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*,*,专题13伴性遗传和人类遗传病,高考生物,考点一伴性遗传,知识清单,一萨顿的假说,1.研究方法:,类比推理,法。,2.假说内容:,基因是由染色体携带着从亲代传递给下一代的,即基因就在,染色体,上。,3.依据:,基因和染色体行为存在着明显的,平行,关系。,二基因位于染色体上的实验证据(摩尔根果蝇眼色遗传实验),1.研究方法:,假说演绎,法。,2.选材原因:,由于果蝇具有,繁殖快,、易饲养、相对性状易于区分,等特点,常被用作遗传学研究的实验材料。,3.实验过程,(1)提出问题,(2)提出假说:假设控制白眼的基因只位于,X,染色体上,Y,染色体上无相应的等位基因。遗传图解如下:,(3)测交验证:亲本中的白眼雄蝇和F,1,中的红眼雌蝇交配子代表现型,及比例为:,雌性红蝇雌性白蝇雄性红蝇雄性白蝇=11,11,。,(4)得出结论:控制红眼和白眼的基因位于X染色体上基因位于,染,色体,上。,4.测定基因位置:,基因在染色体上呈,线性,排列,每条染色体上有,许多基因。,三伴性遗传,1.概念:位于性染色体上的基因所控制的性状,在遗传上总是和,性别相关联的现象。,2.伴X隐性遗传病的遗传特点(以红绿色盲的遗传为例),(1)具有隔代遗传的特点。,(2)色盲男性的致病基因一定来自他的母亲,将来一定传给他的,女儿,故伴X隐性遗传病还具有穿插遗传的特点。,(3)女性患病,她的父亲和儿子一定患病。,(4)在男性中的发病率较高。,(5)计算:某女性是色盲携带者,与一正常男性婚配,子代中患病的概率为1/4;生一患病男孩的概率为1/4;假设生一男孩,其患病的概,率是1/2。,3.伴X显性遗传病的遗传特点,(1)具有,世代连续,遗传的特点。,(2)男性患病,他的,母亲和女儿,一定患病。,(3)该病在,女,性中的发病率较高。,四伴性遗传的应用,1.推测后代发病率,指导优生优育,实例甲家庭中丈夫患抗维生素D佝偻病,妻子表现正常;乙家庭夫妻表,现都正常,但妻子的弟弟是红绿色盲患者,从优生学的角度考虑,甲、乙,家庭应分别选择生育,男孩,和,女孩,。,2.根据性状推断后代性别,指导生产实践,实例鸡的性别是由性染色体ZW决定的,芦花鸡(ZB)和非芦花鸡(Zb)是一对相对性状,请设计一组杂交方案,以便依据鸡的羽毛特征即可把子代雏鸡的性别区别开,根据生产需求分开饲养。,(1)杂交方案:芦花雌鸡(基因型为ZBW)非芦花雄,鸡(基因型为ZbZb)。,(2)选择雌鸡:从子代中选择表现型为非芦花的个体保存即可。,1.性别决定,(1)性染色体决定性别,染色体,性别决定方式,XY型,ZW型,染色体,组成,雄性,常染色体+XY,常染色体+ZZ,雌性,常染色体+XX,常染色体+ZW,生物实例,哺乳动物、双翅目和直翅目昆虫、菠菜、大麻等,鸟类、鳞翅目昆虫(如蝴蝶)、爬行类、某些两栖类等,(2)染色体组数决定性别,(3)环境因子决定性别:有些生物(如龟、鳄等)的性别由受精卵孵化时的,温度来决定,称为温控性别现象。,例1(2021福建仙游一中上学期期中,17)以下关于人类性别决定与伴性遗传的表达,正确的选项是(),A.性染色体上的基因都与性别决定有关,B.性染色体上的基因都伴随性染色体遗传,C.生殖细胞中只表达性染色体上的基因,D.初级精母细胞和次级精母细胞中都含Y染色体,解析性染色体上的基因不都与性别决定有关,如色盲基因,故A错误;,染色体上的基因都随染色体的遗传而遗传,故B正确;生殖细胞中既有常染色体上的基因也有性染色体上的基因,它们都选择性地表达,故C错误;在减时X和Y染色体别离,次级精母细胞中有的只含X染色体,有的只含Y染色体,故D错误。,答案B,2.X、Y染色体不同区段与伴性遗传的关系,(1)不同区段与相应基因型,区段(同源区段),-1区段,-2区段,说明,该部分相同位点基因互为相同基因或等位基因,在减数分裂时该片段可以联会,X染色体的非同源区段,其上的遗传为伴X遗传,Y染色体的非同源区段,其上的遗传为伴Y遗传,雄性基因型,X,B,Y,B,、X,B,Y,b,、X,b,Y,B,、X,b,Y,b,X,D,Y、X,d,Y,XY,E,、XY,e,雌性基因型,X,B,X,B,、X,B,X,b,、X,b,X,b,X,D,X,D,、X,D,X,d,、X,d,X,d,(2)X、Y染色体同源区段上的基因的遗传与性别有关,如以下两例:,例2(2021河北石家庄毕业班模拟,23)某动物的性别决定类型为XY型。控制某一性状的等位基因(A、a)可能位于常染色体上,也可能位于性染色体上,A对a为显性。以下判断正确的选项是(),A.如果A、a位于常染色体上,那么该动物群体的基因型可能有3种,B.如果A、a只位于X染色体上,一个表现隐性性状的男性,其a基因不可能来自他的外祖父,C.如果A、a位于X、Y同源区段,那么该动物群体的基因型可能有5种,D.如果A、a位于X、Y同源区段,那么该性状的遗传和子代性别无关,解析假设A、a位于常染色体上,基因型有AA、Aa和aa3种,A正确;某男,性外祖父X染色体上的a基因可以通过该男性的母亲传给该男性,B错误;假设A、a位于X、Y同源区段,那么基因型有XAXA、XAXa、XaXa、XAYA、XAYa、XaYA、XaYa7种,其遗传与性别相关联,如杂交组合XaXaXAYa子代中雌性均为显性、雄性均为隐性,D错误。,答案A,方法“实验法判断基因的位置,1.判断基因位于常染色体上还是X染色体上,(1)假设性状的显隐性,可通过一次杂交实验进展判断:选择纯合隐性雌性个体与纯合显性雄性个体杂交,据子代性状表现是否与性别相关联予以确认(如以下图所示)。,方法技巧,(2)假设不知性状的显隐关系时,利用正交和反交实验进展一代杂交实验进展判断:,(3)根据子代性别、性状的数量比分析判断,灰身、直毛,灰身、分叉毛,黑身、直毛,黑身、分叉毛,雌蝇,3/4,0,1/4,0,雄蝇,3/8,3/8,1/8,1/8,根据表格信息:灰身与黑身的比例,雌蝇中为31,雄蝇中也为31,二者,一样,故灰身与黑身的遗传为常染色体遗传;直毛与分叉毛的比例,雄蝇,中为11,雌蝇中为10,二者不同,故直毛与分叉毛的遗传为伴X遗传。,(4)调查法:,2.判断基因是只位于X染色体上,还是位于X、Y的同源区段,实验方法:隐性,显性纯合子,3.判断基因位于细胞核还是位于细胞质中,(1)实验依据:细胞质遗传具有母系遗传的特点,子代性状与母方一样。因此正、反交结果不一样,且子代性状始终与母方一样。,(2)实验方法:进展正交和反交实验。,例3(2021课标全国,32,12分)某种昆虫的有眼(A)与无眼(a)、正常刚毛(B)与小刚毛(b)、正常翅(E)与斑翅(e)这三对相对性状各受一对等位基因控制。现有三个纯合品系:aaBBEE、AAbbEE和AABBee。假定不发生染色体变异和染色体交换,答复以下问题:,(1)假设A/a、B/b、E/e这三对等位基因都位于常染色体上,请以上述品系为材料,设计实验来确定这三对等位基因是否分别位于三对染色体上。(要求:写出实验思路、预期实验结果、得出结论),(2)假设A/a、B/b这两对等位基因都位于X染色体上,请以上述品系为材料,设计实验对这一假设进展验证。(要求:写出实验思路、预期实验结果、得出结论),解析(1)需验证三对等位基因是否分别位于三对染色体上,即验证这,三对基因之间是否两两遵循自由组合定律,所以通过选择、三个杂交组合分别得到双杂合的F1,然后分析F2代各杂交组合是否符合9331的性状别离比即可。(2)假设基因位于X染色体上,具有遗传与性别相关联的特点,所以可选择和,通过正交(XaBXaBXAbY)和反交(XAbXAbXaBY)实验进展验证,假设这两对相对性状在子代雄性个体的表现均不同,即可验证这一假设。,(2)选择杂交组合进展正反交,观察F1雄性个体的表现型。假设正交得到的F1中雄性个体与反交得到的F1中雄性个体有眼/无眼、正常刚毛/小刚毛这两对相对性状的表现均不同,那么证明这两对等位基因都位于X染色体上。,答案(1)选择、三个杂交组合,分别得到F1和F2,假设各杂交组合的F2中均出现四种表现型,且比例为9331,那么可确定这三对等位基因分别位于三对染色体上;假设出现其他结果,那么可确定这三对等位基因不是分别位于三对染色体上。,考点二人类遗传病,一人类遗传病的概念和种类,1.概念:,由于,遗传物质,改变而引起的人类疾病。,2.种类,二人类遗传病发病率和遗传方式的调查,三遗传病的监测和预防,1.人类遗传病的类型和特点,遗传病类型,常见病例,遗传特点,单基因,遗传病,常染色体显性遗传病,并指、多指、软骨发育不全,男女患病概率相等,连续遗传,常染色体隐性遗传病,白化病、苯丙酮尿症,男女患病概率相等,隐性纯合发病,隔代遗传,伴X显性遗传病,抗维生素D佝偻病、遗传性慢性肾炎,女性患者多于男性,连续遗传,男患者的母亲、女儿一定患病,伴X隐性遗传病,红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良,男性患者多于女性,有交叉遗传和隔代遗传现象,女患者的父亲和儿子一定患病,伴Y遗传病,外耳道多毛症,具有“男性代代传”的特点,多基因,遗传病,原发性高血压、青少年型糖尿,病、唇裂,常表现出家族聚集现象,易受环境影响,在群体中发病率较高,染色体异,常遗传病,21三体综合征、猫叫综合征、性,腺发育不良,往往造成较严重的后果,甚至胚,胎期就引起自然流产,2.对两种遗传病的分析和概率计算,当两种遗传病之间具有“自由组合关系时,各种患病情况的概率如下表(设患甲病概率为m,患乙病概率为n):,类型,推断公式,解题基础,患甲病概率为,m,不患甲病概率为1-,m,患乙病概率为,n,不患乙病概率为1-,n,两病兼患概率,患甲病概率,患乙病概率=,mn,正常(不患病)概率,不患甲病概率,不患乙病概率=(1-,m,)(1-,n,),只患甲病概率,患甲病概率,不患乙病概率=,m,(1-,n,),只患乙病概率,患乙病概率,不患甲病概率=,n,(1-,m,),只患一种病概率,只患甲病概率+只患乙病概率=,m,(1-,n,)+,n,(1-,m,),患病概率,1-正常概率=1-(1-,m,)(1-,n,),知能拓展涉及性别的遗传病概率问题,(1)常染色体遗传病与性别无关,男性和女性中的患病的概率相等,所以男孩患病概率=女孩患病概率=患病概率;但假设性别在后,那么需乘以1/2,如患病男孩概率=患病概率1/2。,(2)伴性遗传与性别相关,所以解题时应将性别与伴性遗传的性状关联起来进展分析。假设性别在前,那么注意概率的范围;假设性别在后,那么可直接写出基因型进展分析,如患病男孩的基因型为XbY,该基因型的概率即为患病男孩的概率。,例4,一对表现型正常的夫妇生了一个患白化病的女儿和一个患红绿,色盲的儿子,请预测这对夫妇的后代关于这两种遗传病的患病情况。,(1)孩子患白化病的概率是,生一个白化病男孩的概率是,男孩中患白化病的概率是,。,(2)孩子患色盲病的概率是,生一个色盲病男孩的概率是,男孩中患色盲病的概率是,。,(3)孩子患两种病的概率是,孩子正常的概率是,孩子患,病的概率是,。,(4)后代只患白化病的概率是,后代只患一种病的概率是,。,概率是,。,(5)生一个只患白化病男孩的概率是,所生男孩仅患白化病的,解析,首先判断这对夫妇的基因型,可写作AaX,B,X,b,AaX,B,Y。(1)患白,化病的概率=男孩中患白化病的概率=1/4;白化病男孩的概率=1/4,1/2=,1/8。(2)题中色盲病的发病率为1/4;色盲病男孩的概率=X,b,Y的概率=1/,4;在男孩中患色盲病的概率是1/2。(3)患两种病的概率=白化病发病率,色盲病发病率=1/4,1/4=1/16;正常的概率=不患白化病的概率,不患色,盲病概率=3/4,3/4=9/16;患病概率=1-正常的概率=1-9/16=7/16。(4)只,患白化病概率=白化病发病率,不患色盲病概率=1/4,3/4=3/16;只患一,种病概率=只患白化病概率+只患色盲病概率=3/16+3/4,1/4=3/8。(5)只,患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