马凡氏综合症-讲课PPT推荐版课件

单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,*,*,*,*,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,马凡氏综合征由来,1896,年，法国儿科医生,Antoine Marfan,首次报道一名,5,岁的女孩患有骨骼等系统的异常，此后,100,年间人们逐渐认识到这是一种累及多系统的新的遗传相关疾病。,一百余年来，,Marfans,综合征的诊断标准也几经修订。,1979,年，美国约翰霍普金斯医学院的,Reed E.P,等人从心血管、眼、骨骼及家族史四个方面系统的阐述了,Marfans,综合征的临床表现和诊断依据。,马凡氏综合征由来 1896年，法国儿科医生Antoine M,1,马凡氏综合征简介,马凡氏综合症，又称马氏综合症、马凡综合症、马方综合症、蜘蛛足样指综合症、指趾过长综合症、先天中胚层营养不良。,马凡氏综合征，属于一种先天性遗传性结缔组织疾病，为,常染色体显性遗传,，有家族史。病变主要累及中胚叶的骨骼、心脏、肌肉、韧带和结缔组织。骨骼畸形最常见，全身管状骨细长、手指和脚趾细长呈蜘蛛脚样。心脏可有二尖瓣关闭不全或脱垂、主动脉瓣关闭不全。眼可有晶体半脱位、视网膜剥离等。,马凡氏综合征简介 马凡氏综合症，又称马氏综合症、马,2,马凡氏综合征简介,常染色体显性遗传，是指缺陷基因呈显性表达，,50,的子女都有发病可能性的遗传性疾病。,基因中只要有一个等位基因异常就能导致常染色体显性遗传病,.,常染色体显性遗传病其中有垂直传递,.,通常有以下几条规律：,受累者的父母中有一方受累；,受累者和未受累者所生的孩子中,受累和未受累的平均数相等；,父母中有一方受累而本人未受累时,他的子孙也不会受累；,男女受累的机会相等；,受累者子女中出现病症的发生率为,50%.,马凡氏综合征简介 常染色体显性遗传，是指缺陷基因呈显性表达，,3,马凡氏综合症临床表现,马凡氏综合症临床表现,4,骨骼肌肉系统,眼,心血管系统,马凡氏综合症临床表现,骨骼肌肉系统眼心血管系统马凡氏综合症临床表现,5,骨骼肌肉系统,主要有四肢细长，蜘蛛指（趾），双臂平伸指距大于身长，双手下垂过膝，上半身比下半身长。长头畸形、面窄、高腭弓、耳大且低位。皮下脂肪少，,肌肉,不发达，胸、腹、臂皮肤皱纹。肌张力低，呈无力型体质。韧带、,肌腱,及关节囊伸长、松弛，关节过度伸展。有时见漏斗胸、鸡胸、,脊柱后凸,、脊柱侧凸、脊椎裂等。,骨骼肌肉系统 主要有四肢细长，蜘蛛指（趾），双臂平伸指距大于,6,最典型特征“蜘蛛指”,最典型特征“蜘蛛指”,7,高腭弓，牙齿拥挤重叠；,有时见漏斗胸、鸡胸、脊柱后凸、脊柱侧凸、脊椎裂等。,胸片显示升主动脉阴影增宽，左心室增大，阳性率为30。,有人主张应用男性激素及维生素，对胶原的形成和生长可能有利。,韧带、肌腱及关节囊伸长、松弛，关节过度伸展。,肌张力低，呈无力型体质。,1896年，法国儿科医生Antoine Marfan首次报道一名5岁的女孩患有骨骼等系统的异常，此后100年间人们逐渐认识到这是一种累及多系统的新的遗传相关疾病。,受累者和未受累者所生的孩子中,受累和未受累的平均数相等；,有时见漏斗胸、鸡胸、脊柱后凸、脊柱侧凸、脊椎裂等。,皮下脂肪少，肌肉不发达，胸、腹、臂皮肤皱纹。,根据小说三国演义的描写，刘备“双手过膝，两耳垂肩，身高七尺五寸”；,约有1/3的病例32岁以前死亡，2/3于50岁左右死亡，死亡的主要原因是心血管病变造成的。,拇指内收，握拳,高腭弓，牙齿拥挤重叠；拇指内收，握拳,8,手足细长，关节松弛,手足细长，关节松弛,9,骨骼肌肉系统,骨骼X,线表现可见掌指骨、趾骨细长，脊柱侧弯或后凸侧弯，脊柱裂，硬膜缺如，文献报道脊柱侧弯的发生率40一97，此外还可出现扇贝形椎体，椎管增宽，脊柱骨萎缩，髋臼内突。髋臼内突分为3度，以泪点为标准，1度泪点基本正常，2度泪点闭塞，3度髋臼特别深，泪点消失。亦可伴有关节脱位或半脱位，x线可呈现髋关节脱位、肩关节脱位与髌骨脱位。当伴有足畸形时，x形可有相应的表现。胸片显示升主动脉阴影增宽，左心室增大，阳性率为30。,骨骼肌肉系统 骨骼X线表现可见掌指骨、趾骨细长，脊柱侧弯或,10,眼,主要有晶体状脱位或半脱位、高度近视、白内障、视网膜剥离、虹膜震颤等。男性多于女性,。,眼 主要有晶体状脱位或半脱位、高度近视、白内障、视网膜剥离、,11,心血管系统,约,80%,的患者伴有先天性心血管畸形。常见主动脉进行性扩张、,主动脉瓣关闭不全,，由于主动脉中层囊样坏死而引起的主动脉窦瘤、夹层,动脉瘤,及破裂。二尖瓣脱垂、,二尖瓣关闭不全,、三尖瓣关闭不全亦属本征重要表现。可合并先天性,房间隔缺损,、室间隔缺损、法洛四联征、动脉导管未闭、,主动脉缩窄,等。也可合并各种,心律失常,如传导阻滞、,预激综合征,、房颤、房扑等。,心血管系统 约80%的患者伴有先天性心血管畸形。常见主动脉进,12,主动脉窦部典型的大蒜头样扩张,主动脉窦部典型的大蒜头样扩张,13,马凡综合征诊断标准,马凡综合征一如前述，由于其表现在体格、眼及血管方面的特异体征，一般说来诊断并不困难，但由于其临床表现的差异很大，特别是对于隐性马凡综合征往往造成诊断方面的困难及争论。现代的诊断标准是在,1986,年第七届人类遗传学国际大会上建立，并在,1988,年第一次国际马凡综合征专题讨论会上明确规定的标准，,1996,年，,de Paepe A,重新修正被视为统一标准。,马凡综合征诊断标准马凡综合征一如前述，由于其表现在体格、眼及,14,马凡综合征诊断标准,（,1,）骨骼系统,主要标准：以下表现至少有,4,项,鸡胸；漏斗胸需外科矫治；上部量,/,下部量的比例减少，或上肢跨长,/,身高的比值大于,1.05,；腕征、指征阳性；脊柱侧弯大于,20,度，或脊柱前移,(,侧弯计,),；肘关节外展减小,(170,度,),；中踝中部关节脱位形成平足；任何程度的，髋臼前凸,(,髂关节内陷,)(X,片上确定,),。,次要标准：中等程度的漏斗胸：关节活动异常增强；高腭弓，牙齿拥挤重叠；面部表征：长头,正常头颅指数为,75.9,或以下、颧骨发育不全、眼球内陷、缩颌、睑裂下斜。,骨骼系统受累需符合的条件：至少有两项主要标准或一项主要标准加两项次要标准。,马凡综合征诊断标准（1）骨骼系统,15,(2),眼睛系统,主要标准：晶状体脱位。,次要标准：异常扁平角膜,(,角膜曲面计测量,),；眼球轴长增加,(,超声测量,),；虹膜或睫状肌发育不全致瞳孔缩小。眼睛系统受累需符合标准：主要标准或至少两项次要标准。,(2)眼睛系统,16,(3),心血管系统,主要标准：升主动脉扩张伴或不伴主动脉瓣返流，以及至少,Valsava,氏窦扩张；升主动脉夹层。,次要标准：二尖瓣脱垂伴或不伴二尖瓣返流；主肺动脉扩张,(,在无瓣膜或外周肺动脉狭窄及其它明显原因下，年龄又小于,40,岁,),；二尖瓣环钙化,(,年龄小于,40,岁,),；降主动脉或腹主动脉扩张或夹层,(50,岁以下,),。,心血管受累需符合的条件：有一项主要标准或一项次要标准即可。,(3)心血管系统,17,(4),肺系统,主要标准：无。,次要标准：自发性气胸；肺尖肺大泡,(,胸片证实,),。、,如果一项存在即可认为肺系统受累。,(5),皮肤和体包膜,主要标准：无。,次要标准：皮纹萎缩,(,牵拉痕,),，与明显超重、妊娠或反复受压等无关；复发性疝或切口疝。一项次要标准存在即可认为皮肤或体包膜受累。,(4)肺系统,18,（,6,）硬脑,(,脊,),膜,主要标准：,CT,或,MRI,发现硬脊膜膨出。,次要标准：无。,（,7,）家族或遗传史,主要标准：父母、子女或兄弟姊妹之一符合该诊 断标准；,FBNI,基因中存在已知的导致马凡综合征的突变；存在已知的与其家族中马凡综合征患者相同的,FBNI,基因单倍型。,次要标准：无。由于家族或遗传史在诊断中意义重大，主要标准中必须有一项存在。,（6）硬脑(脊)膜,19,马凡综合征的诊断前提,对特定病例：如果无家族或遗传史者，至少需有两个不同系统的主要标准以及三分之一的器官受累；如果检出一个已知马凡综合征的基因突变，一个系统中有一项主要标准和第二项系统受累即可诊断。,对特定病例的家属：在家族史中有一项主要标准、一个系统的一项主要标准和第二个系统受累即可诊断。,马凡综合征的诊断前提对特定病例：如果无家族或遗传史者，至少需,20,根据小说,三国演义,的描写，双手过膝，两耳垂肩，身高七尺五寸,根据小说三国演义的描写，双手过膝，两耳垂肩，身高七尺五寸,21,医生们研究证实，他就是一位马凡氏综合征患者。,常染色体显性遗传病其中有垂直传递.,受累者子女中出现病症的发生率为50%.,通常有以下几条规律：,次要标准：自发性气胸；,心血管受累需符合的条件：有一项主要标准或一项次要标准即可。,受累者和未受累者所生的孩子中,受累和未受累的平均数相等；,由于动脉瘤有破裂出血的危险，心脏瓣膜关闭不全也有致心衰死亡的危险，所以尽管手术有一定风险，专家们还是建议手术治疗。,还有人怀疑菲尔普斯也患有马凡氏综合征，他的臂长达2.,1896年，法国儿科医生Antoine Marfan首次报道一名5岁的女孩患有骨骼等系统的异常，此后100年间人们逐渐认识到这是一种累及多系统的新的遗传相关疾病。,而马凡氏综合症患者的几个显著特点就是“四肢细长，双臂平伸指距大于身长，双手下垂过膝。,长头畸形、面窄、高腭弓、耳大且低位。,常染色体显性遗传，是指缺陷基因呈显性表达，50的子女都有发病可能性的遗传性疾病。,骨骼畸形最常见，全身管状骨细长、手指和脚趾细长呈蜘蛛脚样。,95米，两臂修长，双手指细长。,心血管受累需符合的条件：有一项主要标准或一项次要标准即可。,虹膜或睫状肌发育不全致瞳孔缩小。,而马凡氏综合症患者的几个显著特点就是“四肢细长，双臂平伸指距大于身长，双手下垂过膝。,马凡氏综合症患者,根据小说,三国演义,的描写，刘备“双手过膝，两耳垂肩，身高七尺五寸”；而马凡氏综合症患者的几个显著特点就是“四肢细长，双臂平伸指距大于身长，双手下垂过膝。长头畸形、面窄、高腭弓、耳大且低位。皮下脂肪少，肌肉不发达，胸、腹、臂皮肤皱纹。肌张力低，呈无力型体质。”但是没有资料显示刘备近视眼，而且生于,161,，卒于,223,，六十二岁，在当时算是长寿的，不像有心血管疾病，（,1995,的资料显示马凡氏综合症患者平均寿命只有四十岁）。又因马凡氏综合症有家族遗传性，于是百度了刘备的父亲刘弘，生平不详，只知道早逝，而刘备的儿子刘禅，未找到对其外貌的描写，且死于六十四岁，也相当长寿。所以，与马凡氏综合症的症状不是很符合，可以基本排除刘备患有该疾病的可能。也许那“双手过膝、双耳垂肩”真的不是病态表现，而是遗传特征呢！,医生们研究证实，他就是一位马凡氏综合征患者。马凡氏综合症患者,22,美国一家科研机构曾对,1985,年至,1995,年全美猝死的,158,名运动员进行了一次统计学调查，结果表明其中有,134,人死于心血管疾病。而在这些因心脏病而暴亡的运动员中，有,4,人曾被查出患有马凡氏综合征。,美国一家科研机构曾对1985年至1995年全美猝死的158名,23,美国第,16,任总统林肯身高,1.95,米，两臂修长，双手指细长。医生们研究证实，他就是一位马凡氏综合征患者。,美国第16任总统林肯身高1.95米，两臂修长，双手指细长。医,24,海曼（Flo Hyman），原美国女排著名主攻手，身高臂长，叱咤球场，威风八面，1988年却猝死于比赛场上，她的死因就是主动脉瘤破裂出血,。,海曼（Flo Hyman），原美国女排著名主攻手，身高臂长，,25,我国排球国手朱刚网上优势明显，进攻、拦网俱佳，被称作排球场上的英勇斗士，于,2001,年冬季训练过程中，突然发病，虽经急诊手术亦未能避免悲剧的上演，死因也是动脉瘤破裂出血。,我国排球国手朱刚网上优势明显，进攻、拦网俱佳，被称作排球场上,26,沈阳东进篮球俱乐部中锋武强因突发心