真性红细胞增多症

,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,*,Click to edit Master title style,Click to edit Master text styles,Second level,Third level,Fourth level,Fifth level,*,真性红细胞增多症,流行病学,国外报道发病率为,1.9-2.6/10万，无明显的地区和国家间的差别,中老年发病较多，50-60岁是发病高峰，也可见于少数青年和儿童患者，男性略高于女性,发病机制,主要发病机制,：染色体异常和基因突变导致酪氨酸磷酸酶活性改变,病理生理,红细胞过度增生引起全血容量增多和血粘滞度增高，导致全身血管扩张和血流缓慢，可引起血管栓塞，以静脉血栓多见,出血系由于血管扩张充血，血管内皮损伤和血小板功能异常引起,血粘滞度增,高,和红细胞,增多,造成微循环障碍,，导致,头晕、耳鸣、视力下降、高血压、心绞痛，面容与皮肤紫红、肢端疼痛烧灼感、洗澡后皮肤瘙痒。,其它,：消化道溃疡、脾大,病程进展,1.PV前期：仅有轻度红细胞增多,2.,代偿期：红细胞显著增多,3.衰竭期：血细胞减少,，出现无效造血、骨髓纤维化、骨髓外造血等，脾功能亢进，少数可向骨髓纤维化和白血病发展,实验室特征,1.血常规：,红细胞计数,RBC，,血红蛋白,HB，,红细胞比容,HCT明显增加，全血细胞升高；,2.骨髓象：增生明显或极度活跃，血三系增生活跃，可伴有大巨核细胞与多倍体巨细胞；,3.骨髓遗传学检测:90%以上有JAK2-V617基因异常，与血栓发生有关,实验室特征,4.红系祖细胞培养：不依赖,红细胞生成素,EPO形成内源性红系集落,5.其他：血清,红细胞生成素,EPO水平降低、维生素B12升高，可有血清铁与叶酸水平降低,诊断标准,主要,1.Hb185g/L( 男)或Hb165g/L ( 女),次要,诊断：,2条主要标准+1条次要标准，或主要标准第1条+2条次要标准,几种红细胞增多症的鉴别,真 红 继 发 性 假 性,病因 不明 组织缺氧或异常红细胞生成素增 血液浓缩，见,加，见于高山病、紫绀型先天性 于脱水、烫伤,心脏病、慢性肺部疾患、肾母细 等, 胞瘤等,皮肤与粘膜 砖红 紫绀 不红,脾肿大 多见 罕见 无,高血压 常有 ,红细胞容量,正常,血浆容量 正常或,正常或,动脉血氧饱和度 正常 正常或,正常,白细胞数,正常 正常,血小板数,正常 正常,中性粒细胞碱性磷酸酶,积分,正常 正常,骨髓 粒、红、巨核系 红系增生 粒、红系正常,均增生,促红细胞生成素,或正常,正常,血清维生素,B,12,正常 正常,不依赖EPO的BFU-E生长 （+） （） （）,治疗策略,60岁以下，无血栓栓塞病史者，首选放血治疗，将红细胞比容HCT控制在0.45以下。,治疗,静脉放血治疗：,可在短期内迅速降低血容量，改善或消除症状。放血仅能减少红细胞，不能抑制骨髓增生。多次放血可导致缺铁，不能减少血小板，易发生血栓。,放血疗法是PV治疗的基础，但单纯放血治疗有有较高的骨髓纤维化率，较快进入失代偿期及髓样化生，大部分患者还需在此基础上加用骨髓抑制治疗，才能取得满意治疗效果。,治疗,放射性核素,32,P,目的：,32,P通过释放,射线，直接阻止骨髓造血细胞的核分裂，抑制造血功能。,适应于需经常放血治疗，长期应用骨髓抑制药物不见效，肝、肾功能尚好的老年人。会增加急性白血病和非造血系统的肿瘤发生率。,治疗,骨髓抑制药物,有效率,80%-85%，适用于血细胞显著增多者，反复放血无效者,治疗,干扰素：,重组,干扰素主要抑制造血细胞的增殖作用，同时可以减少骨髓纤维组织增生；,注：能够选择性的抑制恶性克隆，在个别患者中达到遗传学缓解。无任何致畸及致白血病变作用，孕妇也可应用。,治疗,造血干细胞移植：,是代偿期PV的有效治愈方法,亦适用于失代偿期的患者,治疗,抗凝治疗：对无出血倾向，有血栓栓塞高风险（高龄、男性、全血细胞明显增多者）的PV建议应用小剂量阿司匹林。,病程和预后,本病进展缓慢，如无严重并发症可生存,10-15年以上；,不治疗者平均生存时间仅18个月,死亡原因主要为血栓、栓塞及出血，部分患者晚期可转变为白血病或发生骨髓纤维化、骨髓衰竭,Thanks for your listening!,Thank You !,不尽之处，恳请指正！,