易碎的“瓷娃娃”

单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,易碎的“瓷娃娃”,幻灯片演讲、制作,者：吕娇,“瓷娃娃”就是指成骨不全症，又称脆骨症，原发性骨脆症及骨膜发育不良等。其特征为骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛，是一种由于间充质组织发育不全，胶原形成障碍而造成的先天性遗传性疼痛。,什么是“瓷娃娃”？,病因不明，为先天性发育障碍。男、女发病相等。可分为先天型及迟发型两种。先天型指在子宫内起病，又可以再分为胎儿型及婴儿型，病情严重，大多为死亡，或产后短期内死亡，是常染色体隐性遗传；迟发型者病情较轻，又可分为儿童型及成人型，大多数病人可以长期存活，是常染色体显性遗传。,15%,以上的病人有家族史。,“瓷娃娃”的病因学,成骨不全症的产前诊断依靠超声学检查、放射学检查、羊水及绒毛的基因分析。要与严重的佝偻病相区别。佝偻病表现为骨骺,软骨增宽、模糊、干骺端到钙化软骨区不规则，分界不清。而临床上则应与软骨发育不全，先天性肌弛缓，甲状腺功能减退及甲旁亢等区别。,“瓷娃娃”的诊断鉴别,看图知一二,问题来了,1.,“,瓷娃娃”是指什么？,2.,“,瓷娃娃”的病因可分为哪两种？,3.,“,瓷娃娃”应与哪几种病相区别？,“瓷娃娃”就是指成骨不全症，又称脆骨症,病因可分为先天型及迟发型两种,应与佝偻病、软骨发育不全，先天性肌弛缓，甲状腺功能减退及甲旁亢等区别,