胞发育过程中信,号转导障碍，导致,B,细胞发育停滞于前,B,细胞阶段，成熟,B,细胞,数量减少或缺失。,临床表现,：患儿多在出生,6,月后,反复发生化脓性细菌感染,接,种疫苗无抗体应答,血清中,各类,Ig,含量明显降低，外周血成熟,B,细胞和浆细胞数量几乎为零。,治疗：,肌注丙种球蛋白,（一）X性连锁无丙种球蛋白血症（X-linked agam,9,（二）,X,性联高,IgM,综合征,（,X-linked high IgM syndrome,，,XLHM,）,发病机制,：,X-,染色体上,CD40L,基因突变,，使,T,细胞表达,CD40L,缺陷，其与,B,细胞,CD40,的相互作用受阻，导致,B,细胞活化增,殖和,Ig,类别转换障碍，,不能产生除,IgM,以外的其它类型免疫,球蛋白,。,临床表现,：,男孩,多发，患儿易,反复感染,，尤其是呼吸道感染，,比低水平免疫球蛋白缺陷病表现更为严重。,实验室指标,：血清,IgM,升高,而,IgG,、,IgA,、,IgE,水平低下，外周,血成熟,B,细胞（表达,mIgM,和,mIgD,）数量正常，但几乎没有表,达,mIgA,或,mIgG,的,B,细胞。,（二）X性联高IgM综合征（X-linked high I,10,（三）选择性,IgA,缺陷,（,selective IgA deficiency,）,最常见的选择性,Ig,缺陷，为,常,染色体显性或隐性遗传,发病机制,：具有,IgA,受体的,B,细胞发育停滞，不能分化,成为分泌,IgA,的浆细胞。,临床表现,：患者多无明显症状，或,仅表现为呼吸道、消,化道和泌尿道反复感染,，少数患者可出现严重感染，常,伴有自身免疫病和超敏反应性疾病。,实验室指标,：,血清,IgA,水平异常,低下,（,50mg/L,），,sIgA,缺乏,，其它各类,Ig,水平正常。,治疗,：,母乳喂养，少数可自行恢复合成,IgA,的能力,（三）选择性IgA缺陷（selective IgA def,11,原发性,T,细胞缺陷病（,18%,）,?,T,细胞的发生、分化和功能障碍的遗传性缺陷,其中包,括,T,细胞及其前体。,多伴有体液免疫功能缺陷,?,T,细胞缺陷不仅影响,T,效应细胞，也会间接影响单核,-,吞噬细胞和,B,细胞。,?,Ig,可正常，但机体不能针对抗原刺激产生特异性抗体,原发性T细胞缺陷病（18%）?T细胞的发生、分化和功能障碍,12,（一）先天性胸腺发育不全综合症,又称,DiGeorge,综合征，为典型的,T,细胞缺陷性疾病，并伴甲,状腺功能低下。,发病机制,：由于妊娠早期胚胎第三、四咽囊分化发育障碍。,临床特征,：有心脏和大血管畸形，反复感染和新生儿,24,小,时内出现手足抽搐,（低血钙）,。,易发生胞内寄生菌、病,毒、真菌感染,；接种减毒活疫苗可致全身反应甚至死亡。,实验室指标：,患儿,T,细胞功能缺陷、外周血,T,细胞数减少,或正常，,B,细胞和抗体功能正常或偏低。,治疗,：胚胎胸腺移植,（一）先天性胸腺发育不全综合症 又称DiGeorge综合征，,13,先天性胸腺发育不全（,DiGeorge,综合症）,面部长、球形鼻尖、鼻唇沟短、鱼样嘴、小下颌、耳位低，耳廓发育不全,先天性胸腺发育不全（DiGeorge 综合症）面部长、球形,14,?,目前已知,80%90%,的,Digeorge,综合征存在着,染色体,22q11,的微基因缺失,?,染色体,22q11,的微基因缺失可包括一组疾病，,目前称之为,CATCH22,综合征,CATCH 22,（,取共同的病损首位字母）,C,ardiac defects,心脏缺陷,A,bnormal facies,面容异常,T,hymus hypoplasia,胸腺发育不良,C,left palate,腭裂,H,ypocalcemia,低血钙,?目前已知80%90%的Digeorge综合征存在着染色体,15,