医学遗传学第三章第一节分离规律

,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二层,第三层,第四层,第五层,第一节 分离规律Section 2.1 The Law of Segregation,一、一对相对性状的分离现象,二、,分离现象的解释,三、基因型与表现型,四、分离规律的验证,五、基因分离的细胞学基础,六、分离规律的意义与应用,一、一对相对性状的分离现象,相关背景知识,单位性状与相对性状,豌豆的7个单位性状及其相对性状,孟德尔的豌豆杂交试验,(一)、豌豆花色,杂交,试验,(二)、,七对相对性状杂交试验结果,(三)、性状,分离现象,单位性状与相对性状,生物体或其组成部分所表现的形态特征和生理特征称为,性状(character/trait),。,最初人们在研究生物遗传时往往把所观察到的生物所有特征或某一类特征作为一个整体看待。,孟德尔把植株性状总体区分为各个单位，称为,单位性状(unit character),，即：生物某一方面的特征特性。,不同生物个体在单位性状上存在不同的表现，这种同一单位性状的相对差异称为,相对性状(contrasting character),。,豌豆的7个单位性状及其相对性状,孟德尔的豌豆杂交试验,所选择的七个单位性状的相对性状间都存在明显差异，后代个体间表现明显的类别差异；,按杂交后代的,系谱,进行的记载和分析，对杂交后代性状表现进行归类统计、并分析了各种类型之间的比例关系。,(一)、豌豆花色杂交试验,1.试验方法,P 红花()白花(),F,1,红花,F,2,红花 白花,植物杂交试验的符号表示,P：,亲本(,parent)，,杂交亲本；,：作为母本，提供胚囊的亲本；,：作为父本，提供花粉粒的杂交亲本。,：表示人工杂交过程；,F,1,：,表示杂种第一代(,first filial generation)；,：,表示自交，采用自花授粉方式传粉受精产生后代。,F,2,：F,1,代自交得到的种子及其所发育形成的的生物个体称为杂种二代，即,F,2,。,由于,F,2,总是由,F,1,自交得到的所以在类似的过程中,符号往往可以不标明。,2.,试验结果,(p66),F,1,(杂种一代)的花色全部为红色；,F,2,(杂种二代)有两种类型的植株，一种开红花，一种开白花；并且红花植株与白花植株的比例接近3:1。,P 红花()白花(),F,1,红花,F,2,红花 白花,株数 705 224,比例 3.15 1,?,3.反交(reciprocal cross)试验及其结果,孟德尔后来用白花亲本作为母本、红花亲本作为父本进行杂交试验，即：白花()红花()。通常人们将这两种杂交组合方式之一称为,正交,，另一种则是,反交(reciprocal cross),。,反交试验结果：,F,1,植株的花色仍然全部为,红色,；,F,2,红花植株与白花植株的比例也接近,3:1,。,反交试验结果与正交完全一致，表明：F,1,、F,2,的性状表现不受亲本组合方式的影响，与哪一个亲本作母本无关。,(二)、七对相对性状杂交试验结果,(三)、性状分离现象,F,1,代个体(植株)均只表现亲本之一的性状，而另一个亲本的性状隐藏不表现。,相对性状中，在,F,1,代表现出来的相对性状称为,显性性状(,dominant character),，,而在,F,1,中未表现出来的相对性状称为,隐性性状(,recessive character),。,F,2,有两种性状表现类型的植株，一种表现为显性性状，另种表现为隐性性状；并且表现显性性状的植株数与隐性性状个体数之比接近3:1。,隐性性状在,F,1,中并没有消失，只是被掩盖了，在,F,2,代显性性状和隐性性状都会表现出来，这就是,性状分离(,character segregation),现象,。,二、分离现象的解释,(一)、,遗传因子假说,(二)、遗传因子的分离规律,(三)、豌豆花色分离现象解释,(四)、豌豆子叶颜色遗传因子的分离与组合,(一)、,遗传因子假说,孟德尔在试验结果分析基础上提出了,遗传因子(inherited factor/determinant,hereditary determinant/factor),的概念，认为：,生物性状是由遗传因子决定，且每对相对性状由一对遗传因子控制；,显性性状受,显性因子(dominant),控制，而隐性性状由,隐性因子(recessive),控制；只要成对遗传因子中有一个显性因子，生物个体就表现显性性状；,遗传因子在体细胞内成对存在，而在配子中成单存在。体细胞中成对遗传因子分别来自父本和母本。,(二)、遗传因子的分离规律,遗传因子在世代间的传递遵循,分离规律(the law of segregation),：,(性母细胞中)成对的遗传因子,在形成配子时彼此,分离、分配,到配子中,，,配子只含有成对因子中的一个。,而杂种,体细胞中，分别来自父母本的成对遗传因子也各自独立，互不混杂；在形成配子时彼此分离、互不影响。,杂种产生含,两种,不同因子(分别来自父母本)的配子，并且,数目相等,；各种,雌雄配子受精结合是,随机的,，即两种遗传因子是随机结合到子代中。,(三)、豌豆花色分离现象解释,孟德尔利用其遗传因子假说、分离规律对性状分离现象进行解释，认为：F,2,产生性状分离现象是由于,遗传因子的分离与组合,。,(四)、豌豆子叶颜色遗传因子的分离与组合,三、,基因型,(genotype),和表现型,(phenotype),基本概念,(一)、,基因型与表现型的相互关系,(二)、纯合,(homozygous),与杂合,(heterozygous),(三)、,生物个体基因型的推断,基因型(genotype)和表现型(phenotype),根据遗传因子假说，生物世代间所传递的是遗传因子，而不是性状本身；生物个体的性状由细胞内遗传因子组成决定；因此，对生物个体而言就存在,遗传因子组成,和,性状表现,两方面特征。,1909年约翰生提出用,基因(gene),代替遗传因子，成对遗传因子互为,等位基因(allele),。在此基础上形成了,基因型,和,表现型,两个概念。,基因型,(genotype),指生物个体基因组合，表示生物个体的遗传组成，又称,遗传型,；,表现型,(phenotype),指生物个体的性状表现，简称,表型,。,(一)、基因型与表现型的相互关系,基因型是生物性状表现的内在决定因素，基因型决定表现型。,如一株豌豆的基因型是CC或Cc，则该植株会开红花，而基因型为cc的植株才会开白花。,表现型是基因型与环境条件共同作用下的外在表现，往往可以直接观察、测定，而基因型往往只能根据生物性状表现来进行,推断,。,(二)、,纯合与杂合,具有一对相同基因的基因型称为,纯合基因型,(homozygous genotype)，如CC和cc；这类生物个体称为,纯合体,(homozygote)。,显性纯合体(dominant homozygote),如：CC.,隐性纯合体(recessive homozygote),如：cc.,具有一对不同基因的基因型称为,杂合基因型,(heterozygous genotype)，如Cc；这类生物个体称为,杂合体,(heterozygote)。,由于纯合体与杂合体的基因组成不同，所以它们所产生的配子及自交后代的遗传稳定性均有所不同：,(1).产生配子上的差异；,(2).自交后代的遗传稳定性。,(三)、生物个体基因型的推断,基因型和表现型的概念是建立在,单位性状,上，所以当我们谈到生物个体的基因型或表现型时，往往都是针对所研究的一个或几个单位性状而言，而不考虑其它性状和基因的差异。,通常可以根据生物的表现型来对一个生物的基因型作出推断，尤其是推断表现为,显性性状,的生物个体的基因型是纯合的，还是杂合的。,例：有一株豌豆A开红花，如何判断它的基因型？,例:红花植株基因型推断,因为表现型为红花，所以至少含有一个显性基因C,；,判断,A,植株是纯合体(,CC),还是杂合体(,Cc)，,要看它所产生,配子,的类型、比例或者,自交后代,是否出现性状分离现象。,用,A,植株进行自交，如果自交后代都开红花，则,A,植株是纯合体，其基因型是,CC；,如果自交后代有红花和白花两种：且两种个体的比例为3:1，则,A,植株是杂合体,Cc。,四、,分离规律的验证,遗传因子仅是一个理论的、,抽象,的概念。当时孟德尔不知道遗传因子的物质实体是什么，如何实现分离。,遗传因子分离行为仅仅是孟德尔基于豌豆7对相对性状杂交试验中所观察到的F,1,、F,2,个体表现型及F,2,性状分离现象作出的一种,假设,。,正因为如此，从孟德尔杂交试验到遗传因子假说是一个高度理论抽象过程。所以当时几乎没有人能够理解。如何对这一假说进行验证呢？,一个正确的理论，它首先要能,解释已知,的现象；其次要能够对未知事物作出理论推断(,预测未知,)，并通过试验来检验推断结果。,这是科学理论的一般验证过程。,遗传因子假说及其分离能够解释豌豆杂交试验中观察到的性状分离现象。,分离规律的验证方法,(一)、,测交法,(二)、自交法,测交(test cross)的概念与作用,如果用F,1,与隐性个体(隐性纯合体)杂交，后代的表现型类型和比例就反映了杂种F,1,配子的种类和比例，事实上也反映(测验)了F,1,的基因型。,这种为了,测验个体的基因型,，用被测个体与隐性个体交配的杂交方式称为测交(test cross)，其后代称为,测交后代(Ft),。,被测个体不仅仅是F,1,，可以是任一需要确定基因型的生物个体。,(一)、测交法,1.杂种F,1,的基因型及其测交结果的,推测,杂种,F,1,的表现型与红花亲本(,CC),一致，但根据孟德尔的解释，其基因型是杂合的，即为,Cc；,因此杂种,F,1,减数分裂应该产生两种类型的配子，分别含,C,和,c，,并且比例为1:1。,白花植株的基因型是,cc，,只产生含,c,的一种配子。,推测：,如果用杂种,F,1,与白花植株(,cc),杂交，后代应该有两种基因型(,Cc,和,cc)，,分别表现为红花和白花，且比例为1:1。,红花F,1,的测交结果推测,2.测交试验结果,Mendel用杂种F,1,与白花亲本测交，结果表明：,在166株测交后代中：,85株开红花，81株开白花；,其比例接近1:1。,结论：分离规律对杂种F,1,基因型(Cc)及其分离行为的推测是正确的。,(二)、自交法,纯合体(如CC)只产生一种类型的配子，其自交后代也都是纯合体，不会发生性状分离现象；,杂合体(如Cc)产生两种配子其自交后代会产生3:1的显性:隐性性状分离现象。,F,2,基因型及其自交后代表现,推测,(,1/4,)表现隐性性状,F,2,个体基因型为隐性纯合，如白花,F,2,为,cc；,(,3/4,),表现显性性状,F,2,个体中：1/3是纯合体(,CC)、2/3,是杂合体(,Cc)；,推测：,在显性(红花),F,2,中：,1/3自交后代不发生性状分离，其,F,3,均开红花；,2/3自交后代将发生性状,分离。,F,2,基因型及其自交后代表现推测,F,2,自交试验结果,孟德尔将F,2,代显性(红花)植株按单株收获、分装。,由一个植株自交产生的所有后代群体称为一个,株系(line),。,将各株系分别种植，考察其性状分离情况。所有7对性状试验,结果,均列于下表中。,发生性状分离现象的株系数与没有发生性状分离现象的株系数之比总体上是趋向于2:1。,表现出性状分离现象的株系来自,杂合,(Cc)F,2,个体；未表现性状分离现象的株系来自,纯合,(CC)F,2,个体。,结论,：F,2,自交结果证明根据分离规律对F,2,代基因型的推测是正确的。,豌豆7对相对性状显性F,2,自交后代表现,五、,基因,分离的细胞(学)基础,(一)、基因与,染色体的平行性,(二)、遗传的染色体学说,(三)、分离规律的细胞学基础,(四)、分离比例实现的条件,(一)、基因与,染色体的平行性,在显微镜下看到的,染色体,，有一定的形态结构，并且相当稳定；,而,基因,在杂交中仍能保持它们的完