第3节人类遗传病

,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,*,易位,染色体变异,结构的改变,数目的改变,缺失,重复,倒位,染色体组,二倍体和多倍体,单倍体,第三节 人类遗传病,问题探讨,1,、肥胖是由于遗传物质和营养过多共同作用的结果。,2,、有人提出“人类所有的病都是基因病”。这种说法依据的可能是,基因控制生物体的性状,这一生物学规律。因为人体患病也是人体所表现出来的性状，而性状是由基因控制的，从这个角度看，说疾病都是基因病，是有一定道理的。然而，这种观点过于绝对化，人类的疾病并不都是由基因的缺陷引起的，如由大肠杆菌引起的腹泻，就不是基因病。,一、人类常见遗传病的类型,人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。,多基因遗传病,单基因遗传病,染色体异常遗传病,1,、单基因遗传病：,(1),定义,:,受一对等位基因控制的遗传病。,(2),分类,显性遗传病,隐性遗传病,伴,Y,遗传：外耳道多毛。,常染色体上：,多指、并指、软骨发育不全,X,染色体上：,抗维生素,D,佝偻病等。,常染色体上：,镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症；,X,染色体上：,血友病、人类红绿色盲症、进行性肌营养不良等。,特点,2,、多基因遗传病：,受两对以上的等位基因控制的人类遗传病。,原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、无脑儿、唇裂或腭裂（俗称兔唇）等。,在多基因病中，致病的若干对基因具有,微小的累加效应,，这种微效基因越多，性状表现的强度就越大。,家族聚集,发病较率高,易受环境影响,3,、染色体异常遗传病：,常染色体异常,：指由常染色体变异而引起的遗传病。,性染色体异常,：指由性染色体变异而引起的遗传病。,由染色体异常引起的遗传病叫做染色体异常遗传病（简称染色体病）。,特别提醒：,先天性、终身性疾病、家族性疾病、不一定都是遗传病。,资料：,1,、我国每年出生的儿童中，,1.3%,有先天性缺陷，其中,7080%,是由于遗传因素所致；,2,、,15,岁以下死亡的儿童中，,40%,为各种遗传病所致；,3,、自然流产儿中大约,50%,是染色体异常引起的；,4,、,21,三体综合征总数,100,万，以每年,2,万递增。,危害：,（,1,）危害人类健康，降低人口素质；（,2,）给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担；,（,3,）某些精神病患者给社会治安带来危害。,二、,遗传病的检测和预防,环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。,调查表明，在环境污染严重的环境中生活的人群，遗传病发病率明显升高。,让每一个家庭生育出健康的孩子。,禁止近亲结婚,进行遗传咨询,(,主要手段,),提倡,“,适龄生育,”,产前诊断,提倡和实行优生,措施,除重视对人类,生存环境,和,医疗卫生,条件的改善外,最有效的方法：,达尔文和表妹爱玛生育,6,个子女，,3,个夭折，,3,个终生不育。,科学家的悲剧,祖父母,叔、伯、姑,父母,叔伯姑的子女,叔伯姑的（外）孙子女,叔伯姑的曾（外）孙子女,自己,子女,（外）孙子女,兄弟姐妹,兄弟姐妹的子女,兄弟姐妹的（外）孙子女,外祖父母,舅、姨的子女,舅、姨,舅、姨的（外）孙子女,舅、姨的曾（外）孙子女,我国的婚姻法规定：,直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。,禁止近亲结婚：,back,进行遗传咨询,(,主要手段,),：,医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传并作出诊断,分析遗传病的传递方式,推算出后代的再发风险率,向咨询对象提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等,back,过晚生育,：由于体内积累的致突变因素增多，生患病小孩的风险相应增大,资料表明,40,岁以上女子生育的子女中，患,21,三体综合症的机率比,25-34,岁女子所生子女高出,10,倍。,过早生育：,对母子健康也不利,原因是一般女子自生发育要到,24-25,岁才能完成。,提倡适龄生育：,随着环境污染的严重，现代人的生育机会正在减少。在恰当的年龄段生育满意的后代，应当成为当代年轻人理智的选择。,“,机不可失，时不再来,”,，希望你们抓住,24,岁,29,岁的黄金季节,，抓紧生育，最晚也不要晚于,35,岁。,back,产前诊断：,（,1,）羊水检查；,（,2,）,B,超检查；,（,3,）孕妇血细胞检查；,（,4,）基因诊断。,优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿，是优生的重要措施之一。,手段：,胎儿出生前，医生用专门的检测手段对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。,基因诊断,基因诊断：,也称,DNA,诊断或基因探针技术。应用分子生物学技术,在,DNA,或,RNA,水平，通过检测致病基因（内源或外源）的存在、基因结构缺陷或表达异常，对人体状态和疾病作出诊断的方法。,基因诊断的特点：,1,、属于“病因诊断”，针对性和特异性强；,2,、精确性和灵敏度高，微量标本即可进行诊断；,3,、检测标本适应性广；,4,、可以在人体发病之前诊断。,back,是指将人的正常基因或有治疗作用的基因通过一定方式导入人体细胞以纠正基因的缺陷或者发挥治疗作用，从而达到治疗疾病目的的生物医学新技术。,基因治疗：,四、人类基因组计划与人体健康,人类基因组计划是继曼哈顿原子弹计划和阿波罗登月计划之后的第三大科学计划,。,人类基因组计划的由来与进展,人类基因组计划最初是由美国生物学家，诺贝尔奖获得者,杜尔贝科,（,R.Dulbecco,）于,1986,年在美国,科学,杂志上发表的一篇文章中提出的，,主要目标是测出人类基因组,DNA,长达,3,10,9,碱基对的序列，发现所有人类基因并阐明其在染色体上的位置，从而在整体上破译人类遗传信息,。经过约,3,年的讨论，美国政府于,1990,年,10,月正式启动了这项将耗资,30,亿美元、为时,15,年的计划，预期在,2005,年完成人类基因组全部序列的测定。,2001,年,2,月人类基因组工作草图公开发表。截至,2003,年，人类基因组的测序任务已圆满完成。,测序表明：,人类基因组由大约,31.6,亿个碱基对组成，已发现的基因约为,3.0,万,3.5,万个。,HGP,对人类的重要意义：,人类可以清晰的认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互关系，对于人类疾病的诊治和预防具有重要意义。,我国人类基因组的研究,1999,年,7,月,，在中国科学家的积极申请之下，中国科学院遗传研究所人类基因组中心在国际人类基因组组织注册成功，,负责测定全部序列的,1%,。中国成为该计划的第六个参与国，也是,惟一的发展中国家,。并,仅用半年多的时间，于,2000,年,4,月提前完成了人类第,3,号染色体短臂上,3 000,万个碱基对的工作草图，从而在这一科学丰碑上自豪地刻下中国人的名字。,我国通过参与这一计划，改变了国际人类基因组研究的格局，能够分享这一计划历时,10,年积累的全部成果、数据和技术，建立起了自己的大规模测序的全套技术及科技队伍，为我国今后的生物资源基因组研究及参与国际生物产业竞争奠定了基础。,HGP,及其影响,人类遗传病的类型,定,义,实,例,1,、（,1,）,；（,2,）,；（,3,）,。,练习,单基因遗传病,显性遗传病,隐性遗传病,由显性致病基因引起的遗传病,多指、并指等,由隐性致病基因引起的遗传病,白化病、苯丙酮尿症等,多基因遗传病,染色体异常遗传病,受两对以上的等位基因控制的遗传病,原发性高血压等,由染色体异常引起的遗传病,21,三体综合征等,拓展题,该女性不一定携带白化病基因；她未出生的孩子可能患白化病。,根据她丈夫携带白化病基因的情况，其后代携带白化病基因和患白化病的可能性分为三种可能：（,1,）丈夫不含有白化病基因；（,2,）丈夫含有一个白化病基因；（,3,）丈夫是白化病患者。遗传咨询师需要根据该女性的丈夫是否是白化病患者，或者是否有家族遗传病史来作出判断，提供遗传咨询。,自我检测的答案和提示,一、概念检测,判断题：,1,、,。,2,、。,3,、,。,4,、,。,5,、,。,6,、。,选择题：,B,。,识图作答题：,1,、雌；含有两条,染色体。,2,、,4,；,2,。,画概念图,二、知识迁移,三、技能应用,说明,X,射线照射后的链孢霉产生了基因突变，有可能不能合成某种物质，所以不能在基本培养基上生长。说明经,X,射线照射后的链孢霉不能合成该种维生素。,四、思维拓展,1,、酶,或酶,；,2,、酶,；,3,、提示：由这个例子可以看出，白化病等遗传病是由某些缺陷基因引起的，这些基因的产物可能是参与代谢途径的重要的酶。基因可以通过控制酶的合成调控生物体内物质的代谢途径，从而控制生物体的性状。,多指,并指,软骨发育不全,back,抗维生素,D,佝偻病,back,男性多毛耳,(Y),back,正常红细胞（左）和镰刀型红细胞（右）,苯丙酮尿症：,智力低下（面部表情呆滞），,60%,患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有,“,发霉,”,臭味或鼠尿味。,苯丙氨酸,氨基转换,酪,氨酸,(,正常,),苯丙酮酸,(,异常,),积累,苯丙酮尿症,缺少基因,P,正常酶无法合成,西红柿女孩,有一,女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食,“,人间烟火,”,，能吃的食物仅有西红柿。目前，,低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症,唯一的方法,。,损害神经系统,酶,back,患儿由于肌肉萎缩、无力而导致行走困难。患儿多于,45,岁发病，,20,岁以前死亡。,back,back,back,先天性睾丸发育不全综合征,（,44+XXY,）,XYY,综合征,（,44+XYY,）,患者男性第二性征不发育，睾丸发育不全，无生殖能力，智力一般较低等。,该病患者为男性，睾丸发育不全，多数缺乏生殖能力，身材高大，智力正常或略低，性情暴烈，常有攻击行为等。,症状：,是女性中最常见的一种性染色体病,患者缺少了一条,X,染色体,，身体较矮小,(120-140cm),，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈，外观表现为女性，但是性腺发育不良，乳房不发育，没有生育能力，多伴有先天性心脏病。,性腺发育不良,（特纳氏综合征）,back,back,先天性疾病是指个体出生后即表现出来的疾病,。如果主要表现为形态结构异常，则称为先天畸形。应该指出，许多遗传病在出生后即可见到，因此,大多数先天性疾病实际上是遗传病，但也有某些先天性疾病是在子宫中获得的,，如风疹病毒感染引起的某些先天性心脏病，药物引起的畸形等。,家族性疾病是指表现出家族聚集现象的疾病,。许多遗传病（特别是显性遗传病）常见家族聚集现象，但也有不少遗传病（特别是隐性遗传病和染色体病）并不一定有家族史。故,“家族性”一词一般用于表达未弄清病因而又怀疑可能为遗传病时使用,。但在弄清病因后，应该代之以“遗传性”。由于习惯，至今仍沿用家庭性高胆固醇血症、家族性甲状腺肿等名称。,遗传病是由,遗传物质发生异常,改变而引起的疾病,。,