特发性矮身材诊断与治疗课件

单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,*,特发性矮身材(SS)的诊断与治疗,朱建芳,浙江大学附属第一医院儿科,特发性矮身材(SS)的诊断与治疗,1,ISS定义,身高:低于同性别、同年龄、正常儿童平均身高的2个标准差(即,2SD),GH激发试验:正常(峰值10ng/ml)-xGHD,出生时身高、体重处于同胎龄儿的正常范围-xSGA,排除:系统性疾病,内分泌疾病,x营养性疾病,x染色体异常,x心理情感障碍等,N Engl J Med2019:354:257682,J Clin Endocrinol Metab. 2019, 93(11): 4210-4217,ISS定义,2,ISS是病因未明的导致身材矮小病的总称,排除了GHD、小于胎龄儿等其它内分泌疾病,以及其它确定的因素,导致的矮小,还包括体质性青春期发育迟缓、家族性矮島材等,ISS的发病率为2.1%,Iss在所有矮小症中所占比例在70%左右,基因组人生长漖索儿科临床规范应用的建议,中华儿科杂志2019年6月第51卷第6明,ISS是病因未明的导致身材矮小病的总称,3,病因未明的,身材矮小,家族性身材矮小,有矮身材家族史,体质性青春期发育,长速率正常,生长,迟缓,曲线与正常儿童平行,骨龄、促性腺激素,年龄与骨龄一致。,和性激素水平均低于,青春发育按正常年,同年龄的正常值,龄出现,小儿内分泌学第2版颜纯、王菪逖主编,病因未明的,4,ISS发病机制,ISS是排它性的疾病,病因不明,可能的机制包括下面2个方面,GH-GF1轴相关基因异常1,下丘脑,HRH O,GHR基因突变,GHBP水平低,SHOX基因缺陷,垂体前叶,其它GH信号途径遗传缺陷等1,GHGF1轴外异常2,号3,长骨,例如,一个末表征的软骨发育,障碍1,1. Williams textbook,inology 12th edition,2.基因重组人生长激素,规范应用的建议,中华儿科杂志2019年6月第51卷第6期,ISS发病机制,5,特发性矮身材诊断与治疗课件,6,特发性矮身材诊断与治疗课件,7,特发性矮身材诊断与治疗课件,8,特发性矮身材诊断与治疗课件,9,特发性矮身材诊断与治疗课件,10,特发性矮身材诊断与治疗课件,11,特发性矮身材诊断与治疗课件,12,特发性矮身材诊断与治疗课件,13,特发性矮身材诊断与治疗课件,14,特发性矮身材诊断与治疗课件,15,特发性矮身材诊断与治疗课件,16,特发性矮身材诊断与治疗课件,17,特发性矮身材诊断与治疗课件,18,特发性矮身材诊断与治疗课件,19,特发性矮身材诊断与治疗课件,20,特发性矮身材诊断与治疗课件,21,特发性矮身材诊断与治疗课件,22,特发性矮身材诊断与治疗课件,23,特发性矮身材诊断与治疗课件,24,特发性矮身材诊断与治疗课件,25,特发性矮身材诊断与治疗课件,26,特发性矮身材诊断与治疗课件,27,特发性矮身材诊断与治疗课件,28,特发性矮身材诊断与治疗课件,29,特发性矮身材诊断与治疗课件,30,特发性矮身材诊断与治疗课件,31,特发性矮身材诊断与治疗课件,32,特发性矮身材诊断与治疗课件,33,特发性矮身材诊断与治疗课件,34,特发性矮身材诊断与治疗课件,35,特发性矮身材诊断与治疗课件,36,特发性矮身材诊断与治疗课件,37,特发性矮身材诊断与治疗课件,38,特发性矮身材诊断与治疗课件,39,特发性矮身材诊断与治疗课件,40,特发性矮身材诊断与治疗课件,41,特发性矮身材诊断与治疗课件,42,