大数据平台在肿瘤准医疗中的应用ppt课件

单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,*,文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系本人改正。,医疗行业产生大量数据,非结构化文本,病案记录,检查报告,手术记录,病历报告,图像,照片等二维图像,病理学切片扫描,CT,、,MRI,等三维图像,电生理数据,无创脑电图,术中脑电监护,SEEG,结构化文本,病案首页,医嘱,视频,显微镜视频信号,内镜视频信号,24,小时脑电检测视频,组学数据,微生物组,基因组,代谢组,蛋白组,表型组,医疗行业产生大量数据非结构化文本病案记录图像照片等二维图像电,1,临床数据来源和分析,临床数据来源：,年龄,性别,过敏情况,药物测试,疾病详情,家族史,药物接受和排斥,曾使用剂量水平生存率诊断测试,手术,临床数据分析：,生存分析,预测,临床数据来源和分析临床数据来源：临床数据分析：,2,组学数据来源和分析,全基因组,全外显子组,/,靶向测序,转录组,mRNA,测序,甲基化组学测序,ChiP-seq,测序,小插入,/,缺失,点突变,拷贝数变异,结构变异,差异分析,融合基因,可变剪切,RNA,编辑,甲基化位点,组蛋白修身,转录因子结合位点,突变的功效分析,功能，网络和通路分析,整合分析,理解病理机制并应用于临床,技 术,数据分析,数据整合及解读,患 者,蛋白质组学,磷酸化组学,差异分析,磷酸化位点分析,新生,/,新肽段分析,16s rDNA,测序,宏基因组测序,其他微生物组学,物种及功能组成,物种差异分析,功能差异分析,与疾病的关联分析,组学数据来源和分析全基因组转录组甲基化组学测序 小插入/缺失,3,宏基因组深度挖掘,挖掘组间物种、功能差异,样品聚类分析（肠型）,拷贝数变异：挖掘功能变化,从宏基因组数据中组装单菌,菌群、表型、临床数据关联分析,耐药基因挖掘,CAG/MGS/MLG,分析：从种或菌株层级挖掘物种变化,宏基因组深度挖掘挖掘组间物种、功能差异样品聚类分析（肠型）拷,4,多组学联合分析,多组学联合分析,5,微生物组在肿瘤免疫治疗中的应用,期刊：,Science,发表时间：,2017.11,实验设计：,249,名接受过抗,PD-1,免疫疗法的肺癌、肾癌等多种不同的癌症；免疫治疗前,69,名患者接受了抗生素的治疗；,研究技术：,粪便宏基因组测序,验证：,无菌小鼠,FMT,（粪菌移植）验证；,结果：,1,）抗生素治疗的患者，癌症很快出现复发，生存时间也更短；,2,）恢复较好的患者体内，,Akkermansia muciniphila,的益生菌丰度更高，对癌症免疫疗法还有促进作用；,3,）接受了“起效者”粪便的小鼠对于,PD-1,抑制剂的反应要明显优于接受了“无效者”粪便的小鼠，后者在口服,Akkermansia muciniphila,后，能恢复对免疫疗法的反应。,微生物组在肿瘤免疫治疗中的应用期刊：Science,6,医生目前面临决策的信息维度大大增加,Hawgood S,Hook-Barnard IG,OBrien TC,Yamamoto KR.Precision medicine:Beyond the inflection point.Science translational medicine 2015;7:300ps17.,医生目前面临决策的信息维度大大增加Hawgood S,Ho,7,癌症专家助手,阅读,和,记忆学习,医疗文献、临床指导和医学指南,将病人和临床试验方案进行匹配,持续不断的学习,从不断增加的病人的组学数据和临床数据中不断学习,依据最新用药指导推荐,潜在的治疗选择方案,癌症专家助手阅读和记忆学习医疗文献、临床指导和医学指南将病人,8,Watson,医生,由,IBM,公司开发,人工智能系统,询问病人的病征、病史,人工智能技术,自然语言的处理,和分析技术,从各个渠道搜集到的信息和数据,迅速给出,诊断提示和治疗意见,Watson医生由IBM公司开发,9,针对个人进行纵向密集数据收集可以揭示分子疾病标志物,前瞻性,108,个人,全基因组测序分析,临床检测分析,蛋白质组学分析,代谢组学分析,微生物群落分析（对,16S rRNA,进行测序）,参与者配戴活动跟踪器监测日常活动,创立相关性网络,关联分析,鉴定已知和候选标志物,Meta,分析,Price N D,Magis A T,Earls J C,et al.A wellness study of 108 individuals using personal,dense,dynamic data cloudsJ.Nature Biotechnology,2017,35(8):747.,针对个人进行纵向密集数据收集可以揭示分子疾病标志物前瞻性Pr,10,在癌症治疗中的联合用药,不同癌症分期的医学研究,基因和分子诊断,肿瘤信息学,传统中药,数学分析,治疗毒性评价,个性化用药,在癌症治疗中的联合用药不同癌症分期的医学研究,11,利用深度学习和关联规则挖掘预抗癌药物反应,数据来源：药物基因组,689,个癌症细胞系和,139,种抗癌药物。来自,CCLP,和,GDSC.,规则关联挖掘,深度学习,预测药物反应,利用深度学习和关联规则挖掘预抗癌药物反应数据来源：药物基因组,12,深度挖掘,数据中心,检测方案,数据资源库,(Data Base),数据分析平台,(PipeLine),知识库,(Knowledge,Base),精准医疗平台,(,组学数据,+,临床数据,),荧光定量,PCR,、基因芯片、,SNP,分型、二代测序,组学大数据平台与精准医疗,深度挖掘数据中心检测方案数据资源库(Data Base)数,13,用药指导,药物推荐,联合用药指导,药物不良反应评估,辅助诊疗,预测生存期,发现新疗法,治疗方案,预后方案,辅助科研,致病基因,肠道菌群,药物代谢,/,靶标,肿瘤驱动基因,临床数据,年龄,性别,过敏情况,药物测试,疾病详情,家族史,药物接受和排斥,曾使用剂量水平生存率诊断测试,手术,组学检测数据,基因组,转录组,蛋白组,代谢组,表观组,微生物组,暴露组,临床数据,数据脱敏,标准化结构化,Pipleline,组学数据分析,注释整合,公共数据库整合,TCGA,ICGC,GO,KEGG,ParmGKB,GEO,DO,数据库,知识库,深度学习,数据模型,知识图谱,文献收集,临床指南,诊断路径,用药指导,组学大数据平台在肿瘤精准医疗中的应用,用药指导辅助诊疗辅助科研临床数据组学检测数据临床数据Pipl,14,医院业务,数据,非结构化,电子病历,外部文件,HIS,系统,EMR,系统,LIS,系统,.,系统,PACS,系统,医院业务系统,及数据源,医院数据中心,医院数据来源,数据汇聚,数据抽取,数据整合,数据关联,数据存储,结构化处理,数据汇聚整合服务,非结构化抽取服务,数据转换,清洗与标准化服务,数据比对,数据清洗,标准化处理,医院标准化数据中心,备份库,(ODS),临床主题库,经营主题库,管理主题库,主题库,非标准化,临床数据中心,A,病种标准,主题库,B,病种标准,主题库,.,标准,主题库,专题统计库,专题分析库,专题应用库,标准化数据中心,医院级,临床数据智,能采集系统,统,计,分,析,可,视,化,呈,现,搜,索,导,航,深,度,挖,掘,互,联,互,通,常规,共享应用,服务,专题应用定制服务,深度挖掘分析服务,医疗大数据,应用服务,医疗大数据来源,非结构化外部文件HISEMRLIS.PACS医院业务系统,15,左侧中央型,肺鳞癌,并纵膈淋巴结转移,原发性,支气管肺癌,左上肺中央型,肺癌,1,2,3,4,左肺,小细胞癌,广泛期,原发性支气管,肺癌,左下肺腺癌,例如：,左侧中央型,肺鳞癌,并,纵膈淋巴结,转移,1.,诊断名称：,肺癌,2.,部位分型：中央型,3.,病理类型,：,鳞癌,4.,病灶部位：,左侧,5.,转移部位：纵膈淋巴结,将,不同描述的诊断,转化成统一的,标准化诊断,，并且,保留,诊断中的重要信息。,医学术语标准化,左侧中央型肺鳞癌并纵膈淋巴结转移原发性支气管肺癌左上肺中央型,16,患者不慎,摔伤,，伤后,神志不清约30余秒，,后可唤醒，,体温正常（36.5）,，,感头痛明显,，,左侧鼻腔内有少量鼻血,。于我院行,腹部B超及胸片，未见明显异常,。入院体格检查：肠鸣音正常，约4次/分。,现有电子病历检查描述,指标名称,结果,摔 伤,有,神志不清,30,余秒,体 温,36.5,头 痛,明显,左侧鼻腔,少量流血,腹部,B,超,未见明显异常,胸 片,未见明显异常,处理后的结构化检查描述,将,自然语言描述,的电子病历转化,成结构化、标准化,的电子病历,临床数据结构化,患者不慎摔伤，伤后神志不清约30余秒，后可唤醒，体温正常（3,17,覆盖各种可能的组学,组学数据,基因组学数据,转录组学数据,蛋白组学数据,表型组学数据,代谢组学数据,微生物组学数据,组学数据格式,fasta/fastq/,vcf/sam/bam/gff3/gff2/gtf/bed/,Metabolic,Networks,Repli-Seq,Systerms,Biology,Phenomics,Chlp-Seq,DNA-Seq,RNA-Seq,Exome-Seq,Small,RNA-Seq,Population,Genetics,Microarray,GWAS,Metagenomics,Prote omics,覆盖各种可能的组学组学数据组学数据格式MetabolicRe,18,组学数据来源,荧光定量,PCR,基因芯片,SNP,分型,二代测序,检测,组学数据来源检测,19,组学数据汇集,组学数据汇集,20,组学数据来源,TCGA,癌症基因信息的数据库,TGDB,肿瘤基因数据库,ICGC,国际癌症基因组联盟,Oncomine,肿瘤基因芯片数据库,CGAP,癌症基因数据库,MethylCancer DNA,甲基化与癌症数据库,NCBI,美国国家生物技术信息中心,美国国家健康研究所、国家医学图书馆,EBI,欧洲生物信息研究所,欧洲分子生物学实验室,DDBJ,日本,DNA,数据库,日本研究机构,BIGD,生命与健康大数据中心,北京科学院北京基因研究所,综合数据库,肿瘤相关数据库,组学数据来源TCGA 癌症基因信息的数据库NCBI美国国家生,21,组学数据分析处理流程,组学数据分析处理流程,22,用药指导,药物推荐,联合用药指导,药物不良反应评估,辅助诊疗,预测生存期,发现新疗法,治疗方案,预后方案,辅助科研,致病基因,肠道菌群,药物代谢,/,靶标,肿瘤驱动基因,临床数据,年龄,性别,过敏情况,药物测试,疾病详情,家族史,药物接受和排斥,曾使用剂量水平生存率诊断测试,手术,组学检测数据,基因组,转录组,蛋白组,代谢组,表观组,微生物组,暴露组,临床数据,数据脱敏,标准化结构化,Pipleline,组学数据分析,注释整合,公共数据库整合,TCGA,ICGC,GO,KEGG,ParmGKB,GEO,DO,数据库,知识库,深度学习,数据模型,知识图谱,文献收集,临床指南,诊断路径,用药指导,组学大数据平台在肿瘤精准医疗中的应用,用药指导辅助诊疗辅助科研临床数据组学检测数据临床数据Pipl,23,辅助诊疗,医生初步检查,辅助诊疗,根据类似患者信息，精确匹配,最佳诊疗方案,，快速诊断、准确用药、,提高诊疗水平,。,最佳诊疗,方案推荐,辅助诊疗医生初步检查辅助诊疗根据类似患者信息，精确匹配最佳诊,24,辅助诊疗,预测生存期,发现新疗法,治疗方案,预后方案,病历系统,疾病知识图谱,疾病,病史,检验,用药,症状,预后,组学,诊疗,“,统计关联网络,”,病史,采集,患者候选疾病,:,患病概率,高于阈值,诊断,模型,主诉：,XXX,现病史：,XXX,家族史：,推断可能疾病,患病概率,低于阈值,推荐采集,更多信息,辅助诊断,动态辅助诊断,确诊,检测系统,辅助诊疗病历系统疾病知识图谱疾病病史检验用药症状预后组学诊疗,25,致病基因,肠道菌群,药物代谢,