儿童矮身材临床诊治课件

,.,2019/11/18,#,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,儿童矮身材临床诊治思路,1,.,儿童矮身材临床诊治思路1.,内容提要,1,矮身材的,定义,2,儿童矮身材的病因,3,儿童矮身材,诊断流程,4,2,.,内容提要1矮身材的定义2儿童矮身材的病因3儿童矮身材诊断流程,矮身材的定义,在相似生活环境下，同种族、同性别和同年龄的,个体身高低于正常,人群,平均,身高,2,个标准差,者（,-2 SD,）,或,低于,第,3,百分位数,（,-1.88 SD,）,中华医学会儿科分会内分泌遗传代谢学组,.,矮,身材儿童诊治指南,.,中华儿科,杂志, 2008, 46(6): 428-430,3,.,矮身材的定义在相似生活环境下，同种族、同性别和同年龄的个体身,身高,的评估,李,辉,季成叶,宗,心,南等,.,中国,0-18,岁,儿童、青少年身高、体重,的标准化,生长曲线,.,中华儿科,杂志,2009, 49(7): 487-492,标准差法,一般,X2SD,为正常范围，低于标准身高两个标准差（,-2SD,） 为矮小,百分位法,身高处于第,3,97,百分位数,之间属于,正常范围,，小于正常身高,第,3,百分位数为矮小,中国,0-18,岁儿童青少年生长图表,4,.,身高的评估李辉,季成叶, 宗心南等.中国0-18岁儿童、青少,中国,0-18,岁儿童、青少年身高标准差单位数值表的解读,身高标准差单位数值表,李,辉,季成叶,宗,心,南等,.,中国,0-18,岁,儿童、青少年身高、体重,的标准化,生长曲线,.,中华儿科,杂志,2009, 49(7): 487-492,标准差,(SD),法,-2,SD,-2SD-1,SD,-1SD+1SD,+1,SD+2SD,+2,SD,矮小,中下,中等,中上,高大,正常身高范围：,-2SD+2SD,5,.,中国0-18岁儿童、青少年身高标准差单位数值表的解读身高标准,百分位,(%),法,3,3-24.9,25-74.9,75-96.9,97,矮小,中下,中等,中上,高大,身高百分位数值表,中国,0-18,岁儿童、青少年身高百分位数值表的解读,李,辉,季成叶,宗,心,南等,.,中国,0-18,岁,儿童、青少年身高、体重,的标准化,生长曲线,.,中华儿科,杂志,2009, 49(7): 487-492,正常身高范围：,P3P97,6,.,百分位(%)法3 3-24.9 25-74.975-96,男性参考值（,g,）,中国不同胎龄男、女新生儿体重百分位数表,中国新生儿,协作网,朱,丽,张蓉,张,淑,莲等,.,中华儿科杂志, 2015,53(02): 97-103,注：,P,代表百分位数,女性,参考值（,g,）,小于胎龄儿,指,出生体重和,(,或,),身长在同胎龄、同性别平均值的第,10,百分位以下的新生儿,7,.,男性参考值（g）中国不同胎龄男、女新生儿体重百分位数表中国新,身高概念,的再,认识,医学概念矮小：小于同年龄、同性别、同种族、同环境人群的,P3,医学概念偏离：,P3P25,社会概念矮小：小于人群的平均身高（,4cm/,年，智力和性发育正常，提示家族性矮小,既往史,慢性疾病、用药史、饮食与喂养、睡眠、运动、智力（学校成绩）、,有无受歧视虐待等不良环境、过敏史,如,有慢性肝炎、肾炎、长期腹泻等提示由慢性疾病导致矮小,Turner,综合征有时伴有不同程度智力低下,PWS,综合征患者伴有智力低下,歧视虐待等不良环境,中成长，提升精神心理性身材矮小,体格检查,当前体态,身高，坐高、体重、生长速率（至少观察,3,个月以上的身高变化）,用坐高身高比值评价身材匀称度，可初步筛查匀称性,(,下肢生长正常,),或非匀称性,(,下肢生长不良,),矮小：,匀称性矮小：如生长激素缺乏症,GHD,、家族性矮小，体质性青春期延迟、小于胎龄儿,SGA,、,Turner,综合征、,PWS,综合征、,Laron,综合征、严重营养不良、精神心理性矮小、严重慢性疾病等,非匀称性矮小：,先天性甲状腺功能减低症、软骨发育不,全、粘多糖贮积症,(,短躯干,),等,外观,头、颈、胸、四肢、手掌、毛发、皮肤等,颈蹼，肘外翻，乳距宽、后发际低，面部多痣、盾形胸，第,4,、,5,掌骨短等提示,Turner,综合征,第二性征发育情况,乳房、阴毛、睾丸,提示是否有性发育提早或延迟,全身各器官检查,心、肺、肝、脾、肾体检,心脏杂音、肝脾肿大提示继发性疾病,中华医学会儿科分会内分泌遗传代谢学组,.,矮身材儿童诊治指南,.,中华儿科杂志, 2008, 46(6): 428-430,中华,医学会儿科学分会儿童保健学,组,.,中国儿童体格生长评价,建议,.,中华儿科杂志,2015, 53(12): 887-892,12,.,儿童矮身材诊断流程 -询问病史和体格检查项目内容提示,询问病史,-,儿童,生长发育门诊病史,记录,姓,名,性,别,出生日期,电话,地,址,家长姓名,父亲身高,父亲年龄,母亲身高,母亲年龄,家族史,父家族,母家族,出生胎龄,胎、产次,出生方式,出生体重,出生身长,有无产伤窒息,营养史,奶、蛋,坚持 偶尔 否,挑食,是 否 喜荤 喜素,食量,大 中 小,生长发育史,出生,1,周岁,之后,既往史,平素,肝炎、肾炎、脑外伤史,有 无,其他,智 力,正常,低下,睡 眠,好 一般 不足,运动,喜,一般,不喜,检查治疗史,首 诊 检 查,日 期,年,龄,身,高,体,重,坐 高,G-P,骨龄,TW3,骨龄,CHA,骨龄,遗传身高,预期身高,GH,T3,T4,TSH,FSH,LH,T,E2,IGF-1,IGFBP-3,B,超子宫,卵巢,左,右,卵泡,左,右,肾上腺,乳腺,左,右,垂体,MRI(CT),肝肾功能,血糖,血、尿常规,染色体,乳,(,睾,),发育时间,初潮（遗精）时间,Tanner,分期,B,Tanner,分期,PH,肘外翻 蹼頸,明显 轻 无,睾丸大小,左,右,其他检查,初步诊断,主要治疗,13,.,询问病史 -儿童生长发育门诊病史记录姓 名性 别,靶身高的计算,靶身高,(Target Height, TH),，又称为遗传身高,计算公式：,CMH,(the Corrected Midparental Height),法,:,男孩：靶身高,=,(,父身高,+,母身高,+13)/2 5(cm),女孩：靶身高,=,(,父身高,+,母身高,-13)/2 5(cm),FPH,(the Final Height for Parental Height),法,:,男孩：靶身高,=45.99+0.78(,父母身高中值,)5.29(cm),女孩：靶身高,=37.85+0.75(,父母身高中值,)5.29(cm),或,4cm,14,.,靶身高的计算靶身高 (Target Height, TH)，,体格检查注意事项,年,生长速率,(GV),：,年身高增加的数值,。,除婴幼儿期外，一般以,6,个,月,1,年的生长数据评价,计算公式：,(,目前身高,-,n,个月前身高,) 12/n,如：,6,个月前身高,114,cm,，目前身高,119,cm,，,年生长速率,(119-114)12/6=10,cm/yr,15,.,体格检查注意事项年生长速率(GV)：年身高增加的数值。15.,儿童矮身材,诊,断,流程,-,实验室检查,项目,内容,提示,血常规、尿常规、大便常规；,血象分析、尿细胞学检查,/PH,值,血液系统疾病（如贫血），肾小管酸中毒,肝功能、乙肝两对半；,ALT,AST,，总蛋白,/,白蛋白,肝炎，严重营养不良,肾功能、电解质,血尿素氮、肌酐,慢性肾功能不全,甲状腺功能、,T3,、,T4,、,TSH,、,FT3,、,FT4,FT3/FT4,降低提示甲状腺功能减退，,FT3/FT4,正常，,TSH,升高，提示亚临床甲减,血脂、血糖,甘油三酯，胆固醇，,LDL/HDL,，空腹及餐后血糖,代谢异常,骨龄,左手腕、掌、指骨正位,X,片,骨龄与年龄的差距在,1,岁之间，超前或落后过多均为异常,垂体,MRI,（怀疑肿瘤时需强化）,垂体发育异常，肿瘤占位,生长激素激发试验,包括精氨酸激发试验、胰岛素激发试验、可乐定激发试验、左旋多巴，必选,2,项，其中前两项必选一项,GH,峰值在药物刺激试验过程中,5ug/L,即为生长激素完全缺乏，介于,5-10ug/L,即为生长激素部分缺乏,皮质醇,、促肾上腺激素释放,激素,性激素：黄体生成素、卵泡刺激素、雌二醇、睾酮、催乳素、绒毛膜促性腺激素,戈那瑞林激发试验,绒毛膜促性腺激素试验,染色体核型,分析,血气分析,骨密度,25,羟维生素,D3,；,头颅、胸部、脊柱、骨盆、四肢长骨,X,光摄,片,胰岛素样生长因子,1,（,IGF1,）、胰岛素样生长因子结合蛋白,3,（,IGFBP3,）；,IGF-1,生成,试验,根据患者病情可选择的检查项目,必须检查的项目,中华医学会儿科分会内分泌遗传代谢学组,.,矮身材儿童诊治指南,.,中华儿科杂志, 2008, 46(6): 428-430,卫生部,.,矮小,症临床,路径,(2010,年,版,).,中国,社区,医师,. 2011,2:,15,16,.,儿童矮身材诊断流程 -实验室检查项目内容提示血常规、尿常,骨龄,人的生长发育可用两个“年龄”来表示，即生活年龄（日历,年龄,，,CA,）,和生物年龄（,骨龄,，,BA,）,拍摄左手腕,部的,X,光片,，,观察,指骨,、腕骨及桡、尺骨下端,的,骨化中心出现的时间、面积大小，判断骨骼实际发育,程度，,来,确定,骨龄,骨龄,正常,：,BA-CA,在,-1,+1,岁之间,骨龄提前,：,BA-CA,1,岁,骨龄,落后,：,BA-CA,-1,岁,评价,BA,方法：,G-P,法、,TW3,法、,CHA,法,骨龄评估的临床意义,较,准确地,反映生长发育,水平和成熟,程度,及早,了解儿童的,生长发育潜力,以及性成熟的,趋势,预测,儿童的成年,身高,骨龄,的测定还对一些儿科内分泌疾病的诊断有很大,帮助,骨龄提前：,性早熟,、,卵巢颗粒细胞,瘤,、,肾上腺皮质,增生症或肿瘤,、甲亢,、单纯性肥胖伴身材增长过,快,骨龄落后：,生长激素缺乏症,、,Turner,综合征、甲,减、,软骨发育不全等导致,骨龄明显落后,指导,内分泌临床,用药,17,.,骨龄人的生长发育可用两个“年龄”来表示，即生活年龄（日历年龄,头颅,MRI,检查,一般矮身材儿童均应进行颅部的,MRI,检查，以排除,先天发育异常,或,肿瘤,的可能性,磁共振,检查发现的垂体占位性病变或形态学的异常，可以影响临床的治疗决策及预后,判断,原发性,GHD,常可见垂体前叶发育不全，垂体柄断裂，垂体后叶信号异常和蝶鞍空洞等,中华医学会儿科分会内分泌遗传代谢学组,.,矮身材儿童诊治指南,.,中华儿科杂志,2008,26(6): 428-430,18,.,头颅MRI检查一般矮身材儿童均应进行颅部的MRI检查，以排除,生长激素激发试验,作用原理,抑制生长抑素释放：胰岛素、,精氨酸、吡啶斯的明,促进,GHRH,释放：,可乐定、左旋多巴,选择两种,不同作用方式的药物试验，如胰岛素和可乐定，或胰岛素和左旋,多巴,结果,判断,只要有一项试验,GH,峰值,10 ug/L,，,即排除,GHD,完全性,GHD,：,GH,峰值, 5,ug/L,部分,性,GHD,：,510,ug/L,中华医学会儿科分会内分泌遗传代谢学组,.,矮身材儿童诊治指南,.,中华儿科杂志,2008,26(6): 428-430,颜纯、王幕逖,.,小儿内分泌学,第,2,版,M.,北京,:,人民卫生出版社, 2006:,738,表,2 GH,缺乏常用确诊试验,注射前后测血糖，血糖,4mmol/L 2,小时后方可回家。,可乐定服后可引起疲倦,、,嗜睡,、,血压下降，少数可有恶心、呕吐,左旋,多巴可,引起恶心、呕吐，多在,1,小时内,消失,中华医学会儿科分会内分泌遗传代谢学组,.,矮身材儿童诊治指南,.,中华儿科杂志,2008,26(6): 428-430,颜纯、王幕逖,.,小儿内分泌学,第,2,版,M.,北京,:,人民卫生出版社, 2006:,738,20,.,生长激素激发试验-准备及不良反应处理准备工作中华医学会儿科,进行特殊检查的指征,身高低于正常参考值,-2SD,（或低于第,3,百分位数）,骨龄低于实际年龄,2,岁以上者,身高增长率在第,25,百分位（按骨龄计）以下者, 2,岁：, 7 cm/,年,4.5,岁至青春期开始：, 5 cm/,年,青春期：,9.6 U/L(,男孩,),或,6.9 U/L(,女孩,),；免疫化学发光法,(ICMA),，,LH,峰值,5.0U/L,均提示性腺轴启动,LH,峰值,FSH,峰值,10,.,6,，,考虑青春期,启动，但应注意同时要满足,LH,峰值,5.0 U/L,FSH,的基础值和峰值对性早熟诊断,无明显临床意义,中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学,组,.,中枢性性早熟诊断与治疗共识,(2015,).,中华儿科杂志，,2015, 53(6):412-418,颜纯、王幕逖,.,小儿内分泌学,第,2,版,M.,北京,:,人民卫生出版社, 2006:,773,23,.,其他内分泌激素的检测依据患儿的临床表现，可视需要对患儿的其他,生长激素剂型的选择,-,生长激素药物发展趋势,具有液体制剂所有优点,显著降低了给药频率，由一年,365,针减少到,52,针,提高了患者依从性,粉剂,水剂,长效水剂,冷冻干燥,过程使得生长激素,空间结构发生部分改变,复,溶有污染风险,使用,不便,独特的蛋白质液体稳定技术,保持了生长激素,的天然,结构,零抗体检出，,可使用隐针电子注射笔，克服注射恐惧，提高依从性，同时避免了使用,过程,中细菌及,玻璃碎屑带来的,污染,渠,敬香,.,静脉输液微粒污染的防范,.,中国保健,.,医学研究版,.chinese Health Care 1005-2720,（,2008,）,17-0780-02,于,芳,.,输液中不溶性微粒及其对人体的危害,.,职业与健康,.2002,年,12,月第,18,卷第,12,期,尹三凤,.,护理操作引起输液微粒问题的探讨,.,护理实践与研究,.2010,年第,7,卷第,7,期,24,.,生长激素剂型的选择-生长激素药物发展趋势具有液体制剂所有优,生长激素水剂，,-,使用方便，,避免了使用过程中细菌及玻璃碎屑带来的,污染,粉剂注射准备流程,洗手,消毒安瓿颈部易折处,砂轮划痕安瓿易折处,再次消毒安瓿颈部,纱布包裹后掰开,药品去盖后消毒,吸取空气，注入粉剂瓶中,抽吸注射用水,注入药品内溶解,抽吸溶解后药液至所需剂量,空针排气,选择注射部位并消毒,准备注射,隐,针电子笔注射,准备流程,洗手,酒精棉消毒瓶口，安装针头,1,3,步,4,步,准备注射,选择注射部位并消毒,25,.,生长激素水剂，-使用方便，避免了使用过程中细菌及玻璃碎屑带,长效生长激素，每周一次，,GHD,患者的首选,长效生长激素（,0.2mg/kg/,周，每周一次）,短效生长激素（,0.25 mg/kg,/,周,，,分,7,次注射，每天,1,次）,与,基线相比，两组治疗后身高年生长速率统计学上均呈显著性差异（,p0.001,）,治疗第,4,周,、,13,周和,25,周，长效生长激素组,后身高年,生长速率高于短效生长激素组（,P0.05,）,金赛增,III,期临床试验,结果,P0.05,P0.05,P0.05,生长速率（,cm/,年）,时间,（,周,）,0,5,10,15,20,0,4,13,25,26,.,长效生长激素，每周一次，GHD患者的首选长效生长激素（0.2,