内科疑难病课件

,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,内科疾病的诊断思维,北京协和医院 血液内科 沈 悌,2011.12,内科疾病的诊断思维 北京协和医院 血液内科 沈 悌,临床医学，,首重诊断！,临床医学，,疾病的诊断步骤,收集信息,分析综合,提出假设（拟诊）,进一步获取证据,鉴别与诊断,疾病的诊断步骤 收集信息,收集信息,询问病史-,无可替代；全面而有重点,体格检查-,寻找线索；简单却实用,实验室与影像学检查,-,结果客观可靠，设备要求高,疾病的诊断步骤,（一）,收集信息 询问病史-无可替代；全面而有重点疾病的,分析综合,对所搜集的资料整理、分析、归纳、综合,去伪存真，,分清主次，,由表及里，,由此及彼。,疾病的诊断步骤,（二）,重视阳性检查所见,但不能忽视阴性结果；,不孤立地看待每一项异常表现；,不放过任何细微的异常，,特别是未得到合理解释的现象。,分析综合 对所搜集的资料整理、分析、归纳、综合疾病的诊,提出假设（拟诊）,医师如何作出拟诊,掌握足够的医学知识,具有一定的临床经验,能够进行正确的临床思维,疾病的诊断步骤,（三）,提出假设（拟诊）医师如何作出拟诊疾病的诊断步骤（三）,内科疾病的诊断思维,一般内科疾病的诊断原则：,诊断少见病前先考虑常见病;,诊断原发病以前必先排除继发的可能；,诊断恶性病以前必先排除良性病；,诊断功能性病以前必先排除器质性病；,疾病的诊断步骤（三）,内科疾病的诊断思维 一般内科疾病的诊断原则：疾病的诊断步骤（,进一步获取证据,病史,体征,辅助检查与特殊检查,文献搜索,疾病的诊断步骤,（四）,进一步获取证据 病史疾病的诊断步骤（四）,鉴别与诊断,有比较、有鉴别，才能达成正确的诊断。,正确的诊断应当解释疾病全貌。,疾病的诊断步骤,（五）,鉴别与诊断有比较、有鉴别，才能达成正确的诊断。疾病的诊断步骤,内科,疑难病,的诊断途径,内科疑难病课件,何谓疑难病?,“疑”是疑惑，不能决断确定；,“难”是艰难，不容易、不好办。,疑难病是指不易确定诊断、不易治,疗处理的病。,何谓疑难病?“疑”是疑惑，不能决断确定；,可以将,“疑难病”分成以下三种类型:,真正的疑难病,相对的疑难病,人为的疑难病,可以将“疑难病”分成以下三种类型:,造成“疑难”的原因,真正的“疑难病”,疾病早期，缺少明显的主观或客观表现；,典型症状尚未出现；,以少见症状为主要表现的常见病；,集两种或几种疾病于一身，导致症状错综复杂；,新发生、新出现的疾病。,造成“疑难”的原因,相对的“疑难病”,l,缺少临床经验,医师学识不足,诊断依据不全,判断有误,造成“疑难”的原因,“人为”的“疑难病”,伪造病史与体征,错误的辅助检查结果,药物、毒物所致的病症,学识经验;,设备条件;,正确的临床思维方法,。,正确处理疑难病的三要素,学识经验;正确处理疑难病的三要素,内科疑难病的诊断思维,两个前提：,准确、完整、动态的资料及其临床意义的正确判断；,扎实的病理和病理生理学知识。,内科疑难病的诊断思维 两个前提：,例1,一女性 29 岁患者，一年前突发右侧偏瘫,数小时后自行恢复。一天前再次偏瘫、失语，神经科确诊多发脑梗塞。血沉120mm/1h,球蛋白升高。内科会诊，仔细听诊，心前区可闻收缩及舒张期杂音。,作心脏彩超：见左心房实质性占位物。,手术证实为,左心房黏液瘤,。术后数月，症状消失，血沉、,球蛋白恢复正常。,例1 一女性 29 岁患者，一年前突发右侧偏瘫,数小时后自行,心房粘液瘤,心房粘液瘤,例2,另一中年男性患者，因肺部感染，用过多种抗菌素无效。,后得知患者有多次冶游史，查 HIV 感染有关指标阳性。,痰中查到孢子，按该病治疗好转。,此例为,肺孢子菌肺炎,。,例2 另一中年男性患者，因肺部感染，用过多种抗菌素无效。,肺孢子菌肺炎,肺孢子菌肺炎,例3,一 48 岁女性患者，因肝功能不正常 1 年余，视物模糊 2 月入院。,肝功能异常，间接胆红素增高，查各项肝炎指标均阴性。免疫指标均阴性。B 超示肝弥漫性损伤，脾轻度肿大。,全血细胞增高，血小板最高达720,10,9,/L,骨髓穿刺符合骨髓增生性疾患。,最后诊断为,骨髓增生性疾病（MPD）,。,肝功能异常继发于 MPD，该病可有 20%机会出现门静脉高压、肝内外血栓形成。,例3 一 48 岁女性患者，因肝功能不正常 1 年余，视物模,疑难病的诊断原则（一）,有的患者不同时间内有多种不同表现，结果全是一种病所致。因此，诊断疾病时先要遵从,“一元论”,原则,疑难病的诊断原则（一）,例4,65 岁患者，8 年前有输尿管狭窄、急性肾功能衰竭。,6 年后发生黄疸，胆道梗阻，胰硬化糖尿病。,再 2 年后发生上消化道出血、食道静脉曲张。,入院后查出几种自身免疫性指标阳性。CT示：腹腔疑有占位。,手术后病理为,腹膜后纤维化,。,例4 65 岁患者，8 年前有输尿管狭窄、急性肾功能衰竭,腹膜后纤维化,腹膜后纤维化,例5,一女性 54 岁患者，因胸闷气短数年，加重 9 月入院。,过去胆囊手术时发现结节性肝硬化，并行脾切除。,入院后发现多项自身免疫抗体阳性，血氧低。,肺血管造影见肺血管扩张和肺内血管短路。,核医学科作首次肺通过试验证明左向右分流。,最后诊断为,自身免疫性疾病合并原发性胆汁淤积性肝硬化及肝肺综合征,。,例5一女性 54 岁患者，因胸闷气短数年，加重 9 月入院。,“一元论”的来源与应用,中世纪英国哲学家奥卡姆（Occam)提出:,所有事物的根源只有一个原因。后人称之“Occam razor”,奥斯勒（W.Osler）教授的借用,西汉姆（Hickham)医师的反驳格言(Dictum),哈里逊（Harrison)主任的经验,50岁以下患者适用“一元论”；,50岁以上可能有多种疾病。,“一元论”的来源与应用 中世纪英国哲学家奥卡姆（Occam),疑难病的诊断原则（二）,要抓住病情的要点。,什么是要点？,能肯定的、持续存在的、有规律变化的、客观的、可重复查到的、很明显的异常，往往是需要分析的重点或切入点。,疑难病的诊断原则（二）,疑难病的诊断原则（三）,诊断某病勉强时，应把考虑范围扩宽,例6.一17 岁女患者，有低热、下腰痛。颈部2个1.5cm淋巴结。骶髂关节 CT 示双骶髂关节隙狭窄，关节臼模糊。曾按照诊断强直性脊柱炎（AS）治疗无效。入院后多种自身抗体等免疫指标均阴性，HLA-B27 阴性，腰痛与活动无关，不符合诊断“强柱”的纽约标准。,再做腰椎 CT：骶椎、两髂骨有多发的低密度灶，边缘不规则，不是 AS 的典型表现。,此后，行颈淋巴结活检，病理为霍奇金病，临床诊断遂定为,霍奇金病 IV,B,期,，多发性骨破坏。,疑难病的诊断原则（三）诊断某病勉强时，应把考虑范围扩宽,内科疑难病的诊断思维,疑难病的诊断原则（四,）,警惕例外或超越一般常规的事 件,注意特殊疾病的不典型、不常见的表现，如老年结核病、Wilson 病以急性溶血显现、干燥综合征的中枢神经系统病变、系统性红班狼疮的肺部病变等。,按当地的常见病,多发病考虑。牧区来的肝大患者要想到包虫病,一段时间已消灭的病，又再出现，特别是传染病如鼠疫，日本血吸虫病，结核病等，一段时间看不到，就不再想到。,少见病，罕见病，从未见过，所以也不易想到。国内或当地从未发生过或诊断过，第一次诊断有一定难度，如 AIDS、附红细胞体病、SARS 等。,要注意特殊人群中的多发病。例如，实验室工作者出现不明原因的神经症状，应想到化学中毒。,内科疑难病的诊,疑难病的诊断原则（五,）,治疗无效时重新考虑其它诊断,例7.57 岁女性患者，因低热干咳 2 月入院。,双肘、膝出现散在红色斑丘疹。,胸 CT 示双肺纹理粗多，有多发细斑点，纵隔有多个淋巴结肿大。支气管镜无重要发现。血清 ACE 无异常，肺泡灌洗液中 T4/T8 比稍高，PPD（）。诊断不明。,行电视辅助胸腔镜纵隔淋巴结活检术病理报告：淋巴结中见到大量上皮细胞结节，有少许凝固样坏死。提示为肉芽肿性疾病。抗酸染色未找到抗酸杆菌，,结核病？结节病？,两者的治疗都要求很长时间。,决定先抗痨 1 个月，再试激素。一个月抗痨无效，纵隔淋巴结更增大。,乃改激素治疗。体温转为正常，皮疹消退，纵隔淋巴结缩小。,从治疗反应看此肉芽肿性疾病大概为,结节病,。,疑难病的诊断原则（五）治疗无效时重新考虑其它诊断,几种使得病情疑难的情况（1）,特殊的综合征,如 POEMS，疾病本身就有多方面的表现，包括多发性周围神经病、脏器肿大、单克隆浆细胞增生、皮肤病变等，可具备五项中的三、四、五项；首发症状以 肢体麻木、无力最多，也可能是消瘦、肝脾淋巴结肿大；所以表现可能是多种多样。,几种使得病情疑难的情况（1）,例9,一 38 岁患者，因发热 1 个月、腹痛 8 天、意识障碍 2 天入院。,经检查发现有发烧、神经精神症状、肾功能损害及血小板减少，符合栓塞性血小板减少性紫癜的四联征。,但另有脾栓塞及肾毛细血管栓塞。,经多方检查除外了爆发性抗磷脂综合征、感染性心内膜炎、风湿免疫病等能引起多发性脏器栓塞的疾病。,最后经骨髓活检见到转移癌，遂诊断为恶性肿瘤引起的高凝易栓现象，即,Trousseau 综合征,。,例9一 38 岁患者，因发热 1 个月、腹痛 8 天、意识障,几种使得病情疑难的情况（2）,治疗引起的附加问题,例如药物引起的发烧、皮疹、白细胞减少、血小板减少、溶血、菌群紊乱等。还有一些比较少见的，如腹膜透析引起胸腔积液、造影剂引起肾功能衰竭（造影剂肾病）、冠脉介入治疗后造成胆固醇结晶栓塞（肾动脉栓塞）、中药木通（含马兜铃酸）引起肾功能损伤、肝素相关血小板减少等。,几种使得病情疑难的情况（2）,几种使得病情疑难的情况（3）,确实为罕见病,。,例10.,一 51 岁男性患者，间断腹痛、腹泻 3 年入院,皮肤多发性小丘疹及皮赘（已43 年）。,自幼无眉毛、睫毛。有结节性甲状腺肿，冷结节。右肝有血管瘤，肝、肾有多发性囊肿。食管、胃肠、结肠有多发性息肉。,最为突出两点为皮赘和肠道息肉。,最后诊断为罕见的,Cowden 综合征,。,几种使得病情疑难的情况（3）确实为罕见病。,例11,一 56 岁男性患者，因腹胀、腹痛 7 个月入院。,查有空肠上段不全梗阻、腹部有包块、小肠在中下腹聚集成团。,CT见小肠外有膜状物。,剖腹探查，小肠全部或部分被一层厚硬的纤维膜包裹，形似蚕茧。,病理为纤维组织囊壁 伴玻璃样变。是一种少见的腹膜病，称,腹茧症（Abdominal Cocoon）,。,例11一 56 岁男性患者，因腹胀、腹痛 7 个月入院。,二、内科疑难病的诊断思维,几种使得病情疑难的情况（4,）,不易得到活体组织病理标本,二、内科疑难病的诊断思维几,例12,一 57 岁男性患者，因发烧、咳嗽、腹痛 5 天入院。,胸部 CT 见双肺结节合并空洞。腹部超声：肝脏多发性低回声灶。抗感染治疗有一定效果，但病原体不明。,入院 1 周行经皮肺穿刺检查，病理报告为肺慢性炎症，可见革兰氏阴性杆菌，,进一步染色，高度怀疑,奴卡氏菌,。改用磺胺类药，体温转为正常，CT 见病变缩小。,可见 合理的及时的选择有创性检查还是值得的。,例12一 57 岁男性患者，因发烧、咳嗽、腹痛 5 天入院。,一青年患者，临床及影像学均支持弥漫性间质性疾病，经支气管镜肺活检，病理学诊断为朗格罕细胞组织细胞增多症。该病早年很少提到单独的肺病变。其后全球积累的病例多了，在新的分类中单器官病变包括骨、皮肤、淋巴结，而主要是肺，占单器官病的 85%，若非活检，很少有人想到此例为朗格罕细胞组织细胞增多症。,一青年患者，临床及影像学均支持弥漫性间质性疾病，经支气管镜肺,疑难病诊断原则要点,抓住主诉与主要病变,“一元论”与“多元论”,诊断应合理解释病情，勉强时应拓宽,思路,警惕例外与超越一般常规的事件,治疗无效时重新考虑其它诊断,疑难病诊断原则要点 抓住主诉与主要病变,一点建议-集体智慧的运用,内科各专业日益专业化，一个人的知识和经验有限,疑难病常常需要多专业多几个人一起思考。,协和内科各专业组查房，一向不是