医学新生儿疾病筛查与罕见病课件

,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,新生儿疾病筛查与罕见病,济南市妇幼保健院,新生儿疾病筛查,新生儿疾病筛查与罕见病济南市妇幼保健院,1,背景,背景,2,背景,中国人口众多，出生缺陷多发,背景 中,3,医学新生儿疾病筛查与罕见病课件,4,医学新生儿疾病筛查与罕见病课件,5,新生儿疾病筛查病种选择,发病率,危害严重,可以治疗,有可靠的检测方法且适合大规模进行,筛查费用低廉,新生儿疾病筛查病种选择发病率,6,目前筛查病种,高苯丙氨酸血症,经典型苯丙酮尿症,四氢生物蝶呤缺乏症,先天性甲状腺功能低下,先天性肾上腺皮质增生症,葡萄糖,-6-,磷酸脱氢酶缺乏症,目前筛查病种高苯丙氨酸血症,7,串联质谱技术筛查病种,甲基丙二酸血症,丙酸血症,戊二酸血症,生物素酶缺乏症,多种所化酶缺乏症,串联质谱技术筛查病种甲基丙二酸血症,8,各设有产科的医院和保健机构,各级县保健站,新生儿疾病筛查中心,信息反馈,信息反馈,听力筛查中心,两病筛查中心,试验监测,确诊,治疗,随访,随访,康复,确诊,治疗,血片采集，听力初筛复筛、转诊,血片收集，递送，可疑患儿追回,卫生局基妇处,信息统计汇总,各设有产科的医院和保健机构各级县保健站新生儿疾病筛查中心信息,9,背景,新筛与,罕见病,背景新筛与,10,新生儿筛查与罕见病,网络化管理有助于罕见病的规范管理，流行病学的调查，基本材料的掌握。,筛查病种大多为罕见病且早期缺乏特异性临床表现,新生儿筛查使一些罕见病可以得到早期诊断早期治疗与康复，逆转病程发展。,筛查病种,网络化管理,罕见病的治疗,新生儿筛查与罕见病网络化管理,11,串联质谱法用于新生儿筛查,灵敏度高,特异度高,高效简便,成本高,串联质谱法用于新生儿筛查灵敏度高,12,遗传代谢病知识,1908,年,Garrod,IEM,概念,单基因缺陷所致代谢通路阻断,目前已发现,500,余种疾病,80%,属常染色体隐性遗传,单病发生率低，群体患病率高,基因突变与临床表型复杂多样,表现非特异性，有赖遗传学或生化方法确诊,及时诊断处理，挽救生命，减少伤残,系谱分析，遗传咨询，优生优育,13,Archibald E. Garrod,遗传代谢病知识1908年 Garrod IEM 概念13,13,背景,成果,新筛与,罕见病,背景成果新筛与,14,取得成果,1996,年,8,月至,2011,年,12,月底,共筛查人次：,83,万,确诊阳性患儿,575,余例,先天性甲低：,425,例，苯丙酮尿症：,105,例,葡萄糖,6,磷酸脱氢酶缺乏症,33,例，先天性肾上腺皮质增生症,12,例,取得成果1996年8月至2011年12月底,15,阳性患儿治疗保障,所有确诊阳性患儿共计,575,例,合并其他疾病死亡,9,例,放弃治疗,3,例，占,0.5,存活阳性患儿治疗率,99.5,平均确诊时间,35,天,患儿治疗效果：体格、智力发育基本达到正常儿童的标准。,阳性患儿治疗保障所有确诊阳性患儿共计575例,16,背景,成果,新筛与,罕见病,问题与挑战,背景成果新筛与问题与挑战,17,疾病筛查面临问题,1,社会成本效益分析，筛查病种的选择。,2,新技术应用，筛查、诊断方法的建立。,3,疾病诊断问题,基因诊断与基因筛查。,4,遗传咨询、产前诊断问题。,5,治疗手段,罕见病用药,孤儿药,特殊食品。,疾病筛查面临问题1社,18,罕见病家庭的需要,疾病的专业知识与健康教育,治疗费用,建立专项基金,医保,心理支撑：治疗信心,家长的教育,患儿的心理辅导，融入社会,罕见病家庭的需要疾病的专业知识与健康教育,19,新生儿筛查发展方向目的,多学科合作交流。综合社会各种资源进行罕见病的筛查与诊断,。,临床与科研密切配合，通过合作课题等多种形式提高临床诊治水平,。,借助学术各界、社会各界力量推动罕见病患儿得到治疗药物及必要手段。,建立遗传代谢病筛查诊断平台，增加筛查病种，更多的罕见病有机会早期诊断。,帮助罕见病患儿得到治疗康复。,新生儿筛查发展方向目的 多学科合作交流。综合社会各种资源进,20,今天,患病婴儿可以期望拥有和正常人一样的社会工作和发展愿望,今天,患病婴儿可以期望拥有和正常人一样的社会工作和发展愿望,21,THANKS!,THANKS!,22,多种,肺炎,细菌均可引起大叶性肺炎，但绝大多数为肺炎链球菌，其中以,型致病力最强。肺炎链球菌为革兰阳性球菌，有荚膜，其致病力是由于高分子多糖体的荚膜对组织的侵袭作用。少数为肺炎杆菌、金黄*色葡萄球菌、溶血性链球菌、,流感嗜血杆菌,等。肺炎链球菌为口腔及,鼻咽,部的正常寄生菌群，若呼吸道的排菌自净功能及,机体,的抵抗力正常时，不引发肺炎。当机体受寒、过度疲劳、醉酒、感冒、糖尿病、,免疫功能低下,等使呼吸道防御功能被削弱，细菌侵入肺泡通过,变态反应,使肺泡壁,毛细血管,通透性增强，浆液及,纤维素,渗出，富含蛋白的渗出物中细菌迅速繁殖，并通过肺泡间孔或呼吸,细支气管,向邻近肺组织蔓延，波及一个肺段或整个肺叶。大叶间的蔓延系带菌的渗出液经叶支气管播散所致。,编辑本段,临床表现,多数起病急骤，常有受凉淋雨、劳累、病毒感染等诱因，约,1/3,患病前有上呼吸道感染。病程,710,天。,（一）寒战、高热：典型病例以突然寒战起病，继之高热，体温可高达,3940,，呈稽留热型，常伴有头痛、全身肌肉酸痛，食量减少。抗生素使用后热型可不典型，年老体弱者可仅有,低热,或不发热。,精品,PPT,课件 浏览免费 下载后可以编辑修改。, 精品PPT课件 浏览免费 下载后可以编辑修改。,23,