胎儿超声结构异常的遗传学诊断课件

单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,*,胎儿超声结构异常的遗传学诊断,产前诊断中心,2,胎儿中枢,神经系统,畸形,胎儿心脏结,构畸形,胎儿泌尿,生殖系统,畸形,胎儿骨骼系,统畸形,胎儿软指,标异常,胎儿羊水量,异常,常见合并染色体异常的超声结构畸形,常见合并染色体异常,的胎儿超声异常种类,3,胎儿心脏结构畸形,?,6,-,19,的胎儿存在心脏结构异常，心脏畸形是引起新,生儿死亡的最大原因，居人类先天性缺陷首位,?,经胎儿超声诊断为先心的患儿，染色体异常率高达,43.2%,胎儿心脏结构畸形,常见的合并染色体异常的心脏缺陷,?,心内膜垫缺损,?,法洛氏四联症,?,左室流出道梗阻,?,右室流出道梗阻,?,圆锥动脉干缺损,?,复杂心脏畸形,胎儿中枢神经系统畸形,?,胎儿中枢神经系统超声检查指南（,2011,）指出，经长,期追踪随访，统计,中枢神经系统异常的发生率高达,1%,?,胎儿中枢神经系统的发育从胚胎第,5,周开始贯穿整个妊娠期，,期间由于遗传或环境因素的影响均可能引起畸形的发生,6,胎儿中枢神经系统畸形,常见的合并染色体异常胎儿中枢神经系统异常指征有,?,前脑无裂畸形,?,无脑回畸形,?,胼胝体发育不全或缺失,?,Dandy-Walker,畸形,?,脑积水,?,脑膨出,?,多小脑回畸形等,7,胎儿骨骼系统畸形,?,在胎儿畸形中，骨骼系统异常及肢体畸形发生率约为,1/500,?,肢体畸形在新生儿中的发生率约为,6/10000,?,胎儿骨骼,/,肢体异常多合并其他部位的异常，大量的研究表明：畸,形部位的数量同染色体异常有较大的相关性,8,胎儿骨骼系统畸形,常见的合并染色体异常胎儿骨骼系统异常指征有,?,长骨发育不全,?,软骨发育不全,?,致死性骨发育不全,?,手部发育不良,?,足部发育不良,?,脊柱畸形等,9,胎儿泌尿生殖系统畸形,?,胎儿泌尿生殖系统畸形是胎儿常见畸形中发生率较高的一种，其,发生率为,0.15%-0.4%,?,研究报道，胎儿泌尿,生殖,系统结构畸形中检测出致病性染色体异,常为,7.4%-10%,。单独泌尿系统畸形的染色体异常率为,6.1%,，合并,其他系统畸形时染色体异常率为,8.0%,10,胎儿泌尿系统畸形,常见的合并染色体异常胎儿泌尿系统异常指征有,?,肾积水或肾盂扩张,?,多囊性肾发育不良,?,肾缺如,?,肾囊肿,?,婴儿肾,?,异位肾等,11,?,羊水量过多或过少被认为是胎尿产生与胎儿吞咽羊水失去平衡所引,起的。影响胎儿吞咽能力的疾患，包括染色体、中枢神经系统、泌尿,系统、唇腭裂、先天愚型等畸形。,?,羊水量异常为胎儿染色体异常的重要指征,羊水量异常,12,?,软指标为非特异性声像图表现，大部分存在于正常胎儿，但在染色体异,常的胎儿中发生率较高。,?,临床上发现的一些超声软指标，在胎儿中的发生率为,，一般为非特,异性，可以一过性存在，但在染色体异常的胎儿中发生率较正常胎儿常见，,是一种结构改变，不是病理性指标，只是,提示染色体异常风险性增加,。,超声软指标异常,13,常见的软指标异常有,?,侧脑室增宽,?,NT,增厚,?,NB,缺失,?,脉络丛囊肿,?,心室强光点,?,肠道强回声,?,单脐动脉,?,肾盂扩张等,超声软指标异常,14,?,为什么要关注产前超声结构异常？,结构异常儿与染色体异常有一定的相关性，并且超声检出的畸,形数目越多,胎儿染色体异常的发生机率也越高。,?,如何给产前超声结构异常胎儿临床建议？,对于不明原因的、与染色体异常相关较大的超声结构异常，,建议患者选择产前诊断，以确定该畸形是否由染色体异常导,致的。,?,产前超声结构异常胎儿为什么要做临床遗传学诊断？,超声结构异常儿的遗传学诊断可明确该畸形的染色体异常类,型，可准确评估异常的来源，决定本次妊娠的弃留，为再次妊,娠提供理论依据。,正确关注胎儿产前超声结构异常,常见的遗传学诊断技术,17,习惯上又叫做,基因芯片,/DNA,微阵列,/,染色体芯片,，是通过固定在基质上,的高密度,DNA,探针、利用,DNA,碱基互补配对原理来检测染色体上的互补序,列，从而达到基因组水平检测的一种技术。,染色体微阵列分析技术（,CMA,）,如何送检？,样本类型,样本量,保存运送条件,羊水,(,孕中期）,10ml,（性状：淡黄、清澈）,4保存、运送,脐血（孕晚期）,5ml,EDTA,抗凝管，4保存、运送,死胎组织,5mg(,取肌肉组织,),需用生理盐水漂洗干净，再置生理盐,水中密封4保存、运送,检测时间：,3,周,价格：￥,4160,元,