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人类遗传病,一、人类的疾病,禽流感,非典,艾滋病,癌症,冠心病,色盲,坏血病,肝炎,大脖子病,白化病,狂犬病,佝偻病,小儿麻痹症,流行性感冒,近年来，随着医疗卫生事业的发展，人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗传性疾病却有逐年增高的趋势，,遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！,一、人类遗传病,由于,遗传物质,的改变而引起的人类疾病。,单基因遗传病,多基因遗传病,染色体异常遗传病,一、人类遗传病,概念：由于遗传物质改变而引起的人类疾病。,分类,单基因遗传病,多基因遗传病,染色体异常遗传病,常染色体,性染色体,隐性,显性,常染色体,性染色体,软骨发育不全（常、显）,A,、显性,（一）单基因遗传病是指受,一对,等位基因控制的遗传病。,深圳罕见并指家系,(,常、显）,由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。,第3节 人类遗传病,常染色体上的隐性遗传病,C遗传病的发病，在不同程度上需要环境因素的作用，但根本原因是遗传因素的存在,【例2】下列关于人类遗传病的叙述，不正确的是(),姑做婆，最贴心；,由于经济上已不堪重负，李女士眼泪汪汪地对记者说，可能要放弃对孩子的治疗。,由于经济上已不堪重负，李女士眼泪汪汪地对记者说，可能要放弃对孩子的治疗。,（2）有利于优生和产前诊断,深圳罕见并指家系(常、显）,D遗传病是仅由遗传因素引起的疾病,患者后期双侧腓肠肌呈假性肥大。,能吃的食物仅有西红柿等极少数蔬果。,深圳罕见并指家系(常、显）,X染色体上显性遗传,因为对Ca和P的吸收不良导致骨骼发育畸形,（2）有利于优生和产前诊断,先天性、后天性、家族性、散发性疾病与遗传病的关系,D单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病,过早女子自身发育尚未完成，过晚则体内致突变因素的积累增多。,先天性疾病与后天性疾病是依疾病发生时间划分的，家族性、散发性疾病是依疾病发生的特点划分的，它们都有属于遗传病的部分。,苯丙氨酸,氨基转换,酪,氨酸,(,正常,),苯丙酮酸,(,异常,),积累,苯丙酮尿症,缺少基因,P,正常酶无法合成,苯丙酮尿症,（常染色体上隐性遗传）,西红柿女孩,缺少正常基因,P,，,体细胞缺少一种酶,。智力低下，,60%,患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有,“,发霉,”,臭味或鼠尿味。,能吃的食物仅有西红柿等极少数蔬果。,白化病,常染色体上的隐性遗传病,缺少酪氨酸酶，不能将酪氨酸转化为黑色素，表现出,毛发白色、皮肤呈淡红色、畏光,等症状。,进行性肌营养不良,X,染色体上的隐性遗传病,肌肉萎缩无力，行走困难。患者后期双侧腓肠肌呈假性肥大。一般于,4-5,岁发病，,20,岁前死亡。,多指,常染色体上的显性遗传病,软骨发育不全,并指,抗维生素,D,佝偻病,X,染色体上显性遗传,因为对,Ca,和,P,的吸收不良导致骨骼发育畸形,X,染色体上的显性遗传病,外耳道多毛症,Y,染色体上的遗传病,常显,常隐,伴,X,隐性,伴,X,显性,伴,Y,遗传,病例,特点,多指、并指、软骨发育不全,通常为代代相传、男女发病概率相等,白化病、先天性聋哑、,苯丙酮尿症,通常为隔代遗传、男女发病概率相等,色盲、血友病、,进行性肌营养不良,通常为隔代遗传和交叉遗传、男患者多于女患者,抗维生素,D,佝偻病,通常为代代遗传、男患者少于女患者,外耳道多毛症,后代只有男性患者，且代代发病,单基因遗传病的类型,多基因遗传病,唇裂,无脑儿,（二）、多基因遗传病,受,多对基因,控制的人类遗传病。,无脑儿、唇裂,(,兔唇,),、原发性高血压、青少年型糖尿病等。,特点,表现出家族聚集现象,群体中发病率高,多对基因,+,环境,类型,猫叫综合征,.asf,数目异常,结构异常,21,三体综合征,XXY,先天性睾丸发育不全征,（克氏综合征）,XYY,XO,（性腺发育不良）,由,染色体异常,引起的遗传病。,（三）、染色体遗传病,患者后期双侧腓肠肌呈假性肥大。,（1）对特殊疾病基因的确定,24条染色体，包括22条常染色体+X+Y,患者后期双侧腓肠肌呈假性肥大。,XXY 先天性睾丸发育不全征,生育6个子女，3个夭折，3个终生不育。,深圳罕见并指家系(常、显）,一个家族中多个成员都表现出同一疾病,A人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病,揭示人类生命活动的奥秘，人类遗传病的致病机理有望得到彻底阐明，为遗传病的诊断、治疗和预防奠定基础。,先天性、后天性、家族性、散发性疾病与遗传病的关系,一个病残儿平均寿命为50年，50年国家和家庭需为孩子承担40万人民币的基本生活费用,D单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病,而人类的遗传性疾病却有逐年增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！,(3)显性遗传病往往表现出家族倾向，而隐性遗传病难以表现出家族倾向，如果不是近亲结婚，往往几代中只见到一个患者。,缺少基因P,正常酶无法合成,XXY 先天性睾丸发育不全征,白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症,X染色体上的显性遗传病,A先天性疾病是遗传病，后天性疾病不是遗传病,先天性愚型,(21,三体）,常染色体异常,常见：,猫叫综合征,、,21,三体综合征,和,性腺发育不良,等。,性腺发育不良（女性）,先天性睾丸发育不全症,（克氏综合征）,（女性）性腺发良不良症,染色体异常,遗传病,性染色体异常,性染色体异常遗传病,Klinefelter,综合征（克氏综合征）：,患者外貌是男性，身长较一般男子为高，但睾丸发育不全，不能看到精子的生成，常出现女性似的乳房，智能较差，患者无生育能力。,发病率相当高，男性新生儿中达到,1.2,。,染色体组成：,47,条,/XXY,1.,先天性、后天性、家族性、散发性疾病与遗传病的关系,项目,种类,含义,病因,遗传病,生殖细胞或受精卵内遗传物质改变引起,基本上由遗传物质决定，环境中存在一定诱发因素，发病有早有晚,先天性疾病,出生前已形成的畸形或疾病,遗传物质改变引起、环境因素引起,家族性疾病,一个家族中多个成员都表现出同一疾病,遗传物质改变引起，环境因素引起,2.,联系,(1),先天性疾病和家族性疾病中的许多疾病与遗传病有一定关系，但不等于说先天性疾病和家族性疾病都是遗传病。,(2),遗传病不一定是一生下来就表现出来，有的遗传病是先天性疾病，有的是后天性疾病。,(3),显性遗传病往往表现出家族倾向，而隐性遗传病难以表现出家族倾向，如果不是近亲结婚，往往几代中只见到一个患者。,1.,遗传病的危害,1,、我国遗传病患者占总人口比例：,20%-25%,2,、新生儿先天性遗传缺陷约为,1.3%,3,、在自然流产中，约,50%,是染色体异常引起！,4,、我国人口中患,21,三体综合症的人在,100,万,以上。,5,、每年仅由,染色体畸变，,造成,52,万,例自发流产。,我国遗传的发病现状：,一个病残儿平均寿命为,50,年，,50,年国家和家庭需为孩子承担,40,万人民币的基本生活费用,每年出生,:120,万人,*40,万元,=4800,亿元,经济负担,优生就是让每个家庭都生出健康的孩子。,二、遗传病的危害监测和预防,2.,优生的措施,（,1,）,.,选择好对象,禁止近亲结婚,达尔文和,表妹,爱玛,生育,6,个子女，,3,个夭折，,3,个终生不育。,科学家的悲剧,祖父母,外祖父母,叔伯姑的曾孙子女,叔伯姑的孙子女,叔伯姑的子女,叔、伯、姑,孙子女,子女,自己,兄弟姐妹的孙子女,兄弟姐妹的子女,兄弟姐妹,父、母,舅姨的曾孙子女,舅姨的孙子女,舅姨的子女,舅、姨,祖父母,外祖父母,叔伯姑的曾孙子女,叔伯姑的孙子女,叔伯姑的子女,叔、伯、姑,孙子女,子女,自己,兄弟姐妹的孙子女,兄弟姐妹的子女,兄弟姐妹,父、母,舅姨的曾孙子女,舅姨的孙子女,舅姨的子女,舅、姨,旁系血亲,旁系血亲,旁系血亲,直系血亲,我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系 血亲之间禁止结婚,(2).,遗传咨询,提出防治对策、方法和建议,身体检查，了解病史，做出诊断,判断遗传病的类型,推算后代发病率,假设有一对健康夫妇，现在他们想要生一个孩子，听说色盲会遗传的，他们担心将来自己的小孩会遗传这种病，不知如何是好，因而来征求你的意见，假如你是遗传咨询医生，你会怎么做？,软骨发育不全（常、显）,广州番禺的李女士是个不幸的女人，儿子出生才三个月就被诊断患上了地中海贫血病，每5天必须上医院输一次血，治疗费用每月要花2000多元。,通常为代代相传、男女发病概率相等,通常为隔代遗传和交叉遗传、男患者多于女患者,深圳罕见并指家系(常、显）,缺少基因P,正常酶无法合成,C21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条,XXY 先天性睾丸发育不全征,身体检查，了解病史，做出诊断,遗传病的发病，在不同程度上需要环境因素的作用，但根本原因是遗传因素的存在；,深圳罕见并指家系(常、显）,三、人类基因组计划与人体健康,揭示人类生命活动的奥秘，人类遗传病的致病机理有望得到彻底阐明，为遗传病的诊断、治疗和预防奠定基础。,由于经济上已不堪重负，李女士眼泪汪汪地对记者说，可能要放弃对孩子的治疗。,而让李女士悔之晚矣的是，她的不幸仅仅因一时的疏忽，在怀疑和担心孩
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