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单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,*,神经元核內包涵体病,Neuronal intranuclear inclusion disease NIid,LOGO,概述,令神经元核内包涵体病(NID)是以中枢和外周神经系统以及内脏,器官内嗜酸性透明包涵体为特征的慢性进展性神经退行性病疾病,令NID由于其临床特征多变,CNS、PNS及自主神经功能均可受累,被认为是一种异质性疾病,以往该病确诊需通过尸检,目前通过皮肤活检即可确诊,NID发展史,1968年 Lindenberg在1例表现为精神发育迟滞,进行性痉挛和共济失调,的28岁男性患者的脑内及内脏细孢內发现了核内包涵体,提出了“神,经元核内包涵体病(NID),NID的发展史主要分为2个阶段,NID发展史,令第一阶段(1968-2019,主要由欧美学者主导,他们通过尸检、直肠活检、神经活检报道了约4)余,例NID患者,虽然这些患者的发病年龄从婴幼儿至6岁不等,但绝大多数患者,均为婴幼儿及青少年起病,表现为大脑皮层功能障碍及锥体外系为主的神经系,统变。,NID发展史,第二阶段(2019至今),主要由日本学者主导,2019日本学者Sone采用皮肤活检成功诊断了NID,患者,此后日本学者报道了超过60例的NID患者,这些患者多位成年起病,(16-18岁不等),其中散发患者或者可疑常隐遗传患者平均发病年龄在50岁左,右,常染色体显性遗传患者平均发病发病年龄在27岁左右,临床上主要表现为,痴呆、自主神经功能障碍,周围神经病变,锥体外系病变,精神行为异常等症,状,根据文献推测,东亚地区的NID和欧美人的NID很可能是有着相似病理,改变的不同疾病体,也可能是相同疾病的不同亚型,目前尚不明了,今中国和日本属东亚人群,日本在1亿人口基数上已发现60余例NID患者,中国14亿甚至更多的人口基数,可能存在更多的NID患者,这只是一种,据此,2019年温州医科大学第一附属医院神经内科陈为安教授特发成立了,中国ND协作群,首都医科大学附属天坛医院神经內科张在强教授,通,过天坛医院病理科的检测技术协助了NID的病理诊断,这些人共同目的,是发现并收集总结中国的NID病例的特点,NID的病理特征,今嗜酸性包涵体,包涵体是位于核周直径为15-10um的圆形物质,泛素阳性、P62Y阳性,且电镜下无膜结构的纤维物质构成,包涵体主要分布,冷中枢神经系统:广泛存在于大脑皮质、基底节区、脑干、小脑和脊髓的,神经元和星形胶质细胞中,令周围神经系统:交感神经节、背根神经节、肠肌神经节,令非神经组织:除骨骼肌、肝细胞外很多器官的体细胞,如皮下脂肪、肾,上腺髓质、肾小管、心肌细胞、平滑肌细胞,NID分类,未成年型,成人型,儿童型青少年型散发型家族型,aduilpwrdle,ar inclusin,1: Bot,
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