地中海贫血课件

单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,精选版课件ppt,*,地中海贫血,概述,Abdullatif Husseini,翻译：王一鸣 校对：童俊翔,1,精选版课件ppt,地中海贫血 Abdullatif Husse,什么是地中海贫血？,地中海贫血是一类血红蛋白合成异常所致的遗传病，以一条或多条成熟血红蛋白球蛋白链的缺失或表达量降低为特征。,这一名称来自希腊语 “,Thalasso=Sea”,，“,Hemia=Blood”,，指来自大海的贫血。,2,精选版课件ppt,什么是地中海贫血？ 地中海贫血是一类血红蛋白合成异常所致的,阿尔法（,）地中海贫血,是由于人体无法产生足够量的血红蛋白,链造成的。,主要流行于非洲、中东、印度，也偶发于地中海周边国家。,3,精选版课件ppt,阿尔法（）地中海贫血 3精选版课件ppt,贝塔（,）地中海贫血,是由于人体无法产生足够量的血红蛋白,链造成的。,主要流行于地中海周边国家，如希腊、塞浦路斯、意大利、巴勒斯坦和黎巴嫩,。,4,精选版课件ppt,贝塔（）地中海贫血 4精选版课件ppt,地中海贫血的分型,地中海贫血：根据造成人贫血病情的严重性将其分为,4,种类型。,地中海贫血：根据造成病情的严重性分为,3,种类型：,重型地中海贫血,中间型地中海贫血,轻型地中海贫血,5,精选版课件ppt,地中海贫血的分型 地中海贫血：根据造成人贫血病情的严重性,地中海贫血的遗传学,单基因病：单个基因的紊乱,地中海贫血是由超过,150,种,球蛋白基因突变造成的，这些基因突变引起,球蛋白链缺失或表达量降低。,6,精选版课件ppt,地中海贫血的遗传学6精选版课件ppt,染色体,11,号染色体,球蛋白基因,16,号染色体,球蛋白基因,来源：,T,7,精选版课件ppt,染色体11号染色体球蛋白基因16号染色体球蛋白基因来源：,地中海贫血的传播,如果一个携带者（即患轻型地中海贫血）与非携带者结婚，通常来说他们的子女有一半的机率成为携带者，但不会成为重型地中海贫血的患者。,8,精选版课件ppt,地中海贫血的传播 如果一个携带者（即患轻型地中海贫血）与,地中海贫血的传播（续）,然而，如果两个携带者结婚，那么每次怀孕，他们的子女有,25,的机率成为非携带者，,50,的机率成为携带者（即患轻型地中海贫血），,25,的机率成为重型地中海贫血患者。,9,精选版课件ppt,地中海贫血的传播（续） 然而，如果两个携带者结婚，那么每,遗传学的一个例子 ：,携带者与正常人结婚,来源：,阿联酋地中海贫血协会,10,精选版课件ppt,遗传学的一个例子 ： 来源：阿联酋地中海贫血协会10精选版课,遗传学的一个例子,(,续,),：,两个携带者结婚,来源：,阿联酋地中海贫血协会,11,精选版课件ppt,遗传学的一个例子(续)：来源：阿联酋地中海贫血协会11精选版,地中海贫血的类型,轻型地中海贫血（特征）,也被称作携带者状态，意思是指人体携带了地中海贫血的基因性状。,这些人通常能正常生活，但可能有轻微的贫血症状。,12,精选版课件ppt,地中海贫血的类型 轻型地中海贫血（特征） 也被称作携带者,地中海贫血的类型（续）,中间型地中海贫血,由于可利用的血红蛋白,链减少所致，可以引起中度直至重度的贫血症状以及一系列的并发症，包括骨骼畸形和脾肿大。,13,精选版课件ppt,地中海贫血的类型（续） 中间型地中海贫血由于可利用的血红,地中海贫血的类型（续）,重型地中海贫血,由于无法合成血红蛋白,链所致，如果不接受治疗可引起非常严重的致命的贫血。,需要经常性的输血，引起的铁过量需通过螯合治疗来防止器官衰竭而造成死亡。,14,精选版课件ppt,地中海贫血的类型（续） 重型地中海贫血 由于无法合成血红,地中海贫血和疟疾,地中海贫血为患者的红细胞提供了保护，以对抗由恶性疟原虫引起的严重的疟疾。,这种效应与红细胞内寄生虫增殖减慢有关。,造成这一现象的原因有可能是一定数量的血红蛋白,F,的保留，这种血红蛋白相对来说更能对抗疟原虫血红蛋白酶的分解。,15,精选版课件ppt,地中海贫血和疟疾 地中海贫血为患者的红细胞提供了保护，以,体征和症状,地中海贫血携带者（特征）：,除了轻度的贫血之外，通常没有明显的体征和症状。携带者通常最初通过普查或者常规的,CBC(,全血细胞计数,),而被检测出来。之后，可通过血红蛋白电泳而确诊。,16,精选版课件ppt,体征和症状 地中海贫血携带者（特征）：16精选版课件ppt,体征和症状（续）,重型地中海贫血：,面色苍白和发育延迟等体征，在出生后的第一年内就很快表现出来。这些主要是由于严重的贫血造成。之后，骨骼畸形和脾肿大也开始表现出来。,17,精选版课件ppt,体征和症状（续） 重型地中海贫血：17精选版课件ppt,实验室诊断,轻型地中海贫血：,血涂片表现出血红蛋白过少和小红细胞症（类似于缺铁性贫血）。,血液指数：,MCV10,，血细胞比容,30,，,RDW3,，有时可达到,7,8,。,18,精选版课件ppt,实验室诊断 轻型地中海贫血：18精选版课件ppt,实验室诊断（续）,重型地中海贫血：,血涂片显示严重的小细胞贫血，伴随严重的血红蛋白减少，裂伤，靶形细胞和有核的红细胞。,血红蛋白可能极低至,3,4g/dl,。,19,精选版课件ppt,实验室诊断（续） 重型地中海贫血：19精选版课件ppt,一个重型,地中海贫血病人的血液照片,来源：,库利贫血基金会,20,精选版课件ppt,一个重型地中海贫血病人的血液照片 来源：库利贫血基金会20,产前诊断,早期的产前诊断可以通过先进行胎儿血液取样，再通过绒毛膜穿刺和直接的球蛋白基因分析进行。,在有经验的医疗中心目前诊断的错误概率良好的保持在,1,以下。,21,精选版课件ppt,产前诊断 早期的产前诊断可以通过先进行胎儿血液取样，再通过,处理和治疗,轻型地中海贫血（特征）：,不需要进行任何治疗，因为携带者通常没有症状。,重型地中海贫血：,这种严重的危及生命的贫血，需要终身进行经常性的输血，以补偿被破坏的红细胞。,22,精选版课件ppt,处理和治疗 轻型地中海贫血（特征）：22精选版课件ppt,处理和治疗（续）,重型地中海贫血：,持续的输血将最终导致铁过量，这种情况必须通过螯合治疗以避免器官衰竭。,23,精选版课件ppt,处理和治疗（续） 重型地中海贫血：23精选版课件ppt,来源：,库利贫血基金会,24,精选版课件ppt,来源：库利贫血基金会24精选版课件ppt,处理和治疗（续）,重型地中海贫血（续）：,其他新疗法如骨髓移植非常昂贵。,新疗法包括使用口服螯合剂，以代替使用电池驱动泵皮下灌输甲碘酸去铁铵的螯合作用疗法。,基因治疗也是一个正处于研究中的选择。,25,精选版课件ppt,处理和治疗（续） 重型地中海贫血（续）：25精选版课件pp,预防措施,婚前检查，以确保夫妻双方不同为携带者。,为地中海贫血患者、家庭和公众提供咨询服务和健康教育。,提供产前的地中海贫血检查。,减少近亲结婚。,26,精选版课件ppt,预防措施 婚前检查，以确保夫妻双方不同为携带者。26精选版,地中海贫血和迁移,接受地中海贫血高发区（如地中海周边地区）移民的国家，应该意识到这个问题。,有地中海贫血携带者的家族，特别是在邻近的社区，可能由于近亲结婚而使患者（包括重型地中海贫血）数量增加。,27,精选版课件ppt,地中海贫血和迁移 接受地中海贫血高发区（如地中海周边地区）,地中海贫血和迁移（续）,提出以下建议：,1,培训地中海贫血诊断和治疗的医生和医护人员。,2,为易感人群提供普查和咨询服务。,3,为地中海贫血患者提供合适的护理和治疗。,28,精选版课件ppt,地中海贫血和迁移（续） 提出以下建议：28精选版课件ppt,地中海贫血和迁移（续）,4,克服交流的困难，包括借助翻译人员和护理人员克服语言障碍。,5,社区教育项目，关系到社区的行政领导和提供社会支持。,29,精选版课件ppt,地中海贫血和迁移（续） 4克服交流的困难，包括借助翻译人员,发展中国家重型地中海贫血患者共同面临的问题,可用于输血的血液不足。,可获得的甲碘酸去铁铵泵不足，只有少于三分之一的病人可获得泵的治疗。,治疗所需的高费用。,30,精选版课件ppt,发展中国家重型地中海贫血患者共同面临的问题 可用于输血的血,发展中国家重型地中海贫血患者共同面临的问题（续）,血库所能提供的服务有限。,得不到咨询服务。,治疗地中海贫血的医护人员的经验和接受的适当培训不足。,31,精选版课件ppt,发展中国家重型地中海贫血患者共同面临的问题（续） 血库所能,致谢,致谢,我要感谢来自巴勒斯坦“地中海贫血患者之友协会（,TPFS,）”的,Hisham,教授和,Basharal-Karmi,教授提供的极有价值的信息。,我同时要向巴勒斯坦美国研究中心（,PARC,）致以我诚挚的感谢，是他们给了我在匹兹堡大学进行研究的机会，我也是在那里准备了我的这次演讲。,32,精选版课件ppt,致谢 致谢我要感谢来自巴勒斯坦“地中海贫血患者之友协会（,