黏多糖贮积症影像表现

单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,LOGO,病 例 讨 论,王海波,.04.09,漯河医学高等专科学校第二从属医院影像科,黏多糖贮积症影像表现,第1页,男，6岁，智力落后，面容丑陋，曾有腹股沟斜疝及脐疝手术史,黏多糖贮积症影像表现,第2页,黏多糖贮积症影像表现,第3页,黏多糖贮积症影像表现,第4页,黏多糖贮积症影像表现,第5页,黏多糖贮积症影像表现,第6页,黏多糖贮积症影像表现,第7页,1 岁,2 岁,黏多糖贮积症影像表现,第8页,1 岁,2 岁,黏多糖贮积症影像表现,第9页,我得了什么病,黏多糖贮积症影像表现,第10页,儿童，非常不幸，你得是一个罕见病,黏多糖贮积症,又名,粘多糖病、,黏多糖代谢障碍,、,粘多糖增多症,等,（mucopolysaccharidosis，,MPS,）,定义,：,是一组先天性粘多糖代谢障碍性疾病，,为遗传性疾病，,属于溶酶体疾病。因为溶酶体中粘多糖分解过程中所需一些酶缺点，造成粘多糖分解代谢发生障碍。分解不完全粘多糖可贮积于全身各种脏器和组织中,（骨骼,、,神经,、,皮肤,、,肝,、,脾,、,角膜及心脏等）,，引发体格发育畸形、智力障碍和脏器损害等。,黏多糖贮积症影像表现,第11页,该病是溶酶体贮积病中非常主要一类，可分为，型等,7,型，其中又分A,，,B,，,C,，,D四个亚型，型分为A和B亚型，即使各型致病基因和临床表现有差异，但因为贮积底物都是粘多糖而被统称为粘多糖贮积症。,除型为X连锁隐性遗传外，其它各型均为常染色体隐性遗传。,疾病类型,黏多糖贮积症影像表现,第12页,临床表现,各型粘多糖贮积症临床表现可有其特点，但比较共同特点有：,1,、骨骼变形。,2,、主动脉和心脏瓣膜受累。,3,、智力障碍。,4,、角膜混浊。,5,、许多病人表现为身材矮小，面容丑陋及肝脾肿大。,第,、,、,型所致骨病变最重。,大多数病人寿命不长，死亡多因冠脉和主动脉瓣损害所致。,黏多糖贮积症影像表现,第13页,疾病诊疗,当在临床上碰到,面容丑陋,、,骨骼畸形,、,肝脾肿大、智力低下,患,儿时需考虑粘多糖病可能，确诊需要相关辅助检验：,1.,骨骼X线检验,：检验部位包含头颅、,脊柱、胸部、四肢等,2.,尿液粘多糖检测,：包含粘多糖定量,检测方法和琼脂糖凝胶电泳分析，是,粘多糖病主要筛查方法之一。,3.,酶学分析,4.,DNA分析,黏多糖贮积症影像表现,第14页,一、骨关节表现：,1、四肢骨改变：,长,管状骨,（1）,骨干成型收缩障碍和变短，骨干增粗。,骨骺骨化中心出现延迟、小,而扁平，常有分节现象，与骨干融合时间延迟。干骺增大，不规整，,可有缺损区。,（2）,早期皮质增厚，髓腔狭窄，晚期皮质变薄，髓腔增宽。,（3）,骨干一端或两端变尖。上肢较下肢显著，,尤其是,桡,骨,远,端骨骺向,尺侧成角，致尺,桡,骨远端关节面,相互,倾斜,。,手短管骨,爪形手,粗短，第25掌骨近端变尖,，,指骨远端变尖，末端指骨发育不良,。,影像表现,黏多糖贮积症影像表现,第15页,黏多糖贮积症影像表现,第16页,粘多糖病-型,男，5岁。尺桡骨远侧关节面向尺侧倾斜，2-5掌骨近端及腕骨发育不良。,男，9岁，2-5掌骨基底部变尖，指骨远端呈锥形，腕骨小而不规则。,黏多糖贮积症影像表现,第17页,双侧股骨远侧及胫骨近侧干骺端不规则增宽，骨骺形态不规则,黏多糖贮积症影像表现,第18页,黏多糖贮积症影像表现,第19页,一、骨关节表现：,2,、,脊柱改变：,经典表现为,椎体普遍性变扁,，椎体前部上、下角常有缺损，致椎体呈,楔形变或中部呈舌状前突,或,呈椭圆形,，,部分椎体前下缘可呈鸟嘴样突,出,，常见于,下胸上腰部椎体,，,而下部腰椎则趋于正常。脊柱后突成角,畸形常发生于L1或L2椎体处，椎体变小并稍向后移位。,影像表现,黏多糖贮积症影像表现,第20页,黏多糖贮积症影像表现,第21页,一、骨关节表现：,3,、骨盆,改变：,髂骨翼呈圆形，,向周围延展，,可有缺损，,而基底部变尖,。,髋臼变浅，髋臼角增大，上缘不规整。,股骨头扁平、分节，边缘不规整，股骨颈干角逐步消失，最终股骨,头可完全吸收，股骨颈变粗短，形成髋外翻畸形。,影像表现,黏多糖贮积症影像表现,第22页,髂骨翼呈圆形，基底部变窄。髋臼变浅，髋臼,角增大。股骨头骨骺小而分节，股骨颈变粗短。,黏多糖贮积症影像表现,第23页,一、骨关节表现：,4,、,颅骨改变：,头颅,增大，主要为颅骨前后径增大，呈长头型、舟状，额骨隆突，,蝶鞍浅而长,，扩大扁平，呈横置,“J”形（鱼钩状,或,小提琴状）。,5、,肋骨改变：,肋骨平直并变宽，脊柱端变细，颇似,船桨状,或,飘带状,。,黏多糖贮积症影像表现,第24页,黏多糖贮积症影像表现,第25页,二、神经系统表现：,1、脑积水、脑萎缩,双侧脑室、第三脑室显著扩大，脑室形态显著改变，脑室周围有脑脊液外渗，蛛网膜下腔增宽，脑沟增宽、加深，但脑皮质变薄、脑回窄。,2、,脑实质多发囊状、斑片状低密度灶或异常信号,双侧颞、枕脑实质内、脑室旁白质、胼胝体体区、海马旁回多发斑片状或囊状CT低密度灶，MRI呈T1WI低信号，T2WI高信号，Flair低信号。文件报道主要见于丘脑、胼胝体、放射冠、基底节、岛叶皮层下区，以侧脑室周围白质为著，长轴多与室管膜垂直，符合深髓血管周围扩大血管周围间隙。MRI能发觉CT不能显示小囊性病灶，随病情进展病灶逐步增大，数目增多且分布更为广泛。,3、灰白质界限不清；胼胝体结构不清，信号不均，提醒发育不良。,黏多糖贮积症影像表现,第26页,二、神经系统表现：,粘多糖在中,枢神经系统,病理学改变,：脑积水可能是粘多糖在脑膜、蛛网膜、蛛网膜下腔沉积所致，使,脑,脊液循环不畅发生交通性,脑,积水；脑萎缩影像学表现则与神经细胞内、血管内皮细胞及Virchow,-,Robin,间,隙粘多糖大,量,沉积作用,造成,神经元,形成,降低,，致使脑,组织萎缩相关,；,病理研究证实异常增大Virchow,-,Robin,间,隙即血管周围,间,隙，,可,能是,脑,穿支血管周围粘多糖沉积造成局部液体,回,流不畅而扩大；,因,神经元溶酶体内粘多糖大量聚集造成髓鞘形成不良，神经细胞大,量,凋亡，也,是,脑萎缩主要原,因,；粘多糖在脑膜沉积造成其增,厚。,黏多糖贮积症影像表现,第27页,黏多糖贮积症影像表现,第28页,三、判别诊疗：,主要,为神经系统判别诊疗，,包含脑积水合并间质性脑水肿、脑,囊虫病及脑炎。脑积水可见脑室扩大及脑室周围白质异常信号,，,但后,者为融合性斑片状，无血管周围间隙扩大。脑实质性脑囊虫病为多发,小囊状病变，影像学上可见头节，血清免疫学试验可确诊。脑炎病变,多累及皮质或以皮质为主无血管周围间隙显著扩大。上述疾病均无粘,多糖病骨骼改变。,黏多糖贮积症影像表现,第29页,感激您关注,黏多糖贮积症影像表现,第30页,