黄疸病例讨论专家讲座

单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,2016/9/25,#,病例讨论,PICU,患儿，女，,9,岁,主诉：发觉皮肤黄染,1,月余,既往有蚕豆病病史（出生,1,月时浙江某医院诊疗，未发病）。,现病史,：患儿,1,月余前因,腹痛,于,2023-06-07,在津市市人民医院住院治疗，无发烧、呕吐、腹泻等其他不适，诊疗为肠系膜淋巴结炎，住院期间医生发觉患儿,皮肤巩膜明显黄染,，予小苏打治疗后，黄疸有所消退，于,2023-06-10,出院，出院后仍可见皮肤巩膜黄染，无明显加重，为求进一步诊治，遂来我院，门诊以“黄疸查因”收住我科，患儿起病以来精神食欲睡眠一般，大小便正常，体重无明显变化。,体查,：,T 36.7,，,HR 106,次,/,分，,R 20,次,/,分，,WT 21.5kg,，营养发育可，神情，精神可，全身无皮疹及出血点，,全身皮肤及巩膜轻度黄染,，颈部淋巴结未扪及肿大，口唇无发绀，鼻翼无煽动，咽不充血，呼吸不促，未见三凹征，双肺呼吸音清，未闻及明显啰音，心率,106,次,/,分，心律齐，未闻及明显杂音，腹平软，,肝肋下,2cm,，质软，脾肋下,5.5cm,，质韧,。肠鸣音正常，四肢尚温。神经系统病理征未引出。,辅助检验,日期,WBC,(10,9,/L),N%,L%,RBC,(10,12,/L),HB,(g/L),PLT,(10,9,/L),CRP,（,mg/L,）,RET%,06.07,11.13,73.40,19.80,102,223,07.19,8.75,65.0,26.6,3.78,112,206,0.8,7.48,07.22,5.49,59.0,31.9,3.44,101,181,8.32,07.26,8.72,50.2,41.6,3.81,110,214,8.10,07.29,7.50,58.2,32.9,3.57,105,207,8.19,血常规,辅助检验,日期,TBIL,（,umol/L,）,DBIL,（,umol/L,）,TBA,ALT,(U/L),AST,(U/L),AKP,(U/L),GGT,(U/L),06.07,157.5,18.1,10,29,07.05,140.20,28.60,17,37,07.19,145.40,15.50,1.10,23,32,313.4,15.4,07.22,67.60,17.70,4.9,14,29,07.26,96.60,14.20,4.7,14,35,07.29,81.90,11.60,7.1,18,33,肝功能,辅助检验,血生化：,肾功能心肌酶电解质、免疫五项正常；,抗,O,、,RF,（,-,）；,溶血全套（,-,）,；,铜蓝蛋白测定,205.4mg/L,；,病原学：,肝炎全套（,-,）,；乙肝两对半：乙肝病毒表面抗体,(+),，余阴性；,巨细胞病毒,-DNA,（,-,）、,TORCH,均正常。,辅助检验,血沉、,PCT,、甲状腺功能、,G-6-PD,酶、大便常规,+,隐血、尿常规正常；,尿筛查（,-,）,；,血型,A,、,Rh,（,+,）；,Coombs,（,-,）,；,地贫血清蛋白电泳无异常；,地中海基因检测,基因未见异常,；,骨髓细胞学检验提醒,骨髓增生明显活跃,，粒系活跃，红系增生相，内、外铁不少，巨核细胞及血小板分布不少，,未见明显异常形态红细胞,。,影像学检验,肝胆脾胰腹腔彩超示肝肋下,12mm,，脾肋下,15mm,，肠腔积气。,MRI,肝胆平扫,+,增强,+,水成像示脾大。,头部,MRI,平扫未见异常。,病例总结,大龄女性小朋友，慢性病程；,临床体现：黄疸、腹痛（不明显）、肝脾肿大,辅助检验：轻度贫血、网织红百分比升高、总胆红素（,+,）、间接胆红素（,+,）、直接胆红素（,+/-,）,地贫基因、骨髓检测（,-,）,腹部影响检测未见外科变化,诊疗思绪,？,是不是 黄,疸,黄疸：,(,血清,),总胆红素,(,TB,),34.2,mol/L,(2.0mg/dl,）,隐性,黄疸,总胆红素,(,TB,),17.1-34.2,mol/L,（,mg/dl,）,假性黄疸,总胆红素,(,TB,),正常,食物,、,药物、脂肪堆积,该患儿最低,TB,81.90,mol/L,？,是哪种,黄 疸,胆红素代谢途径,非结合胆红素（肝前性）,结合胆红素（肝后性）,结合胆红素（主）,+,非结合胆红素（肝细胞性）,分类,结合胆红素血症,血清酶学检测,肝细胞性,（以,ALT/AST,增高为主,),胆汁淤积性,（以,ALP/GGT,增高为主）,进一步,检验,梗阻性,（有胆管扩张）,非梗阻性,（无胆管扩张）,肝,外,梗阻性,：,病毒性肝炎、药物性肝病,肝内梗阻,性,：,肝内胆管泥沙样结石、原发性肝癌、华支睾吸虫等,取得性,肝内胆汁淤积,：,病毒性肝炎、药物性肝病,遗传性,肝内胆汁淤积：,良性复发性肝内胆汁淤积,分类,-,结合胆红素增高为主,遗传性,（,Dubin-johnson,综合症、,Rotor,综合症,结合胆红素血症,血清酶学检测,肝细胞性,（以,ALT/AST,增高,为主，多由引起肝细胞损害原发病旳体现，如病毒性肝炎、药物性肝炎、,肝硬化、,肝癌等,),胆汁淤积性,（有,AKP/GGT,增高，多有皮肤瘙痒、有引起胆汁淤积原发病因旳有关症状、大便多呈陶土样）,分类,-,结合胆红素增高为主,遗传性,（,Dubin-johnson,综合症、,Rotor,综合症，有家族史）,该患儿无发烧、皮肤瘙痒、呕吐等症状，家族史无异常，试验室检验,ALT,、,AST,、,AKP,、,GGT,均正常，肝炎全套（,-,）、,CMV,（,-,），影像学检验未见器质性变化,分类,-,非结合胆红素增高为主,非结合胆红素血症,（非结合胆红素占,80-85%,）,溶血性,（有贫血、脾大、,HGB,、,RET%,，骨髓增生像）,非,溶血性,（无贫血）,遗传性,溶血性贫血红细胞,膜缺陷、红细胞酶缺乏、珠蛋白构造异常和合成障碍,取得性溶血性贫血免疫、微血管病变、感染、物理、化学等,UGT,基因变异（,Gilbert,综合症，,Crigler-Najjar,综合症,其他（药物、禁食状态、心脏外科手术等）,血液学检验,分类,-,非结合胆红素增高为主,非结合胆红素血症,（非结合胆红素占,80-85%,）,溶血性,（有贫血、脾大、,HGB,、,RET%,、骨髓增生像）,非,溶血性,（无贫血）,按病程：,急性溶血,慢性溶血,按病因：,先天性溶血性黄疸,后天取得性溶血性黄疸,UGT,基因变异（,Gilbert,综合症，,Crigler-Najjar,综合症,其他（药物、禁食状态、心脏外科手术等）,血液学检验,血管内溶血：是红细胞直接在血循环中破裂，红细胞旳内容（血红蛋白）直接被释放入血浆。,起病急，腰背部酸痛，血红蛋白血症和血红蛋白尿,，,多见于,血型不合旳输血、输注,低渗溶液。,慢性血管内溶血可有含铁血黄素尿。,PNH,。,先天性,红细胞膜异常：如遗传性球形红细胞增多症，,多为慢性病程,，主要有贫血、黄疸、脾大三大体现，血涂片可见异性红细胞、红细胞脆性试验（,+,）,红细胞酶异常：如,G-6-PD,酶缺乏，多为急性起病、有诱因，有厌食、恶心、黄疸等体现，重者有腰痛、血红蛋白尿,血红蛋白合成与构造异常：如地中海贫血，,多为慢性病程,，可有贫血、黄疸、肝脾大，但多为小细胞低色素贫性贫血,后天性,PNH,：,多为慢性病程,，有贫血、睡眠后血红蛋白尿加重，可伴有全血细胞降低，尿隐血及含铁血黄素（,+,），,CD55,、,CD59,体现降低,本身免疫性溶血：,多为慢性病程,，有贫血、肝脾大，无血红蛋白尿，,Coomb,试验（,+,）,脾功能亢进：,多为慢性病程,，有贫血、肝脾大，无血红蛋白尿,感染、药物、物理及化学毒素等引起,