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,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,胎儿常见超声软指标的临床意义,秦爱平,1,胎儿常见超声软指标的临床意义秦爱平1,软指标(,Soft Markers),:超声检查发现的非特异性的结构异常,这些异常提示某些潜在风险,可能只是正常结构的变异,在咨询时临床医生多有困惑,也给孕妇及家属带来较大的心理负担,2,软指标(Soft Markers):超声检查发现的非特异性的,常见的软指标,1,、颈项透明层(,Nuchal Translucency NT,),2,、侧脑室增宽(,cerebral ventriculomegaly VM,),3,、脉络膜囊肿,(choroid plexus cysts CPC),4,、后颅窝积液,5,、心内点状强回声,(echogenic intracardiac focus EIF),3,常见的软指标1、颈项透明层(Nuchal Transluc,一:颈项透明层,(NT),1,、,NT,:是指有胎儿颈部水平矢状切面皮肤至皮下软组织之间的最大厚度,反映皮下组织内淋巴液体的积聚状况。,2,、,1992,年,,kypros Nicolaides,及其合作者在大量的早孕期检查中证实在,,NT,在筛查非整倍体中非常有效,其灵敏度和假阳率为,75%,和,5%,3,、,NT,增厚病理生理学,心功能障碍,头颈静脉充血,颈部外基质转移,淋巴管发育不全,贫血及你蛋白血症,先天性感染,4,一:颈项透明层(NT)1、NT:是指有胎儿颈部水平矢状切面皮,5,5,NT,增厚,厚度超过第,95,百分位数定义为增厚,6,NT增厚 厚度超过第95百分位数定义为增厚6,NT,增厚的意义,染色体异常,胎儿宫内死亡,胎儿畸形,遗传综合征,7,NT增厚的意义染色体异常7,染色体核型异常与,NT,增厚,8,染色体核型异常与NT增厚8,NT,增厚相关的胎儿结构畸形,中枢神经系统畸形 胎儿贫血,面部畸形 神经肌肉畸形,颈部畸形 代谢缺陷,心脏畸形 骨骼畸形,生殖泌尿系统畸形 肺部畸形,胃肠道畸形 腹壁畸形,9,NT增厚相关的胎儿结构畸形中枢神经系统畸形,10,10,NT,增厚与胎儿预后,尽管,NT,增厚与胎儿畸形和胎儿死亡相关,但绝大多数,NT,增厚的胎儿其妊娠结局仍是活产健康新生儿,而且发育正常,,发现,NT,增厚以后,必须尽可能快速和准确地区分那些胎儿是正常的,那些胎儿异常。,11,NT增厚与胎儿预后尽管NT增厚与胎儿畸形和胎儿死亡相关,但绝,12,12,临床处理,13,临床处理13,二:侧脑室增宽(,VM,),指脑脊液过多的聚集于脑室系统内致脑室扩张,以侧脑室增宽最常见,,VM,平均,6-8mm,。,14,周后至足月,单侧或双侧,10mm,原因:脑脊液回流异常、染色体及基因异常、脑出血或感染、大多数病例不明,分级,10-12mm,轻度,VM,12-15mm,中度,VM,15mm,,重度,VM,有人把不合并中枢神经内外异常的,10-15mm,称,isolated borderline VM(,孤立性边界性,VM),:,14,二:侧脑室增宽(VM)指脑脊液过多的聚集于脑室系统内致脑室扩,VM,伴发的畸形,VM,合并中枢神经异常:胼胝体发育不良、,Dandy-Walker,综合征、大脑无沟回畸形、裂脑畸形、前脑无裂畸形、中脑导水管狭窄等颅内畸形,VM,合并非中枢神经异常:心脏畸形、消化系统、泌尿系统异常等。,严重,VM60%,与畸形有关,最常见的是胼胝体发育不全和脊柱裂,有,1/3,是非中枢神经系统畸形,15,VM伴发的畸形VM合并中枢神经异常:胼胝体发育不良、Dand,孤立性边界性,VM,与染色体异常,约,1.4%,的,21-,三体胎儿在中孕期发现有边界性,VM,,而仅有,0.15%,的核型正常胎儿再现边界性,VM,,由些得出似然比约为,9,,即产前检查发现边界性,VM,预示胎儿发生,21-,三体的风险增加,9,倍,SOGC,建议将妊娠,16-20,周检出的边界性,VM,作为胎儿染色体异常的软标记之一,16,孤立性边界性VM与染色体异常约1.4%的21-三体胎儿在中孕,VM,胎儿预后,17,VM胎儿预后17,18,18,19,19,VM,的妊娠结局,孤立性,VM,中,10%,生后可检测到畸形,进展性,VM,中,TORCH,感染的报告率在,10%-20%,复杂性,VM,其非正倍体发生率大于,15%,孤立边界性,VM,染色体异常的发生率,3-15%,罕见的原因脑室内出血和自身免疫性血小板减少,孤立性,VM,在,10-12mm,时,多数胎儿可能为正常变异,20,VM的妊娠结局孤立性VM中10%生后可检测到畸形20,VM,的临床处理,无论,VM,程度,必须查找中枢神经系统内外畸形。,在一些病例中核磁共振检查可发现超声难以发现的器官异常,特别是颅内结构异常、颅内出血等,出现其他畸形时应检查染色体,,Gaglioti,认为,对于任何程度的孤立性,VM,也应提供染色体检查,许多研究表明孤立性,VM,是染色体异常的独立性危险因素,应行母体,TORCH,检查,对于经过多项检查确诊为孤立性轻度侧脑室增宽的病例,仍有部分会出现发育或智力障碍,21,VM的临床处理无论VM程度,必须查找中枢神经系统内外畸形。2,三:脉络膜囊肿,(choroid plexus cysts CPC),脉络丛位于侧脑室、第三和第四脑室,超声能显示的脉络丛主要位于侧脑室。脉络丛囊肿是脉络丛内出现的充满脑积液的假性囊肿。,超声表现脉络丛内出现直径,2mm,边界清晰的无回声区,一般是单侧单个出现,偶可双侧出现或一侧多个囊肿,发生率约为,0.5%-2.9%,22,三:脉络膜囊肿(choroid plexus cysts C,23,23,CPC,与染色体异常,24,CPC与染色体异常24,25,25,CPC,的临床处理,26,CPC的临床处理26,四:后颅窝积液,27,四:后颅窝积液27,贺晶:妊娠,20,周以上,5400,常规产前超声检查,发现积液大于,15mm,者,110,例,发生率为,2%,,,积液量,6-26mm,10-14mm,者占,71.8%,当小于,10mm,10-14mm,,大于等于,15mm,三种情况时,不良围产儿发生率分别为,4.0%,,,7.6%,83.3%.,28,贺晶:妊娠20周以上5400常规产前超声检查发现积液大于15,原因,Dandy-Walker,畸形:常伴有胼胝体发育不良,小脑畸形、导水管狭窄,,60%,伴有颅外结构异常,,15-45%,合并染色体异常,第四脑室囊性扩张,小脑蚓部发育不全及阻塞性脑积水。病因是第四脑室侧孔及正中孔闭塞。,小脑半球发育不良,交通性脑积水:是因为脑积液的再吸收受损,使脑室和小脑延髓池的液体量丰富,并有逐渐增多趋势,因而经,B,超作动态观察甚为重要,稍有扩大的小脑延髓池可能为正常变异,29,原因Dandy-Walker畸形:常伴有胼胝体发育不良,小,临床处理,每隔,1-2,周,B,超测量其深度,观察积液量的变化,颅后窝积液小于等于,10mm,小脑大小形态正常,观察颅后窝积液消失、缩小或无变化,可能为正常变异,对围生儿无影响,积液大于,10mm,在,29-32,周不消退需密切观察其变化,注意测量小脑半球的大小,评估小脑发育情况,应行胎儿心脏彩超检查及其他部位的发育情况,结合其他高危因素,必要时行,TORCH,检测和脐血染色体分析,积液大于,15mm,胎儿畸形的可能性大,超声检查可能有误差,应行核磁共振检查,确定小脑蚓部、小脑半球、四脑室是否正常,30,临床处理每隔1-2周B超测量其深度,观察积液量的变化30,五:心内点状强回声(,Echogenic intracardiac focus EIF),31,五:心内点状强回声(Echogenic intracardi,EIF,的意义及预后,32,EIF的意义及预后32,33,33,34,34,EIF,临床处理,35,EIF临床处理35,胎儿医学博大精深,浩如烟海。,“,大千世界,无奇不有,”,用来形容胎儿畸形的多和奇,一点也不过分。所以胎儿畸形的产前超声声像图无疑也是种类繁多,而且即使是同一畸形在不同的妊娠阶段,其声像图也可能不同,一个超声医师个人的经验和专业知识是有限的,再加上仪器的局限性和胎儿、母体的方面影响因素,故正如美国妇产科医师协会(,1993,)所强调的一样,当我们开始进行胎儿检查时,,我们应该有一种神圣感、使命感!,“,不管使用哪种方法,亦不管妊娠在哪一阶段,即使让最有名的专家进行彻底的检查,期望能够将所有的胎儿畸形均能被检测出是不现实也是不合情理的。,”,谢谢,多提宝贵意见,36,胎儿医学博大精深,浩如烟海。“大千世界,无奇不有”用来形容胎,
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