营养性维生素D缺乏性佝偻病手足搐症

单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,*,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,*,营养性维生素D缺乏性佝偻病手足搐症,学习目的,1,. 熟悉这两个病的病因。,D缺乏性佝偻病、手足搐搦症的临床表现、诊断和治疗,维生素D缺乏性佝偻病,Rickets of vitamin D deficiency,(VDR),概念,维生素D缺乏性佝偻病可以看成是,机体为维持血钙水平而对骨骼造成的损害。,由于儿童体内维生素D不足，使机体钙、磷代谢紊乱，产生以骨骼病变为特征的全身慢性营养性疾病,典型表现为,骨质软化、骨样组织堆积,和,骨骼畸形,婴幼儿为本病的高发人群,一、介绍维生素D,（一）维生素D的来源,外 来,母体-胎儿的转运,源,与母体VitD营养状况有关,性 源,食物中的维生素D,天然食物VitD含量少，强化食物有助于补充,内源性来源,皮肤的光照合成 是人类VitD,主要来源,紫外线（日光）,7-脱氢胆骨化醇 维生素D,3,（胆骨化醇）,（二）维生素D的体内活化,两次羟化过程,在肝脏 25（OH）D，生物活性低,在肾脏 1, 25（OH）,2,D，生物活性高,（三）维生素D的生理功能,1，25(OH),2,D,存在形式：约,85%与DBP结合,约15%与白蛋白结合,0.4%为游离形式，可作用于靶器官,1，25(OH),2,D,生理作用：,小肠,：促进合成CaBP，增加钙、磷的吸收,肾脏,：增加钙、磷重吸收，有利于骨的矿化,骨骼,：促进成骨细胞增殖，破骨细胞分化，直接影响,钙、磷的沉积和重吸收,其他,：参与细胞的增殖、分化和免疫功能的调控,（四）维生素D代谢的调节,自身反馈作用：,血Ca、P浓度与甲状旁腺素、降钙素调节：,Ca PTH 促进肾脏合成,1，25(OH),2,D,Ca CT 抑制肾脏合成,1，25(OH),2,D,P,促进肾脏合成1，25(OH),2,D，P 抑制其合成,二、病 因,（一）日照不足,1.,.,地理 因素,3.环境因素,（二) 天然食物VitD含量少(摄入不足）,婴儿对维生素D的需要量：400 IU/天（相当于20L人乳或30L牛乳的vitD含量）一般的食物不能满足,食物钙、磷含量低或比例不当（2：1有利吸收）,（三）围生期VitD不足,（四）生长过速,早产或双胎，生长快,发育良好的小儿,1岁以内是生长高峰期，,也是发病的高峰期，2岁后,明显减少，3岁以后的佝偻,病需鉴别其他佝偻病.,（五）疾病,胃肠道疾病胆道疾病,影响Vit D的吸收；,肝脏疾病和肾脏疾,病影响Vit D的活化,（ 六）药物影响,苯妥英钠和苯巴比 妥等药物增加肝,脏氧化酶的活性，促进Vit D降解。,维生素D缺乏,肠道吸收钙、磷减少,血钙降低,甲状旁腺,肾小管重吸收磷减少,PTH分泌增加,PTH分泌不足,破骨细胞作用加强,血钙不能恢复正常,低血磷,骨重吸收增加,手足搐搦症,钙、磷乘积降低,血钙正常或偏低,骨矿化受阻、 骨样组织堆积,佝偻,三、发病机理,病,甲状旁腺素生理功能,促进肠道钙磷的吸收。,促进肾小管对钙的重吸收，使尿钙排出减少，抑制对磷的重吸收。,促进破骨细胞形成使骨溶解脱钙，血钙增加，但又抑制成骨细胞的作用，不能使新骨钙化。,总的结果：使血钙升高，血磷降低,。,补充知识：,骨样组织堆积：不断生长的骨基质得不到钙,化而形成,钙磷乘积：提示造骨原料的多少，正常血钙为,9-11mg/dl,血磷为 4-5 mg/dl,乘,积大于或等于 40.,碱性磷酸酶 (AKP)：在骨样组织钙化障碍时,分泌增加，血清中AKP,升高。,四、 骨骼病理改变,*,临时钙化带（线）,模糊或消失,*,骨样组织得不到钙化而堆积,轻：骨干骺端的距离变宽（,2mm,）,重：骨样组织横向生长（,杯口征,）,*,骨质普遍稀疏，变形,五、临床分期及表现,1、初期（早期） 2、激期 3、恢复期 4、后遗症期,生长中的骨骼改变,肌肉松弛,神经兴奋性的改变,（一）初期（早期）,1.神经精神异常兴奋表现：烦躁，易激惹，夜惊/哭植物神经异常兴奋：多汗，导致枕秃,2. X线骨片：基本正常或临时钙化线稍模糊,3. 生化检查：血钙正常或降低，血磷下降，血清25-（OH）D,3,下降，PTH升高，AKP正常或稍高.,（二）活动期（激期）,1. 神经精神症状更明显,2.,骨骼系统的改变是最主要的表现：,分骨质软 化，骨样组织堆积和骨（齿）发育推迟三大类，因小儿身体各部位骨骼生长速度随年龄不同而异，骨骼改变往往在生长快的部位明显，故不同年龄组有不同表现。,骨质软化 骨样组织堆积 骨齿发育迟,头 部 3-6个月婴 7-8个月方颅，臀状颅 前囟闭合迟、,儿“乒乓颅” 鞍状颅 十 字颅 出牙迟,胸 部 1岁左右鸡胸 肋骨串珠(第7-,漏 斗胸，赫 10肋骨与肋软骨,氏沟 交界处骨样组织,堆积),四 肢 1岁以上可 手（脚）镯征,出现“O”,或“X”腿,脊 柱 后突或侧弯,骨 盆 扁平骨盆,3.全身肌肉松弛：肌张力和肌力下降，运动,功能发育落后，蛙腹,4.表情淡漠（语言发育迟缓）和免疫力下降,5.生化检查：血钙轻度下降，血磷明显下降，,钙磷乘积低于30，AKP明显升高,6.X线骨片：,病理“三大改变”,初、激期佝偻病可归纳如下：,夜惊多汗枕发脱，,囟大颅方乒乓头，,鸡胸串珠赫氏沟，,手镯脚镯齿迟走，,猫背蛙腹腿弯曲，,要查钙磷ALP，,需看临时钙化带。（模糊或消失）,恢复期,治疗后症状缓解或消失，血钙和血磷最先恢复正常（几天），X线骨片2-3周有改善，,AKP4-6周正常,后遗症期,多见于2岁后儿童，仅残存不同程度骨骼畸形，无临床症状，血生化正常，X线检查骨骼干骺端病变消失,六、诊断,主要依据病因（有日照不足及VD缺乏的病史）、临床表现、血生化和X线检查,可靠的早期诊断标准：25 -（OH）D10分钟,，过快可引起心律紊乱甚至心跳骤停,(2)、监护: 心脏听诊或心电图,(3)、,防外漏,（疼痛，皮肤组织坏死）,4、维生素D治疗,同维生素D缺乏性佝偻病,讨论、思考题,1、试述维生素D缺乏性佝偻病、 手足搐搦症的发病机制,2、 佝偻病的病理改变与激期骨骼系统的体征有何联系,病案思考1.,患儿,8个月，因反复全身惊厥5次入院。昨日受凉后鼻塞、低热夜间吵，体温38.7今日突起双眼上串,面肌颤动持续半分钟后入睡,醒后如常,反复发作5次。人工喂养，平素汗多，母孕期常有腓肠肌抽搐史。体查：神清，一般可，前囟1.51.5,枕秃,咽充血,颈软,心肺(-),腹软,肝肋下1.5，质软、脾未及，轻度“O”型腿。,请写出诊断依据，应作何检查， 怎样治疗？,病案思考2.,患儿,男,10个月,因哭吵,多汗1个月就诊。混合喂养未添加辅食，母妊娠晚期有肌肉抽搐史，小儿常居室内，间常腹泻，至今不能扶站。体查: wt 9,身高70，发育营养尚可，前囟21.5,枕秃,未出牙，肋缘外翻,肝右肋下1,脾肋下未及,轻度“O”型腿。,该病史有无补充和不妥处？,写出诊断、诊断依据，进一步该做哪些检 查，如何预防和治疗？,汇报结束,谢谢大家,!,请各位批评指正,