先天颅脑畸形与脊椎病变

单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,颅脑畸形的影像学诊断,概 述,出生时既已存在肉眼所能确认的形态异常，不包括显微镜下所见异常(不包括出生时的损伤及生后发育成长中的产生的障碍)。,常见组织器官结构异常和细胞分子发育异常。,病因,不明：60%,遗传因素：20%,染色体突变： 10%（常染色体/性染色体),环境因素 ： 10%（感染、药物、辐射、缺氧、营养状态,颅脑先天畸形,器官形成障碍,神经管闭合畸形,神经管闭合不全,胼胝体发育异常,胼胝体脂肪瘤,Chiari畸形,Dandy-walker畸形,颅裂,脑膜(脑)膨出,先天性皮毛窦,憩室形成畸形,视-隔发育不良,前脑无裂畸形,神经元移行异常,无脑回畸形,巨脑回畸形,多小脑回畸形,脑裂畸形,灰质异位,体积异常,脑小畸形,脑大畸形,破坏性病变,积水性无脑畸形,脑穿通畸形囊肿,组织发生障碍,神经皮肤综合征,血管性病变,先天性肿瘤,结节硬化,斯-威氏综合征,神经纤维瘤病,细胞发生障碍,先天性代谢性异常,脑白质营养不良,神经元变性,轴索营养不良,氨基酸尿症,粘多糖沉积病,脂质沉积病,脑膜膨出和脑膜脑膨出,颅内结构经颅骨缺损疝出颅外,临床颅盖组,颅底组,脑膜膨出和脑膜脑膨出,1.脑膜膨出 包含脑脊液、脑膜,2.脑膜脑膨出 包含脑实质、脑膜、脑脊液,脑膜膨出和脑膜脑膨出,影像表现,CT：颅骨缺损，脑脊液密度疝囊，软组织密度疝内容物,MRI长T1与长T2疝囊；里边有脑脊液、脑实质信号；,脑膜膨出,枕部脑膜脑膨出（男 2月）,鉴别诊断,枕部及顶部的囊性包块需与头皮肿瘤、表皮样囊肿、颅骨囊肿鉴别。,鼻根部包块应与鼻部肿瘤进行鉴别。,鼻眶部肿瘤需与眶内肿瘤鉴别。,小脑半球及蚓部发育不良、四脑室中孔和侧孔闭锁致四脑室扩张，扩张的四脑室和枕大池形成后颅凹囊肿,丹-瓦氏畸形（ Dandy-Walker malformation ）,病因,病因尚不清楚，可能与胚胎610周时的,感染、化学性或遗传性因素有关，又有人认为,发生于胚胎512或1620周。,临床,颅压高；小脑共济失调；痉挛性瘫,影像表现,后颅凹扩大；巨大囊肿；,小脑下蚓缺如，上蚓移位；,小脑半球发育不良；,脑干受压，幕上脑积水,鉴别诊断,后颅窝蛛网膜囊肿：可压迫第四脑室，但并不存在小脑发育不良及小脑幕抬高征象。,大枕大池：特征为枕大池扩大，但不与第四脑室沟通，小脑蚓部发育正常。,胼胝体发育异常,胼胝体发育不全包括胼胝体缺如和部分缺如，病因可因先天遗传，亦可因胚胎在1220周期内代谢、机械等因素影响。,影像表现,部分缺如：压部常见，嘴、体、膝部；,压部带状结构消失，体变薄、中断,完全缺如：正中矢状位，围绕三脑室脑沟呈放射状；,额角小、远离、内侧凹陷、外侧角变尖，侧脑室扩大，分离，颞角扩大；,三脑室上升，介侧脑室间，顶紧邻纵裂池,胼胝体发育异常,胼胝体部分性缺如(男 54岁),胼胝体脂肪瘤伴发育不良(女 55岁),胼胝体完全性缺如(女 43岁),鉴别诊断,新生儿缺氧缺血性脑病引起的脑室周围白质软化灶：影像表现相似，二者鉴别有赖于临床病史。,透明隔囊肿：三脑室位置正常，胼胝体形态、位置无异常。,MRI矢状位观察胼胝体形态。,灰质异位（gray matter heterotopia）,成神经细胞在胚胎发育过程中未能移至皮质表面；,神经母细胞不能及时的从脑室周围移到灰质所致。,影像表现,在脑白质内发现灰质灶。,结节型：圆形、不规则形，大小不一，单发、多发结节,板层型：异位灰质不规则分布于白质内,带状型： 异位灰质成带状分布于白质内或皮质下,灰质异位,结节型灰质异位,板层型灰质异位,带型灰质异位（双层皮质）,鉴别诊断,孤立灰质异位需与颅内占位性病变鉴别，灰质异位发生于脑室边缘或白质内，为结节状影像，增强前后与脑皮质一致。,多发性硬化。,室管膜下种植：常有原发肿瘤病史。,阿-齐氏畸形（ Arnold-Chiari malformation ）,小脑扁桃体经枕大孔疝入上颈段椎管内，可伴桥脑、延髓延长、扭曲与下疝,分型,I型：小脑扁桃体位置下移，下端变尖、位于 枕骨大孔连线下5mm，延髓、四脑室位置正常；常合并脊髓空洞症。,II型：I型延髓、四脑室下移，常合并脑积水及其它颅内畸形，较常见。,III型：延髓、小脑及四脑室疝入枕部/上颈段脑/脊膜膨出；仅见于新生儿。,型：罕见。小脑发育严重不全或缺如，不向下方移位，脑干细小 。,Arnold-Chiari,畸形-I,Arnold-Chiari畸形-I并脊髓空洞 (男 18岁),Arnold-Chiari畸形-(男 2.5岁),Chiari ,Chriari ,鉴别诊断,型 鉴别不难，下移的扁桃体需要与环枕交接部的硬膜外肿瘤相鉴别，如脊膜瘤、神经鞘瘤等，但前者与颈髓相连，增强无异常强化、且与脑实质强化密度一致。,型 有时需要与Dandy-Walker畸形鉴别。后者表现为第四脑室扩张成囊状、小脑蚓部发育不良，颅后窝形态增大。前者无异常表现。,蛛网膜形成含脑脊液囊袋状结构,病因先天性：发育异常,后天性：外伤、感染等,临床无或癫痫、颅神经、颅骨受压症状及体征,蛛网膜囊肿（ arachnoid cyst ）,影像表现,特征为发生在脑池周围的囊性占位，囊内必须为脑脊液，占位轻，相邻颅骨受压变薄。,主要位于颅中窝，好发于儿童。,蛛网膜囊肿,蛛网膜囊肿(男 13岁),蛛网膜囊肿,蛛网膜囊肿,蛛网膜囊肿,右后颅凹蛛网膜囊肿,鉴别诊断,脑裂畸形：为大脑表面延伸至室管膜下的异常裂隙，裂隙周围可见完整的灰质影像。,脑穿通畸形：脑穿通畸形囊肿可与脑室或蛛网膜下腔相通，病灶区脑组织缺失或发育不良。,病因 又称婴儿性脑积水、积水性无脑畸形，系胚胎颈内动脉未发育或不良，大脑前、中动脉供血区的额、颞、顶叶脑组织破坏，形成囊性结构,影像表现,一侧或两侧额颞顶叶脑质部分或完全缺如由液体替代；基底节、丘脑、枕叶存在；幕下正常；大脑镰存在,先天性脑积水,积水性无脑畸形,积水性无脑畸形,积水性无脑畸形,鉴别诊断,前脑无脑叶畸形：此病双侧大脑半球未分离，无半球间裂，无胼胝体及透明隔，大脑镰不发育。,重度梗阻性脑积水：脑室高度扩张，脑实质菲薄，脑室轮廓清楚。,脊髓和椎管内病变,椎管内肿瘤约占神经系统肿瘤的15%，可发生在各个阶段，按生长部分可分为脊髓内、脊髓外硬膜内和硬膜外三种，其中以脊髓外硬膜内肿瘤最为常见，约占60-75%其它两类各占15%。,硬膜外肿瘤肿瘤的定位1、瘤灶呈梭形，笔尖样2、肿瘤与脊髓间裂隙样低信号3、硬膜外脂肪消失4、病侧蛛网膜下腔狭窄，脊髓移位,髓外硬膜内肿瘤肿瘤的定位1、肿瘤与脊髓夹角为锐角，脊髓移位2、病侧蛛网膜下腔扩大，健侧变窄,髓内肿瘤肿瘤的定位1、脊髓肿胀，呈梭形；2、蛛网膜下腔均匀变窄,邻近蛛网膜下腔受压变窄,病变部位脊髓增粗、变形,病变上方中央管扩张,病变位于髓外硬膜下，局部脊髓受压，向对侧移位,病变上方硬膜下腔增宽,髓外硬膜下神经鞘瘤,矢状位：T1WI T2WI 冠状位： T1WI/C,髓内血管母细胞瘤,矢状位：T1WI T2WI T1WI/C,神经鞘瘤 哑铃征,室管膜瘤：最常见的髓内肿瘤，占髓内肿瘤的60%，好发于腰骶段、脊髓圆锥和终丝。临床多见于30-70岁。肿瘤生长缓慢，症状轻，就诊时一般已经长得很大。,星形细胞瘤：所有髓内肿瘤的40%，以颈胸段多见。出现症状早，症状重，病人就诊时肿瘤较小。,神经鞘瘤：最为常见的椎管内肿瘤，占所有椎管内肿瘤的29%。从硬膜囊向神经孔生长，神经孔扩大，呈典型的哑铃状改变。,髓内常见肿瘤：室管膜瘤、星形细胞瘤、血管母细胞瘤、脂肪瘤、畸胎瘤、皮样囊肿及表皮样囊肿等；,髓外硬膜下常见肿瘤：神经源性肿瘤（包括神经鞘瘤及神经纤维瘤）、脊膜瘤、转移瘤、畸胎瘤等；,硬膜外常见肿瘤：转移瘤、淋巴瘤、海绵状血管瘤及神经源性肿瘤等。,脊髓外伤,脊髓血管病变,