运动神经元病Motor Neuron Disease, MND上海交通大学医学院附属瑞金医院

*,*,单击此处编辑母版标题样式,*,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,运 动 神 经 元 病,Motor Neuron Disease, MND,上海交通大学医学院附属瑞金医院神经病学教研室,1,定 义,是指只累及脊髓和脑部的上、下运动神经元的一组缓慢进行性变性疾病。,临床上有上和,/,或下运动神经元受损的体征。,表现为肌无力、肌萎缩、延髓麻痹和锥体束征的不同组合。,感觉通常无损害。,2,MND,vs,ALS,3,病因及发病机制,1,、谷氨酸兴奋毒性作用及转运缺陷,510%ALS,患者有遗传性（,AD,），其中,20%SOD1,基因突变,SOD,具有清除兴奋性神经毒性产物和氧化代谢产物作用,SOD,基因突变导致大量羟自由基积聚,2,、氧化应激,3,、自身免疫机制,4,、神经生长因子缺乏,5,、病毒感染,:,脊髓灰质炎病毒，,post polio syndrome,6,、重金属损害,:,铝,，钙、镁,7,、基因异常,4,病 理,大脑皮层运动区锥体细胞、脑干下部运动神经核及脊髓前角细胞变性消失，胶质增生。动眼神经核不受累。,肌肉呈神经源性萎缩,5,临床分类,1,、,肌萎缩侧索硬化（,ALS,）,最常见，脊髓前角细胞、脑干运动神经核及锥体束受累，上、下运动神经元同时受损,2,、进行性脊肌萎缩,运动神经元变性仅限于脊髓前角细胞,3.,进行性延脑麻痹,病变侵及脑干运动神经核,4.,原发性侧索硬化,选择性损害锥体束,6,临床表现,1,、肌萎缩侧索硬化,-,多先有手无力，然后累及上肢，出现肌无力、肌萎缩、腱反射,、肌束颤动,下肢呈痉挛性瘫痪；,-,少数先有下肢无力，或先有躯干肌无力,-,可出现舌肌束颤，吞咽困难、饮水呛咳、构音障碍等；,7,2,、进行性脊肌萎缩,下运动神经元性瘫痪，有遗传性和散发性两种,婴儿型脊肌萎缩症,慢性近端脊肌萎缩,3,、进行性延髓麻痹,多中年以后起病，女性更常见。,4,、原发性侧索硬化,少见，病程进展缓慢，存活时间较长。选择性损害皮质脊髓束，上运动神经元性瘫痪,临床表现（续）,8,临床表现（续）,运动神经元病中,没有,下列表现：,感觉障碍体征、明显括约肌障碍、视觉和眼球运动障碍、自主神经系统障碍、锥体外系障碍、痴呆等,9,辅 助 检 查,肌电图,呈典型神经源性改变，主动收缩时运动单位时限增加，可见束颤或纤颤电位，神经传导速度正常。,肌肉活检,去神经性肌萎缩,磁共振波谱分析（,MRS,）,皮层运动区乙酰天冬氨酸,/,肌酸（,NAA/Cr),，胆碱,/,肌酸（,Cho,/Cr,）,血肌酶、脑电图、,CSF,检查多无异常,10,诊 断,国内诊断标准,出现上运动神经元和,/,或下运动神经元病损的选择性运动系统损害；,全身四个区域（延脑、颈、胸、腰骶神经支配节段）中有,3,个出现有上和,/,或下运动神经元损害体征；,疾病在,6,个月内必须逐步进展；,疾病常由腰骶向颈,/,胸，最后向延脑方向进展；,肌电图示神经源性损害，有明显纤颤电位，运动和感觉神经传导速度正常，无传导阻滞等。,11,鉴 别 诊 断,肌萎缩侧索硬化,-,颈椎病,-,脊髓空洞症,-,颈髓肿瘤,进行性延髓麻痹,-,脑干肿瘤,-,重症肌无力,12,治 疗,运动神经元病是一种慢性致残性神经变性病，目,前尚无有效治疗方法，一般以支持及对症疗法为主。,力鲁唑（,riluzole,），是目前最有效的药物，能对抗兴奋性氨基酸神经递质谷氨酸的作用，可延缓疾病进程及延长存活期，但未证明可改善运动功,能，价格昂贵。每次,50mg,，每日,2,次。,13,