代谢内分泌遗传性疾病

单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,代谢内分泌遗传性疾病,本章重点,散发性呆小病表现、诊断及治疗。,新生儿筛查。,21-,三体综合征的诊断,苯丙酮尿症的临床特点、 治疗及筛查,第一节先天性甲状腺功能减低症,甲状腺功能减低症,(,hypothyroidism),是由于各种不同的疾病累及,下丘脑,-,垂体,-,甲状腺轴,功能，以至,甲状腺素,缺乏，或是由于,甲状腺素受体,缺陷所造成的临床综合征。,先天性甲状腺素减低症（,congenital hypothyroidism),是由于甲状腺素合成不足所造成的一种疾病。,一.,病因,甲状腺不发育、发育不全或异位,甲状腺素合成障碍,促甲状腺激素缺乏,甲状腺或靶器官反应低下,母亲因素,二.,生理和病生理,甲状腺激素的合成,甲状腺素释放,甲状腺素合成和释放的调节,甲状腺素的主要作用（产热，利尿，促进生长发育组织分化、蛋白合成脂肪分解糖原分解、神经系统发育、维生素,A,代谢、肠蠕动）,三.,临床表现,新生儿期,典型症状：特殊面容和体态，发育迟缓、智力低下，生理功能低下。,地方性甲状腺功能减低征：神经性综合征，黏液水肿性综合征。,TSH,和,TRH,分泌不足,四.,辅助检查,新生儿筛查：,TSH,血清学检查：,T,3,、T,4,、TSH,TRH,刺激试验,血清甲状腺球蛋白,X,线检查，心电图， 超声,五.,诊断、鉴别诊断及治疗,诊断：产前诊断，新生儿筛查,鉴别诊断：先天性巨结肠、,21-,三体综合征、佝偻病,治疗：早期诊断，早期治疗，终身服用甲状腺素片,21-,三体综合征,21-,三体综合征,（,21,trisomy,syndrome),是人类最常见的,常染色体病,，遗传学表现为第,21,号染色体呈三体征，临床表现为智能落后，生长发育迟缓，特殊面容，并可伴有多种畸形。,一.,临床表现,智能落后,生长发育迟缓,特殊面容,皮纹改变,伴发畸形,二.,实验室检查,细胞遗传学检查,分子细胞遗传学检查,三.,诊断与鉴别诊断,诊断：临床特点，染色体核型分析,鉴别诊断：先天性甲状腺功能低下,遗传再发风险率：母亲为患者风险率,50%,，父母为携带者风险率根据不同核型而不同，母亲年龄越大风险率越高。,高危孕妇做产前检查,苯丙酮尿症,苯丙酮尿症,（,phenylketonuria,),是一种常见的,氨基酸代谢病,，是由于苯丙氨酸代谢过程中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并大量从尿中排出。临床表现为智能低下，惊厥发作及色素减少。属,常染色体隐性遗传,。,一.,临床表现,神经系统症状：早期神经行为异常，随后智力发育落后,外貌：与黑色素合成不足有关,体味异常,二.,诊断,新生儿期筛查：血中苯丙氨酸含量,尿三氯化铁实验,血中氨基酸分析和尿有机酸分析,尿蝶呤分析,酶学检查,DNA,分析,三.,防治,治疗：低苯丙氨酸饮食，至少到青春期后。特殊类型给予药物治疗。,预防：避免近亲结婚，开展新生儿筛查，有家族史孕妇做产前检查。,本章问题,散发性呆小病新生儿期筛查的项目是什么,散发性呆小病的临床特点是什么,21-,三体综合征的临床表现及确诊依据,苯丙酮尿症怎样做到早期诊断,