第九章遺傳諮

按一下以編輯母片標題樣式,按一下以編輯母片,第二層,第三層,第四層,第五層,優生學何婉喬編著,遺傳諮詢,第一節遺傳諮詢之定義及目的,第二節遺傳諮詢服務,第三節遺傳諮詢的流程,第四節台灣遺傳諮詢的,現況與未來展望,如今由於科技的高度發展，遺傳諮詢的內容及領域大為擴展，不只能提供更豐富的訊息及更精確的預估，而且能提供治療甚至其他的補救辦法。隨著人類基因組排序的完成，遺傳醫學的重要性及專業性更為重要，希望大家對遺傳諮詢的工作也有更深刻的體認。,前言,第一節遺傳諮詢之定義及目的,遺傳諮詢之定義,遺傳諮詢之目的,遺傳諮詢之定義,遺傳諮詢,(genetic counseling),一詞是,1947,年由列德,(Reed),所提出。,遺傳諮詢不外乎是給予可能患有遺傳性疾病的病患或其家屬，有關該疾病的本質、再發性及如何預防的忠告過程。,1975,年美國人類遺傳學會的定義較為完整，其定義為,遺傳諮詢是一種有關處理人類諸遺傳性疾病患之發生或可能發生之溝通過程。此一過程則由專家對個人或家族提供以下之協助,了解遺傳性疾病醫療的真相，包括診斷病情發展及可能的治療。,了解疾病的遺傳模式及其再發生的機率。,了解針對此再發率，諮詢者可提供相關的選擇。,協助選擇最適合個人及家庭的醫療措施，並以達到家庭最佳調適為主要目標。,有效的遺傳諮詢工作必須透過醫療團隊的共同合作，其成員包括：臨床遺傳學醫師、醫學遺傳學家、遺傳諮詢人員、臨床細胞遺傳學家、臨床生化遺傳學家、社工人員、護理人員和心理學家等。遺傳諮詢人員將這些團隊提供的資料整理後，應以非指示性的諮詢模式面對病患或家屬的諮詢，並尊重其自主權。,遺傳諮詢之目的,遺傳諮詢之目的是廣泛應用現代醫學技術及遺傳學相關知識，以降低遺傳性疾病的發生率和發病率，並減少家庭和社會的壓力與負擔，以提升人口素質。,在採取優生措施的過程中，必然涉及病患本人、病患家屬和社會三方面的關係和利益。如何使病患及家屬了解遺傳性疾病的嚴重危害性，並協調、解決三者的利益關係，是一個複雜而困難的問題。,對於病患本人,了解遺傳性疾病的病因，使病患能理智地面對現實以減輕心理和精神上的痛苦及壓力。,提供病情、發展趨勢和預後的訊息。,提供可能的治療訊息。,提供遺傳風險和可採取的最佳措施。,對於病患家屬,提供遺傳訊息，減輕內疚和不安。,確定帶因者,(carrier),，指導婚姻、生育計畫。,協助制定生育計畫。,在有遺傳性疾病發病風險的家族中，對有血緣關係的夫婦提出可行的生育計畫。,對有遺傳性疾病高風險的夫婦，提供忠告和制定可行的措施。,對有遺傳性疾病、先天性畸形兒的父母，提供患兒的教養方法和建議。,社會方面,降低人群中的遺傳負荷,(genetic load),，即降低社會為罹患遺傳性疾病的病患所需付出的社會成本。,讓全民認識遺傳性疾病的嚴重危害性，以提升優生意識。,降低遺傳疾病的發生率和發病率，以提升人口素質。,遺傳諮詢服務的目標最重要的是協助病患及家屬獲得正確的診斷，其中包括：安排相關的檢查及會診，其次為向病患及家屬解釋檢查的結果，包括：疾病診斷、遺傳方式、再發的可能性、預後、可能的治療及處理措施，以及病患、家屬可以獲得的社會資源等。,遺傳諮詢的服務對象,遺傳諮詢的服務時機,遺傳諮詢的服務機構,遺傳諮詢與護理,第二節遺傳諮詢服務,遺傳諮詢的服務對象,遺傳諮詢的服務對象大致上可分為下列幾類,曾生育罹患遺傳性疾病者。,與某特定遺傳性疾病有地緣之關係者。,有以下家族史的個人：染色體異常、智能不足、先天性缺陷、遺傳性疾病、不正常的生長或發育遲緩、精神病、多因子疾病（如：糖尿病）等。,長期使用藥物或暴露於化學品或輻射者。,連續,3,次自然流產者。,近親結婚者。,遺傳諮詢的服務時機,當診斷出病患有遺傳性疾病時，遺傳諮詢的過程即開始。遺傳諮詢人員必須具有高度的敏感性，以了解適時提供遺傳諮詢服務的重要性。,遺傳諮詢一般最好在婚前進行；如果已結婚，最好在懷孕以前進行；如果已懷孕，則應在懷孕早期、懷孕中期或在生產前進行；如果已產下遺傳性疾病患兒，就應該立即進行遺傳諮詢，以免患兒失去最適當的治療機會，同時可防止再產下其他患兒。,遺傳諮詢的服務機構,遺傳諮詢一般要到有設立遺傳諮詢門診的醫學中心或醫院諮詢。最好夫妻兩人或父母陪病患同時參加，這不僅能向諮詢醫師（或專家）提供更全面的訊息，且可使夫婦或父母雙方在諮詢商談中都受到教育，提升對遺傳性疾病的認識。,遺傳諮詢可能要經過幾次的諮詢會談，特別要強調的是，不論以何種模式進行諮商，諮詢者都要誠實的向專業諮詢人員提供病患的真實病情和家庭各成員的發病情況，而不能以任何理由或原因而有所隱瞞，如此專業諮詢人員才能作出正確的判斷。,遺傳諮詢與護理,理想的遺傳諮詢時間至少需要半小時。遺傳諮詢有時在醫師看診前進行，這樣可以幫助醫療上之決策；在醫師看診後，因為會產生新的狀況或疑問，因此還要有後續的諮詢。,所有的基因檢測都需要伴隨遺傳諮詢，而遺傳諮詢必須透過醫療團隊的共同合作才能發揮，其中護理人員佔醫療團隊的比例相當高，也是醫療照護的提供者。因此護理人員於遺傳諮詢工作之角色為：發現者、轉介者、諮詢者、支持者、教育者等。,協助產前遺傳診斷，早期發現個案,提供遺傳訊息,提供轉介,建立支持系統,宣導優生保健的觀念,協助產前遺傳診斷，早期發現個案,現在產前遺傳診斷可以透過採取羊水、絨毛組織、胎兒血液等檢體，來做胎兒細胞培養及分析，診斷胎兒是否有染色體相關之遺傳性疾病，並對於有特殊遺傳性疾病的個案，提供詳盡的遺傳諮詢與必要的處置建議。,黃璉華,(1991),發現對接受羊膜穿刺檢查的孕婦先提供遺傳諮詢服務，其焦慮程度明顯的低於未接受遺傳諮詢的孕婦。由此可知護理人員應提升其遺傳學的知識及評估孕婦面對接受產前遺傳診斷技術時的焦慮程度，並適時給予遺傳諮詢，才能早期發現高危險群或疑似罹患遺傳性疾病之個案，進而減少先天性缺陷兒的發生或降低因遺傳性疾病所造成的殘障及死亡。,提供遺傳訊息,對一個初次到遺傳諮詢門診的病患或家屬而言，是因為個人或家族的某種遺傳性疾病，護理人員要以同理心及負責任的態度提供服務。,護理人員的職責包括：進一步為病患及家屬解釋、澄清及加強其於遺傳門診所得的諮詢內容，以確保病患及家屬能充份明瞭，並做出最適當的決定。,護理人員在諮詢時，應以非指示性的諮詢方式面對病患或家屬的諮詢，所謂非指示性的諮詢方式就是客觀地提供病患或家屬各項資訊及實際可行的措施。,依個別性而採取不同的病情解釋方式，盡量使用正向的解釋方法，以避免對病患及家屬的衝擊過大。,依個別性而採取不同的病情解釋方式，盡量使用正向的解釋方法，以避免對病患及家屬的衝擊過大。,提供轉介,當護理人員發現疑似高危險群或罹患遺傳性疾病的病患或家庭時，應將其轉介至遺傳門診接受遺傳諮詢。,因此護理人員必須有能力判別疾病對家族成員可能造成的衝擊，提供個別心理諮商、家庭諮商、社會資源的聯繫與提供、病友的介紹與聯繫。,建立支持系統,護理人員除了解釋、澄清及加強病患或家屬對遺傳性疾病的了解外，還需傾聽病患或家屬對該遺傳性疾病的看法及感受。,醫護人員在進行遺傳諮詢的過程當中，會發現病患希望有人關心他、聽他傾吐，所以醫護人員不僅擔任疾病上的顧問，也是情緒上的支持者，希望藉由諮詢的過程，減低病患及家庭的痛苦和壓力。,所以除了提供情緒上的支持外，亦需積極建立一個管道協助需要幫助的家庭。,遺傳性疾病是終身的，而且可能延續至下一代。不管那一種慢性病，護理人員都應去評估病患及家屬的適應能力及其採用的適應機轉是否為正向的。,宣導優生保健的觀念,護理人員是推動優生保健工作的主要的推動者，惟有透過教育民眾，讓民眾了解優生保健的措施，並主動接受相關的服務，才能使推動優生保健工作之成效達到事半功倍的效果。,第三節遺傳諮詢的流程,對諮詢者來說，遺傳諮詢是一個解決疑惑和受教育的過程。,遺傳諮詢服務之過程,遺傳諮詢實例分析,護理人員應遵守的遺傳諮詢原則,遺傳諮詢服務之過程,初步協談,收集病史及建立家譜,診斷檢查,遺傳諮詢,追蹤病患,評估,初步協談,初步協談可自第一次來訪開始收集資料，在初步協談時期望達到下列目的,獲取家族成員間互動關係的初步印象。,找出諮訊者尋求諮詢的主要原因。,去除彼此間不必要的隔閡及猜疑。,了解諮訊者對遺傳諮詢的期待。,討論整個諮詢的要件及過程。,確認諮詢者之教育背景。,讓諮詢者熟悉遺傳諮詢中心的環境及作業過程。,收集病史及建立家譜,病史的獲得最好是家屬或夫妻兩人均在場，如此獲得的資料才精確而詳盡，同時可觀察家族成員間彼此互動的關係，這樣對爾後諮詢工作的進行裨益甚大。,當病患初次來到遺傳諮詢門診時，必須詳細的收集以下的資料,家族史。,懷孕史。,生產史。,發展史。,身體檢查。,診斷檢查,正確診斷的第一步便是完整的家族史，在資料收集完成後，還得依據不同需要安排各種檢查。,遺傳諮詢,待檢查結果出來以後，可安排病患來複診。這時諮詢服務的內容則為診斷之確定、遺傳型態之解釋，以及再發率之說明。,遺傳諮詢人員及臨床遺傳諮詢醫師理當與病患及家屬分擔心裡的感受，但在進行病情的討論及再發率的預估時，還是要盡量抱持冷靜與客觀的思維，更要考慮病患及家屬的教育背景，並使用容易了解而不易引起誤解的說明方法。,追蹤病患,通常當病患或家屬被告知可能罹患遺傳性疾病時，剛開始會感到震驚及不相信或表現氣憤、氣餒及傷心，所以有時需要遺傳諮詢人員主動去接觸及追蹤病患。尤其是當檢查有新的結果時，更應主動約病患作下一次的諮詢，若發現有嚴重的問題，也可轉診到具規模的醫學中心做更進一步的檢查或治療。,通常遺傳疾患的家庭可能需要的社會資源包括：經濟救助、照護機構、社會服務、支持性團體和早期療育計畫等，所以遺傳諮詢人員應提供相關的資訊，並追蹤是否有任何困難，才能給予完整且持續性的照顧。,評估,評估的工作一方面要了解諮詢者，另一方面也是遺傳諮詢人員或諮詢中心的自我評估。唯有不斷在評估中求進步，遺傳諮詢的工作才能真正落實於一般民眾。,遺傳諮詢實例分析,病程簡介,疾病之病理變化,遺傳諮詢,護理人員應遵守的遺傳諮詢原則,非指示性的護理諮詢措施,建立追蹤諮詢,評估病患在遺傳諮詢過程中的情緒回應,協助做決策,非指示性的護理諮詢措施,安排一個安靜、單獨的房間，以平靜接納的口氣，傾聽病患的訴說及情緒宣泄。,以同理心的態度向病患保證，有關家族遺傳病史，予以保密之承諾。,找出病患諮詢原因和期望及疾病史、家族史之收集，包括：三代是否有血親通婚。,評估病患對所屬遺傳性疾病之臨床表徵、遺傳型態、遺傳機率所知有多少？,應病患的需求搜集資料，並進而詳細說明使病患確實了解相關的遺傳概念，同時澄清病患的疑慮，以增強其自主性及做決策的能力。,在做決策的過程中採取非指示性諮詢的立場，拒絕回答如果你站在我的立場你會怎麼做？的問題。,協助病患接受自己是依照現有的資訊、可選擇性和個人價值觀，做了最好的決策。,建立追蹤諮詢,家譜是研究遺傳性疾病特質最重要的工具及評估依據。,完整的家族譜至少,35,代的追蹤，在追蹤族譜時應考慮不是面對一個諮詢求助者，而是求助者背後一群家族。,疾病史、懷孕生產史、生長史、發展史都是家族史的內容，總結後需再詢問還有沒有什麼忘了告訴我的，務必使資料完整正確。,評估病患在遺傳諮詢過程中的情緒回應,家庭在必須面對遺傳性疾病的診斷時，震驚、不相信、生氣、罪惡感、擔心、害怕、失望、無助、自尊心受損、哀傷等都是常見的情緒反應。,提供環境讓病患發洩所有的情緒，並讓病患表達負向的感覺。,傾聽及觀察病患和家屬所呈現語言、非語言等情緒線索，鼓勵他們表達並給予適當的支持。,幫助家庭成員達成建設性的溝通以促進彼此的支持，解決意見之分歧。,協助做決策,促進病患與家庭成員之間的溝通。,尊重病患做決策的自主性與能力。,尊重病患的經驗、知識和價值觀是做決策的基礎。,了解個人的經驗和情緒、衝突，可能影響到給予的資訊。,了解個人的偏見及價值觀，可能干擾病患的自主性。,了解自己與病患的相歧意見可能影響諮詢。,對病患的決策採取非指示性的諮詢。,遺傳諮詢面臨之困境,遺傳諮詢之發展與未來展望,成立遺傳疾病諮詢服務窗口,第四節台灣遺傳諮詢的現況與未來展望,遺傳諮詢面臨之困境,醫療體系方面,在台灣現有的醫療體系中，由於健保不給付遺傳諮詢相關費用，且不具有商業利潤，加上未受到政府與民眾的重視，使得醫院並未積極支持該項業務，以致於目前現行醫療體系中未創設相關職缺，故遺傳諮詢的功能只能仰賴遺傳專科醫師在診斷與治療過程中量力而為。,專業人員的養成方面,目前國內缺乏合格的遺傳諮詢師，所以培育專業人員是未來努力的方向。,遺傳諮詢之發展與未來展望,遺傳疾患追蹤管理中心,遺傳諮詢在罕病防治中的重要角色,罕病基金會的遺傳諮詢網計畫,遺傳疾病的社會支持團體,遺傳疾患追蹤管理中心,成立此中心的主要目的在於整合目前國內的新生兒篩檢中心，追蹤陽性病患的診斷治療，一旦有遺漏的醫療行為出現，即追蹤其流向並通知轉介醫院查明原因或請公衛護士訪視病患，期許所有經確認的陽性病患能確實就診並獲得醫療協助，不致浪費所投入之人力、物力及時間。,遺傳諮詢在罕病防治中的重要角色,如何教育罕病病患及其父母理解遺傳性疾病的本質、協助罕病病患及其父母在孕產期及產後進行篩檢與診斷或在醫療體系中就診及尋求其他社會資源等，這些角色均有賴遺傳諮詢人員的專業角色投入。,罕病基金會的遺傳諮詢網計畫,罕病基金會計畫以非營利的宗旨，結合社會力量與資源創造台灣的遺傳諮詢網。,罕病基金會中籌設遺傳諮詢組，以民間非營利組織力量建置初步的遺傳諮詢網，以協助罕病病患和遺傳專科醫師，並落實罕病法的相關規定。,遺傳疾病的社會支持團體,病友團體註的促成不但讓病患間的聯繫、病患與醫師的互動更緊密，也使社會大眾與政府更正視這些遺傳疾病所面臨的種種問題。在即將迎向二十一世紀之際，罕病基金會與國內,22,個罕病團體成立一個跨病類的病友組織台灣弱勢病患權益促進會。,病友團體的網站可從罕見疾病基金會或人類遺傳學會網站查詢。,成立遺傳疾病諮詢服務窗口,國內遺傳疾病的診斷與治療工作，以罕見疾病防治及藥物法令於民國,89,年,2,月公布後為依據而積極地展開，根據這一項法律與國民健康局（前保健處，簡稱國健局）的多項鼓勵措施施行下，罕見疾病診治的工作，開始有了穩定的發展，台大醫院也在國民健康局的委託下，著手建立遺傳疾病諮詢服務窗口。,國內遺傳疾病診斷服務網路與診斷服務窗口於民國,91,年開始，至今已經建立了豐富的內容與良好的功能,人才培養訓練及認證規劃,對於專業人員之培訓，政府在民國,7380,年間共補助,20,餘位人員出國進修。近年國內已有,3,所學術單位先後開設遺傳諮詢相關學程，讓目前從事相關工作的人，能從基礎的分子生物學、基因體醫學到臨床方面的諮商倫理技巧，獲得豐富紮實的教育，並在論文完成之後授予碩士學位。,THE END,回目錄,