关注人类遗传病上课用

单击此处编辑母版标题样式,*,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,*,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,*,关注人类遗传病上课用,传染病,病原体,引起，能在人,人、人,动物、动物,动物之间传播（亲子代，同代之间都可以传播）,传染病与遗传病的区别,？,遗传病和遗传的关系,？,遗传病,遗传物质的改变,引起的疾病。可以遗传，但,不一定遗传。绝不传染。,制作主讲:沈艺,第三节 人类遗传病,概念：,.,遗传病,单基因遗传病,多基因遗传病,染色体异常遗传病,一、人类遗传病概述,由于遗传物质发生改变引起的人类疾病。,单基因遗传病,多基因,遗传病,染色体异常遗传病,（一）单基因遗传病,概念：受,一对等位基因,控制的遗传病。目前已发现6600多种.,显性致病基因,常染色体：,伴,X,染色体：,多指、并指、软骨发育不全,抗维生素,D,佝偻病,隐性致病基因,常染色体,：,伴,X,染色体,：,白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症、镰刀型细胞贫血症,色盲症、血友病、进行性肌营养不良,患者：,A,-,患者：,X,A,X,-,或,X,A,Y,患者：,aa,患者：,X,a,X,a,或,X,a,Y,Y,染色体遗传：,如,外耳道多毛症,概念：由,多对等位基因,控制的遗传病 。特点：,多对基因累加作用,:A B,C D,常表现出家族性聚集现象,且比较容易受环境影响,群体发病率高,（二）多基因遗传病,目前已发现的多基因遗传病有,100,多种，,如,唇裂 无脑儿,原发性高血压 冠心病,青少年型糖尿病 哮喘病,酶,酶,酶,（三）染色体异常遗传病,概念：,由,染色体发生异常,而引起的遗传病称为染色体异常遗传病。,常染色体,性染色体,由于常染色体变异而引起的遗传病。如,21,三体综合征,由于性染色体变异而引起的遗传病。如性腺发育不良,染色体结构变异,染色体数目变异,如猫叫综合征,请大家指出下列遗传病各属于何种类型？（,1,）苯丙酮尿症,A.,常显,（,2,）,21,三体综合征,B.,常隐（,3,）抗维生素,D,佝偻病 显（,4,）软骨发育不全 隐（,5,）进行性肌营养不良,E.,多基因遗传病（,6,）青少年型糖尿病,F.,常染色体异常病（,7,）性腺发育不良,G.,性染色体异常病,考考你的记忆力,考考你的判断能力,先天性疾病是不是都是遗传病？,不是。,先天性疾病是出生时就已经表现出来的疾病。可以由,遗传物质,的改变所致。例如，我们所熟悉的,先天性愚型、多指,(,趾,),、白化病、苯丙酮尿症,等遗传病，,这样的先天性疾病就是遗传病。,大多数遗传病都是先天性疾病。但是，如果是怀孕期间受,环境影响,而导致的疾病，如胎儿在子宫内受天花病毒感染，出生时面部有瘢痕；母亲在妊娠早期受风疹病毒感染，致使婴儿出生时患先天性心脏病或先天性白内障等。这些疾病是先天性疾病，但不是遗传病。,二、遗传病对人类的危害,1,、我国大约,20%25%,的人患各种遗传病,2,、我国每年出生的儿童中，,1.3%,有先天性缺陷，其中,7080%,是由于遗传因素所致。,3,、,15,岁以下死亡的儿童中，,40%,为各种遗传病所致。,4,、自然流产儿中大约,50%,是染色体异常引起的。,5,、,21,三体综合征总数,100,万,，以每年,2,万,递增。,资料,这些遗传病危害人类健康，降低人口素质；给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担；某些精神病患者给社会治安带来危害。,二、优生,三、优 生,1.,定义：让每一个家庭生育出,健康,的孩子,2.,措施,1,、禁止近亲结婚,2,、,提倡“适龄生育”,3,、,进行遗传咨询,4,、产前诊断,最简单有效的办法,主要手段,具有重要意义,重要措施,1,禁止近亲结婚,我国婚姻法规定,“,直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚,”。,（,1,）所谓,直系血亲,是指相互之间有直接血缘关系的人，包括生育自己和自己生育的上下各代，如亲生父母、祖父母（外祖父母）、亲生子女、孙子女、外孙子女。,（,2,）,旁系血亲,是指相互之间具有间接血缘关系的人，除直系血亲之外，在血统上与自己同出一源的亲属，如叔姑、姨舅等 。,（,3,）,三代是指从,自身往上数，自己为第一代，到父母为第二代，到祖父母外祖父母为第三代；从自身往下数，自己为第一代，到子女为第二代，到孙、外孙为第三代。,三代以内旁系血亲是指以自己为一代，由己身向上数至,同源,，以最远者做为代数。,1,禁止近亲结婚,祖父母,外祖父母,直系血亲,旁系血亲,旁系血亲,旁系血亲,叔伯姑的孙子女,科学推算，每个人都带有,5,6,个不同的隐性致病基因。在随机结婚的情况下，双双带有相同的致病基因的机会很少，,我国为什么要禁止近亲结婚呢？,但是在近亲结婚时，双方从同一个祖先那里得到同种致病基因的可能性就大大增加。,例一 、中国某大学一位教授，其妻是电气工程师。二人的智商都很高，超过,130,。他们才华出众，身体健康，下一代的孕育环境和教育条件优良。他们婚后生了一个女儿和两个儿子。遗憾的是，他（她）们全部是重的先天痴呆性患者：究其原因，仅仅是因为夫妻为俩姨表兄妹,实例,1,：,例二 、 生物进化论的创始人，英国科学家查理.达尔文（,Charles Darwin,），与他舅父的女儿埃玛（,ALMA,）结婚，婚后，他们共生育,6,子,4,女。但有,3,个早死，另,3,个一直患病，智能低下,终生未婚。,（,Charles Darwin,）,曾经创立了“基因”学说的美国著名遗传学家摩尔根，他与表妹玛丽结婚后，虽然科研工作取得了杰出的成就。但是他们的两个女儿都是“莫名其妙的痴呆”，从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。,摩尔根大声疾呼：“,为创造更聪明、更强健的人种， 无论如何也不要近亲结婚。,”,2,提倡“适龄生育”,统计数字表明，,20,岁以下的妇女所生的子女中，各种先天性疾病的发病率，要比,24,34,岁妇女所生子女的发病率高出,50,。,但是，妇女过晚生育也不利于优生,。例如，,40,岁以上妇女所生的子女中，,21,三体综合征患儿的发病率，要比,24,34,岁的妇女所生子女的发病率高,10,倍。,最适于生育的年龄,女：,24,29,岁。 男：,25,一,35,； 过早生育对母子的健康都不利。,3,进行遗传咨询,遗传咨询又叫做“遗传商谈”或“遗传劝导”,主要包括以下几个内容和步骤：,通过遗传咨询可以让咨询者预先了解如何避免遗传病和先天性疾病患儿的出生，因此，它是预防遗传病发生的主要手段之一 。,提出建议,检查,、,了解,家庭病史，作出遗传诊断,分析遗传病的传递方式,推断,后代发病几率,一个患抗维生素,D,性佝偻病（,X,上显性遗传）的男子,(X,H,Y),与正常女子,X,h,X,h,结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是,A,不要生育,B,妊娠期多吃含钙食品,C,只生男孩,D,只生女孩,（）产前诊断,能诊断的疾病：,染色体疾病,先天性畸形,先天性代谢缺陷病,伴性遗传病,检测手段：,1,、羊水检查,2,、,B,超检查,3,、孕妇血细胞检查,4,、绒毛细胞检查,5,、基因诊断,重要措施,B,超检查,五、人类基因组计划与人体健康,人类基因组计划简介：,人类基因组计划是用大撒网的方法，把人的所有基因一网打尽。即测定,人类,基因组的全部,DNA,碱基序列,，从而揭开所有遗传密码，揭示生命的所有奥秘。,国际数据：,截至,2003,年，人类基因组的测序任务已经完满完成。结果表明，人类基因组由大,约,亿,个碱基对组成。已发现的基因约,万,个。,我国任务：,1999,年,9,月中国加入国际人类基因组计划。中国是参与这一计划的唯一发展中国,家，承担了其中,1%,的测序任务：,人类第,3,号染色体短臂上,3000,万个碱基对。,意义：,1.,有利于各种遗传病的诊断和治疗,2.,有利于了解基因表达的调控机制和细胞生长、分化、个体发育的机制,3.,有利于了解生物的进化,人类遗传病与优生,遗传病,的概念：,遗传病的类型,单基因遗传病,一对基因控制,遗传病,的危害,患者、后代、家庭、社会,优生,定义：,措施,禁止近亲结婚,最简单有效的办法,(,直系血亲、三代以内旁系血亲,),进行遗传咨询,主要手段,提倡适龄生育,具有重要意义,产前诊断,重要措施,多基因遗传病,多对基因控制,染色体异常遗传病,由于,遗传物质,改变而引起的人类疾病。,让每个家庭生出健康的孩子,小 结,并指,多指、并指：发生者的突变基因位于,2,号染色体长臂上，患者除手指畸形外，其他情况与正常人相同。,软骨发育不全,软骨发育不全,一种常染色体上显性遗传病,(显性致病基因,A,引起的)。这种病的患者表现出异常的体态：四肢短小畸形，上臂和大腿表现得尤为明显； 腰椎过度前凸；腹部明显隆起；臀部后凸；患者身材短小。据研究，软骨发育不全是由致病基因,A,导致长骨端部软骨细胞的形成出现障碍而引起的一种侏儒症。这种病的纯合子患者的病情严重，大多数死于胎儿期或新生儿期。,抗维生素,D,佝偻病,是由,X,染色体上显性基因控制的一种显性遗传病。患者对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。,智力低下，,60%,患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有,“,发霉,”,臭味或鼠尿味。,苯丙酮尿症,苯丙氨酸,酶,酪,氨酸(正常),苯丙酮酸(异常),积累,苯丙酮尿症,基因异常,正常酶无法合成,基因控制生物性状的途径有两条，白化病和苯丙酮尿症锁体现的是那一条？,白化病,酪氨酸,酪氨酸酶,黑色素,无法合成黑色素,白化病,基因异常,正常酶无法合成,进行性肌营养不良（假肥大型）,一种由位于,X,染色体上隐性致病基因控制的一种遗传病。患儿由于肌肉萎缩、无力而导致行走困难，患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大，患儿多于,4-5,岁发病，,20,岁以前死亡。,唇裂,多基因遗传病,21,三体综合征,先天性愚型,属于常染色体异常，是由于第21号染色体比正常人多了一条。患者智力低下，发育缓慢。,小知识：,“症”与“综合征”的区别,“症”是指“症状”，,“综合征”是指“多种症状的体征”。,性腺发育不良,(特纳氏综合症,),患者缺少了一条,X,染色体。,患者身体比较矮小，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈。外观虽然表现为女性，但是性腺发育不良，乳房不发育，因而没有生育能力。,性腺发育不良,猫叫综合症,症状：,患儿哭声轻，音调高，很像猫叫。两眼距离较远，耳位低下，生长发育缓慢，存在着严重的智力障碍。,病因：,5,号染色体部分缺失,调查人群中的遗传病,一方法步骤：以小组为单位开展调查工作，其程序是：,组织小组确定课题分头调查研究撰写调查报告汇报交流调查结果,二、注意事项：,1,调查时，最好选取群体中发病率较高的,单基因遗传病,，如,红绿色盲、白化病、高度近视,等。,2,为保证调查的群体足够大，小组调查的数据，应在班级和年级中进行汇总。,3,、计算公式：,某遗传病的发病率,=,某种遗传病的患病人数,/,某种遗传病的被调查人数,100%,4,、,研究某一病的,发病率,：,应该在人群中随机抽样调查并统计。,5,、,研究某一病的,遗传方式,：,应该在患者家系中调查。,1,、,(06,广东高考,),下列是生物兴趣小组开展人类遗传病调查的基本步骤：,确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现 汇总结果，统计分析 设计记录表格及调查要点 分多个小组调查，获得足够大的群体调查数据。其正确的顺序是,:,A,B,C. D,2,、黑蒙性痴呆是在北美犹太人中较常见的一种遗传病，为研究其发病率，应该 （ ）,A,在人群中随机抽样调查并统计,B,在患者家系中调查并计算发病率,C,先确定其遗传方式，再计算发病率,D,先调查该基因的频率，再计算出发病率,3,原发性高血压是一种人类的遗传病，为了研究其发病率与遗传方式，正确的方法是（）,在人群中随机抽样调查并计算发病率在人群中随机抽样调查研究遗传方式在患者家系中调查并计算发病率在患者家系中调查研究遗传方式,、 、,谢谢！,