医学遗传学》第一章遗传学与医学课件

单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,第一章,遗传学与医学,第一章,主要内容,医学遗传学概论,什么是医学遗传学,遗传因素和环境因素在疾病中的作用,遗传病、先天性疾病和家族性疾病,遗传病的分类,医学遗传学简史,人类基因组研究现状,人类基因组研究,功能基因组研究,主要内容医学遗传学概论,Medical Genetics,医学遗传学,是研究人类疾病或病理性状的遗传规律和物质基础的学科。它回答某一疾病是否遗传，怎样遗传，它的物质基础（病因）和发病机制、以及如何防治等一系列问题。,医学遗传学是一门交叉学科，是遗传学方法和知识在医学中的应用。它不仅指出了人类变异与遗传的基础，帮助医师从遗传学的观点重新认识各种疾病，同时还通过染色体检查、基因诊断、基因治疗等为疾病的预防和诊断治疗提供了新的途径。,Medical Genetics 医学遗传学是研究人,遗传医学（,genetic medicine,),：,为遗传病患者提供临床服务，包括遗传病的筛查、诊断、预防、咨询、随访和治疗，其最终目的在于尽可能减少遗传病患者的痛苦，使他们尽可能享有平安的幸福人生。,遗传医学（genetic medicine)：为遗传,The Genetic Background of Health and Diseases,疾病是遗传因素与环境因素相互作用而形成的一种特殊的生命过程。,在不同疾病的病因中，遗传因素与环境因素所占比重各不相同。到底哪一种起到何种程度的作用因具体疾病而异。,The Genetic Background of Heal,医学遗传学第一章遗传学与医学课件,遗传因素：半乳糖血症、苯丙酮尿症、,Down,综合征、,Turner,综合征,环境与遗传因素都很重要：心血管疾病、糖尿病、癌症、自身免疫性疾病、神经精神类疾病,有一定的遗传因素，在特殊环境条件才发病：,G,-,6,-,PD,缺乏者,主要是环境因素：外伤、中毒等,遗传因素：半乳糖血症、苯丙酮尿症、Down综合征、Turne,几个容易混淆的概念,遗传病（,inherited disease,，,genetic disease,),先天性疾病,(,congenital disease,),家族性疾病,(,familial disease,),几个容易混淆的概念遗传病（inherited disease,Genetic Disease,是指由于生殖细胞或受精卵内遗传物质，也可以是体细胞内遗传物质的结构和功能发生了改变。,遗传物质的改变传统上是指基因突变和染色体畸变。,Genetic Disease是指由于生殖细胞或受精卵内遗传,Congenital Disease,指婴儿出生后随即表现出来的疾病。,有些遗传病是先天性疾病。,尿黑酸尿症、血友病、,Down,综合征,先天性疾病不一定是遗传病。,如在胚胎发育过程中由于病毒感染、药物作用等所致的发育不良，畸形都表现为先天性。,不少遗传病出生时毫无症状，到一定年龄才发病。,Hungtington,舞蹈病一般在,25,45,岁才发病。,Congenital Disease指婴儿出生后随即表现出来,Familial disease,具有家族聚集现象的一类疾病。,遗传病往往表现为家族性，有时可能呈散发性。在亲代和子代中均有患者，或在正常父母所生同胞中出现一个以上的患者。,家族性疾病，不一定是遗传病。由于共同的生活环境引起一个家族多个成员患同一疾病。,长期缺乏维生素,C,饮食造成的坏血病。,结核、肝炎、夜盲。,Familial disease具有家族聚集现象的一类疾病。,Major Catogories of Genetic Diseases,Chromosome Disorders,Single-gene Disorders,Polygenic Disorders,（,Complex traits,）,Somatic cell genetic disorders,Mitochondrial genetic disorders,Major Catogories of Genetic Di,Chromosome Disorders,在生殖细胞和受精卵早期发育过程中发生了差错，是由染色体数目异常和结构异常引起的疾病。,表现为种种先天发育异常，如,Down,综合征。,主要影响发生在出生前，染色体异常约占自然流产的,50%,。,染色体病通常不在家系中传递，但也有可传递的。,染色体病有,300,多种。,Chromosome Disorders在生殖细胞和受精卵早,医学遗传学第一章遗传学与医学课件,Down Syndrome,(trisomy 21 syndrome),Down Syndrome (trisomy 21 synd,医学遗传学第一章遗传学与医学课件,Single-gene Disorders,单个基因突变所致。,严重影响患者健康，如家族性高胆固醇血症。,按孟德尔方式遗传。,常染色体显性、常染色体隐性、,X,或,Y,连锁的遗传,病种多，发病率较低。,单基因病有,8000,余种，约有,3 %,5 %,的人受累,主要发生在新生儿和幼儿阶段。,Single-gene Disorders单个基因突变所致。,Polygenic Disorders,由多个基因相互作用和环境因素共同影响所致。,一些可能起主要作用，多数为相对微效作用。,主要是一些常见病和先天缺陷。,心血管疾病、糖尿病、风湿病、精神病和唇裂、腭裂、先天性心脏病。,有家族聚集现象，但无单基因病那样明确的家系传递格局。,多基因病有近百种，发病率高，约有,15 %,20%,的人受累。,Polygenic Disorders由多个基因相互作用和环,Somatic Cell Genetic Disorders,体细胞遗传病只在特异的体细胞中发生。,体细胞遗传病的一个范例是,癌症。,其恶性表型的发展通常是控制细胞生长的基因发生突变所致。,Somatic Cell Genetic Disorders,Mitochondrial Genetic Disorders,是线粒体,DNA,上基因突变所致。,该病通常影响神经和肌肉的能量产生，在细胞衰老中起作用。,以母系方式遗传。,Mitochondrial Genetic Disorder,The History of Medical Genetics,The History of Medical Genetic,1866,年，奥地利遗传学家,G.T.Mendel,根据他坚持,10,年的豌豆杂交试验，提出了分离定律，自由组合定律等。这些工作的重要性在于辩明了遗传不是性状本身，而是决定性状的遗传因子。,1866年，奥地利遗传学家G.T.Mendel根据他,医学遗传学第一章遗传学与医学课件,1910,1912,年,美国遗传学家,Morgan,和他的学生以果蝇为实验材料，确认遗传物质基础存在于染色体中并提出了基因连锁定律,(,law of linkage,),和互换定律,(,law of crossing-over,),。,19101912年,美国遗传学家 Morgan和他,1944,年,Rockefeller,研究所,Oswald Avery, with Colin MacLeod, and Macyln McCarty,发现,DNA,是遗传信息的载体，使全球生物学家和化学家大为震惊。,1944年 Rockefeller研究所 Oswal,去除蛋白质后，,DNA,可以象纤维一样缠绕在试管中的玻璃棒上。,去除蛋白质后，DNA 可以象纤维一样缠绕在试管中的玻璃棒上。,1949,年生化学家,Pauling,发现镰状细胞贫血时血红蛋白电泳有微小的改变，说明蛋白质分子的遗传变异可以导致疾病，并提出了分子病的概念。,1949年生化学家 Pauling 发现镰状细胞贫血,1952,年,英国伦敦皇家学院的,Rosalind,Franklin,得到了非同寻常的,DNA,的,X-,线衍射照片，它为解析,DNA,的结构提供了关键线索。,1952 年,英国伦敦皇家学院的 Rosalind,James Watson,和,Francis Crick,在,1953,年提出了,DNA,的双螺旋结构。,James Watson 和 Francis Crick 在,医学遗传学第一章遗传学与医学课件,1956,年蒋有兴和,A.Levan,首次正确地确定了人类染色体数为,46,。,男性有一条,X,和一条,Y,染色体，女性有两条,X,染色体。,1959,年,Lejeune,等发现,Down,综合征的核型为,21,三体，这年被誉为,“,临床遗传学,”,开创年。,1956 年蒋有兴和 A.Levan 首次正确地确定了,重组,DNA,:,七十年代加州大学旧金山分校的科学家,Herb Boyer,和斯旦福大学的,Paul Berg,、,Stanley Cohen,利用限制性内切酶和,DNA,连接酶将不同物种来源的,DNA,片段进行了重组。,重组DNA: 七十年代加州大学旧金山分校的科,1984,年,Cetus,公司,的,Kary Mullis,发明了,The Polymerase Chain Reaction (PCR),，这个技术在基因克隆，基因定位和法医科学中得到广泛应用 。,1984 年 Cetus 公司的 Kary Mull,1986,年,美国能源部提出了进行人类全基因组测序的建议，美国政府在,1990,年批准了这一计划。,1986年, 美国能源部提出了进行人类全基因组测序的,后面内容直接删除就行,资料可以编辑修改使用,资料可以编辑修改使用,资料仅供参考，实际情况实际分析,后面内容直接删除就行,主要经营：,课件设计，文档制作，,网络软件设计、图文设计制作、发布广告等,秉着以优质的服务对待每一位客户，做到让客户满意！,致力于数据挖掘，合同简历、论文写作、,PPT,设计、计划书、策划案、学习课件、各类模板等方方面面，打造全网一站式需求,主要经营：课件设计，文档制作，网络软件设计、图文设计制作、发,感谢您的观看和下载,The user can demonstrate on a projector or computer, or print the presentation and make it into a film to be used in a wider field,感谢您的观看和下载The user can demonstr,