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单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,第3节 人类遗传病,考考你,1：感冒、,SARS、,爱滋病,2：白化病、红绿色盲、并指,3：,大脖子病、高度近视,4：先天性白内障,都是遗传病吗？,一、人类遗传病的概述,单基因遗传病,多基因遗传病,染色体异常遗传病,人类遗传病是指由于,遗传物质,的改变而引起的人类疾病。,各种遗传病的发病率,1、单基因遗传病,(1)定义:受,一对等位基因,控制的遗传病。,(2)分类,显性遗传病,隐性,遗传病,常染色体上：,并指,软骨发育不全,X染色体上：,抗维生素D佝偻病,常染色体上：,白化病,先天性聋哑,苯丙酮尿症,X染色体上：血友病色盲,进行性肌营养不良,伴Y遗传：,外耳道多毛,2、多基因遗传病,由,多对等位基因,控制,无脑儿，原发性高血压，青少年型糖尿病等,家族聚集,群体中发病较率高,易受环境影 响,特点,无脑儿,在多基因病中，致病的若干对基因具有微小的累加效应，这种微效基因越多，性状表现的强度就越大,3、染色体异常遗传病：,常染色体异常：指由,常染色体,变异而引起的遗传病。,如：,21三体综合症（先天性愚,型,），,猫叫综合,症,性染色体异常：指由,性染色体,变异而引起的遗传病。,如：XO型,Turner综合症（性腺发育不良）,XXY XYY,遗传物质较大改变，造成较严重的后果，甚至流产,请大家指出下列遗传病各属于何种类型？,（1）苯丙酮尿症 A.常显（2）21三体综合征 B.常隐（3）抗维生素D佝偻病 C.X显（4）软骨发育不全 D.X隐（5）进行性肌营养不良 E.多基因遗传病（6）青少年型糖尿病 F.常染色体异常病（7）性腺发育不良 G.性染色体异常病,二、遗传病对人类的危害,资料,1、我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其中7080%是由于遗传因素所致。,2、15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致。,3、自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的。,4、21三体综合征总数100万，以每年2万递增。,危害,患者、后代、家庭、社会,一个病残儿平均寿命为50年，50年国家和家庭需为孩子承担40万人民币的基本生活费用,每年出生:120万人,40万元=4800亿元,经济负担,精神负担,环境中的,致突变污染,是导致遗传病发病率上升的主要原因调查表明，在环境污染严重的环境中生活的人群，遗传病发病率明显升高。,放射性污染,化学污染,对策,除重视对人类,生存环境,和,医疗卫生,条件的改善外,最有效的方法:,提倡和实行,优生,三、遗传病的监测、预防和治疗,（一）遗传病的监测,（二）遗传病的预防（,优生,工作的主要措施）,以人群为监测对象,以大的医院为监测对象,目的：分析发病原因和提供防治方法,三、优 生,优生,，就是让每一个家庭生育出,健康,的孩子。,措施,禁止近亲结婚,进行遗传咨询,提倡“适龄生育”,产前诊断,优生的主要措施,我国婚姻法规定：,直系血亲,和三代以内的,旁系血亲,禁止结婚。,一禁止近亲结婚,达尔文和,表妹,爱玛,生育,6,个子女，,3,个夭折，,3,个终生不育。,科学家的悲剧,遗传咨询的内容和步骤为-,提出建议,检查,、,了解,病史，作出遗传诊断,分析,遗传病的传递方式,推断,后代发病几率,一个患抗维生素D佝偻病（X上显性遗传）的男子(X,H,Y)与正常女子X,h,X,h,结婚，为预防生下患病的孩子进行了,遗传咨询,，你认为最有道理的是（）,C,A 不要生育 B 妊娠期多吃含钙食品,C 只生男孩 D 只生女孩,进行遗传咨询,二,过晚生育,由于体内积累的致突变因素增多，生患病小孩的风险相应增大资料表明40岁以上女子生育的子女中，患21三体综合症的机率比25-34岁女子所生子女高出10倍。,适龄生育 女子,2429,岁生育,过早生育,对母子健康也不利,原因是一般女子自生发育要到24-25岁才能完成。,提倡“适龄生育”,生殖医学表明女子生育的最适年龄为,24到29岁,羊水检查,超检查,孕妇血细胞检查,绒毛检查,基因诊断,方法：,优点：,及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿。,产前诊断,概念：胎儿出生前，医生用专门的检测手段对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病,绒毛细胞检查,：主要用一根细细的塑料管或金属管，通过孕妇的子宫口，沿子宫壁入内，吸取少量绒毛进行细胞学检查,羊水（羊膜穿刺）,检查用于确诊胎儿是否患染色体异常、神经管缺陷，以及某些能在羊水中反映出来的遗传性代谢疾病。穿刺时用穿刺针穿过孕妇腹壁刺入宫腔吸出少许羊水，进行羊水细胞和生物化学方面的检查,四、人类基因组计划及其意义,测定人类基因组,的全部DNA核苷酸序列，,解读其中包含的遗传信息。,.目的：,为什么要测24条？,人类有22对常染色体和1对性染色体，在常染色体中，每对同源染色体的两条染色体，从根本上说，性质是相同或相似的。因此，对这类同源染色体只研究其中的1条就可以了。而性染色体和有较多,的非同源部分，不能由性质推测。因此，人类基因组研究就是22条常染色体、1条染色体和1条染色体,共24条染色体上DNA的总和。,1990年启动,2001年公开发表工作草图,2003年圆满完成测序任务,人类基因组由31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约,2-2.5万,个。,2.过程：,3.结果：,中国承担了1%的测序任务，即3号染色体上的3000万个碱基对,（）人类基因组计划是人类生命科学史上一项伟大工程，其实施和完成对人类将产生难以预料的影响，其作用丝毫不亚于原子弹试验和阿波罗登月计划。,4.意义：,（）对于人类疾病的预防、诊断及治疗方式都会有全新的改变,（）极大地促进生命科学领域一系列基础研究的发展,（）经济技术价值：给食品制造、医药等产业带来一场生物革命,（）促进生命科学与其他学科的整合，产生了一些新兴学科,Thanks!,单基因,显性,遗传病,并指,多指,常染色,体,软骨发育不全,这种病的患者表现出异常的体态：四肢短小畸形，上臂和大腿表现得尤为明显；腰椎过度前凸；腹部明显隆起；臀部后凸；患者身材短小。据研究，软骨发育不全是由致病基因A导致,长骨端部软骨细胞的形成出现障碍而引起的一种侏儒症,(男性平均身高：131公分/女性平均身高：124公分),。这种病的纯合子患者的病情严重，大多数死于胎儿期或新生期。,（常,显）,软骨层,软骨发育不全,抗维生素佝偻病,(X),（伴X染色体,显性遗传病）,抗维生素D性佝偻病有低血磷性和低血钙性两种.低血磷性抗维生素D佝偻病比较多见,此病特点为:血磷低下,对一般剂量维生素D没有反应；尿磷增加；钙从肠道吸收不良,尿钙减少或正常；佝偻病症状发生在一周岁以后；生长缓慢,但年长儿发病者生长正常.病因:由于肾小管回吸收磷减少所致.肠道吸收钙、磷不良,血磷降低,骨质不易钙化.,白化病人体内缺少,酪氨酸酶,，不能将酪氨酸转化为,黑色素,，表现出,白化性状,。,白化病,(,常隐,),苯丙氨酸羧化酶 酪氨酸酶,苯丙氨酸 酪氨酸 黑色素,苯丙酮酸,苯丙酮尿症,苯丙酮酸在体内积累过多，会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害,异常,进行性肌营养不良,患儿肌肉萎缩无力，行走困难。患者后期双侧腓肠肌呈假性肥大（肌组织被结缔组织替代,）,。一般于4-5岁发病，20岁前,死亡,。,伴X隐,单基因,显性,遗传,病,男性多毛耳(Y),性染色体,苯丙酮尿症,单基因,隐性,遗传病,常染色体,异常遗传病,21三体综合症（先天性愚型）,原因,：患者比正常人多了一条21号,染色体。,症状：患者智力低下，身体发育缓慢，常表现出特殊的面容：眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外，又叫伸舌样痴呆。,常染色体异常,性染色体,异常遗传病,Turner综合症（性腺发育不良）,原因：患者缺少一条X染色体,性腺发育不良,（特纳氏综合征）,（XO,综合征）,是女性中最常见的一种性染色体病，发病率是13 500。经染色体检查发现，患者,缺少了一条X染色体（,45,XO）,。性腺发育不良患者主要的外部特征是：身体比较矮小(身高120140cm)，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈。外观虽然表现为女性，但是,性腺发育不良，乳房不发育，因而没有生育能力：,这种病的患者大约有30伴有先天性心脏病。,性腺发育不良（女性）,先天性睾丸发育不全症,（女性）性腺发良不良症,先天性睾丸发育不全综合征,（47,XXY）,XYY综合征,（47,XYY）,该病患者,体细胞中多了条染色体，染色组成为47,XXY。,患者男性第二性征不发育，睾丸发育不全，无生殖能力，智力一般较低等。,该病患者,体细胞中多了条染色体，染色组成为47,XYY。,该病患者为男性，睾丸发育不全，多数缺乏生殖能力，身材高大，智力正常或略低，性情暴烈，,常有攻击行为,等,。,猫叫综合,征,原因：第5号染色体部分缺失。,症状：两眼距离较远，耳位低下，生长发育缓慢，存在着严重的智力障碍。患儿哭声轻，音调高，很像猫叫。,常染色体,异常遗传病,X,H,Y X,h,X,h,配子,X,H,Y,X,h,X,H,X,h,X,h,Y,佝偻病,正常,女：佝偻病,男：正常,结论：这对夫妇只能生男孩，不能生女孩。,特别提醒,遗传病,家族性疾病,先天性、终身性疾病,不一定都是,祖父母,外祖父母,叔、伯、姑,父 母,舅、姨,叔伯姑的子女,自己,兄弟姐妹,舅、姨的子女,叔伯姑的孙子女 （或外孙子女）,子女,兄弟姐妹的子女,舅姨的孙子女 （或外孙子女）,叔伯姑的曾孙子女 （或曾外孙子女）,孙子女（外孙子女）,兄弟姐妹的孙子女 （或外孙子女）,舅姨的曾孙子女 （或曾外孙子女）,祖父母,外祖父母,叔、伯、姑,父 母,舅、姨,叔伯姑的子女,自己,兄弟姐妹,舅、姨的子女,叔伯姑的孙子女 （或外孙子女）,子女,兄弟姐妹的子女,舅姨的孙子女 （或外孙子女）,叔伯姑的曾孙子女 （或曾外孙子女）,孙子女（外孙子女）,兄弟姐妹的孙子女 （或外孙子女）,舅姨的曾孙子女 （或曾外孙子女）,旁系血亲,旁系血亲,旁系血亲,直系血亲,直系血亲：,从自己算起，向上推数三代和向下推数三代。,三代以内的旁系血亲：,与祖父母（外祖父母）同源而生。,例一、中国某大学一位教授，其妻是电气工程师。二人的智商都很高，他们才华出众，身体健康，下一代的孕育环境和教育条件优良。他们婚后生了一个女儿和两个儿子。从性别上看,是“红花绿叶，品种齐全”，可谓美矣。遗憾的是，他（她）们全部是重的先天性痴呆患者：究其原因，仅仅因为夫妻是姨表兄妹。,实例,例二、中国东北某地有一山村，地理环境封闭。全村近百户人家，只有两姓，这两姓世代通婚。村中所有夫妻几乎都是近亲结婚。他们的后代中，或者是呆傻低能（占儿童总数90%以上），或者体弱多病（加上又有智力低下者有30%），早死儿的比例很高，畸形儿占群体中的8%.建国三十多年,全村中找不到一位能写帐目的会计。,一些资料表明，近亲结婚后代中，患病率大大高于非近亲婚的子女。同范围内非近亲婚配所生子女相比，,患病率是后者的145倍。近亲婚配的后代，在20岁以前的死亡率比非近亲的对照组高出8倍多。,
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