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Click to edit Master title style,Click to edit Master text styles,Second level,Third level,Fourth level,Fifth level,11/7/2009,#,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,第18讲人类(rnli)遗传病,第一页，共34页。,-,2,-,1.人类遗传病的类型()。2.人类遗传病的监测和预防()。3.人类基因组计划及意义()。4.实验:调查(dio ch)人群中的遗传病。,第二页，共34页。,-,3,-,考点(ko din)1,考点(ko din)2,核心(hxn)梳理,提,能探究,考向感悟,归纳总结,考点,1,人类常见的遗传病类型、监测与预防,1,.,人类遗传病,(1),概念,:,由于,遗传物质,改变而引起的人类疾病。,(2),人类遗传病的特点、类型及实例,(,连线,),第三页，共34页。,-,4,-,考点(ko din)1,考点(ko din)2,核心(hxn)梳理,提,能探究,考向感悟,归纳总结,教材深挖,遗传病患者一定携带致病基因吗,?,提示：,遗传病患者不一定携带致病基因。如,21,三体综合征患者,多了一条,21,号染色体,不携带致病基因。,第四页，共34页。,-,5,-,考点(ko din)1,考点(ko din)2,核心(hxn)梳理,提,能探究,考向感悟,归纳总结,2,.,不同类型人类遗传病的,特点,第五页，共34页。,-,6,-,考点(ko din)1,考点(ko din)2,核心(hxn)梳理,提,能探究,考向感悟,归纳总结,第六页，共34页。,-,7,-,考点(ko din)1,考点(ko din)2,核心(hxn)梳理,提,能探究,考向感悟,归纳总结,3,.,遗传病的监测和预防,(1),手段,:,主要包括,遗传咨询,和,产前诊断,等。,(2),遗传咨询的内容和步骤,第七页，共34页。,-,8,-,考点(ko din)1,考点(ko din)2,核心(hxn)梳理,提,能探究,考向感悟,归纳总结,4,.,人类基因组计划及其影响,(1),目的,:,测定人类基因组的全部,DNA,序列,解读其中包含的,遗传信息,。,(2),意义,:,认识到人类基因的,组成、结构、功能,及其相互关系,有利于,诊治和预防,人类疾病。,教材深挖,人类基因组计划为什么要测,24,条染色体上的碱基序,列,，而不是,23,条,?,提示：,因为,X,、,Y,染色体存在非同源区段。,第八页，共34页。,-,9,-,考点(ko din)1,考点(ko din)2,核心(hxn)梳理,提,能探究,考向感悟,归纳总结,(1),人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病。,(,),(2),单基因遗传病是受一个基因控制的疾病。,(,),(3),单基因突变,可,能,导致,遗传病。,(,),(4),哮喘病、青少年型糖尿病都属于多基因遗传病。,(,),(5),禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发病率。,(,),(6),通过遗传咨询可推算某些遗传病的发病率。,(,),(7),人类基因组计划检测对象是一个基因组中,24,条,DNA,分子的,“,全部,”,碱基对,包括基因片段和非基因片段序列,不是只检测,“,基因,”,序列。,(,),第九页，共34页。,-,10,-,考点(ko din)1,考点(ko din)2,核心(hxn)梳理,提能探究,考向感悟,归纳总结,开启高考长句应答模式,!,观察,下,图,写出,羊水,检查和绒毛取样,检查,的,异同点,。,提示,：,两者都是检查胎儿细胞的染色体是否发生异常,是细胞水平上的操作,只是提取细胞的部位不同。,第十页，共34页。,-,11,-,考点(ko din)1,考点(ko din)2,核心(hxn)梳理,提,能探究,考向感悟,归纳总结,考向,1,人类,遗传病的,特点,1,.,下列,关于人类遗传病及其实例的分析,错误,的,是,(,),A.,多指、苯丙酮尿症、原发性高血压是单基因遗传病,三体综合征、猫叫综合征都是由染色体异常引起的,C.,多基因遗传病易受环境因素的影响、在群体中发病率比较高,D.,既患血友病又患白化病的孩子的父母可能均表现正常,答案,解析,解析,关闭,单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病,多指、苯丙酮尿症是单基因遗传病,原发性高血压属于多基因遗传病,A,项错误,;21,三体综合征、猫叫综合征都是由染色体异常引起的,B,项正确,;,多基因遗传病易受环境因素的影响、在群体中发病率比较高,C,项正确,;,血友病和白化病都是隐性遗传病,因此既患血友病又患白化病的孩子的父母可能均表现正常,D,项正确。,答案,解析,关闭,A,第十一页，共34页。,-,12,-,考点(ko din)1,考点(ko din)2,核心(hxn)梳理,提,能探究,考向感悟,归纳总结,2,.,下列,关于人类,“21,三体综合征,”“,镰刀型细胞贫血症,”,和,“,唇裂,”,的叙述,正确的是,(,),A.,都是由基因突变引起的疾病,B.,患者父母不一定患有该种遗传病,C.,可通过观察血细胞的形态区分三种疾病,D.,都可通过光学显微镜观察染色体形态和数目检测是否患病,答案,解析,解析,关闭,21,三体综合征是由染色体变异引起的疾病,;,观察血细胞的形态只能判定镰刀型细胞贫血症,;21,三体综合征可通过观察染色体形态和数目检测是否患病。,答案,解析,关闭,B,第十二页，共34页。,-,13,-,考点(ko din)1,考点(ko din)2,核心(hxn)梳理,提,能探究,考向感悟,归纳总结,考向,2,对人类遗传病系谱的分析与概率求解,3,.(2016,浙江,卷,),下图是先天聋哑遗传病的某家系图,-2,的致病基因位于,1,对染色体,-3,和,-6,的致病基因位于另,1,对染色体,这,2,对基因均可单独致病。,-2,不含,-3,的致病基因,-3,不含,-2,的致病基因。不考虑基因突变。下列叙述正确的是,(,),第十三页，共34页。,-,14,-,考点(ko din)1,考点(ko din)2,核心(hxn)梳理,提,能探究,考向感悟,归纳总结,A.,-3,和,-6,所患的是伴,X,染色体隐性遗传病,B.,若,-2,所患的是伴,X,染色体隐性遗传病,-2,不患病的原因是无来自父亲的致病基因,C.,若,-2,所患的是常染色体隐性遗传病,-2,与某相同基因型的人婚配,则子女患先天聋哑的概率为,1/4,D.,若,-2,与,-3,生育了,1,个先天聋哑女孩,该女孩的,1,条,X,染色体长臂缺失,则该,X,染色体来自母亲,答案,:,D,第十四页，共34页。,-,15,-,考点(ko din)1,考点(ko din)2,核心(hxn)梳理,提,能探究,考向感悟,归纳总结,解析,:,根据图分析判断,:“,无中生有为隐性遗传病,女,性,患者,的父子都患病为伴,X,隐性遗传病,”,又因为,-,3,为患病女性,但其父亲,-,3,和儿子,-,1,都正常,则,-,3,和,-,6,所患先天聋哑遗传病为常染色体隐性遗传病,A,项错误。若,-,2,所患的是伴,X,染色体隐性遗传病,-,2,不患病的原因是母亲没有传递给她致病基因,但父亲的致病基因随着性染色体,X,传了下来,B,项错误。根据题干,“,-,2,不含,-,3,的致病基因,-,3,不含,-,2,的致病基因,”(,-,2,的致病基因用,a,表示,-,3,的致病基因用,b,表示,),若,-,2,所患的是常染色体隐性遗传病,则,-,2,的基因型为,aaBB,-,3,的基因型为,AAbb,则,-,2,的基因型为,AaBb,与某相同基因型的人婚配,则子女患先天聋哑的基因型为,A_bb,、,aaB_,、,aabb,概率为,3/16+3/16+1/16=7/16,C,项错误,。,第十五页，共34页。,-,16,-,考点(ko din)1,考点(ko din)2,核心(hxn)梳理,提,能探究,考向感悟,归纳总结,-,3,不含,-,2,的致病基因,所以若,-,2,与,-,3,生育了,1,个先天聋哑女孩,且因,1,条,X,染色体长臂缺失而患病,则该女孩的致病基因只能来自,-,2,且,-,2,所患的是伴,X,染色体隐性遗传病,父亲给其一条含致病基因的,X,染色体,母亲给其一条无致病基因的,X,染色体,该女孩患病是因为来自母亲的,1,条,X,染色体长臂缺失,(,含正常基因,),只表现来自父方的致病基因控制的性状而患病,D,项正确。,第十六页，共34页。,-,17,-,考点(ko din)1,考点(ko din)2,核心(hxn)梳理,提,能探究,考向感悟,归纳总结,4,.(2017,全国,卷,),人血友病是伴,X,隐性遗传病。现有一对非血友病的夫妇生了两个非双胞胎女儿。大女儿与一个非血友病的男子结婚并生出了一个患血友病的男孩。小女儿与一个非血友病的男子结婚,并已怀孕。回答下列问题。,(1),用,“,”,表示尚未出生的孩子,请画出该家系的系谱图,以表示该家系成员血友病的患病情况。,(2),小女儿生出患血友病男孩的概率为,;,假如这两个女儿基因型相同,小女儿生出血友病基因携带者女孩的概率为,。,(3),已知一个群体中,血友病的基因频率和基因型频率保持不变,且男性群体和女性群体的该致病基因频率相等。假设男性群体中血友病患者的比例为,1%,则该男性群体中血友病致病基因频率为,;,在女性群体中携带者的比例为,。,第十七页，共34页。,-,18,-,考点(ko din)1,考点(ko din)2,核心(hxn)梳理,提,能探究,考向感悟,归纳总结,答案,:,(1,),(2)1/8,1/4,1.98%,第十八页，共34页。,-,19,-,考点(ko din)1,考点(ko din)2,核心(hxn)梳理,提,能探究,考向感悟,归纳总结,解析,:,(2),设控制血友病的相关基因为,A,、,a,大女儿,(X,A,X,-,),与一个非血友病的男子,(X,A,Y),结婚并生了一个患血友病的男孩,(X,a,Y),则大女儿的基因型为,X,A,X,a,由大女儿的基因型可推出该夫妇的基因型,女儿与非血友病的男子,(X,A,Y),结婚,生出患血友病男孩的概率为,1/21/4=1/8,。假如两个女儿的基因型相同,则小女儿的基因型为,X,A,X,a,其生出血友病基因携带者女儿的概率为,1/4,。,第十九页，共34页。,-,20,-,考点(ko din)1,考点(ko din)2,核心(hxn)梳理,提,能探究,考向感悟,归纳总结,(3),血友病是伴,X,隐性遗传病,男性只要含有一个致病基因就表现为患病,所以在男性群体中,血友病的致病基因频率与血友病基因型频率相同。由题意可知,男性群体中血友病患者的比例为,1%,即血友病基因型频率为,1%,则该男性群体中血友病致病基因频率为。由题意知,男性群体和女性群体中致病基因频率相等,则女性群体中血友病致病基因频率为,0.01,非致病基因的基因频率为,0.99,所以,女性群体中携带者的基因型频率为,20.010.99100%=1.98%,即女性群体中携带者的比例为,1.98%,。,第二十页，共34页。,-,21,-,考点(ko din)1,考点(ko din)2,核心(hxn)梳理,提,能探究,考向感悟,归纳总结,考向,3,由减数分裂异常导致的遗传病,5,.,一对,表现型正常的夫妇,生了一个既是红绿色盲又是,XYY,的患儿,从根本上说,前者的病因与父母中的哪一方有关,后者的病因发生的时期是,(,),A.,与母亲有关,减数第二次分裂,B.,与父亲有关,减数第一次分裂,C.,与父母亲都有关,受精作用,D.,与母亲有关,减数第一次分裂,答案,解析,解析,关闭,依题意,红绿色盲,患儿,的,基因型为,X,b,YY,表现正常的夫妇的基因型是,X,B,X,b,和,X,B,Y,由此可推出该患儿是由母亲产生的,X,b,的卵细胞与父亲产生的,YY,的精子结合后所形成的受精卵发育而来的,所
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