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单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,*,专题,13,伴性遗传与人类遗传病,考点1伴性遗传,一、萨顿假说,1.提出者:,萨顿,。,2.研究方法:,类比推理法,。,3.内容:,基因位于染色体上,。,4.依据:基因和染色体在行为上存在着明显的平行关系,具体如下表:,知识清单,基因,染色体,生殖过程中,在杂交过程中保持完整性和,独立性,在配子形成和受精过程中,形态结构,相对稳定,存,在,体细胞,成对,成对,配子,成单,成单,体细胞中来源,成对基因一个来自,父方,一个来自,母方,一对同源染色体,一条来自父方,一条来自母方,形成配子时,非同源染色体上的,非等位基因,自由组合,非同源染色体,自由组合,二、基因位于染色体上的实验证据(实验者:摩尔根),1.果蝇的杂交实验提出问题,2.假设与解释提出假设,(1)假设:控制果蝇红眼、白眼的基因只位于,X,染色体上,Y,染色体上无相应的等位基,因。,(2)对杂交实验的解释(如图),3.测交验证:亲本中的白眼雄蝇和F,1,中的红眼雌蝇交配子代中雌性红蝇雌性白蝇雄性红,蝇雄性白蝇=,1111,。,4.结论:控制果蝇红眼、白眼的基因只位于,X,染色体上基因位于染色体上。,5.研究方法假说演绎法。,6.基因与染色体的关系:一条染色体上有多个基因,基因在染色体上呈线性排列。,例1,(2016山东德州重点中学上学期月考,15)红眼长翅的雌雄果蝇相互交配,子一代表现型及,比例如表,设控制眼色的基因为A、a,控制翅长的基因为B、b。亲本的基因型是,(),B,X,b,、AaX,BA,X,a,、BbX,A,Y,C.AaBb、AaBb D.AABb、AaBB,解析,先分析眼色遗传,子代雌蝇中全为红眼,雄蝇中红眼白眼=11,说明红眼是显性性,状,A、a基因位于X染色体上,对于这一性状亲本基因型为X,A,X,a,、X,A,Y;再分析翅长,子代雌蝇和,雄蝇中长翅残翅均约为31,说明B、b基因位于常染色体上,长翅为显性性状,则对于这一性,状亲本基因型均为Bb。综上分析,B项正确。,答案,B,表现型,红眼长翅,红眼残翅,白眼长翅,白眼残翅,雌蝇,550,180,0,0,雄蝇,270,100,280,90,三、伴性遗传,(一)性别决定的类型,3.环境因子决定性别:有些生物性别完全由环境决定。,(二)伴性遗传的概念及类型,1.概念:位于,性染色体,上的基因所控制的性状,在遗传上总是和,性别,相关联的现象。,类型,伴Y遗传,伴X隐性遗传,伴X显性遗传,模型,图解,判断,依据,父传子、子传孙,具有世代连续性,双亲正常子病;母病子必病,女病父必病,子正常双亲病;父病女必病,子病母必病,规律,没有显隐性之分,患者全为男性,女性全部正常,男性患者多于女性患者;具有隔代交叉遗传现象,女性患者多于男性患者;具有连续遗传现象,举例,人类外耳道多毛症,人类红绿色盲症、血友病,抗维生素D佝偻病,知能拓展(1)性染色体既存在于生殖细胞中,又存在于正常体细胞中。性染色体上的基因并,不都是控制性别的,如色盲基因。,(2)在X、Y染色体的同源区段,基因是成对存在的,存在等位基因,而非同源区段则相互不存在等,位基因,如下图:,(三)伴性遗传在实践中的应用,1.推测后代发病率,指导优生优育,婚配,生育建议,男正常,女色盲,生,女,孩,原因:该夫妇所生男孩均患病,抗维生素D佝偻病男,女正常,生,男,孩,原因:该夫妇所生女孩全患病,男孩正常,2.根据性状推断后代性别,指导生产实践,(1)鸡的性别决定,(2)控制鸡的羽毛有横斑条纹的基因只位于,Z,染色体上。,(3)杂交设计:选择,非芦花,雄鸡和,芦花,雌鸡杂交,(4)选择:从F,1,中选择表现型为,非芦花,的个体保留。,例,2,(2016,黑龙江大庆实验中学第一次月考,36),果蝇的白眼为伴,X,染色体隐性遗传性状,显性性,状为红眼。下列各组亲本杂交后的子代中,通过眼色可以直接判断果蝇性别的是,(,),A.白眼,白眼B.杂合红眼,红眼,C.白眼,红眼D.杂合红眼,白眼,解析,当亲本为白眼,红眼时,后代的雌性果蝇均为红眼,而雄性果蝇全为白眼,C符合题,意。,答案,C,考点2人类遗传病,一、人类遗传病的概念及类型,1.概念:由于遗传物质改变而引起的人类疾病,主要可以分为,单基因遗传病,、,多基因遗传病,和,染色体异常遗传病,三大类。,遗传病类型,遗传特点,举例,单基因遗传病,常染,色体,显性,男女患病概率相等,连续遗传,并指、多指、软骨发育不全,隐性,男女患病概率相等,隐性纯合发病,隔代遗传,苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑,伴X,染色,体,显性,患者女性多于男性,连续遗传,男患者的母亲、女儿一定患病,抗维生素D佝偻病,单基因遗传病,伴X,染色,体,隐性,患者男性多于女性,有交叉遗传现象,女患者的父亲和儿子一定患病,红绿色盲、血友病,伴Y遗传,具有“男性代代传”的特点,外耳道多毛症,多基因遗传病,常表现出家族聚集现象,易受环境影响,在群体中发病率较高,冠心病、哮喘病、原发性高血压、青少年型糖尿病,染色体异常遗传病,往往造成较严重的后果,甚至胚,胎期就引起自然流产,21三体综合征、猫叫综合征、性腺发育不良,二、遗传病的监测和预防,1.手段:主要包括,遗传咨询,和,产前诊断,等。,2.意义:在一定程度上能够有效地,预防,遗传病的产生和发展。,知能拓展(1)生殖医学表明女子生育的最适年龄为25到29岁。过早生育由于女子自身发育,尚未完成,所生子女发病率高;过晚生育则由于体内积累的致突变因素增多,生患病小孩的风险,相应增大。,(2)直系血亲及三代以内旁系血亲禁止结婚,可有效预防隐性遗传病的发生。,(3)开展产前诊断时,B超检查可以检查胎儿的外观和性别;羊水检查可以检测染色体异常遗传,病;孕妇血细胞检查可以筛查遗传性地中海贫血病;基因诊断可以检测基因异常病。,三、人类基因组计划,1.内容:人类基因组计划的目的是测定人类基因组的,全部DNA序列,解读其中包含的,遗传信息,。,2.结果:测序结果表明,人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成,已发现的基因约为,2.0万2.5万,个。,生物种类,人类,果蝇,水稻,玉米,体细胞染色体数,46,8,24,20,基因组测序,染色体数,24,(22常+X、Y),5,(3常+X、Y),12,10,原因,X、Y染色体非同源区段基因不同,雌雄同株,无性染色体,例3,(2016辽宁五校协作体,27)下列关于人类遗传病的叙述中,错误的是,(),B.抗维生素D佝偻病、哮喘病和猫叫综合征三种遗传病中只有第一种遗传时符合孟德尔遗传,定律,解析,单基因遗传病是指受一对等位基因控制的疾病,不是受一个基因控制的疾病,D错误。,答案,D,题型1系谱图析类遗传系谱图分析与计算,1.“程序法”分析遗传系谱图,题型突破,(1)当两种遗传病之间具有“自由组合”关系时,各种患病情况的概率分析如下:,(2)根据序号所示进行相乘得出相应概率,再进一步拓展如下表:,序号,类型,计算公式,已知,患甲病的概率,m,则不患甲病概率为1-,m,患乙病的概率,n,则不患乙病概率为1-,n,同时患两病概率,m,n,只患甲病概率,m,(1-,n,),只患乙病概率,n,(1-,m,),不患病概率,(1-,m,)(1-,n,),拓展,求解,患病概率,+或1-,只患一种病概率,+或1-(+),(3)上表各情况可概括如下图:,2.注意区分先天性疾病、家族性疾病与遗传病,疾病,项目,先天性疾病,家族性疾病,遗传病,划分依据,疾病发生时间,疾病发生的人群,发病原因,三者关系,(1)先天性疾病不一定是遗传病,如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障,(2)家族性疾病不一定是遗传病,如由于食物中缺少维生素A,家族中多个成员患夜盲症,(3)大多数遗传病是先天性疾病,但有些遗传病可在个体生长发育到一定阶段才表现出来,因此后天性疾病不一定不是遗传病,例1,2014广东理综,28(1)(3),14分如图是某家系甲、乙、丙三种单基因遗传病的系谱图,其,基因分别用A、a,B、b和D、d表示。甲病是伴性遗传病,-7不携带乙病的致病基因。在不考,虑家系内发生新的基因突变的情况下,请回答下列问题:,(1)甲病的遗传方式是,乙病的遗传方式是,丙病,的遗传方式是,-6的基因型是,。,(2)-13患两种遗传病的原因是,。,(3)假如-15为乙病致病基因的杂合子、为丙病致病基因携带者的概率是1/100,-15和-16,结婚,所生的子女只患一种病的概率是,患丙病的女孩的概率是,。,思路导引,解析,(1)甲病是伴性遗传病,根据男患者的母亲、女儿均患病,可推知甲病是伴X染色体显性遗,传病;因-7不携带乙病致病基因, 其儿子-12患乙病,所以乙病为伴X染色体隐性遗传病;据-,10和-11正常,其女儿-17患丙病可知丙病为常染色体隐性遗传病;根据-6患甲病,其儿子,-12只患乙病和其父亲-1只患甲病,可确定-6的基因型为X,AB,X,ab,。(2)-6的基因型为X,AB,X,ab,-7的基因型为X,aB,Y,而其子代-13患两种遗传病基因型为X,Ab,Y,由此可知,其母亲-6在产生,配子时发生了交叉互换,产生重组配子X,Ab,。(3)针对丙病来说,-15基因型为Dd的概率为1/100,-16,基因型为,1/3DD,、,2/3Dd,所以其子女患丙病的概率为,=,针对乙病来说,-15,的基因型为,X,B,X,b,-16,的基因型为,X,B,Y,所以他们的后代患乙病的概率为,1/4,只患一种病的概率,是,(1-,)+(1-,),=602/2 400=,患丙病女孩的概率为,=1/1 200,。,答案,(1)伴X染色体显性遗传伴X染色体隐性遗传,常染色体隐性遗传D_X,AB,X,ab,(2)-6的初级卵母细胞在减数第一次分裂前期,两条X染色体的非姐妹染色单体之间发生交换,产生了X,Ab,配子,(3)301/12001/1200,1-1,(2016广东珠海上学期摸底,13)图1是某遗传病家系的系谱图,对该家系中14 号个体进行,基因检测,将含有该遗传病基因或正常基因的相关DNA片段用电泳法分离。正常基因显示一个,条带,致病基因显示为另一个不同的条带,结果如图2。下列有关分析判断错误的是,(),B.条带2 的DNA 片段含有该遗传病致病基因,D.9号个体与该遗传病致病基因携带者结婚,孩子患病的概率为1/8,答案,D,解析,首先判断该病是常染色体隐性遗传病,14 号的基因型分别为Aa、Aa、A_、aa,4号只含,有a基因,在图2中应只有一个条带,即对应编号c,并且可确定条带1和条带2分别代表A、a基,因,A、B正确;根据图2可确定3号的基因型为Aa,8号个体基因型为1/3AA、2/3Aa,C正确;9号个,体(1/3AA、2/3Aa)与致病基因携带者(Aa)结婚,孩子患病的概率为2/3,1/4=1/6,D错误。,1-2,(2016江西红色七校第一次联考,16)某调查人类遗传病的研究小组调查了一个家庭的某单,基因遗传病情况并绘制出如图所示的图谱,相关分析正确的是,(),D.该遗传病的发病率是20%,答案,C,解析,根据个体1、2正常,生出患病的个体5,可知该病是隐性遗传病,但不能确定致病基因所在,的位置,A,错误,;,由于个体,3,可能是杂合子,因此个体,3,和个体,4,可能生出患病的孩子,B,错误,;,若该病,是常染色体隐性遗传病,则个体,3,是杂合子的概率为,2/3,若该病是伴,X,染色体隐性遗传病,则个体,3,是杂合子的概率为,1/2,C,正确,;,调查该遗传病的发病率应在广大人群中取样,D,错误。,题型2遗传实验类实验法分析基因的位置与判断生物性别,(1)在常染色体上还是在X染色体上,已知性状的显隐性,未知性状的显隐性,(2)在X、Y染色体的同源区段还是只位于X染色体上,(1)对于XY型性别决定的生物,伴X遗传中,隐性性状的雌性个体与显性性状的雄性个体杂交,在,子代中雌性个体都表现为显性性状,雄性个体都表现为隐性性状,图解如下:,(2)对于ZW型性别决定的生物,伴Z遗传中,由于雄性个体含有ZZ染色体,雌性个体含有ZW染色,体,故设计根据性状判断生物性别的实验时,应该选用显性的雌性个体和隐性的雄性个体杂交。,1.容易混淆的X、Y染色体传递规律,(1)X,1,Y中X,1,来自其母亲,Y来自其父亲,向下一代传递时,X,1,只能传给女儿,Y则只能传给儿子。,(2)X,2,X,3,中X,2,、X,3,一条来自其父亲,一条来自其母亲。向下一代传递时,X,2,、X,3,中任何一条既可传,给女儿,又可传给儿子。,(3)一对染色体组成为X,1,Y、X,2,X,3,的夫妇生两个女儿,则女儿中来自父亲的染色体都为X,1,且是相,同的;但来自母亲的染色体可能为X,2,也可能为X,3,不一定相同。,2.误认为X、Y同源区段上基因的遗传与性别无关,X、Y染色体同源区段基因的遗传与常染色体上基因的遗传相似,但也有差别,如:,例2,(2016广东汕头金山中学期末,5)已知果蝇的红眼和白眼是一对相对性状(红眼W、白眼w),且雌雄果蝇均有红眼和白眼类型。现有若干红眼和白眼的雌雄果蝇,某实验小组欲用一次交配,实验证明这对基因位于何种染色体上。下列相关叙述中,错误,的是,(),A.若子代中雌果蝇全部为红眼,雄果蝇全部为白眼,则这对基因位于X染色体上,B.若子代中雌雄果蝇全部为红眼,则这对基因位于常染色体或X、Y染色体的同源区段上,C.若子代中雌雄果蝇均既有红眼又有白眼,则这对基因位于常染色体上,解析,欲判断基因位置,在已知显隐性的情况下,应选用隐性雌性个体与显性雄性个体交配,所,以本实验应选择白眼雌果蝇与红眼雄果蝇杂交。在预测实验结果时,可以采用假设法:如果该对,基因只位于X染色体上,则白眼雌果蝇与红眼雄果蝇的基因型分别为X,w,X,w,和X,W,Y,杂交后代基因,型为X,W,X,w,和X,w,Y,雌果蝇全部为红眼,雄果蝇全部为白眼,A项正确;如果该对基因位于X、Y染色,体的同源区段上,则白眼雌果蝇与纯合红眼雄果蝇的基因型分别为X,w,X,w,和X,W,Y,W,杂交后代的基,因型为X,W,X,w,和X,w,Y,W,雌雄果蝇均为红眼;如果该对基因位于常染色体上,且白眼雌果蝇与红眼雄,果蝇基因型分别为ww和WW,则子代果蝇全部为红眼,B项正确;如果该对基因位于常染色体上,且白眼雌果蝇与红眼雄果蝇基因型为,ww,和,Ww,则子代中雌雄果蝇均既有红眼又有白眼,C,项正,确,;,由于红眼和白眼均在雌果蝇中出现,所以该对基因不可能只位于,Y,染色体上,D,项错误。,答案,D,2-1,(2015浙江温州十校期中联考,17)人类性染色体XY有一部分是同源的(图中片段),另一,部分是非同源的。下列遗传图谱中(分别代表患病女性和患病男性)致病基因不可能位于,图中-1片段的是,(),答案,B,解析,就B分析,“有中生无”为显性遗传病,双亲有病生了一个正常的女儿,表明为常染色体显,性遗传。若基因位于-1片段,则父亲有病,女儿一定患病,但父亲有病女儿正常,所以B图中的致,病基因肯定不在-1片段上,符合题意。,2-2,(2015河北唐山一中期中,33)果蝇的X、Y染色体(如图)有同源区段(片段)和非同源区段,(-1、-2片段)。有关杂交实验结果如表。下列对结果的分析错误的是,(),杂交组合一,P:刚毛(),截毛()F,1,全刚毛,杂交组合二,P:截毛(),刚毛()F,1,刚毛()截毛()=11,杂交组合三,P:截毛(),刚毛()F,1,截毛()刚毛()=11,A.片段的基因控制的性状在子代中也可能出现性别差异,B.通过杂交组合一,直接判断刚毛为显性性状,C.通过杂交组合二,可以判断控制该性状的基因位于-1片段上,D.减数分裂中,X、Y染色体能通过交叉互换发生基因重组的是片段,答案,C,解析,根据杂交组合一刚毛和截毛杂交,后代都是刚毛,可知刚毛是显性性状,B正确;雄果蝇的X,染色体只能传给子代的雌性个体,Y染色体只能传给子代雄性个体,故片段的基因控制的性状,在子代中也可能出现性别差异,A正确;X和Y染色体的区段是同源区段,在减数分裂过程中可,以发生交叉互换,D正确;根据杂交组合二不能确定基因在-1片段上,如X,b,X,b,和X,B,Y,b,杂交,后代雌,性都是刚毛,雄性都是截毛,C错误。,
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