新生儿疾病筛查与罕见病课件

,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,*,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,*,新生儿疾病筛查与罕见病,新生儿疾病筛查与罕见病新生儿疾病筛查与罕见病新生儿疾病筛查与罕见病济南市妇幼保健院,新生儿疾病筛查,邹卉,制药工程专业和生物工程专业作为实践性和应用性均很强的工科类学科，不仅要求学生具有扎实的理论知识和合理的知识结构，还要求学生具有较强的实践能力和创新素质1，2。因此，在培养制药工程和生物工程专业本科生实践能力和创新素质的过程中，对学生能否熟练且主动地运用科学的方法来设计试验提出了要求。,众所周知，统计学课程不仅具有严谨的理论性和科学性，更是兼具极强的应用性和实践性3，它涵盖试验的科学设计、试验方案的具体实施以及实验数据的收集、整理、分析等各个环节4。因而，在专业化统计分析软件日益渗透于科学试验设计以及实验数据统计分析等各个环节的大环境下5，引入适当的统计学软件来辅助学生专业技能的培养，尤其是如何利用统计软件构建与理论教学相衔接的实践教学体系，将主导着整个工科专业实践教学效果好与坏的关键。,因此，在制药工程和生物工程专业的实践教学过程，以统计软件为媒介驱动学生主动设计并实施试验具有非常重要的意义。,二、以统计软件为媒介驱动的实践教学过程,（一）统计软件在实践教学中的作用,在制药工作和生物工程这两个专业的实践教学过程中，我们提出以统计软件主导学生独立设计、实施试验并对实验结果进行统计分析的教学模式。既在学生理解和掌握专业课程和统计学课程的理论知识基础上，使得学生能够根据实践内容主动利用统计软件完成试验的科学设计、实验数据的统计分析、结论的精确阐释等具体过程。以制药工程和生物工程专业常涉及的研究内容微生物制药为例，如何优化微生物的发酵条件以提高药物产量是这些专业经常要面临的研究课题6。而采用怎样的试验设计方法进行优化，如何对获得的实验数据进行统计分析，无不与统计学课程的众多知识点密切相关。,（二）实施实践教学的具体举例,在制药工程和生物工程专业的实践教学过程中，我们以阿舒假囊酵母产核黄素的发酵培养基优化为切入点，学生可以利用统计软件自主选择不同的试验设计方法安排实验，如正交设计、响应面设计、均匀设计、二次正交旋转组合设计等。例如，有同学以阿舒假囊酵母发酵产核黄素的能力为实验考察目标，利用L9（34）正交设计方法对阿舒假囊酵母发酵培养基中的葡萄糖、酵母膏、玉米浆和KH2PO4进行了优化。他们所安排的实验因素和水平如表1所示，由统计软件自动生成的实验方案及各方案下的实验结果如表2所示。,学生根据表2的实验结果，借助统计软件进行方差分析，得到的分析结果如表3所示。,学生根据表2的极差分析和表3的方差分析最终得出结论：所考察的各个因子对核黄素产量均达到极显著水平，且影响大小分别为B因素（酵母膏）、C因素（玉米浆）、D因素（KH2PO4）和A因素（葡萄糖）；其中，发酵培养基中有机氮源的用量对核黄素的合成具有重要的影响。,（三）实践教学的效果评价,在之前的实践教学过程中，学生面对实际的试验设计往往觉得无从下手。而将统计分析软件的应用融入到具体的试验过程中，学生在利用软件确定好试验设计方法后，逐步完成实验的实施以及实验结果的统计分析，直至得到科学结论。,整个实践教学过程，不仅调动了学生学习的主动性、积极性，更是提高了学生应用统计软件进行试验设计和实验数据统计分析的能力。因此，学生通过统计软件自行设计并实施试验方案，不仅提高了学生的实践动手能力和创新能力，更是对培养学生的科研素质起到了积极的引导作用。,三、展望,如何将工科类的本科生培养成为兼具实践能力和创新精神的高级专门人才，一直是高等教学工作者追求的目标7。尽管当前各高校日益注重实践教学的实施，然而在实践教学内容及方法的设置上却往往缺乏科学性，严重地影响了工科类专业学生实践能力和创新素质的培养。,我们从制药工程及生物工程的专业特点出发，提出了以统计软件构建与理论教学相衔接的实践教学体系，既在整个实践教学过程中以统计软件主导学生独立设计、实施试验并对实验结果进行统计分析，这将是适应制药工程和生物工程这两个工科专业发展趋势的重要环节和举措。,高中物理新课程标准要求高中物理教学应促进学生自主学习,让学生积极参与、乐于探究、勇于实验、勤于思考,并通过多样化的教学方式,以此来帮助学生学习物理知识与技能,培养学生的科学探究能力。为此教师要创新物理学科教学新理念,引导、帮助学生由被动的学习者转变为主动的探究者,让学生在探究物理规律的过程中形成科学的思维模式,从而在参与解决问题、参与决策、参与小组讨论、参与学习评价的过程中逐步形成科学探究能力。,1 深挖、整合教材资源进行教学,教材资源的含义很广,不但包括高中物理教材本身的教材内容,而且还包括其他教科书、教师教学用书、科技图书、录像带、视听光盘、计算机教学软件、实验室,以及校外的工厂、农村、科研院所、科技馆、电视节目、互联网等等上面的相关知识。为此开发和利用教材资源时,一是我们要根据新课标的要求,结合学生和学校的实际,有目的的选择教材内容进行教学,大胆地丢弃那些大量脱离实际、简单知识传授的教学内容;教材内容可以不分先后,后边的内容可以提前学习,重要的是学生能够接受和掌握,便于学习。二是对教材中的练习、探索等课后习题要深挖教材,引导学生自己去探究,拓展学习的“面”和广度,使有限的物理课堂无限的延伸、拓展。三是教师可以推荐学生拓展教材内容,将教材外资源、线性结构形式变化为多媒化、超链接结构形式,强调知识内在的联系,以此来引导学生通过拓展知识的学习来培养学生自主探究真实性问题的能力。,2 创设问题情境进行教学,我们知道学生的思维能力的运行总是由问题开始的,在解决问题中得到发展。高中物理教学的过程就是一个不断创设问题情境,引发学生认知、认可,使学生的思维在促进和发展的过程中激发学生的求知欲过程。一是可以激发学生的学习兴趣。教师在物理教学中有意识地创设情境,要按照新课标的要求面向全体学生,提出一些与教材内容相关的富有启发性的问题,将学生引入情境之中,使学生在产生疑问和猜想,有时还要开展热烈的讨论,这样有利于激发学生的学习动机,培养学习兴趣。二是挖掘教材内容。我们知道每堂课的教学都有一个教学内容,我们教师如果能够持续不断的按照教材的内容的深度设置一个递进式问题情境,诱导学生一步步深入下去,以便顺应学生的思维规律,一定能把学生的思维引向正确的方向,诱导学生准确理解教材内容。三是培养学生能力。有意识地引导学生对现象进行深层观察,是教师在课堂教学中不可忽视的环节。教师应该在教学中有意识地结合学习内容,引导学生面向生活实际,仔细观察。用学生身边发生的事唤起学生的期待心理,激发学生主动思考它们的差异,从而有意地训练学生的深层观察能力。,3 借助多媒体进行辅助教学,随着计算机在生活领域的逐步深入,计算机辅助教学已经与教学紧密结合在一起了。多媒体教学最大特点是“表现力”。不但可以自然逼真地表现多姿多彩的视听世界,还可以对微观事物进行模拟,对抽象事物进行生动直观的表现,对复杂过程进行再现等。根据不同的教学内容充分利用声音、动画、视频等多媒体手段,可以将静态变为动态,既可连续演示,又可分布演示。一是能够增强学生求知的兴趣。多媒体辅助教学一改传统教学中方法单一,大多数课堂仅用粉笔、黑板,靠教师一张嘴滔滔不绝地讲的特点,让学生在教师引导下进入直观、形象、甚至虚拟的场景,使学生犹如身临其境,学习兴趣倍增,由被动变为主动学习。二是可创建虚拟实验室进行实验模拟,有助于突破重点和难点。我们知道物理教学课中实验课多且抽象,并且受到时间、空间等因素影响,实验课的教学效果总不明显。运用利用多媒体教学就可弥补其中不足,现在我们可运用不同的软件在计算机上模拟实验过程可获得很好的效果。三是多媒体辅助教学可避免教师的板书时间,使教师花更多精力用在重点、难点内容的讲解分析上。,4 打造有效高质的物理课堂,国家中长期教育改革和发展规划纲要(2010-2020)明确指出:教学既要让学生学会知识,又要让学生会学知识,培养学生开拓创新的能力。为此此所有教师都要要精心设计教学过程,创新教学理念和方法,以期提高学生的的探究能力。一是教学设计要按照新课标的要求,真正体现学生为主体,教师为主导,引人入胜、轻松和谐,具有探索性、启发性,打造创造性和科学文化氛围的教学情景。二是充分做到信任学生,打造和谐课堂。在教学中在教师的主导下,在把握“度”但前提下,要让学生做实验,进行切身实验而不去做旁观者;要让学生提问题,即使与本节课堂的教学内容无关;要让学生进行课堂的互动交流,明辨是非;要面向全体同学,实行分层次教学,要让好学生更好,让一般学生更上一层步入好学生行列,让差生“翘一下脚”能赶上中等学生;总之课堂教学要做到“教有创新、教有规则,但教无定法”,总之最大限度、恰到好处地给学生提供自我学习、自主探究的机会,让知识、方法、能力如泉水般地流入学生心田,滋润学生成长,是学生在新的历史时期整体素质有所完善,有所提高。,总之,在科技迅猛发展的今天,教师必须转变教学理念,用长远的教育观来培养和指导学生,并能够把握不同课程模块的特点,合理选择教学策略和教学方式,才能适应课程改革的要求,在高中物理教学中构建探究式学习方式的目的是引导学生自主学习、探究学习,帮助学生形成终身学习的意识和能力。新课程标准给教师留下了较大的创造空间,教师应在实践中充分发挥主动性、创造性,为构建新课程标准下丰富多彩、充满朝气的物理课堂而努力！,新生儿疾病筛查与罕见病,济南市妇幼保健院,新生儿疾病筛查,邹卉,新生儿疾病筛查病种选择,发病率,危害严重,可以治疗,有可靠的检测方法且适合大规模进行,筛查费用低廉,目前筛查病种,高苯丙氨酸血症,经典型苯丙酮尿症,四氢生物蝶呤缺乏症,先天性甲状腺功能低下,先天性肾上腺皮质增生症,葡萄糖,-6-,磷酸脱氢酶缺乏症,串联质谱技术筛查病种,甲基丙二酸血症,丙酸血症,戊二酸血症,生物素酶缺乏症,多种所化酶缺乏症,各设有产科的医院和保健机构,各级县保健站,新生儿疾病筛查中心,信息反馈,信息反馈,听力筛查中心,两病筛查中心,试验监测,确诊,治疗,随访,随访,康复,确诊,治疗,血片采集，听力初筛复筛、转诊,血片收集，递送，可疑患儿追回,卫生局基妇处,信息统计汇总,背景,新筛与,罕见病,新生儿筛查与罕见病,网络化管理有助于罕见病的规范管理，流行病学的调查，基本材料的掌握。,筛查病种大多为罕见病且早期缺乏特异性临床表现,新生儿筛查使一些罕见病可以得到早期诊断早期治疗与康复，逆转病程发展。,筛查病种,网络化管理,罕见病的治疗,串联质谱法用于新生儿筛查,灵敏度高,特异度高,高效简便,成本高,遗传代谢病知识,1908,年,Garrod,IEM,概念,单基因缺陷所致代谢通路阻断,目前已发现,500,余种疾病,80%,属常染色体隐性遗传,单病发生率低，群体患病率高,基因突变与临床表型复杂多样,表现非特异性，有赖遗传学或生化方法确诊,及时诊断处理，挽救生命，减少伤残,系谱分析，遗传咨询，优生优育,14,Archibald E.Garrod,背景,成果,新筛与,罕见病,取得成果,1996,年,8,月至,2011,年,12,月底,共筛查人次：,83,万,确诊阳性患儿,575,余例,先天性甲低：,425,例，苯丙酮尿症：,105,例,葡萄糖,6,磷酸脱氢酶缺乏症,33,例，先天性肾上腺皮质增生症,12,例,阳性患儿治疗保障,所有确诊阳性患儿共计,575,例,合并其他疾病死亡,9,例,放弃治疗,3,例，占,0.5,存活阳性患儿治疗率,99.5,平均确诊时间,35,天,患儿治疗效果：体格、智力发育基本达到正常儿童的标准。,背景,成果,新筛与,罕见病,问题与挑战,疾病筛查面临问题,1,社