人类遗传病与优生专业知识培训

,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,#,人类遗传病与优生专业知识培训,人类遗传病与优生专业知识培训,第1页,优生,遗传病,人类遗传病与优生专业知识培训,第2页,一、人类遗传病概述,（一）单基因遗传病,（二）多基因遗传病,（三）染色体异常遗传病,人类遗传病与优生专业知识培训,第3页,（一）,单,基因遗传病,：,分类：,常染色体隐性遗传病：,常染色体显性遗传病：,常染色体遗传病,伴性遗传病,多指、并指、软骨发育不全,先天性聋哑、白化病、苯丙酮尿症,伴,X,显性遗传病：,伴,X,隐性遗传病：,抗维生素,D,佝偻病,红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良,人类遗传病与优生专业知识培训,第4页,1,2,3,4,5,6,7,8,9,10,12,13,14,右图是某家族白化病遗传病系谱，据此回答,（6号个体为纯合子）,：,11,15,若该病携带者在人群中占0.2%，当,10,和,11,婚配时，预计后代患病概率是_。,aa,AA,或,Aa,1/12,1/6000,近亲结婚所生儿女患遗传病机会大大增加,设显性基因为,A，,隐性基因为,a，,则,4,、,5,基因型依次为_和_。,9,和,10,婚配，后代儿女患病概率是_。,比较上述,和,婚配，说明：,人类遗传病与优生专业知识培训,第5页,禁止近亲结婚,人类遗传病与优生专业知识培训,第6页,我国婚姻法要求：,“,直系血亲和三代以内旁系血亲禁止结婚。,”,人类遗传病与优生专业知识培训,第7页,人类遗传病与优生专业知识培训,第8页,生活在四川凉山傈僳族人，是中国近亲婚配率最高民族。1980年对该地域社会学和医学考查发觉，该族近亲通婚率达13.9%。在这些近亲婚配人群中，先天性疾病发生率高达14%。在一个53人家族中，精神发育迟滞者有5人，躯干肢体畸形者4人，原发性癫痫2人。,相关资料,人类遗传病与优生专业知识培训,第9页,人类遗传病与优生专业知识培训,第10页,多基因遗传病发病受遗传原因和环境原因双重影响。,其中遗传原因所起作用大小叫做遗传率。,（,二）多基因遗传病,：,有家族聚集现象，较常见有唇裂(俗称兔唇）、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。,人类遗传病与优生专业知识培训,第11页,病名,群体患病率,遗传率,哮喘,4.0,80,精神分裂症,1.0,80,原发性高血压,48,62,消化性溃疡,4.0,37,糖尿病（青少年型）,0.2,75,冠心病,2.5,65,先天性幽门狭窄,0.3,75,先天性髋关节脱位,0.07,70,无脑儿,0.2,60,脊柱裂,0.3,60,唇裂腭裂,0.17,76,腭裂,0.04,76,先天性畸形足,0.1,68,先天性心脏病,0.5,35,常见多基因遗传病遗传率,人类遗传病与优生专业知识培训,第12页,21三体综合征（先天性愚型）,人类正常男性染色体,（三）染色体异常遗传病：,常染色体病：21三体综合征,人类遗传病与优生专业知识培训,第13页,母亲生育年纪,21三体综合征发病率,45岁,1/50,母亲生育年纪与21三体综合征发病率之间关系,人类遗传病与优生专业知识培训,第14页,提倡“适龄生育”,女子2429岁，男子不超出50岁,人类遗传病与优生专业知识培训,第15页,我国人口中有20%-25%人患有各种遗传病！其中单基因遗传病约3%-5%，多基因遗传病约15%-20%，染色体异常遗传病约0.5%-1%。,每年新出生儿童中，有先天性缺点约1.3%，其中70%80%是遗传原因所致。在自然流产儿中，约50%是染色体异常引发！,我国人口中患21三体综合症人就在100万以上。,统计资料,遗传病危害,人类遗传病与优生专业知识培训,第16页,放射性污染,化学污染,环境污染是造成遗传病发病率上升主要原因。,人类遗传病与优生专业知识培训,第17页,二、优生概念及办法,英国学者,高尔顿,在1883年首先提出,“,优生学,”,一词：即利用遗传学原理改进人类遗传素质科学。,高尔顿（,S.F.Galton),人类遗传病与优生专业知识培训,第18页,优生办法：,1、禁止近亲结婚：,、遗传咨询：,、提倡,“,适龄生育,”,：,最简单、有效方法,预防主要伎俩之一,2429岁,优生主要办法之一,、产前诊疗：,人类遗传病与优生专业知识培训,第19页,各抒己见,1,、自从10月1日取消强制婚检制度以来，我国婚检率由68%下降到2.67%，你怎样对待这一问题？,2,、,假如一个家庭生了一个有缺点孩子，会很轻易领到一个二胎指标，你对这一现象有何看法？,3,、你怎样对待我国计划生育政策中提倡,“,一家只生一个孩子,”,利与弊？,（北京昌平区新生儿缺点率：为千分之六；为千分之九；增加到千分之十三。）,人类遗传病与优生专业知识培训,第20页,1.据报载，江苏某少年成为上海市心脏移植存活时间最长,“,换心人,”,。假设该少年所患心脏病由一对基因控制。该遗传系谱图是其个别家庭组员情况，其中,11,表示该少年。经调查，他母亲家族史上无该病患者。设该病显性基因为,A，,隐性基因为,a。,请回答：,11,1,2,3,4,5,6,7,8,9,10,？,该病最可能遗传方式是,_。,依据上述原理，该少年基,因型是_。,该少年父母假如再生一个孩子，是正常男孩概率是_。,有些人说，该少年经手术治疗后已经康复，未来只要和一个正常女性结婚，他儿女就不会患此病。你认为这种说法正确吗？试简明说明理由。,常染色体显性遗传,Aa,1/4,不正确，因为手术治疗不能改变他遗传物质，他儿女仍有患病可能性。,练习,人类遗传病与优生专业知识培训,第21页,练习,3.在以下生殖细胞中，哪两种生殖细胞结合会产生先天愚型男性患儿？（,）,23,X,22,X,21,Y,22,Y,A,和,B,和,C,和,D,和,C,2.一个患抗维生素,D,佝偻病男子与正常女子结婚，怀孕后，进行了遗传咨询，你认为正确提议是（）,A.,只生女孩,B.,怀孕期多补钙,C.,不要生育,D.,只生男孩,D,人类遗传病与优生专业知识培训,第22页,