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单击此处编辑母版标题样式,*,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,Congenital Hypothyroidism,华中科技大学同济医学院附属,同济医院儿科学系,先天性甲状腺功能减低症,常见的小儿内分泌疾病,以往称为呆,小病或克汀病。我国发病率14000。,T4, TSH,生长落后,智能障碍,无机碘,活性碘,+,络氨酸,单碘络氨酸,过氧化物酶氧化,甲状腺,摄取,二碘络氨酸,T4,T3,释放,甲状腺滤泡上皮C,摄入 T G,摄粒作用,释放 T4,T3 到血循环中,溶酶体吞噬,水解,甲状腺激素的合成与释放,下丘脑,垂 体,甲状腺,T4,T3,靶器官,血循环,(),TRH,TSH,甲状腺素主要作用:, 促进新陈代谢,提高根底代谢率,增加产热量,促进蛋白质合成;促糖原分解;,促脂肪分解、利用,提高中枢及交感神经兴奋性,促进生长发育 体格发育,智能发育,缺乏,T HR P R BP,粘液水肿 肌肉松弛,表情冷淡 反射迟钝,生长矮小,智力低下,下丘脑,垂 体,甲状腺,中枢性甲低,原发性甲低,根据部位分类,先天性甲低:,散发性 甲状腺发育不良,甲状腺合成中酶的缺乏,地方性: 母孕期食物中缺碘,获得性甲低: 感染 免疫 手术误切等,根据起病年龄及发病机制分类,【病因】,占 80%85% 女:男=2:1,缺如 22%42%,异位 35%42%,发育不良 24%36%,2.甲状腺激素合成途径缺陷 15%,亦称为家族性甲状腺激素生成障碍,常染色体隐性遗传,【病因】,3.促甲状腺激素(TSH)缺乏,常见于特发性垂体功能低下, 多与,GH、LH 缺乏并存,【病因】,4. 受体缺陷 罕见,甲状腺细胞膜上受体缺陷,对TSH,不反响,末梢组织靶器官受体对 T4,T3 不反响,【病因】,5. 碘缺乏,地方性甲状腺肿流行区,胎儿期缺碘, 致甲状腺功能低下,【病因】,【,临床表现,】,甲状腺缺如,酶缺陷,新生儿期出现病症,甲状腺发育不良: 生后36个月出现病症,甲状腺异位: 生后数年后出现病症,【,临床表现,】,一.新生儿期病症:,三超: 过产期、巨大儿、生理性黄疸延迟,三少: 少吃、少哭、少动,五低: 体温低、哭声低、血压低、反响低、,肌张力低,2W 男孩 BW4.4kg,【,临床表现,】,特殊面容和体态,头大颈短,皮肤苍白、干、粗、松,毛发稀;,面部: 粘液水肿,眼眶宽,鼻根底平,腹部: 膨隆, 脐疝, 蛙腹,体态: 身材矮小, 躯干长, 四肢短小,6W 女婴,10岁 女孩,家族性甲状腺功能减低症,12y,8y,6y,【,临床表现,】,典型病症,神经系统,动作发育缓慢,智能发育低下, 神经反响迟钝,【,临床表现,】,典型病症,生理功能低下,纳差,少动,喜静,嗜睡,畏寒,声音低哑,反响较少,表情冷淡,脉搏、呼吸、心律均慢, 心音低,全身肌张力低,EKG: 低电压, P-RI延长, T波平坦,【,临床表现,】,“神经性综合征: 共济失调,痉挛性瘫痪,聋哑,智能低下,“粘液水肿综合征: 身材及甲功正常,生常发育及性发育落后,粘液水肿,智能低下,血清 T4,TSH,【,临床表现,】,四.中枢性甲低: 病症较轻,同时伴有 其他垂体激素 缺乏的,病症:,ACTH- 低血糖,Gn - 小阴茎,AVP - 尿崩症,【,实验室检查,】,生后23天, 干血滴纸片,TSH20mIU/L 可疑,血清T4,TSH 确诊,【,实验室检查,】,T4,TSH检查,T4,TSH,3.TRH 刺激试验 诊断中枢性甲低,TRH 7g/kg iv,N 30min达顶峰 TSH15mU/L 90min降至根底值,TSH15mU/L - 垂体病变,TSH 峰值持续不降-下丘脑病变,【,实验室检查,】,4.骨龄 BA落后,5.放射性核素.SPECT,99m-Tc,甲状腺缺如,异位,发育不良,【,实验室检查,】,一旦确诊,立即治疗,甲状腺素终身替代治疗,LThyroxine 814g/kg.d 婴儿,4g/kg.d 儿童,初始小剂量,渐加量,至T4,TSH正常,每23个月复查血T4,TSH,【治疗】,
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