21-三体综合征课件

,*,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,6,版,第,儿科学,21-,三体综合征,21 trisomy syndrome,概述,21-三体综合征又称先天愚型或Down综合征属常染色体畸变；是最早被描述的，最常见的染色体疾病；细胞遗传学特征是21号染色体呈三体征；临床表现为智力落后、特殊面容、体格发育落后和伴多发畸形。,发生率,活婴中为1/600800,实际上发生率还高，因约有一半以上,病例在胎儿早期即自行流产。,病因,21号染色体三体是生殖细胞在减数分裂过程中，由于某些因素的影响发生不分离所致。,发生率与母亲关系明显，可能与卵细胞衰老有关，易发生21号染色体不分离。,母亲妊娠时的年龄影响,随孕母的年龄增大而发生率增高,遗传因素、化学药物,病毒感染、放射线照射,自身免疫性疾病等因素有关,染色体畸变类型,标准型,47，XX（或XY），+21,一个额外的21号染色体,染色体畸变类型,易位型,46，XX（或XY）-14，+t（14q，21q),D/G易位和G/G易位,染色体总数正常，但缺少,一条正常的14号染色体代,之以14号和21号长臂,形成的易位染色体，,其21号染色体，仍,具三体性,染色体畸变类型,嵌合型,47，XX(或XY)+21/46， XX(或XY),体内有两种或两种以上的细胞株，,一株正常，一株为21-三体细胞，,是受精卵在早期分裂过程中染色,体不分离所引起。,主要临床特征,智能低下,体格发育迟缓,特殊面容,其它畸形,特殊面容,头,短小，面圆而扁平，眼距宽,眼,裂小，眼外眦上斜,鼻,根低平，鼻短、鼻孔上翘,嘴,小唇厚，舌伸，流涎,腭,弓高，有的有唇裂、腭裂,耳,小而圆，耳垂小,伴发畸形,50%,有先天性心脏病,消化道畸形,生殖系统畸形,诊断,染色体核型分析羊水细胞染色体核型检查产前诊断FISH技术,FISH诊断21三体综合征,预防,避免接触致畸、诱变物质婚前检查、生育指导遗传咨询产前诊断,