矮身材儿童诊治指南（附解说词）课件

单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,2008.8.2,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,*,*,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,*,*,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,*,*,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,Click to edit Master title style,Click to edit Master text styles,Second level,Third level,Fourth level,Fifth level,*,*,*,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,*,*,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,*,矮身材儿童诊治指南,中华医学会儿科学会内分泌遗传代谢学组,中华儿科杂志,2019,年,6,月第,46,卷第,6,期,矮身材儿童诊治指南中华医学会儿科学会内分泌遗传代谢学组中,定义,相似生活环境 同种族 同性别 年龄,个体身高,低于正常人群,-2 SD,或,3m,）,靶身高,BMI,第二性征检查,（,Tanner,分期）,病史及体格检查病史体格检查,临床观察,临床观察,8,实验室常规检查,血,Rt,、尿,Rt,、肝肾功能,血氨、电解质,疑诊肾小管酸中毒者,女孩均需进行染色体核型分析,甲状腺激素检测,实验室常规检查血Rt、尿Rt、肝肾功能,进行特殊检查的指征,身高,-2SD,（或,第,3,百分位数）,骨龄,实际年龄,2,岁以上者,生长速率,第,25,百分位（按骨龄计）：,2,岁儿童（,7 cm/,年）,4,岁半至青春期儿童（,5 cm/,年）,青春期儿童（,6 cm/,年）,有内分泌紊乱或畸形综合症者需垂体检查,进行特殊检查的指征身高 -2SD（或第3百分位数）,实验室特殊检查,骨龄判定,：骨骼发育贯穿整个生长过程,骨龄反映各年龄段的骨成熟度,对左手、腕骨正位,X,片,观察各骨化中心的生长发育情况,我国临床多数采用,G-P,图谱法,正常骨龄与实际年龄相差,1,岁,落后或超前过多视为异常,实验室特殊检查骨龄判定：骨骼发育贯穿整个生长过程,实验室特殊检查,GH-IGF-I,轴功能测定：,GH,药物激发试验：,Ins,、精氨酸、可乐定、,L,多巴,GH,峰值,10,g/L,（排除,GHD,）,须,2,项试验都不正常方能确诊,GHD,IGF-I,和,IGFBP-3,测定,：,血清浓度有年龄、发育程度依赖性，受营养等因素影响，各实验室应建立自己的参比数据,实验室特殊检查GH-IGF-I轴功能测定：,GH,激发试验的局限性,非生理性体外动态试验,所谓“正常,”,反应标准,?,人为,存在年龄、性发育依赖性变化,GH,定量精确性、重复性有限,患者花费、不适、副反应危险性,GH激发试验的局限性非生理性体外动态试验,如何诊断病因,矮小患者病因诊断,必要性,诊断重要步骤,不仅仅鉴别,GHD,与,非,GHD,（存在重叠）,评估,IGF,鉴别,1IGFD,与,2IGFD,IGF1,至少解释,25%ISS,该不该做头颅,MRI?GHD,者,是否须做,GH,药物激发试验？,如何诊断病因矮小患者病因诊断 必要性,是否该做,GH,激发试验,目前观点：,Yes,！,鉴别,GHD,与,GHI,的最佳方法,可以评估其他垂体功能,决定是否须做,MRI,反映,GH,治疗反应,指导日后成年患者治疗,是否该做GH激发试验目前观点：Yes！,实验室特殊检查,IGF-I,生成试验：检测,GH,受体功能,疑为,GH,抵抗,(Laron,综合征,),患儿,其他激素检测：,依据患儿临床表现,影像学检查,：,下丘脑、垂体,矮身材儿童均应进行颅部,MRI,检查，以排除先天发育异常或肿瘤可能性。,染色体核型分析,：,疑有染色体畸变,实验室特殊检查IGF-I生成试验：检测GH受体功能,矮身材的治疗,矮身材助长疗效取决于其病因,生长激素治疗,FDA,批准适应症,1985,年,GHD,1993,年慢性肾功能衰竭,20192019,年先天性卵巢发育不全,2000,年,Prader-Willi,综合症,2019,年小于胎龄儿,2019,年特发性矮身材,矮身材的治疗矮身材助长疗效取决于其病因,GH,治疗小于胎龄儿的时机,大部分,SGA,生后追赶生长,23,年后身高可达与其,THt,相称生长曲线范畴,强调对,SGA,儿都应定期随访观察,一般在,3,周岁时，如其生长仍然滞后，应考虑,GH,治疗。,GH治疗小于胎龄儿的时机大部分SGA生后追赶生长,GH,治疗,ISS,的指征,非,GH,缺乏的原因不明者,身高低于同性别、同年龄儿正常参比值,2.25SD,以上,预计其成人期终身高在,-2SDS,以下,GH治疗ISS的指征非GH缺乏的原因不明者,GH,治疗剂量,应根据需要和疗效进行个体化调整,目前国内常用剂量：,0.10.15 U/(kg.d),（每周,0.230.35 mg/kg,）,青春期,GHD,、,Turner,综合症、,SGA,、,ISS,和某些部分性,GHD,患儿，剂量应为,0.150.20 U/(kg.d),（每周,0.350.46 mg/kg,）,注：,WHO,标准生长激素,1 mg=3.0 U,GH治疗剂量应根据需要和疗效进行个体化调整 注：WHO标准生,GH,用法与疗程,用法,每晚睡前皮下注射,1,次,常用注射部位：大腿中部,1/2,的外、前侧面，每次更换注射点，避免引致皮下组织变性,疗程,-,视需要而定,通常不宜短于,12,年，,过短不利患儿终身高获益,GH用法与疗程用法,生长激素的剂型,国内可供选择的有,rhGH,粉剂和水剂两种，,水剂的增长效应稍好,生长激素的剂型国内可供选择的有rhGH粉剂和水剂两种，水剂的,副作用（一）,注射局部红、肿或皮疹：,通常数日即退，可继续使用，目前已甚少见,甲,减：始治,23,月后 可予,L-,甲状腺素片纠正,糖代谢改变：长期、较大剂量使用,GH,可能引发,Ins,抵抗，空腹血糖和,Ins,上升，,但很少超过正常高限，停药数月后即可恢复,，在疗程中应注意监测,特发性良性颅内压升高：,可暂停治疗 加用小剂量脱水剂降低颅内压,副作用（一）注射局部红、肿或皮疹：,副作用（二）,抗体产生,由于制剂纯度的不断提高，目前抗体产生率已减少，,水溶液制剂抗体产生更少,副作用（二）抗体产生,副作用（三）,股骨头滑脱、坏死：暂停药 补充维生素,D,和钙片,诱发肿瘤的可能性,对无潜在肿瘤危险因素儿童，,GH,治疗不增加白血病发生和肿瘤复发的危险,，,对曾有肿瘤、有家族肿瘤发生遗传倾向、畸形综合症，长期超生理剂量,GH,应用时需谨慎，治疗过程中应密切监测血清,IGF-I,水平，超过正常参照值,+2SD,者宜暂时停用,副作用（三）股骨头滑脱、坏死：暂停药 补充维生素D和钙片,随 访,每,3,个月随访,1,次：测量身高，评估生长速率，,IGF-I,、,IGFBP-3,、,T4,、,TSH,、血糖和胰岛素,每年检查骨龄,1,次,疗程中应观察性发育情况，按需处理,随 访每3个月随访1次：测量身高，评估生长速率，IGF-,The End,The End,谢谢,骑封篙尊慈榷灶琴村店矣垦桂乖新压胚奠倘擅寞侥蚀丽鉴晰溶廷箩侣郎虫林森,-,消化系统疾病的症状体征与检查林森,-,消化系统疾病的症状体征与检查,谢谢骑封篙尊慈榷灶琴村店矣垦桂乖新压胚奠倘擅寞侥蚀丽鉴晰溶廷,28,