心肌病新的分类与超生诊断

单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,心肌病新的分类与超生诊断,心肌病定义与分类,1980,年,无明显原因心肌病变,DCM,HCM,RCM,1995,年,原发性心肌病：伴有心功能障碍的心肌病变,DCM,HCM,RCM,ARVC,未定型,原发性,/,继发性,继发性：慢性缺血性、瓣膜性和高血压性心肌病,2006,年,AHA,心肌病定义：,一组临床表现为多种多样的心肌疾病,为各种原因,通常是遗传原因所致,常表现为心室异常肥厚或扩张，但也可正常,将心肌病分为家族性,/,遗传性和非家族性,/,非遗传性,具有,结构异常,和,(,或,),电异常,心肌病分类,原发性的形态异常的心脏病,原发性心律失常，无结构改变的疾病,结构性心肌病,原发性电紊乱,心肌病分类,心肌病,原发性,继发性,遗传性,混合性,获得性,HCM,ARVC/D,LVNC,糖原聚集,心脏传导异常,线粒体病,离子通道病,LQTS,Brugada,SQTS,CVPT,Asian SUNS,DCM,RCM,感染性,(,心肌炎,),负荷诱发,(TakoTsubo),围产期,心律失常诱发,胰岛素依赖型糖尿病母亲所生的婴儿性心肌病,2006,年,2008,年,心肌病分类,2008,年,1,月,欧洲心脏学会,(ECS),发布了心肌病最新分类，定义为,非冠心病、高血压、瓣膜病和先心病等原因引起的心脏结构与功能异常,。,摒弃传统的原发性,/,继发性心肌病分类,重申将心肌病分为家族性,/,遗传性和非家族性,/,非遗传性,(,重视心肌病的遗传因素,),心肌病,致心律失常右室心肌病,扩张型,肥厚型,限制型,未分类型,家族性,/,遗传性,非家族性,/,非遗传性,未证实的,基因缺陷,疾病亚型,特发性,疾病亚型,2008,年,肥厚型心肌病,扩张型心肌病,限制型心肌病,致心律失常右室心肌病,未分类心肌病,肥厚型心肌病,定义,无导致心肌异常的负荷因素,(,高血压、瓣膜病,),出现心室壁肥厚与质量增加,除外淀粉样变性、糖原累积病和系统性疾病,流行病学资料,非高血压、瓣膜病引起的左室肥厚发生率,1/500,多为家族性,肥厚型心肌病,(HCM),病理生理,常染色体显性遗传,多表现为不对称性心肌肥厚，心肌细胞排列紊乱,左室容积减少，左室短轴缩短分数高于正常,10%,患者左室扩张和收缩功能障碍,高强度运动的运动员左室壁生理性肥厚,(,男性,2%),心肌排列,正常心肌结构,HCM,心肌结构,(,平行排列,),(,排列紊乱,),每年死亡率在各治疗中心中为,3%,，所有患者中约为,1%,心源性猝死在儿童中较高，约为,6%,临床恶化进展缓慢,10-15%,发展为扩张型心肌病,自然病史,2DE,室间隔明显肥厚,(,常为非对称性,)(IVS/LVPW1.3,1.5),病变部位心肌回声不均匀，呈颗粒状或斑点状,左室流出道狭窄,二尖瓣前叶收缩期前向运动,(SAM),CDFI,：,左室流出道收缩期射流、二尖瓣返流,CW,：,测量流出道压差,单峰匕首状，峰值流速可,4m/s,超声征象,分型,肥厚型心肌病,扩张型心肌病,限制型心肌病,致心律失常右室心肌病,未分类心肌病,扩张型心肌病,(DCM),定义,无引起整体收缩功能障碍的异常负荷因素,(,高血压、瓣膜病,),无冠脉疾病,左室扩张合并左室收缩功能障碍性疾病,伴或不伴右室扩张和功能障碍,流行病学资料,25%,有家族史,多为常染色体显性遗传,扩张型心肌病,(DCM),临床资料,早发心源性猝死、传导系统及骨骼肌疾病,心脏感染和炎症可致,DCM,轻度扩张型充血性心肌病,(MDCM),：,无限制性血流动力学障碍,无明显左心室扩张,(,正常上限的,10%15%),严重左室收缩功能障碍,晚期心力衰竭,50%,患者有,DCM,家族史,扩张型心肌病,(DCM),临床资料,围产期心肌病,(ppCM),：表现为产前,1,个月，产后,5,个月出现心衰症状，多见于,30,岁以上的妇女，与妊娠高血压、双胎妊娠和应用宫缩剂治疗有关。,2DE,全心增大,室壁运动弥漫性减弱,二尖瓣开放幅度减小,血流缓慢、淤滞、血栓,M,超：,二尖瓣,M,超呈“钻石样”,EPSS,增宽,CDFI,：,腔室内血流速度减慢,超声征象,项目,缺血性心肌病,扩张型心肌病,age,多发生于,50-70,岁,多发生于,20-40,岁,病史,多有心绞痛、高血压病史,无明显病史或曾患心肌炎,心腔大小,左心扩大为主，可有室壁瘤,全心增大,室壁运动,节段性室壁运动障碍,弥漫性减弱,心肌回声,常增强,多正常,室壁厚度,局部室壁或变薄,多正常,收缩功能,二尖瓣动度,瓣膜返流,常有,MR,、,TR,常有,MR,、,TR,DCM,DCM,OMI,OMI,肥厚型心肌病,扩张型心肌病,限制型心肌病,致心律失常右室心肌病,未分类心肌病,限制型心肌病,(RCM),定义,收缩容积正常或偏低,(,单,/,双心室,),舒张容积降低,室壁厚度正常,限制性左室功能障碍,病理生理改变,心肌僵硬度增加和顺应性减退,心室压力显著升高而心脏容积仅轻度增加,限制型心肌病,(RCM),病因,特发性,家族性,(,通常为常染色体显性遗传,),全身系统性疾病,病理分型,嗜酸细胞增多心内膜心肌病,无嗜酸细胞增多心内膜心肌病,2DE(,淀粉样变性,),室壁增厚,增厚的心室壁呈现闪烁的颗粒状结构，见斑点状回声,心室腔缩小、心房扩大,乳头肌、腱索、房室瓣及房间隔增厚，回声增强,心包积液（,50%,以上）,CDFI,舒张功能障碍,二尖瓣口血流,A/E1,肺静脉血流频谱,D/S1,，,AR,波增大，时限延长,二、三尖瓣返流,超声征象,鉴别诊断,项目,缩窄性心包炎,限制型心肌病,心包,心内膜,心包膜明显增厚、钙化,心内膜心肌室壁增厚,心房,稍大,明显扩大,血栓,一般无,附壁血栓,二尖瓣血流呼吸性变异,有,无,肺动脉高压,无,常见,肥厚型心肌病,扩张型心肌病,限制型心肌病,致心律失常右室心肌病,未分类心肌病,致心律失常性右室心肌病,(ARVC),定义,右室功能障碍,(,局部或整体,),伴或不伴左室病变,同时有组织学证据和,(,或,),符合相应的心电图异常表现,致心律失常性右室心肌病,(ARVC),流行病学资料,发生率,1:5000(,是欧洲某些地区青年猝死的主要原因,),意大利北部心源性猝死原因。,ARVC,占,13%,，仅次于冠心病。,Thiene,et al.,Orphanet Journal of Rare Diseases,2007 2:45,致心律失常性右室心肌病,(ARVC),病理生理改变,右室心肌被脂肪和纤维组织逐步取代,病变主要累及右室前壁漏斗部、心尖部及后下壁,多为常染色体显性遗传，少数为隐性遗传,发育不良三角,ARVC,患者心肌细胞被纤维,-,脂肪所替代，导致右室扩大、心肌变薄。本图显示右室被脂肪组织浸润,三色染色显示心外膜,(Epi),及心肌中层中纤维,(F),及脂肪组织,(A),，心内膜,(Endo),边缘尚可见残存的心肌细胞,(Myo),聚集。,Case 17,岁足球运动员，无症状，运动时猝死。,A,体检,ECG,：,V1-V4,导联,T,波倒置,B,尸体解剖：右室游离壁广泛受累，前壁及三尖瓣下室壁瘤形成,C,组织病理学：后壁全层被纤维脂肪组织替代,(HeidenhainTrichromex4),A,B,C,ECG: I, II, III, aVR, V1 and V4,可见,Epsilon,波，可见右房扩大，,V1-V6,导联波倒置,Case 48,岁，男性，重度,ARVC,。足球运动员，无症状，运动时猝死。,Nava A, Rossi L, Elsewier, Amsterdam 1997,ARVC,患者,ECG,示,Epsilon,波,Case 18,岁，男性，隐匿性,ARVC,。主诉心悸。,ECG:,单形性室速伴左束支传导阻滞。,Echo,显示右室游离壁膨隆，右室流出道扩张,Nava A, Rossi L, Elsewier, Amsterdam 1997,17,岁，男性，持续性室速，三尖瓣下膨出,(,箭头,),右室造影,16,岁，男性，非持续性室速，漏斗部前壁膨出,(,箭头,),2DE,左房、左室大小正常，室壁搏动尚好,右室流出道明显增宽,右心室壁变薄，呈瘤样膨隆或憩室样改变，搏动减弱,右心室内膜、肌小梁及调节束回声增强、增粗,CDFI,三尖瓣返流,超声征象,肥厚型心肌病,扩张型心肌病,限制型心肌病,致心律失常右室心肌病,未分类心肌病,未分类心肌病,左室致密化不全,(LVNC),左室具有明显的肌小梁和深部小梁间隙窝,室壁常增厚,(,变薄的心外膜致密层,+,增厚的心内膜,),部分病人可伴左室扩张、收缩功能障碍,LVNC,可单独出现或与先天性心脏疾病如,Ebstein,畸,形或紫绀型心脏病以及神经肌肉疾病联合出现,通常为家族性，至少,25%,无症状亲属有不同,程度的超声心动图异常,胚胎发育,第,1,个月,冠状动脉尚未形成，心肌呈海绵状，心腔内血液通过隐窝供应相应心肌。,胚胎发育,56,周,心肌逐渐致密化（心外膜 心内膜；基底 心尖），隐窝压缩成毛细血管，形成冠状动脉微循环系统。,心肌致密化过程失败，导致心腔内隐窝的持续存在，肌小梁发育异常粗大，致密化心肌形成减少。,尸体解剖显示左室内典型非致密化心肌,2DE,心腔内多发性粗大、隆突的肌小梁，呈节段性分布,好发于左室心尖部、后外侧游离壁，呈“海绵状改变”,非致密化心肌与致密心肌层的厚度比,1.4,肌小梁之间有深陷的隐窝,CDFI,可见隐窝内低速血流与心腔相通，形成网状结构，,尤以近心尖部,1/3,室壁节段最为明显,可伴二尖瓣脱垂、乳头肌功能不全、二尖瓣返流、心房,扩大、附壁血栓以及合并其他先天性心脏畸形,超声征象,未分类心肌病,Tako-Tsubo,心肌病,短暂的左室心尖和,(,或,),心室节段收缩功能障碍,可表现为突发“心绞痛样”胸痛、广泛,T,波倒置甚至,ST,段抬高、心肌酶轻度升高,多数病例为绝经期妇女,症状发生前常有情绪激动或生理应激，去甲肾上腺素浓度升高,左室功能通常在数天或几周后恢复正常，常有复发者,又称,Stress Cardiomyopathy(,应激性心肌病,),或,Transient Myocardial Stunning(,一过性心肌顿抑,),或急性心尖球囊样综合征,Tako-Tsubo,心肌病左室形态,正常左室形态,Tako-Tsubo,心肌病时左室异常收缩,Tako-Tsubo,心肌病,ECG,正常,ECG(V5),Tako-Tsubo,急性期,持续仅数小时，,ST,段抬高，,QT,间期缩短,亚急性期,可持续数天，,QT,间期延长，,T,波深倒置,恢复期,T,波倒置持续数天至数周，,QT,恢复正常,tako-tsubo,心肌病患者急性期左室造影及冠脉造影,舒张期,收缩期,绝经期妇女,tako-tsubo,后,1,天,Echo,表现：左室心尖部收缩障碍,3,个月后,Echo:,左室收缩功能恢复正常,小 结,Normal,DCM,HCM,RCM,ARVC,小 结,未分类心肌病,Tako-Tsubo,LVNC,