第3节人类遗传病

单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,*,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,第,3,节 人类遗传病,人类的遗传病：是指由于遗传物质改变而引起的或由致病基因所控制的疾病。,那先天性疾病是不是就是遗传病呢？,一、人类常见遗传病的类型,.,多基因遗传病,.,染色体遗传病,I.,单基因遗传病,I.,单基因遗传病,常染色体显性遗传病：,如多指、并指、软骨发育不全等,常染色体隐性遗传病：,X,连锁显性遗传病：,X,连锁隐性遗传病：,如白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等,如血友病、红绿色盲、进行性肌营养不良等,如抗维生素,D,佝偻病等,I.,单基因遗传病,多指并指,多指并指,软骨发育不全的患儿,常染色体显性遗传病的特点：,一般在家族中表现为代代相传；男女患病概率相等。,抗维生素,D,佝偻病,伴,X,染色体显性遗传病特点：,通常在家族中表现为代代相传；女性患者多于男性患者；男性患者的母亲和女儿均为患者,白化病,白化病,常隐,苯丙酮尿症,苯丙酮尿症,原因：缺少正常基因,P,，某种酶合成障碍,苯丙氨酸,酪氨酸,酶,苯丙酮酸,对婴儿的神经系统造成影响，使其出现智力下降等症状,常隐,血友病,伴,X,隐性遗传病特点：,家族中发病通常表现为隔代遗传和交叉遗传；男性患者多于女性患者；女性患者的父亲与儿子均为患者,多基因遗传病,多基因遗传病不仅表现出家族聚集现象，还比较容易受环境因素的影响。,常见的如唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等。,唇裂（第号染色体多了一条）（俗称兔唇）、无脑儿,唇裂,无脑儿,染色体异常遗传病,常见：,猫叫综合症(5号染色体缺失）,、,21三体综合症,和,性腺发育不良,等。,分为：常染色体遗传病和性染色体遗传病,先天性愚型(21三体综合症,）,先天性愚型,(21,三体）,常染色体异常,性腺发育不良（,Turner,综合症）,性腺发育不良（女性）,遗传病的危害,放射性污染,化学污染,危害人类健康，降低人口素质；给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担；某些精神病患者给社会治安带来危害。,环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。,遗传病的危害,1、我国遗传病患者占总人口比例：,20%-25%,2、新生儿先天性遗传缺陷约为,1.3%,3、在自然流产中，约,50%,是染色体异常引起！,4、我国人口中患21三体综合症的人在,100万,以上。,5、每年仅由,染色体变异,，,造成,52万,例自然,流产。,我国遗传的发病现状：,一个病残儿平均寿命为,50,年，,50,年国家和家庭需为孩子承担,40,万人民币的基本生活费用,每年出生,:120,万人*,40,万元,=4800,亿元,经济负担,二、遗传病的监测和预防,1,、遗传咨询,提出防治对策、方法和建议,身体检查，了解病史，做出诊断,判断遗传病的类型,推算后代发病率,假设有一对健康夫妇，现在他们想要生一个孩子，听说色盲会遗传的，他们担心将来自己的小孩会遗传这种病，不知如何是好，因而来征求你的意见，假如你是遗传咨询医生，你会怎么做？,二、遗传病的监测和预防,2,、产前诊断,能诊断的疾病：,染色体疾病,先天性畸形,先天性代谢缺陷病,伴性遗传病,检测手段：,1,、羊水检查,2,、,B,超检查,3,、孕妇血细胞检查,4,、绒毛细胞检查,5,、基因诊断,三、人类基因组计划与人体健康,